Hlavní Testy

Spolehlivostní screening 1 trimestr

9 minut Autor: Irina Bredikhina 534

První perinatální screening je komplexní diagnóza nastávající matky, která se provádí před narozením dítěte od 10 do 13–14 týdnů jeho nitroděložního vývoje. Klasická studie tohoto druhu kombinuje pouze 2 hlavní typy lékařských manipulací - biochemickou analýzu mateřského séra a fetálního ultrazvuku..

Po dokončení testů bude provedeno monitorování získaných dat na základě srovnání výsledku s indikací rychlosti screeningu pro ultrazvukové vyšetření 1. trimestru. Hlavním úkolem individuálního vyšetření je včasné odhalení genetických patologií plodu.

Indikace pro

Navzdory skutečnosti, že počáteční diagnóza je prováděna pro mnoho těhotných žen, existují zvláštní kategorie pacientů, u nichž je primárně požadováno podstoupit ultrazvuk a krevní test, aby se vyloučilo ohrožení života nenarozeného dítěte a jejich vlastního zdraví. Do této skupiny lidí patří budoucí matky, které:

  • dříve porodila děti s jakýmkoli vývojovým postižením;
  • již mají dítě s fixními genetickými patologiemi;
  • překročila práh 35–40. výročí;
  • v období těhotenství vystavena infekčním chorobám;
  • někdy trpěli nadměrným užíváním alkoholu nebo drog;
  • mají ve svých rukou anamnézu s poznámkami o hrozbě spontánního potratu;
  • jsou v úzkém spojenectví s potenciálním otcem dítěte;
  • z jakéhokoli důvodu brát drogy, které jsou zakázány během těhotenství;
  • jsou si vědomi přítomnosti dědičných anomálií v rodokmenu;
  • v minulosti přežil mrtvé narození;
  • obdržela diagnózu naznačující zastavení vývoje dítěte;
  • ukazují nezávislou touhu analyzovat riziko porodu se zvláštními formami nemoci.

Jak dešifrovat výsledky fetálního ultrazvukového screeningu?

Ultrazvuková diagnostika se obvykle předepisuje od 10 do 11 týdnů do 13–14 týdnů, protože toto období porodnictví poskytuje první skutečnou příležitost ke studiu základních struktur vznikajícího dítěte. 11. - 12. týden je zvláštní období charakterizované transformací embrya na plod.

Existuje seznam nejdůležitějších ukazatelů vývoje plodu, které tvořily základ pro dekódování závěru ultrazvuku. Patří sem: KTR, PAPP-A, srdeční frekvence, BDP, TBP, hCG, NK atd. Aby bylo možné stanovit přesnou prognózu průběhu těhotenství, musí odborník porovnat osobní údaje svého pacienta získané během prvního screeningu se schválenými standardy, které jsou předepsány v příslušných tabulkách.

Velikost Coccyx-parietální

KTP je jedním z nejdůležitějších ukazatelů 1 screeningu během těhotenství. Tento parametr označuje délku embrya / plodu, která se měří od temene hlavy (horní část hlavy) po kostrční kost. Pokud se KTR odchýlí od svého normálního rozmezí, lze předpokládat, že vývoj plodu nenarozeného dítěte je ohrožen.

Vývojové období (týden)Indikátor KTR (v mm)Vývojové období (týden)Indikátor KTR (v mm)
1031-3212.558
10.5361366
jedenáct40-4113.573-74
11.545-461478-80
1252

Podle lékařských pozorování se číselné označení velikosti kostrče-parietálu zvyšuje se zvyšujícím se gestačním věkem. Pokles příslušného indexu někdy označuje nesprávně stanovený věk plodu. V tomto případě můžeme hovořit o jedné z odrůd normy. Aby se ujistil o diagnóze, pacient by měl provést schůzku pro 2. ultrazvuk.

Tepová frekvence

Pro stav srdeční frekvence je nezbytné pravidelné lékařské sledování, protože pokud se v těle dítěte vyskytnou patologické procesy, budou detekovány včas. Pokud je anomálie zjištěna ve velmi rané fázi vývoje, pravděpodobnost příznivého výsledku se zvýší.

Až 3-4 týdny se rytmus dětské SS shoduje se srdeční frekvencí jeho matky. Průměrná hodnota se pohybuje od 76 do 84 úderů za minutu při normálním fungování ženského těla.

