Hlavní Testy

Co dělá genetický lékař během těhotenského testu: konzultace, testy, výsledky

Narození dítěte je radostnou událostí pro rodiče a příbuzné rodiny. Těhotenství však není vždy dobré a bez komplikací. V poslední době stále více pozorovaných genetických chorob. To ovlivňuje mnoho faktorů..

Můžete zabránit dětské nemoci

Dědičnost hraje obrovskou roli při formování člověka. Všichni jsme si půjčili, jaké čtyři vzhledy, charakter a zdravotní vlastnosti od našich rodičů, prarodičů z různých generací.

Genetika je věda, která studuje mechanismy dědičných chorob. V současné době se doporučuje, aby těhotné ženy podstoupily genetické vyšetření s cílem vyloučit patologie nebo je včas identifikovat. Jak tento postup probíhá a je tak důležitý?

Význam genetického poradenství v těhotenství

Tento postup si získal popularitu v minulém století, protože věda prošla dlouhou cestu a je možné diagnostikovat nemoci, které jsou zděděné nebo vznikají z řady jiných důvodů, in utero. Každý rodič se obává o zdraví budoucího dítěte, takže vyšetření je relevantní, zejména u párů, u nichž existuje vysoké riziko patologií. Například, pokud jeden z partnerů trpí epilepsií, hemofilií, astmatem, cukrovkou a jinými vážnými nemocemi.

Při plánování těhotenství přichází mnoho párů s genetikem předem, aby vyloučilo problémy, ale není příliš pozdě na provedení postupu a v době početí.

Tento postup je volně k dispozici a rodiče si mohou kdykoli domluvit schůzku a podstoupit zkoušku. Během konverzace nezapomeňte mluvit o důvodech, možných podezřeních a absolvovat příslušné testy.

Ženy v ohrožení

Stejně jako v jiných případech existuje riziková skupina, která zahrnuje ženy v práci:

  1. Ve věku 35 let. Pacienti mají vysoké riziko, že budou mít dítě s abnormalitou.
  2. V přítomnosti příbuzných, kteří trpí dědičnými chorobami.
  3. S historií několika potratů, narozením mrtvých dětí, neplodností.
  4. Jsou-li manželé příbuzní krve.
  5. Kontakt ženy s agresivními toxickými látkami, radiační expozicí nebo chemickou expozicí.
  6. Přítomnost dětí s chromozomálními patologiemi.
  7. Ženy s endokrinními poruchami.
  8. Vícečetné těhotenství.

Další důvody držení

Dalšími faktory pro jmenování postupu jsou negativní testy, ukazatele perinatálního screeningu nebo vlastní touha těhotné ženy. Minulost v období porodu dítěte a užívání léků, které mohou nepříznivě ovlivnit zdraví plodu.

Co dělá genetický lékař během těhotenství?

Postup se provádí dvěma způsoby:

  1. Neinvazivní - žena se podrobí ultrazvukovému vyšetření, podrobí se biochemickým krevním testům na markery.
  2. Invazivní - zahrnuje proniknutí do děložní dutiny, odkud jsou odebrány materiály ke zkoumání k identifikaci karyotypu plodu. Používá se chorionická biopsie, amniocentéza, placentcentéza, kordocentéza. Buňky jsou odebírány z placenty, pupeční šňůry, plodové vody a fetální krve. Tyto procedury jsou povoleny pouze podle přísného předpisu lékaře a ve stacionárních podmínkách, na konci manipulací potřebuje žena nějaký čas, aby se dostala do pořádku.

Existují tři úrovně ohrožení dítěte:

  1. Pravděpodobnost 10% - tento ukazatel znamená, že nehrozí nebezpečí pro zdraví dítěte.
  2. Hodnota je od 10% do 20% - pravděpodobnost zdravého dítěte a nemocí je stejná. Tento výsledek vyžaduje další zkoumání k určení přesného rizika..
  3. Nad 20% - možnost otěhotnění bez patologií chybí, doporučený postup IVF pro uložení zdravého dítěte.

Zvláštní pozornost je věnována ženám s komplexním a vícenásobným těhotenstvím. Například pacienti s diabetem musí být vyšetřeni na hladinu glukózy v krvi (test tolerance glukózy), proteinové a jaterní enzymy.

Nezanedbávejte postup genetického výzkumu, i když při přenášení dítěte neexistuje důvod k vzrušení a malátnosti.

Hlavním nebezpečím chromozomálních abnormalit je to, že ve většině případů se absolutně nevyskytují a neexistují žádné příznaky. K genetickému onemocnění může dojít i po několika generacích, proto je důležité konzultovat a provádět testy, aby se ujistilo, že dítě nemá žádné problémy.

Jak dlouho lékař během těhotenství konzultuje genetika?

První vyšetření je obvykle předepsáno na konci prvního trimestru - 10-12 týdnů. Pokud jsou výsledky vynikající, nevyžadují další analýzy, další konzultace se uskuteční po 20 týdnech.

Poté se v období 30-32 týdnů těhotenství provede kontrolní studie. Se složitým těhotenstvím a možnými hrozbami lze genetiku provádět i jindy.

Po narození dítěte se krev odebírá z pat novorozených nohou na patologii.

Současná ekologie a rytmus života lidí nejsou pro zdraví příliš prospěšné. Proto, aby bylo možné otěhotnět a porodit zdravé dítě bez patologií, se důrazně doporučuje, aby specialisté navštívili genetika před plánováním lékaře.

Konzultace genetiky v těhotenství

Genetička: konzultace během těhotenství. Počet a rozmanitost dostupných prenatálních testů může být ovlivněna těhotnými ženami. Krevní testy, močové testy, měsíční lékařské prohlídky, screeningové testy a sledování rodinné anamnézy pomáhají vyhodnotit zdraví matky a jejího dítěte.

Genetické testy určují pravděpodobnost, že rodiče přenesou genetická onemocnění nebo poruchy na své děti. Pokud vaše historie naznačuje, že genetické testování bude nápomocné, můžete být požádáni o konzultaci s lékařem genetika. Nebo můžete získat genetické poradenství sami.

Genetika může pomoci:

  • interpretovat výsledky analýz a určit rizika dědičných patologií
  • vysvětlit výsledky
  • nabízejí určité typy diagnostiky
  • sdělit, co je třeba řešit v této nebo té patologii a navrhnout možnosti dalších rozhodnutí týkajících se těhotenství (nebo péče o dítě, pokud k konzultaci došlo po porodu)

Konzultování s genetikou při plánování těhotenství je nejlepší čas pro genetické poradenství, než žena otěhotní. Poradkyně jí může pomoci pochopit jakékoli rizikové faktory. Ale i během těhotenství může být užitečné setkání s genetikem..

Odborníci doporučují, aby se všem těhotným ženám bez ohledu na věk nebo okolnosti nabídlo genetické poradenství a testování k detekci Downova syndromu. Konzultace genetiky během těhotenství po 35 letech je však nejen žádoucí, ale také povinná, protože věk je při určování rizika rozvoje genetických a chromozomálních patologií u dítěte důležitý, a ženy po 35 letech ve vysoce rizikové skupině jsou ženy..