Dále, když se srdeční struktura plodu posouvá do nového stadia přirozeného zlepšování, počet jeho kontrakcí se začne rovnoměrně zvyšovat. Každých 24 hodin hodnota překročí předchozí „záznam“ přibližně o 2,5–3 jednotky. Do 8–9 týdnů tak srdeční frekvence dítěte vyvíjejícího se podle schválené normy dosáhne 172–176 tepů / min.

Pokud před 83–85. Dnem těhotenství nezjistila ultrazvuková diagnostika takové nebezpečné jevy, jako je deformace plodu nebo úplná absence srdečního rytmu, lze ze seznamu možných patologií vyloučit mrtvé těhotenství. Následující fáze formování těla jsou méně obtížné než dvanáctitýdenní „Spartan maraton“.

Embryo věk (v týdnech)Srdeční frekvence (tep za minutu)
10161–179
jedenáct153–177
12150–174
13141–171
14146–168

Za předpokladu, že pro screening byly použity pokročilé a vysoce kvalitní modely zdravotnických prostředků, budou mít potenciální rodiče možnost získat informativní popis současného stavu dítěte. Nestojí to za to uchýlit se k ultrazvuku 3D / 4D bez zvláštních potřeb. Taková moderní zařízení sice mohou zaznamenat nitroděložní aktivitu a vzhled dítěte, ale jejich dávka záření při zneužívání ultrazvuku může nepříznivě ovlivnit zdraví dítěte..

Délka nosní kosti

Změny ve struktuře podlouhlé nosní kosti také naznačují přítomnost odchylek. Při studiu stavu plodů, u nichž byla diagnostikována vrozená onemocnění, dospěli vědci k závěru, že genetická porucha se často projevuje v nedostatečném rozvoji kostních struktur nosu. První screening během těhotenství k určení délky nosní kosti (NK) se provádí nejdříve 12 až 13 týdnů. Pokud lékař předepsal ultrazvukové sezení v 10–11 týdnech těhotenství, znamená to, že se musí pouze ujistit o přítomnosti nosní kosti..

Trvání (v týdnech)jedenáct121314
NK (v mm)1.41.82,32,5

V lékařské praxi se často vyskytují významné odchylky od normy ultrazvuku, což se ve skutečnosti ukázalo jako projev individuality nenarozeného dítěte. V tomto případě bude provedení dalších zkoušek v souladu s normou.

Tloušťka límce

Hlavním cílem studie TBP je změřit tloušťku záhybů umístěných na zadní straně krku. Když se v plodu vytvoří hlavní orgánové systémy, začne se oblast límcového prostoru zaplňovat speciální tekutinou, jejíž množství je podrobeno důkladné analýze..

Věk plodu (týdny)Normální hodnota TVP (mm)
10–110,8–2,2
11-120,8–2,4
12–130,7–2,5
13-140,7–2,7

Pokud ukazatel při prvním screeningu překročil tloušťku 3 milimetry, je možné s vysokou pravděpodobností podezření na poškození chromozomových segmentů.

Studium struktury žloutkového vaku

Zjednodušeně řečeno, žloutkový vak je dočasný orgán, který pomáhá udržovat život embrya v počátečním stádiu jeho tvorby. Od okamžiku početí je tento důležitý novotvar několikrát větší než velikost budoucího dítěte.

Je třeba poznamenat, že detekce během screeningu deformace žloutkového váčku nebo nadhodnoceného / sníženého indikátoru ve většině případů naznačuje vývoj nebezpečné choroby, například Downova syndromu. Někdy je za takových okolností diagnostikováno zmrazené těhotenství - předčasná smrt embrya.

Věk plodu (týdny)Normální šířka žloutkového vaku (v mm)
5-102

Není vhodné opomenout první screening, protože s jeho pomocí bude sonolog schopen pečlivěji zvážit jedinečnou strukturu a učinit příslušné závěry o svém stavu. Pokud je žlučníku ohroženo zničení, je nutná okamžitá lékařská pomoc. Důvodem je skutečnost, že bublina vytvořená pouze po dobu 3–3,5 měsíce řídí mnoho procesů v těle dítěte.

Mezi jeho nejdůležitější funkce patří:

  • alokace velmi důležitých proteinových struktur zapojených do konstrukce ochranných membrán pro embryonální buňky;
  • vytvoření kapilární sítě a červených krvinek, které se stanou „základem pro položení“ oběhového systému plodu;
  • dočasná náhrada jater;
  • stanovení pohlaví dítěte dodáním gamet vyvinutých v dutině žloutkového vaku k němu.