Kdo potřebuje genetickou konzultaci během těhotenství:

  • standardní prenatální screeningový test má abnormální výsledek
  • invazivní diagnostické metody naznačují přítomnost patologie
  • rodič nebo blízký příbuzný má dědičné onemocnění nebo vrozenou vadu
  • každý rodič již má děti s vrozenými vadami, mentálními nebo genetickými poruchami
  • nastávající matka měla dvě nebo více potratů nebo dětí, které zemřely v dětství
  • nastávající matka bude 35 let nebo starší, nebo otec dítěte starší 45 let
  • existují obavy z genetických vad, které se často vyskytují v etnické nebo rasové skupině
  • kterýkoli z rodičů má obavy z účinků záření, drog, nedovolených drog, infekcí nebo chemických látek

Osobní setkání s genetikem

Před osobním setkáním s genetikem můžete být požádáni, abyste shromáždili informace o historii vaší rodiny. Lékař se bude chtít dozvědět o všech příbuzných s genetickými poruchami, vícenásobnými potraty a časnými nebo nevysvětlitelnými úmrtími. Poradce bude také chtít zkontrolovat vaše lékařské záznamy, včetně všech ultrazvuku, výsledků prenatálních testů, minulých těhotenství a všech léků, které jste užili před těhotenstvím nebo v jeho průběhu..

Genetika vám pomůže pochopit vaše těhotenské vlastnosti a přizpůsobit se jakékoli nejistotě, se kterou se setkáte. Ale vy a vaše rodina se rozhodnete, co dál.

Genetika může sdílet své zkušenosti s ostatními rodinami v situaci podobné té vaší. Nebudou však nabízet konkrétní postup. Lékař chápe, že to, co je pro jednu rodinu, nemusí být vhodné pro jinou. Genetik vás však může požádat o pomoc odborníky..

Práce s genetikem může být povzbudivá a informativní, zejména pokud máte vy nebo váš partner známé rizikové faktory. Promluvte si se svým lékařem, pokud si myslíte, že vám genetické poradenství pomůže..

Jaká je konzultace s genetikem??

Pokud během těhotenství potřebujete genetiku, proběhnou konzultace podle určitého hrubého plánu.

Konverzace začíná konverzací o těhotenství, včetně typu informací, které se budoucí rodiče doufají naučit, a všech obav o těhotenství, které mohou mít. Je analyzována historie rodiny. Všechna rozhodnutí o genetickém screeningu nebo genetickém testování by měla být učiněna v kontextu úplné rodinné historie rodičů. Genetik poskytuje informace týkající se gestačního věku pacienta a indikací pro poradenství. To může zahrnovat posouzení specifických rizik pro těhotenství a možnosti testování a screeningu. Lékař také vysvětlí, jaké potenciální výsledky mohou znamenat a proč jsou tyto informace potřebné..

Pokud byla pacientovi nabídnuta prenatální screening a genetické testování, genetik jí a jejím partnerovi pomůže pochopit možnosti a přemýšlet, zda by je chtěl použít..

Jak se připravit na konzultaci s genetikem?

  • Diskutujte se svým partnerem / rodinou, jaké informace chcete vědět o těhotenství
  • Zapište si všechny dotazy týkající se možností screeningu a testování, o kterých jste slyšeli nebo o kterých jste četli.
  • Zaznamenejte všechny léky nebo jiné expozice, které jste měli během těhotenství.
  • Získejte podrobné informace o vaší rodinné historii a rodinné historii vašeho partnera. Například nechte členy rodiny zažít některou z následujících situací?

tři nebo více potratů

vrozené vady v rodině

vývojové zpoždění nebo řeč

mentální postižení

Cílem předporodní genetické poradenské návštěvy je umožnit potenciálním rodičům rozhodovat se, která jsou pro ně nejlepší. Opakované genetické testování během těhotenství je osobní rozhodnutí, které není vždy snadné provést. Mít aktuální informace a podporu může toto rozhodnutí usnadnit..

Pokud jste těhotná, může být problematický také screening Downova syndromu a dalších chromozomálních problémů v prvním nebo druhém trimestru, protože výsledky nejsou okamžité a nejsou konečné. Tato rutinní vyšetření vám řeknou, jak pravděpodobné bude mít vaše dítě problémy, ale pouze amniocentéza nebo odběr choriových klků vám to s jistotou řeknou. Konzultace genetiky během těhotenství po prvním screeningu by měla být prováděna se špatnými nebo pochybnými výsledky, aby bylo možné určit, která taktika bude vybrána jako další.

Konzultace s genetikem při plánování těhotenství může být psychologicky obtížná ne méně než v těhotenství, zejména pokud jsou oba rodiče nebo dokonce jeden z nich nositelem nemoci, kterou lze zdědit. To může být frustrující a neuvěřitelně stresující, pokud během předběžného testování zjistíte, že váš a / nebo váš partner mají genové mutace, které mohou být přeneseny na nenarozené děti, a to může ovlivnit vaše rozhodnutí o založení biologické rodiny. Například, pokud jsou oba rodiče nositeli mutace genu Tay-Sachs, znamená to, že každé dítě má 25% šanci na poruchu, která obvykle začíná projevovat příznaky, když je dítě ve věku 3 až 6 měsíců a obvykle vede k úmrtí. ve věku 4 nebo 5 let.

Pokud se pár, jako je tento, rozhodne mít děti, znalost klíčových genetických rizik může být klíčová, takže porodník může během těhotenství nabídnout testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, které mohou diagnostikovat některé genetické poruchy již za 11 nebo 15 týdnů..

Jak najít lékaře genetiky ?

Pokud ve vašem městě není genetik, těhotenství je obtížné - v tomto případě může být důležitá online konzultace. Pokud je však možné provést konzultaci osobně, stojí za to upřednostnit tuto možnost, protože je lepší diskutovat o takových závažných otázkách tváří v tvář, protože lidská účast a podpora, kterou vám může poskytnout odborník v oblasti genetiky, je velmi obtížné se dostat přes obrazovku monitoru. Ale když je situace taková, že je to jediná příležitost - je lepší to udělat, než to udělat bez konzultace s genetikem.

Konzultace genetiky

Máte dítě s vrozenými malformacemi? Setkali jste se s problémem mrtvého těhotenství? Jste starší 35 let? Nezapomeňte se poradit s genetikem, který dokáže zjistit příčiny a zabránit narození dítěte s chromozomálními abnormalitami a dědičnými chorobami.

Pokud je nutná genetická konzultace?

  • primární neplodnost;
  • obvyklý potrat (zmeškaná těhotenství);
  • nemoc diagnostikovaná u několika členů rodiny;
  • narození dítěte s vrozenými malformacemi;
  • ukazatele duševního a fyzického vývoje dítěte pod věkovou normou;
  • IVF příprava
  • věk ženy nad 35 let.

Genetické poradenství

Genetické poradenství může být retrospektivní a perspektivní. V prvním případě genetik určí příčinu narození dítěte se zvláštní patologií. Ve druhém případě může odvolání budoucích rodičů na odborníka takovému výsledku zabránit. Proto, pokud existují náznaky, při plánování těhotenství je nutné konzultovat genetiku a podstoupit doporučené studie.

Pacienti se často ptají, zda je možné online genetické poradenství. Stejně jako korespondence s jakýmkoli jiným odborníkem, může si před návštěvou lékaře stanovit pouze takové úkoly, jako je objasnění podrobností. Dokonce ani nejlepší genetik nebude schopen diagnostikovat na dálku, proto, pokud chcete zabránit rozvoji závažných dědičných chorob a chromozomálních patologií u dítěte, musíte si domluvit schůzku s genetikem v jednom ze specializovaných lékařských center.

Konzultace s genetikem může zahrnovat použití různých metod nezbytných k objasnění diagnózy.

Tato metoda zahrnuje počáteční sběr informací o rodině a její další zpracování. Pokud se rozhodnete domluvit schůzku s genetikem, nezapomeňte, že specialista musí vyprávět o všech případech neplodnosti, ukončení těhotenství, různých nemocech a patologiích příbuzných, které znáte. Na základě těchto údajů bude lékař schopen detekovat běžné příznaky nalezené u několika členů rodiny a určit typ dědičnosti. Získané informace se musí promítnout do zvláštní genetické mapy..

Tato metoda zahrnuje studium buněčného materiálu se stanovením sady chromozomů (karyotyping). Genetika se zajímá o výsledky buněčné analýzy, jmenovitě strukturální a kvantitativní změny chromozomů, změny jejich tvaru nebo velikosti. Je důležité pochopit, že někdy budoucí rodiče, kteří nemají vnější známky genetických abnormalit, mohou být nositeli určitých strukturálních přeskupení chromozomů. Taková porušení často způsobují neplodnost, potrat nebo mohou být přenesena na dítě.

PGD ​​se provádí v cyklu umělé inseminace a umožňuje vám identifikovat chromozomální abnormality v embryu, dokud není přeneseno do děložní dutiny. Pokud se chcete o této metodě dozvědět více, doporučujeme navštívit tuto stránku našeho webu.

Geneticko - těhotenská konzultace

Perinatální diagnostika je metoda detekce změn v karyotypu dítěte během vývoje plodu. Používají se jak invazivní metody (chorionická biopsie, amniocentéza, placentcentéza, Cordocentesis), tak neinvazivní metody (speciální prenatální test, ultrazvuk, biochemické krevní markery). Konzultace s genetikem během těhotenství (kromě výše uvedených indikací) může být vyžadována, pokud byly v prvním trimestru těhotenství přijaty silné léky, doplňky stravy s možnými teratogenními účinky, alkohol nebo pokud žena trpěla akutním infekčním onemocněním. Kromě toho je nutná návštěva specialisty, pokud máte podezření na chromozomální patologii podle výsledků screeningu (ultrazvuk, biochemické markery).

K určení stupně genetického rizika porodu dítěte s chromozomální patologií je nutná genetická konzultace s přihlédnutím k závažnosti patologie. Na základě získaných informací a výsledků výzkumu provede lékař genetickou prognózu, ve které se pravděpodobnost dědičné patologie odhaduje v rozmezí 0 až 100%.

Rozlišují se následující stupně genetického rizika:

  • až 5% - nízká;
  • až 10% - mírně zvýšeno;
  • až 20% - zvýšeno na průměrnou míru;
  • více než 20% - vysoká.

Můžete si domluvit schůzku s genetikem a získat kvalifikovanou lékařskou pomoc od lékaře při plánování těhotenství nebo jiných otázkách, jakož i zjistit náklady na webových stránkách centra Kliniky Nova v Moskvě.

Genetik

ČLÁNKY A ROZHOVORY

Rodinný lékař, kardiolog GMS Clinic Irakli Loria hovoří o snu

Dermatovenerolog, kosmetolog, podologist GMS Clinic Nadezhda Nabatnikova v článku pro online časopis The-challenger.ru

Ale znáte muže - je velmi těžké je přesvědčit, aby sdíleli své dojmy. Už několik let je její noha jejího manžela.

Zahrnuto v týmech následujících center a klinik GMS:

Genetik - lékař, jehož kompetence zahrnuje studium projevů různých genetických charakteristik lidského těla, jakož i prevenci a léčbu dědičných chorob. Genetické poruchy mohou být několika typů, některé z nich jsou dědičné, jiné se získávají v přírodě. Identifikujte příčinu patologie a zabráňte jejímu dalšímu vývoji - to je hlavní úkol genetiky.

Včasný přístup k odborníkovi snižuje riziko vzniku závažných onemocnění!

  • Západní standardy léčby
  • Individuální přístup ke každému pacientovi
  • Plná anonymita
  • Veškeré procedury provádíme bez bolesti
  • Profesionálové s praxí v zahraničí
  • Celý cyklus: diagnostika, léčba, rehabilitace

Kdo potřebuje genetickou konzultaci

Podle lékařských statistik se více než 5% dětí narodí s různými genetickými chorobami a malformacemi. I když jsou rodiče zcela zdraví lidé, ale mají genetickou predispozici k určité nemoci, je pravděpodobné, že to dítě zdědí.

Potřebujete genetickou konzultaci, pokud máte alespoň jeden z následujících faktorů:

  • pokud již rodina má děti s genetickými chorobami;
  • pokud vy nebo vaše nejbližší rodina porodila neživotaschopné děti;
  • pokud předchozí těhotenství skončila spontánním potratem (potraty);
  • pokud máte genetické onemocnění;
  • má-li pro vás zvláštní význam pohlaví dítěte (například s hemofilií);
  • v případě manželství mezi krevními příbuznými;
  • pokud k prvnímu těhotenství došlo ve věku nad 35 let.

Hluboké vědecké znalosti a rozsáhlé praktické zkušenosti našich lékařů nám umožňují rychle stanovit jedinou správnou diagnózu a co nejpřesněji určit pravděpodobnost projevu nemoci v rodině.

Jaké nemoci genetik dělá

Genetik se podílí na identifikaci a léčbě široké škály chorob. Není možné je všechny uvést, ale v samostatném seznamu je třeba zdůraznit ty nejběžnější:

  • Downův syndrom;
  • neurofibromatóza;
  • spina bifida;
  • Shereshevsky-Turnerův syndrom;
  • fenylketonurie;
  • Marfanův syndrom;
  • cystická fibróza;
  • myotonická dystrofie;
  • Patauův syndrom;
  • hemofilie;
  • Ehlers-Danlosův syndrom;
  • kočičí výkřik syndrom

Za prvé, genetik musí provést správnou diagnózu. Poté se odhalí typ dědičnosti, vypočítá se pravděpodobnost rizika projevu onemocnění. Je to genetik, který dokáže přesně určit, zda přijatá preventivní opatření zabrání rozvoji dědičné patologie.

Diagnostické metody v genetice

Celkový počet dědičných onemocnění známých lékařským vědám je asi tři tisíce. Navíc se mnoho z nich může projevit daleko od prvního dne života.