Také toto tělo je zodpovědné za ochranu malého těla před protilátkami matky. Bez ohledu na to, jak nejasné to může znít, buňky imunitního systému ženy, jako jsou vojáci, kteří hlídají lidské zdraví, útočí na plod a vidí v něm potenciální hrozbu - cizí prvek. Aby se zajistilo bezpečné životní prostředí pro embryo, žloutkový vak aktivně uvolňuje hormony, které se začínají účastnit procesu snižování krevního tlaku, „potlačují“ imunitní rezistenci a připravují mléčné žlázy pro kojení..

Poloha města Placenta

Lokalizace placenty ovlivňuje průběh nadcházejícího těhotenství, a proto s komplexním vyšetřením jí věnují spoustu času. Podle lékařského standardu by tento orgán neměl být umístěn ve spodní části dělohy, protože jeho abnormální struktura vyvolává uzavření porodního kanálu. Taková častá gynekologická odchylka se nazývá prezentace.

Zjištění onemocnění při prvním screeningu během časného těhotenství není vždy důvodem k obavám. V počátečních stádiích existuje stále šance na změnu v mimořádně nejisté poloze - v následující době těhotenství může také dojít k vzestupu dělohy. Pokud není pozorován příznivý výsledek, lékaři začnou vypracovávat podrobný akční plán, který zahrnuje jednotlivé ukazatele u konkrétního pacienta.

Velikost hlavy biparentální plodu

BDP je nesmírně důležitý index, předepsaný také ve výsledcích prvního screeningu. Pokud nechcete jít do podrobností lékařské terminologie, můžeme říci, že tento indikátor zahrnuje měření hlavy podél vedlejší osy - vzdálenost od jedné časové kosti k druhé. Obrovská velikost plodu má zvláštní hodnotu, především kvůli jeho přímému vztahu k mozku umístěnému v lebce.

Doba gestace (v týdnech)Povolené hodnoty BPR (v mm)
10Asi 11
jedenáct13-21
1218-24
1320–28
1423–31

Pokud nejsou podezřelé příznaky pozorovány v konečných screeningových datech, mozek se vyvíjí normálně. Nižší index naznačuje nedostatek jakékoli části mozku nebo zpoždění v jeho vývoji.

Krevní chemie

Po získání výsledků ultrazvukové diagnostiky, na jejímž základě je stanoven skutečný gestační věk, těhotná žena bude muset projít poslední fází perinatálního vyšetření - biochemie krve. Screening zahrnuje 2 testy, z nichž každý pomáhá identifikovat prvky proteinového původu - PAPP-A a hCG.

PAPP-A je speciální hormon (plazmatický protein A), který je zodpovědný za postupný a bezpečný vývoj dítěte v děloze. Ukazatele jeho obsahu se obvykle zjišťují pouze od 12 do 13 týdnů, ale výjimečně se postup odběru krve provádí o něco dříve.

Gestační týdenNormální PAPP-A (med / ml)
9–100,32–2,42
10–110,46–3,73
11-120,79 - 4,76
12–131,03-6,01
13-141,47-8,54

Chorionický gonadotropin je také hormon, který se na rozdíl od proteinu A začíná produkovat ihned po početí. Je pozoruhodné, že jeho množství aktivně dosahuje maximální hodnoty za 11-12 týdnů, pak se hladina hCG postupně snižuje a je fixována stabilní sazbou.

Těhotenství po týdnech (počítáno od času posledního menstruačního cyklu)Přibližný obsah hCG (IU / ml)
9–1032 500–130 000
10–1130 000–120 000
11-1227 500–110 000
13-1425 000–100 000

Jakmile pacient podstoupí perinatální screening v plném rozsahu, lékaři začnou porovnávat odhalené indexy s normou a učiní úplný konečný závěr..

Jaké patologie lze zjistit při 1. screeningu?

S pomocí komplexní studie v prvním trimestru můžete najít poměrně působivý seznam patologií, které způsobují komplikace nejrůznější závažnosti, od deformace jakéhokoli orgánu až po smrt dítěte. Mezi nejčastěji identifikované nemoci patří:

  • hydrocefalus;
  • gliom;
  • Downův syndrom;
  • mozková kýla;
  • astrocytom;
  • Shershevsky-Turnerův syndrom;
  • omphalocele;
  • aneuryzma;
  • Patauův syndrom;
  • bradykardie;
  • meningocele;
  • intrauterinní infekce;
  • Edwardsův syndrom;
  • hypoxie;
  • tachykardie;
  • Smith-Opitzův syndrom;
  • vývojové zpoždění;
  • anémie;
  • hemimelia (nedostatečný vývoj končetin);
  • Cornelia de Langeův syndrom;
  • srdeční choroba.