Při určování správné diagnózy přichází na pomoc lékaře celá řada specifických studií:

  • genealogická metoda (kompilace rodokmenu, nejméně tři generace rodiny pacienta);
  • cytogenetická diagnóza;
  • metody molekulárně genetického výzkumu;
  • analýza genových vazeb;
  • genetické metody somatických buněk;
  • syndromologická metoda.

K určení správné diagnózy se také široce používá řada biochemických, imunologických a dalších obecných klinických metod..

Přihlaste se ke konzultaci s genetikou

Pro podrobné informace o všech otázkách, které vyvstaly v souvislosti s dědičnými chorobami, si prosím objednejte konzultaci s genetickým lékařem kliniky GMS, online nebo telefonicky +7 495 781 5577, +7 800 302 5577.

Můžete si domluvit schůzku s odborníkem na genetické patologie a způsoby prevence jejich vývoje.

Klinické centrum pro vrozenou patologii GMS identifikuje, léčí a předchází široké škále vrozených patologií, včetně mozkové obrny, křečových stavů, autismu, zpoždění psychofyzického vývoje atd..

Náklady na genetiku

Název službyBěžná cena30% sleva
Primární jmenování specialistou9 565 rub.6 695 rub.
Opětovné jmenování8 130 rub.5 691 rub.
Úvodní konzultace předního specialisty13 665 rub.9 565 rub.
Opakovaná konzultace předního specialisty11 615 rub.8 130 rub.

Ceny uvedené v ceníku se mohou lišit od skutečných cen. Zkontrolujte aktuální cenu telefonicky +7 495 781 5577 (nepřetržitě) nebo na následujících adresách: Moskva, 1. Nikoloshchepovsky per., Bld. 6, s. 1 (klinika GMS Smolenskaya) a ul. 2. Yamskaya, d. 9 (klinika GMS Yamskaya). Ceník není veřejnou nabídkou. Služby jsou poskytovány pouze na základě smlouvy.

Na naší klinice jsou přijímány plastové karty MasterCard, VISA, Maestro, MIR..

Online konzultace

Lékaři porodník-gynekologové Mescheryakova Maria Vladimirovna odpovídat na vaše otázky.
Můžete získat online konzultaci s DNA kliniky zdarma, aniž byste opustili svůj domov.

Tato služba je poradenská, proto, pokud máte zájem o obecné informace o nemoci, nebuďte příliš líní, abyste ji našli v otevřených zdrojích. Konzultující lékaři tráví spoustu času těmito odpověďmi v konkrétních případech. Respektujte prosím čas našich specialistů..

Neptejte se na stejnou otázku vícekrát. Všechny otázky a odpovědi jsou uloženy na webu, takže je lze snadno najít přechodem na jinou stránku.

ORL lékař Evgeny Aleksandrovich Karpenko odpovídá na vaše otázky.
Můžete získat online konzultaci s DNA kliniky zdarma, aniž byste opustili svůj domov.

Tato služba je poradenská, proto, pokud máte zájem o obecné informace o nemoci, nebuďte příliš líní, abyste ji našli v otevřených zdrojích. Konzultující lékaři tráví spoustu času těmito odpověďmi v konkrétních případech. Respektujte prosím čas našich specialistů..

Neptejte se na stejnou otázku vícekrát. Všechny otázky a odpovědi jsou uloženy na webu, takže je lze snadno najít přechodem na jinou stránku.

Olga Glebovna Ploshchanskaya, Ph.D. v biologii, odpovídá na vaše otázky.

Zdarma můžete získat online konzultaci s DNA CLINICS, aniž byste museli opustit domov.

Tato služba je poradenská, takže pokud vás zajímají obecné informace o nemoci, nebuďte příliš líní, abyste ji našli v otevřených zdrojích. Konzultační lékaři tráví spoustu času těmito odpověďmi v konkrétních případech, respektujte prosím čas našich specialistů.

Neptejte se prosím na stejnou otázku několikrát. Všechny otázky a odpovědi jsou uloženy na webu, takže je lze snadno najít přechodem na jinou stránku.

Na vaše otázky odpoví porodník-gynekolog Andreeva Nina Nikolaevna.

Můžete získat online konzultaci s DNA kliniky zdarma, aniž byste opustili svůj domov.

Tato služba je poradenská, proto, pokud máte zájem o obecné informace o nemoci, nebuďte příliš líní, abyste ji našli v otevřených zdrojích. Konzultující lékaři tráví spoustu času těmito odpověďmi v konkrétních případech. Respektujte prosím čas našich specialistů..

Neptejte se na stejnou otázku vícekrát. Všechny otázky a odpovědi jsou uloženy na webu, takže je lze snadno najít přechodem na jinou stránku.

Genetika Moskvy

Genetik je specialista, který studuje mechanismy přenosu dědičných patologií, hledá způsoby, jak je odstranit a zabránit komplikacím. Také radí budoucím rodičům před početí a během těhotenství, aby se zabránilo nepříznivým výsledkům.

V případě detekce abnormalit ultrazvukem, problémů s předchozím pojetím nebo těhotenstvím, průměrného věku matky (35 a více let) a krevního vztahu páru by měl být konzultován genetik. A také v přítomnosti zavedených genetických patologií u rodičů, které mohou být přeneseny na dítě. Lékař vám pomůže zjistit, jaká je pravděpodobnost budoucí generace tohoto nebo tohoto genu na základě rodokmenu.

Technika léčby je stanovena po testování DNA, průzkumu pacienta o jeho rodokmenu, vyhodnocení slin, krve, moči a dalších materiálů.

Co musíte vzít s sebou při psaní na genetiku

Dnes existuje velké množství úzkých lékařských specialit, které vám umožňují rychle se vypořádat s pacientovým problémem, dělat to podstatněji, předepisovat léčbu, obnovit zdraví a pomáhat předcházet mnoha nemocem v budoucnosti. Pokud je mnoho z nich lidem dobře známo a jsou přijímány ve většině zdravotnických zařízení, ne každé velké lékařské centrum si může dovolit odborníka na genetiku. Co lékař dělá, v jakých případech je nutné ho kontaktovat pro radu a jak najít skutečně kompetentního specialistu, měli byste znát odpovědi na všechny tyto otázky.

Kdo je genetik a co dělá

Genetický lékař se zabývá prevencí, diagnostikou a léčbou patologických chorob dědičné povahy. Nejčastěji se s ním konzultuje ve fázi plánování dítěte, pokud jeden z partnerů v rodině měl genetická onemocnění, pokud měl nebo plánoval těhotenství od krevních příbuzných (ani vzdálená příbuznost nebrání rozvoji patologií), nebo pokud osoba podezření na dědičné problémy.

Genetik může spočítat pravděpodobnost nemocného dítěte, pokud se v rodině jednoho z manželů vyskytnou dědičná onemocnění nebo pokud jsou postiženi oba partneři. Lékař se zabývá:

  • syndromy a mutace;
  • pomáhá identifikovat příčiny mentální retardace;
  • genomika a proteomika, studium genů a závislost přítomnosti nemocí na struktuře DNA proteinů;
  • sestavení rodokmenu pacientů a výpočet pravděpodobnosti nemocí;
  • dokáže vypočítat stupeň predispozice dítěte k alkoholismu a drogové závislosti.

Včasný kontakt s odborníkem, může výrazně snížit riziko nižších potomků, naznačit důvod pro rozvoj patologie a schopnost zabránit jeho projevu v budoucích generacích rodiny.

Kdy se obrátit na genetiku

Pokud příbuzní mají lidi s mentální retardací, Downovým syndromem, jinými genetickými syndromy, z nichž existuje velké množství nebo mutací, měli byste se přihlásit ke genetice, a to ještě před početí.

Těhotné ženy musí být doporučeny, pokud ultrazvukové vyšetření odhalí genetické problémy vývoje plodu, těhotná žena má anamnézu potratu, spontánní potrat, narozené dítě zemřelo do 24 hodin po narození.

Konzultace je nutná, pokud těhotenství nenastane déle než rok, kdy budoucí rodiče plánují IVF. Pokud jde o nastávající matku starší 35 let, zejména během prvního těhotenství v tomto věku, odkazujte na genetiku žen plánujících porod. Vyhledejte kompetentního odborníka, pokud gynekolog, který vede těhotenství, vzbuzuje důvěru, můžete požádat o radu a domluvit si schůzku v souladu s jeho doporučeními.

Důležité: před návštěvou specialisty si prostudujte rodokmen, čím více informací můžete získat o zdravotních problémech příbuzných, tím podrobnější bude konzultace..

K dokončení obrázku obvykle trvá několik návštěv, jsou předepsány speciální testy, laboratorní a hardwarové studie. Doktor stanoví diagnózu pouze na základě všech výsledků.

Jak se mohu přihlásit k genetice

Bezplatný vstup do genetiky se můžete zaregistrovat v centru plánování rodiny v jakémkoli velkém městě nebo regionálním centru. Regionální dětské nemocnice mají obvykle své vlastní specialisty..

Placené genetické služby poskytují lékařská centra specializující se na porodnictví a gynekologii, provádějící oplodnění in vitro.

Vzhledem k tomu, že IVF je zahrnuta do seznamu služeb poskytovaných v rámci zdravotního pojištění, je třeba nejprve vědět, zda pojistitelé za konzultaci zaplatí. Chcete-li najít dobrého odborníka, podívejte se na lékařská místa ve vašem městě, povídejte si s mladými matkami, které již tyto konzultace podstoupily, věnujte pozornost hodnocení pacientů. Pečlivě analyzujte situaci a vyberte možnost, která vám vyhovuje.

Pokud gynekolog vede těhotenství, důrazně se doporučuje domluvit si schůzku s lékařem genetiky, nezanedbávat schůzku. Konzultace s tímto odborníkem nejsou jmenovány bez závažného důvodu. Vstup do genetiky se provádí v registru vybraného lékařského střediska pro osobní návštěvu, telefonicky nebo přes internet na webových stránkách vybraného zdravotnického zařízení.

Jaká je recepce

Při schůzce s genetikem lékař podrobně vede rozhovory s oběma partnery, sestavuje rodokmen s popisem nemocí členů rodiny, pokud rodina plánuje pouze dítě, poskytuje podrobnou radu o pravděpodobnosti problémů a nejčastěji je nasměruje k darování krve.

Pokud již těhotenství proběhlo, pracuje v těsném kontaktu s gynekologem, lékařem diagnostiky hardwaru a dalšími odborníky. Lékař vždy sleduje výsledky ultrazvukového vyšetření. Jsou-li u dítěte zjištěny patologie, jsou předepsány další vysoce informativní metody analýzy, na základě jejich výsledků lékař určí pravděpodobnost genetických abnormalit u plodu, vydá písemné stanovisko a vysvětlí párům zjištěné patologie. Je-li to nutné, svolává se konzultace s odborníky a o otázce pokračujícího těhotenství se rozhoduje společně s párem. Lékaři nemají právo trvat na přerušení, o tomto problému rozhoduje výhradně pár.

Jaké testy a vyšetření může genetik předepsat

Při počátečním jmenování, při plánování těhotenství, po podrobném dotazníku obdrží pár doporučení k darování krve pro karyotyp. Analýza se provádí pouze jednou za život, určuje přítomnost abnormalit v chromozomové sadě každého z partnerů a navíc může odhalit příčinu neplodnosti nebo nenarodit těhotenství..

V případě, že těhotenství nastalo a je pravděpodobné, že plod má různé syndromy, mutace a jiné poruchy genetického vývoje, jsou předepsány následující testy:

  1. kordocentéza;
  2. aminocentéza;
  3. placentence;
  4. Charionová biopsie.

Pro analýzu se odebere vzorek plodové vody, analýza pupečníkové krve plodu, biopsie placenty. Metody jsou invazivní, testy se provádějí v nemocnici, po které žena tráví několik hodin pod dohledem gynekologa.

Kolik stojí genetika?

Dnes jsou náklady na přijetí lékaře genetikem v závislosti na oblasti bydliště a stojí v průměru 2500 rublů. Při prvním jmenování odborník informuje o potřebě dalších konzultací, analýz a jejich ceně. Z tohoto důvodu byste měli nejprve sledovat trh nabízených služeb, přezkoumat práci vybraného specialisty a poté se domluvit. Je velmi krátkozraké odmítnout konzultace a analýzy a zároveň se ujistit spokojenými komentáři z fór, protože narození geneticky nemocného dítěte je pro rodinu obrovskou tragédií. Vlastní zdraví a zdraví dětí, nikoli náklady, za které byste měli ušetřit. To je důvod, proč většina moderních párů navštěvuje lékaře ještě před početí dítěte, což je naprosto správné, a umožňuje jim radovat se, zkoušet neobvyklé role budoucích rodičů.

Bezplatná genetická konzultace

Vážení pacienti! Centrum IVF „zve vás do 31. března 2019 ZDARMA ke konzultaci s genetikem. *

Reprodukční dysfunkce může být způsobena genetickými poruchami. Proto je při léčbě neplodnosti u žen i mužů indikováno genetické poradenství..

Specialista posoudí genetická rizika pacientů a navrhne plán opatření, která zvyšují pravděpodobnost úspěchu IVF a narození zdravého dítěte.

Genetická konzultace je uvedena v následujících případech:

  • Matka ve věku 35 let a starší.
  • Věk otce 40 let a starší.
  • Více než 2 neúspěšné pokusy o IVF.
  • Obvyklý potrat (více než 2 potraty nebo zmeškaná těhotenství).
  • Chromozomální abnormality v partnerském karyotypu.
  • Potvrzený stav přenosu dědičných chorob u jednoho partnera, včetně genetických příčin mužské neplodnosti (mutace v AZF lokusu chromozomu Y).
  • Přítomnost nemocného dítěte v rodině, bezprostředních příbuzných a rodinných příslušníků jednoho z rodičů.

Konzultace vede genetička Anna Bystryakova.

Chcete-li se přihlásit na konzultaci, vyplňte registrační formulář na webových stránkách nebo zavolejte na kliniku telefonicky.