Výše uvedená vrozená onemocnění mohou být diagnostikována pouze lékařem, protože přepis ultrazvuku, který provádí pacient sám, nemusí být proveden správně. Diagnóza založená na ukazatelích prvního screeningu vyžaduje komplexní kvalitativní analýzu všech získaných údajů, přičemž se bere v úvahu každý aspekt a „úskalí“. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby nastávající matky věřily svému zdraví a dětskému životu pouze profesionálu ve svém oboru. Konstruktivní jednota pacienta s ošetřujícím lékařem zvyšuje pravděpodobnost porodu zdravého dítěte.

První screening během těhotenství: normy, transkript ultrazvuku

Komplex opatření pro prenatální diagnostiku v Rusku nutně zahrnuje tři projekce. Jaký je první screening během těhotenství, jaké jsou jeho normy, transkript ultrazvuku?

První screening během těhotenství: normy

Krevní test těhotné ženy ve spojení s fetálním ultrazvukem, který se provádí v týdnech 11–14, se nazývá první screening. V této době se dítě rychle vyvíjí, každý den dochází ke znatelným změnám. V těhotenství krev obsahuje specifické látky, jejichž množství není během normálního a patologického těhotenství stejné. Údaje o ultrazvukových měřeních a krevních testech v kombinaci mohou lékařům poskytnout informace o tom, zda je vše v pořádku s dítětem a matkou, a naznačit, čemu musíte věnovat pozornost. Po 14. týdnu se mnohé z nich stanou neinformativní, a proto je nesmírně důležité dodržovat načasování diagnózy.

Zde je přepis normálních indikátorů této studie pro transabdominální (skrze břišní stěnu) ultrazvuk.

Trvání, celé týdny.Srdeční frekvence, tepy / minUltrazvukové indikátory, mmKrev
TVPDélka nosní kostiBdrbeta hCG (ng / ml)PAPP-A (med / ml)
10 (11.)161-1790,8-2,2určenojedenáct25,8-181,60,46 až 3,73
11 (12.)153-1770,8-2,42,0-4,213-2117,4-130,40,79 - 4,76
12 (13.)150-1740,8-2,518-2413,4-128,51,03-6,01
13 (14.)147-1710,8-2,72,9-4,720-2814,2-114,71,47-8,54

Dalším důležitým ukazatelem ultrazvuku je KTR. Mění se tak dynamicky, že jeho norma pro každý den.

Trvání, týdny + dnyKTR ultrazvukem, mm
středníMinimum a maximum
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Ultrazvukové parametry, které nejsou vyjádřeny v číselných hodnotách. obvykle vypadat takto:

  • průtok krve v žilním (arantia) kanálu - nezměněn;
  • močový měchýř - nezvětšený;
  • fyzická aktivita - určeno.

Pokud je norma porušena v jednom nebo dokonce ve dvou nebo třech parametrech, neznamená to, že existují problémy. Výsledek studie je komplexně zhodnocen a porodník-gynekolog by měl provést dešifrování as velkou pravděpodobností chromozomálních poruch genetik. Zkušení lékaři vědí, že narození nemocného dítěte není vždy vysoké.

Výsledky prvního screeningu během těhotenství: přepis

Srdeční frekvence je srdeční frekvence. Srdce plodu bije mnohem rychleji než u dospělého a ostře reaguje na řadu vývojových abnormalit a na všechny nepříznivé faktory průběhu těhotenství. Proto, pokud lékař stanoví srdeční frekvenci, která je příliš rychlá nebo pomalá, je to dobrý důvod nařídit podrobné vyšetření těhotné ženy: mohlo by to být dokonce hrozbou potratu. Důvodem mohou být anomálie vývoje kardiovaskulárního systému plodu, které dosud na ultrazvuku není vidět..

TVP - tloušťka prostoru límce. To je prostor mezi svaly krku a pokožkou, naplněný tekutinou. U chromozomálních abnormalit u plodu tento ukazatel nutně přesahuje 3 mm, u zdravých plodů jsou tyto ukazatele extrémně vzácné. Norma a patologie se liší o méně než 1 mm, proto jsou pro správné měření moderní profil ultrazvuku, zkušený lékař a poloha plodu přesně v profilu.