* Nabídka platí pro pacienty:

- kdo přišel navštívit reprodukčního lékaře nebo jiného lékaře;

- pro ty, kteří vstupují do protokolu IVF na klinice "Center IVF" Moskva;

Konzultace doktora s genetikem

Ve struktuře specializované péče o děti a rodiny s dětmi

hereditární patologie, genetická služba začne zabírat všechno

více místa. Jeho hodnota je již určena skutečností, že podle 5% populace

podle WHO má dědičnou patologii. Podle zobecněných údajů ze série

autoři, 30-50 dětí z 1000 novorozenců trpí vrozenou a

dědičné choroby, zatímco vrozené malformace

což představuje asi 2%; chromozomální onemocnění - 0,4-0,7%; monogenní

- téměř 1%. V regionech, kde míra dětské úmrtnosti nepřesahuje 15 na

1000, úmrtnostní struktura dětí do 5 let je následující:

monogenní onemocnění - 8-10%, chromozomální - 2-3%, multifaktoriální s

výrazná genetická složka - 35-40%, genetické důvody -

padesáti%. U jedinců s dědičnými chorobami je často snížena

sociální adaptace (kvalita života), protože je často narušena jako

fyzický a intelektuální rozvoj. Takže podle některých odhadů v roce 2006

25% případů monogenní patologie má mírné postižení, u 67% -

významné a v 7% - neopravitelné. Tito pacienti jsou vážní.

ekonomická zátěž pro rodinu i společnost.

Genetické poradenství je jedním z typů

specializovaná pomoc obyvatelstvu zaměřená na prevenci

výskyt v rodině pacientů s dědičnou patologií. "Tento proces

spočívá v pokusu kvalifikovaných odborníků vysvětlit pacientovi

nebo jeho rodina, diagnóza, druh dědičnosti, hlavní projevy, průběh a

dostupná léčba dědičné choroby; pomoci rodině přijmout

rozhodnutí o reprodukčním chování, pomozte těm, kteří se ucházejí

přizpůsobit se přítomnosti pacienta v rodině a riziku opětovného výskytu choroby "

(Definice pracovního výboru Americké genetické společnosti

Globální výzvy genetického poradenství z určitého hlediska

pohled praktické zdravotnické organizace je vytváření sítí

genetické instituce snadno dostupné všem, kteří potřebují lékaře-

genetika. Podle údajů WHO potřebuje 8-10% rodin genetické poradenství a

opravdu si to 1-2%.

Z lékařského hlediska je úkolem lékařské genetiky

poradenství spočívá ve stanovení přesné diagnózy a stanovení

genetická prognóza v rodině i při výběru preventivních opatření

opatření k zabránění narození nemocného dítěte. Medico-

genetická předpověď obsahuje tři prvky: výpočet rizika, hodnocení

zdravotní a sociální důsledky, perspektiva aplikace

prenatální diagnostika. Konečné rozhodnutí o budoucnosti

pouze rodina přijímá porod. Úkolem konzultanta je přinést

dostupné lékařské informace pro pacienta.

Ze sociálního hlediska je úkolem lékařské genetiky

poradenství - posouzení úrovně pochopení důsledků rodinnými příslušníky

přítomnost dědičné choroby a pomoc rodině při vyřizování práva

rozhodnutí o reprodukci.

Hlavní strukturální jednotka provádějící genetiku

Pomoc obyvatelstvu je lékařské genetické poradenství (MGC). Za

v zahraničí se považuje termín „genetická konzultace“ a systém

S. Reed tuto pomoc poprvé nabídl v roce 1947 a definoval ji jako

sociální (nikoli lékařská!) služba určená výhradně pro

pomoc dědičným rodinám bez přímého dopadu na

společnost a zdraví. Ve skutečnosti je to první lékařský kabinet-

genetické poradenství uspořádal v roce 1941 J. Neel v roce 2005

University of Michigan (USA). Navíc zpět na konci 20. let

největší genetik a neuropatolog S.N.Davidenkov organizoval lékařskou péči-

genetická konzultace v Neuropsychiatrickém ústavu

prevence v Moskvě. Jasně formuloval úkoly a metody lékařské-

Lékařské genetické poradenství by mělo být rozlišováno jako lékařské

a jako specializované zdravotnické zařízení.

Zajišťuje to vytvoření lékařské genetické služby v Rusku

vrstvený charakter. První úroveň zahrnuje síť nemocnic,

druhý - regionální nemocnice a genetické poradenství, třetí -

meziregionální lékařská genetická centra a čtvrtá federální centra

dědičná patologie. V roce 2000 fungovalo v Rusku 84 MGK (od roku 2005)

7 z nich jsou federální centra (5-Moskva, 1-Petrohrad,

1-Tomsk), 10 - meziregionální, zbytek - regionální). Ve stavu MGK

nutně patří lékaři: klinická genetika, cytogenetika, porodníci-

gynekologové, je vhodné mít psychologa v personálu Moskevského státního výboru a také přilákat

konzultace s odborníky jiných lékařských specialit

(neuropatologové, endokrinologové, ortopedie, oční lékaři).

Všechny praktické činnosti lékařských a genetických služeb Ruské federace v roce 2007

v současné době vychází z ustanovení hlavního řádu Ministerstva zdravotnictví Ruské federace č. 316

ze dne 12/30/93, „O dalším rozvoji lékařské genetické služby

Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace ".

Hlavním cílem genetického poradenství je prevence

narození nemocného dítěte. V souladu s tímto cílem by CIM měl

provádět následující činnosti:

· Stanovení prognózy zdraví budoucích potomků v rodinách,

kde byl, je nebo má být pacient s dědičným

· Vysvětlit rodičům přístupnou formou význam genetiky

riziko a pomoc při rozhodování o porodu;

· Pomoc lékařům při diagnostice dědičných chorob,

pokud to vyžaduje speciální genetické metody

Pozorování a identifikace vysoce rizikové skupiny

mezi příbuznými jednotlivce s dědičnou chorobou;

· Podpora lékařských a genetických znalostí mezi lékaři a veřejností.

Hlavní úkoly genetického poradenství:

1. Stanovení přesné diagnózy dědičné choroby.

2. Určení typu dědičnosti nemoci v dané rodině.

3. Výpočet rizika recidivy onemocnění v rodině.

4. Stanovení nejúčinnějšího způsobu prevence.

Indikace pro genetické poradenství jsou:

Narození dítěte s dědičným onemocněním nebo vrozeným

Zatížená rodinná anamnéza (výskyt podobných nemocí nebo

příznaky u několika členů rodiny);

· Přítomnost chromosomového přeskupení u jednoho z manželů,

dědičné onemocnění nebo malformace;

· Opožděný fyzický vývoj nebo mentální retardace u dítěte;

· Přítomnost dysplastických rysů vývoje v kombinaci s ostatními

patologické příznaky (nízký růst, křečový syndrom atd.);

· Vrozené vady;

· Krevní vztah rodičů nemocného dítěte;

· Přítomnost spontánních potratů, mrtvě narozených nejasných

geneze, primární amenorea, zejména v kombinaci s nedostatečným rozvojem

sekundární sexuální charakteristiky (po vyšetření endokrinologem),

primární neplodnost manželů (po vyloučení jiné patologie);

· Dysfunkční těhotenství (hrozí potraty),

polyhydramnios nebo oligohydramnios, fetální podvýživa, změny v séru

mateřské krevní markery);

· Dopad nepříznivých faktorů na ženu v raných stádiích

těhotenství (infekční choroby, zejména virové

etiologie, masivní léková terapie, rentgenová diagnostika

postupy, průmyslová nebezpečí);

· Věk nastávající matky je starší než 35 let (bez časového omezení)

V ideálním případě musí každý manželský pár projít MGC již v nejbližší době

čas na plánování porodu (prospektivně) a samozřejmě manželé

měl by to udělat po porodu nemocného dítěte (retrospektivně).