Délka nosní kosti. U plodů s genetickými abnormalitami je tato kost viditelná na ultrazvuku později než u zdravých a následně se zkracuje. Tento parametr je často pozorován na spodním limitu normy nebo dokonce za jeho hranicemi u zdravých plodů, které se zjevně staly číhajícím příbuzným. Pokud dojde pouze k porušení tohoto ukazatele, obavy jsou minimální..

BDP - biparietal size, vzdálenost od chrámu k chrámu. Jediným indikátorem dostupným pro měření na ultrazvuku je velikost hlavy plodu. Pokud je příliš malý, je pravděpodobné, že se mozek vyvíjí špatně nebo může chybět. Pokud je příliš velký, může mluvit o všem, od nerovnoměrného vývoje budoucího dítěte až po patologie neslučitelné se životem. Život matky neohrožuje, a v tomto případě volí taktiku dynamického pozorování.

KTR, coccyx-parietální velikost. Toto je délka těla plodu, s výjimkou paží a nohou. Pokud je vyšší než obvykle, není datum těhotenství správně stanoveno nebo se očekává velký plod. Nízká CTE může znamenat chybu v termínu při prvním ultrazvukovém vyšetření, stejně jako vážné problémy se zdravím matky, kvůli kterým se plod nevyvíjí dobře, nebo o genetických poruchách.

Zde je přepis krevního testu.

beta-hCG je jednou z frakcí lidského chorionického gonadotropinu - hormonu, který vstupuje do krevního oběhu pouze během těhotenství. Pro její zvýšení existují fyziologické (vícenásobné těhotenství) a patologické příčiny, jak u plodu, tak od matky. Mezi nimi: diabetes mellitus nebo preeklampsie u ženy, cystický drift (situace, kdy se plod netvořil a těhotenství se nevyskytovalo, ale co by mělo být chorionem, se chová jako nádor), malformace plodu. Pokud je rychlost zvýšena 2krát nebo více, plod má riziko Downova syndromu.

PAPP-A je speciální protein, který se stejně jako hCG nachází pouze u těhotných žen. Jeho těhotenství může způsobit mnohočetné těhotenství, velký plod a zvětšená placenta, stejně jako nízké umístění chorionu. Pokles je mnohem horší: vyskytuje se v přítomnosti řady závažných genetických chorob plodu, špatné choriové funkce a následně nedostatečného růstu plodu nebo dokonce jeho smrti, o pravděpodobném nástupu preeklampsie - vážném a nebezpečném stavu pro matku.

Interpretace testů je objasněna ultrazvukem.

Proč musíte během těhotenství provádět první ultrazvukový screening??

Výsledkem studie bylo zjistit pravděpodobnost tří fetálních chromozomálních chorob - Downových, Edwardsových a Patauových syndromů, jakož i pravděpodobnost retardace růstu plodu a rozvoje eklampsie u matky - stavu nebezpečného pro ženu i dítě, které vyžadují okamžitou lékařskou péči.

Během této studie jsou také patrné nejdůležitější ukazatele průběhu těhotenství. Ultrazvuková lékařka v jednom ze soukromých lékařských center Natalia Burenina je mezi nimi:

  • počáteční příznaky nitroděložních malformací nesouvisejících s genetikou;
  • vyjasnění gestačního věku (porodníci berou v úvahu dvě období - podle data začátku poslední menstruace a „ultrazvukem“ s odkazem na studii prvního trimestru);
  • místo připojení chorionu - to je nutné k odhalení rizik placenta previa, což je nebezpečné jak pro matku, tak pro dítě;
  • děložní tón, který umožňuje identifikovat hrozbu potratu, když se žena ještě necítí v přístupu k problémům, a přijímá opatření k záchraně dítěte;
  • cervikální stav, jehož zkrácení vyžaduje opatření k ochraně plodu.

Ultrazvuk lékař zdůrazňuje: podle výsledků jedné screeningové studie nikdo neprovede přesnou diagnózu, zejména pokud se týká genetických chorob.

Pokud studie prokázala vysoké riziko chromozomálních abnormalit u plodu, ošetřující lékař odkáže pacienta na konzultaci s genetikem.