MGK podle prognózy potomstva lze rozdělit na potenciální a

Prospektivní poradenství je nejúčinnější formou

prevence dědičných chorob, což umožňuje identifikovat riziko narození

nemocné dítě před těhotenstvím nebo v jeho raných stádiích

manželé, kteří dosud neměli nemocné děti, ale existují

určité riziko jejich narození na základě genealogických údajů

výzkum, historie nebo průběh skutečného těhotenství.

Retrospektivní poradenství se týká poradenství

zdraví budoucích dětí po narození v rodině nemocného dítěte.

Poradenství by se mělo skládat z několika kroků

genetik by mohl učinit informované doporučení a připravit manžele

správné vnímání rady.

Genetická konzultace se skládá ze 4 fází: diagnostika, prognóza,

závěr, rada. Zároveň je upřímný a přátelský

komunikace genetika s rodinou pacienta.

První fáze poradenství začíná diagnózou nemoci.,

protože přesná diagnóza je předpokladem pro všechny

konzultace. Výchozím bodem pro diagnózu je klinická diagnóza..

Ošetřující lékař by měl pomocí metod, které má k dispozici, maximalizovat

vyjasnit diagnózu a určit účel konzultace. Pokud je to potřeba

použití speciálních genetických metod (například stanovení

propojení genů nebo pomocí molekulárně genetických metod atd.),

v takových případech je pacient předán ke genetické konzultaci,

a genetik pomáhá ošetřujícímu lékaři při diagnostice. V tomto stádiu

genetický lékař má mnoho ryze genetických úkolů

(genetická heterogenita choroby, zděděná nebo znovu se objevující

mutace, prostředí nebo genetický stav daného vrozeného

nemoci atd.), na jejichž řešení je připraven

specializace. V tomto případě může být nutné jmenovat

pacient nebo jeho příbuzní doplňkové studie. Genetik

představuje před ostatními lékaři (neuropatolog, endokrinolog, ortoped),

optometrista atd.) konkrétní úkol: rozpoznat příznaky údajného

dědičné onemocnění u pacienta nebo jeho příbuzných. Genetik sám

nemůže být takovým „univerzálním“ lékařem, který by se měl plně znát

klinická diagnóza několika tisíc dědičných chorob.

Genetik tak plní dvě hlavní funkce. Za prvé,

pomáhá kolegům diagnostikovat pomocí diferenciálu

diagnostika speciálních genetických metod a zadruhé určuje

prognóza zdraví budoucích potomků (nebo již narozených). Vždy

před lékařem jsou lékařské, genetické a deontologické

Problémy; v různých stádiích poradenství převládá jedna nebo druhá.

Diagnóza je objasněna v lékařské genetické konzultaci s

pomocí genetické analýzy, která odlišuje genetika od ostatních

specialisté. Za tímto účelem genetik používá genealogii,

cytogenetické a molekulárně genetické metody, jakož i analýzy

propojení genů, metody genetiky somatických buněk. Z genetického původu

široce se používají biochemické, imunologické a jiné metody

paraklinické metody, které pomáhají při přesné diagnóze.

Klinická a genealogická metoda je povinná. Vše ostatní

metody se používají přesně podle indikací: v závislosti na klinické

obrázky nemoci, účel léčby pacientů a jejich jednotlivce

funkce. Genealogická metoda podléhá pečlivému sběru

rodokmen poskytuje určité informace pro diagnózu dědičnosti-

přírodní onemocnění. V případech, kdy se jedná o dosud neznámé formy,

genealogická metoda umožňuje popsat novou formu choroby. Pokud je

rodokmen jasně vysledoval typ dědičnosti, poté poradenství

snad i s neurčitou diagnózou. V lékařské genetické

konzultace, tato metoda se používá ve všech případech bez výjimky.

Klinicko-genealogická metoda nebo metoda sběru a analýzy rodokmenu,

· Získejte potřebné informace pro stanovení diagnózy;

· Stanovte dědičnou povahu choroby, objasněte ji

forma a typ přenosu.

K prokázání dědičné povahy patologie je nutná

pečlivý sběr informací o příbuzných pacienta (nejméně 3 generace),

kompletní klinické a speciální laboratoře a instrumentální

vyšetření určitého okruhu osob z rodokmenu k identifikaci

heterozygotní nositelé patologického genu, na kterém záleží, když

autozomálně recesivní a pohlavní nemoci.

Cytogenetická metoda umožňuje přímo studovat celek

sada lidských chromozomů (karyotyp). Definice karyotypu je zobrazena:

Děti s více vrozenými vadami nebo

· Rodiče, jejichž děti mají vrozené vady

malformace nebo zavedený chromozomální syndrom;

· Příbuzným v plodném věku, je-li detekován

strukturální přizpůsobení pacientovi;

· Ženy s potratem, které mají

historie mrtvě narozených nebo zemřelých z nejasných příčin

děti v raném dětství;

· Osoby s primární amenoreou nebo sexuální dysfunkcí

Cytogenetický výzkum, jak dokládají pracovní zkušenosti

mnoho konzultací, platí nejméně u 10% konzultací.

Je to kvůli potřebě prognózy pro potomky se zavedeným

diagnostika chromozomálních chorob a objasnění diagnózy v nejasných případech s

vrozené vady. Všechny tyto problémy se často setkávají.

v poradenské praxi. Prozkoumejte zpravidla nejen probandy,

ale také jejich rodiče.

Biochemické, imunologické a jiné paraklinické metody nejsou

jsou specifické pro genetické poradenství, ale jsou aplikovány následovně

tak široký jako v diagnostice nemedicínských chorob.

Biochemické studie se provádějí za účelem stanovení povahy

dědičná vada, objasnění typu choroby a identifikace nosičů

patologický gen. Předpokládejme, že má pacient dědičné

výměna je možná za přítomnosti:

Mentální retardace (izolovaná nebo v kombinaci s

patologie jiných orgánů a systémů) nebo různé poruchy

duševní stav; poruchy fyzického vývoje u dětí;

· Svalová hypo- a hypertenze;

Porušení chodu a koordinace pohybů;

Hypo- a hyperpigmentace, fotocitlivost;

Nesnášenlivost určitých potravin a drog;

Poruchy trávení (časté zvracení, průjem, ztráta chuti k jídlu),

mastné stolice, hepato- a splenomegalie, gingivitida);

Neobvyklý zápach a barva moči;

Imunologické metody se používají ke zkoumání pacientů a jejich

příbuzní s podezřením na choroby imunodeficience

(agammaglobulinémie, ataxie-telangiektázie atd.), s podezřením

antigenní nekompatibilita matky a plodu, pokud je to nutné, studie

genetické markery pro stanovení dědičné predispozice k nemoci.