Genetická lékařka Centra lékařského a genetického výzkumu Ruské akademie lékařských věd, kandidátka na lékařské vědy Elena Okuneva, pracuje v této situaci každý den se ženami. Tvrdí, že výsledek ultrazvuku a samotného krevního testu není věta. Toto je pouze identifikace pravděpodobnosti určitých porušení. Přesná odpověď bude dána hloubkovými studiemi. Nasměrovat na ně každou těhotnou ženu je nepraktické, a proto jsou z tisíců žen posílány pouze ty, které je třeba podrobně vyšetřit. Přesnost výsledků screeningu při správném chování a správném dekódování je 80% a případné odchylky interpretuje porodník-gynekolog jako indikace pro doporučení genetice.

První screeningová studie těhotných žen je postup, který vám umožní včas identifikovat faktory, které jsou pro matku a dítě nebezpečné, a přijmout nezbytná opatření k léčbě nebo úplnější a spolehlivější diagnózu. Pro ženu bude výsledkem buď důvěra v to, že se těhotenství vyvíjí dobře, nebo začátek léčby, nebo v nejhorším případě další diagnostika a schopnost učinit informované rozhodnutí na základě přesných údajů, které vylučují možnost chybných údajů.

Natalya Rostislavovna Mikhalchuk,

Doktor klinické laboratorní diagnostiky

Poznámka: Vaše dotazy, komentáře a recenze můžete zanechat v článku v sekci „Komentáře“.

Těhotenství: první a druhý screening - posoudit rizika

Těhotenství Screening Klady a zápory. Ultrazvuk, krevní test a další studie.

Irina Pilyugina Ph.D., gynekologka nejvyšší kategorie

Prenatální projekce způsobují mnoho protichůdných názorů a recenzí. Někdo je přesvědčen o své potřebě, jiní si jsou jisti svou úplnou nezkušeností. Jaký je tento výzkum, a měly by to projít všechny těhotné ženy? Rozhodli jsme se tento problém vyřešit..

Prenatální screening je soubor studií, jejichž hlavním cílem je identifikace rizikové skupiny těhotných žen s možnými malformacemi dítěte (jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice (anencefálie), Cornelia de Langeův syndrom, Smith Lemley Opitzův syndrom, triploidie, Patauův syndrom).

Přestože screening zahrnuje dvě poměrně osvědčené diagnostické metody - biochemickou analýzu krve a ultrazvuk, jejich spolehlivost a bezpečnost stále vyvolávají mnoho kontroverzí.

Nevýhody # 1: Ultrazvuk Škodlivé pro dítě

Existuje poměrně běžný názor, že ultrazvuk negativně ovlivňuje nervový systém dítěte, obtěžuje ho - během vyšetření se děti často snaží skrýt před přístrojem, zakrývají si hlavy rukojetí. Proto jsou děti, jejichž matky pravidelně podstoupily ultrazvuk v těhotenství, ve srovnání s dětmi, jejichž matky odmítly ultrazvukovou diagnostiku, znepokojenější. Je to skutečné?

Podle lékařů nemůže ultrazvukové vyšetření ublížit dítěti - moderní vybavení je naprosto bezpečné. Oficiální medicína proto trvá na tom, aby všechny těhotné ženy podstoupily ultrazvuk. Včasná diagnostika umožňuje jednak zobrazit celkový obraz průběhu těhotenství, a jednak, je-li to nutné, opravit některé problémy.

Ultrazvukové vyšetření se provádí nejméně třikrát během těhotenství (v prvním trimestru v 11-13 týdnech, ve druhém v 18-21 a ve třetím ve 30-32 týdnech), ale v případě potřeby ho může lékař doporučit častěji.

Obzvláště důležité jsou údaje získané ultrazvukem prvního prenatálního screeningu (v 11-13 týdnech těhotenství). V této době během studie:

  • určuje počet embryí v děloze, jejich životaschopnost;
  • stanovit přesnější gestační věk;
  • hrubé malformace jsou vyloučeny;
  • je stanovena tloušťka límcového prostoru - TVP (tj. měří se množství podkožní tekutiny na zadní straně krku dítěte - obvykle by TVP neměla přesáhnout 2,7 mm);
  • zkoumá přítomnost nebo nepřítomnost nosní kosti.

Například u dětí s Downovým syndromem je obsah tekutin mnohem vyšší než obvykle a nosní kost často není vizualizována..

Nevýhody č. 2: biochemický krevní test dává nespolehlivý výsledek screeningu

Mnoho matek je přesvědčeno, že z jedné analýzy není možné vyvodit alespoň spolehlivé závěry - výsledek může ovlivnit příliš mnoho faktorů. A částečně mají opravdu pravdu. Musíte se však blíže podívat na proces analýzy, abyste pochopili, na jakém základě lékař uzavírá závěr.