Molekulárně genetická metoda je velmi slibná a

úspěšně rozvíjet díky možnosti vysoce informativní a rychlé

diagnostika velké skupiny nemocí. To také umožňuje identifikovat

heterozygotní kočár, což je důležité při provádění prenatálních

diagnóza nemocí, jako je hemofilie, Duchenneova myopatie, chorea

Huntington, vrozená hyperplázie kůry nadledvin, cystická fibróza a

také některé chromozomální abnormality.

Ve druhé fázi poradenství je úkolem genetika

stanovení prognózy pro potomstvo. Výchozím bodem je

rodokmen zkoumané rodiny (monogenně nebo polygenně zděděný

patologie, chromozomální choroby, ojedinělé případy patologie). Doktor-

genetik formuluje genetický problém, jehož řešení je založeno

buď na teoretických výpočtech pomocí genetických metod

analýzy a variační statistiky nebo empirické údaje (tabulky

Podívejme se na některé principy a příklady výpočtu genetického rizika..

Genetické riziko je pravděpodobnost jisté

dědičná patologie v žadateli o radu nebo jeho

potomci. Je určován výpočty založenými na genetice-

vzory nebo pomocí empirických dat. Příležitost

__________ pro výpočet genetického rizika závisí hlavně na přesnosti diagnózy a

úplnost genealogických údajů. Hlavní podmínka pro určení

genetické riziko porodu nemocného dítěte je přesné

diagnóza. Značný počet pacientů, kteří se ucházeli o MGK

dítě v době jeho držení zpravidla již umírá a informace o něm

výsledky jeho vyšetření, včetně patanatomických,

chybí. Navíc ženy často hledají

konzultace již v pozdním těhotenství, kdykoli

zavázat se, že bude předcházet riziku, že bude mít nemocné dítě

Rodokmen by měl obsahovat informace o nejméně třech-

lenost. Velice důležitá je identifikace spojitosti mezi

poradní manželé; studium monozygotního zdravotního stavu

dvojčata, pokud existují, v rodokmenu; vyšetření obou pacientů a

zdravé členy rodiny; informace o potratech, mrtvě narozených.

Ve třetí fázi poradenství by měl genetik přijít

riziko nemoci v poradenství pro děti

manželům a poskytnout jim vhodná doporučení. Lékařský závěr-

genetické poradenství a poradenství rodičům jako poslední dva kroky

lze kombinovat. Písemné stanovisko genetika je povinné

pro rodinu, protože členové rodiny se mohou vrátit k přemýšlení

situace. Spolu s tím je třeba vysvětlit ústně v přístupné podobě

pocit genetického rizika a pomoci rodině rozhodnout se,

Poslední fáze poradenství (doporučení od genetika) vyžaduje

nejpozornější postoj. Jak někteří autoři poznamenávají, mnoho

konzultanti nejsou připraveni na vnímání genetických informací.

Někteří pacienti mají tendenci se cítit provinile za to, co se stalo a

trpí komplexem méněcennosti, jiní docela vážně věří

předpovědi založené na příbězích přátel, stále přicházejí další

konzultace s nerealistickými požadavky nebo očekáváními vzhledem k tomu, že

byli nesprávně informováni o možnostech genetického poradenství

(někdy včetně návštěvy lékařů). Je třeba mít na paměti,

že téměř všichni poradní manželé chtějí mít dítě (jinak oni

nevyhledal radu).

Konzultant v závěrečném rozhovoru o genetice neinformuje

riziko a dává situační závěr (genetické riziko, s přihlédnutím k závažnosti)

průběh nemoci, délka života, možnosti léčby a

intrauterinní diagnostika). Bez ohledu na to, jak jsou metody výpočtu vylepšeny

riziko (empirické nebo teoretické), bez ohledu na to, jak je plně implementováno

pokroky v konzultacích v lékařské genetice nelze získat

žádoucí účinek poradenství, pokud pacienti nepochopí

K dosažení cíle konzultace při rozhovoru s pacienty by mělo

brát v úvahu úroveň jejich vzdělání, socioekonomickou situaci

rodina, struktura osobnosti a manželské vztahy.

Je vhodné poslat manželky na genetickou konzultaci

nejdříve po 3-6 měsících. po diagnostice dědičné

nemoc, protože během tohoto období dochází k přizpůsobení se situaci v roce 2007

rodina, a než budou jakékoli informace o budoucích dětech špatné

Další fáze genetického poradenství mohou být

prezentovány v této podobě: poradci se rozhodují;

podniknou kroky k tomu, aby se rozhodnutí stalo skutečností; jsou úspěšní

splnit rozhodnutí (Murphy E., Chase G., 1979).

Taktika genetického doktora při rozhodování o pomoci pacientům

není definitivně určeno. V každém případě konečné přijetí

rozhodnutí o porodu zůstávají na rodině.

Správný sběr a analýza rodokmenu umožňuje provádění

konzultace i v případech, kdy nelze přesně určit diagnózu.

MGK poskytuje přesnější výsledky, pokud má žena jasnou a jasnou

podrobná lékařská dokumentace sestavená nejenom během

těhotenství, ale také před tím, než k němu dojde. To v případě potřeby umožňuje.

provést další vyšetření a určit povahu chybějící diagnostiky

studie a načasování jejich chování, a tím objasnit diagnózu.

Existují dva hlavní principy pro hodnocení genetického rizika:

1. Empirické důkazy.

2. Teoretické výpočty založené na genetice

V některých případech jsou oba principy kombinovány.

Genetické riziko až 5% je hodnoceno jako nízké a nebere se v úvahu

kontraindikace při porodu v této rodině. Riziko od 6 do 20%

uvažovaný průměr; v tomto případě doporučení týkající se

plánování dalších těhotenství závisí nejen na velikosti

riziko, ale také ze závažnosti zdravotních a sociálních důsledků určitého

dědičné onemocnění, stejně jako možnost

včasná a úplná prenatální diagnostika. Riziko je vyšší

20% je považováno za vysoké a při absenci prenatálních diagnostických metod

vhodná patologie další rozmnožování v této rodině není

Výpočet rizika monogenních chorob při genotypech rodičů

známé, prezentované v tabulce 1. Pokud rodové genotypy nejsou známy,

výpočet rizika je složitější: musíte vzít v úvahu všechny hypotetické

genotypové varianty, typ dědičnosti, frekvence populace nemoci,

pravděpodobnost nových mutací.

Pro chromozomální choroby, genetické poradenství a

výpočet rizika obvykle nezpůsobuje velké potíže. Tabulka 2 je uvedena

příklady pro stanovení genetického rizika v Downových syndromech, Patau,

Nemoci s dědičnou predispozicí (multifaktoriální)

také předvídatelné pomocí empirických tabulek

riziko. V takových případech je brána v úvahu frekvence rodiny, dědičnost vlastnosti,

genderový proband, závažnost léze, forma onemocnění atd. (tabulka 3).

Články O Neplodnosti