Biochemická analýza se provádí za účelem stanovení hladiny specifických placentárních proteinů v krvi. Během prvního screeningu se provádí „dvojitý test“ (tj. Stanoví se hladina dvou proteinů):

  • PAPPA (plazmatický protein spojený s těhotenstvím nebo plazmatický protein A související s těhotenstvím);
  • hCG beta beta podjednotka (lidský chorionický gonadotropin).

Změna hladiny těchto proteinů naznačuje riziko různých chromozomálních a některých ne-chromozomálních abnormalit. Identifikace zvýšeného rizika však ještě není důkazem, že s dítětem něco není v pořádku. Tyto ukazatele jsou pouze příležitostí k bližšímu sledování průběhu těhotenství a vývoje dítěte. Pokud screening prvního trimestru zvyšuje riziko u některých ukazatelů, je nastávající matka vyzvána, aby počkala na druhý screening. V případě vážných odchylek od normy je žena poslána na konzultaci s genetikem.

K druhému screeningu dochází 18-21 týdnů těhotenství. Tato studie zahrnuje „trojitý“ nebo „čtyřnásobný test“. Všechno se děje stejně jako v prvním trimestru - žena znovu provádí krevní testy. Pouze v tomto případě se výsledky analýzy použijí ke stanovení ne dvou, ale tří (respektive čtyř) indikátorů:

  • hCG beta beta podjednotka;
  • alfa fetoprotein;
  • volný estriol;
  • v případě čtyřnásobného testu také inhibovat A.

Stejně jako v prvním screeningu je interpretace výsledků 2 screeningu založena na odchylce indikátorů od průměrné normy podle určitých kritérií. Všechny výpočty jsou prováděny pomocí speciálního počítačového programu, po kterém jsou pečlivě analyzovány lékařem. Při analýze výsledků se navíc bere v úvahu mnoho jednotlivých parametrů (rasa, chronická onemocnění, počet plodů, tělesná hmotnost, špatné návyky atd.), Protože tyto faktory mohou ovlivnit hodnotu studovaných parametrů..

Aby bylo možné získat co nejspolehlivější výsledky, musí být korelovány údaje ze studií prvního a druhého trimestru v komplexu.

Pokud v důsledku studií trimestru I a II dojde k odhalení jakýchkoli abnormalit ve vývoji plodu, může být ženě nabídnuta možnost podstoupit druhý screening nebo okamžitě zaslána ke konzultaci s genetikem. Je-li to nutné, může předepsat další testy, aby se stanovila přesnější diagnóza (například vyšetření plodové vody, odběr choriových klků). Vzhledem k tomu, že tyto studie však nejsou zcela bezpečné a mohou způsobit různé komplikace těhotenství (riziko potratu, vývoj skupiny nebo Rh konflikt, infekce plodu atd.), Jsou předepsány pouze v případě vysokého rizika patologie. Tyto komplikace však nejsou tak běžné - ve 12% případů. A samozřejmě, veškerý výzkum se provádí pouze se souhlasem nastávající matky.

První dva argumenty proti, z hlediska vědeckého lékařství, tedy nejsou přesvědčivé, a měly by být přeformulovány následovně: prenatální screeningy jsou bezpečné pro budoucí matku a její dítě a všechny závěry jsou učiněny lékařem s přihlédnutím k celé řadě individuálních faktorů.

„Proti“ č. 3: „Mám dobrou dědičnost - nepotřebuji projekce“

Některé matky nevidí žádný důvod podstoupit screening během těhotenství - všichni příbuzní jsou zdraví, jaké problémy mohou být? Ve skutečnosti existují oddělené skupiny žen, kterým se v první řadě doporučuje, aby podstoupily studii, která by identifikovala možné patologie ve vývoji dítěte. Jedná se o ženy starší než roky (od tohoto věku se riziko vzniku abnormalit u dítěte několikrát zvyšuje) a nastávající matky s některými nemocemi (například diabetes mellitus). Rizikovou skupinu samozřejmě tvoří ty matky, jejichž rodiny již mají děti nebo příbuzné s genetickými chorobami. Většina lékařů (nejen v Rusku, ale také v mnoha zemích Evropy a Ameriky) se však domnívá, že prenatální vyšetření by měly provádět všechny ženy, zejména pokud se jedná o první těhotenství..

Nevýhody # 4: "Obávám se, že slyším špatnou diagnózu"

To je možná jeden z nejsilnějších argumentů proti screeningu během těhotenství. Budoucí matky se velmi bojí pravděpodobnosti, že budou o vývoji dítěte slyšet něco špatného. Kromě toho jsou zdravotní chyby také znepokojivé - někdy vyšetření dává falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek. Existují případy, kdy matce bylo řečeno, že u dítěte je podezření na Downův syndrom, a následně se narodilo zdravé dítě. Tyto zprávy samozřejmě samozřejmě silně ovlivňují emoční stav mámy. Po uzavření předběžného závěru žena tráví zbytek těhotenství v neustálých obavách, což je také naprosto nerentabilní pro zdraví dítěte.

Nezapomeňte však, že výsledky prenatálních screeningů v žádném případě neslouží jako základ pro diagnózu. Určují pouze možná rizika. Proto ani pozitivní výsledek screeningu nebude pro dítě „větou“. To je jen výmluva, abyste získali odbornou radu od genetika..

„Nevýhody“ č. 5: zjištěné možné odchylky ve vývoji dítěte nelze napravit

To je pravda - neexistuje způsob, jak léčit nebo korigovat chromozomální abnormality. Proto citlivé a zranitelné matky, jakož i ženy, které jsou za jakýchkoli okolností rozhodnuty zachovat své stávající těhotenství, mohou v důsledku screeningu získat jen další důvod k obavám. Možná by nejlepší cestou v takové situaci bylo opustit výzkum, aby maminka mohla klidně čekat na narození dítěte..

Nejdůležitější argument proti: blahobytu matky v době studie

Jakékoli, i mírné zvýšení tělesné teploty, nachlazení (ARI, SARS), jakákoli jiná virová a infekční onemocnění a dokonce i stres jsou jednoznačnou kontraindikací pro screening. Nakonec každý z těchto faktorů může zkreslit analytická data. Proto musí před nastoupením krve nastávající matka podstoupit vyšetření gynekologem - lékař vyhodnotí její celkový stav.

Doposud není nutně vyžadováno prenatální vyšetření, ale většina lékařů věří v potřebu těchto studií. Těhotná žena má právo se rozhodnout, takže po zvážení všech kladů a záporů si každá žena vybere - je důležité, aby někdo situaci zkontroloval a získal veškeré možné informace co nejdříve, zatímco pro někoho je mnohem klidnější spravovat pouze s povinným minimem průzkumy, prostě si těhotenství a věřit v nejlepší.

V případě lékařských otázek se nejprve poraďte s lékařem.

Článek poskytnutý časopisem „Vychovávání dítěte“, č. 10, 2012

Screening pro první trimestr těhotenství - co potřebujete vědět o míře a výsledcích

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Ale často i ti, kteří ji již prošli, nevědí, proč ho konkrétně jmenují.

A pro budoucí matky, které ještě musí, se tato věta obecně zdá být děsivá. A děsí se to jen proto, že žena neví, jak to udělat, jak interpretovat výsledky získané později, proč to lékař potřebuje. Na tyto mnoho dalších otázek týkajících se tohoto tématu najdete odpovědi v tomto článku..

Takže více než jednou jsem musel čelit skutečnosti, že žena, která uslyšela nesrozumitelný a neznámý skríning slov, začala v hlavě nakreslovat strašlivé obrázky, které ji vyděsily a způsobily jí touhu odmítnout tento postup odmítnout. Proto první věc, kterou vám řekneme, je to, co slovo screening znamená..

Screening (anglický screening - třídění) - to jsou různé výzkumné metody, které mohou být díky své jednoduchosti, bezpečnosti a přístupnosti použity hromadně u velkých skupin jednotlivců k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Pojem „prenatální screening“ lze tedy definovat takto:.

Screening prvního trimestru je komplex diagnostických testů používaných u těhotných žen v určitém gestačním věku k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků fetálních vývojových patologií nebo genetických abnormalit.

Platný termín pro screening po dobu 1 trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (pro výpočet gestačního věku týdně viz kalkulačka). Předchozí nebo pozdější screening se neprovádí, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Nejoptimálnějším obdobím je 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je screening pro první trimestr těhotenství?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 se prenatální screening doporučuje všem ženám. Žena ho může odmítnout, nikdo ji k těmto studům násilím nevede, ale to je nesmyslně nesmyslné a mluví pouze o ženské negramotnosti a zanedbávání sebe sama a především jejího dítěte..

Rizikové skupiny, podle kterých by se měl prenatální screening provádět bez selhání:

  • Ženy nad 35 let.
  • Existence hrozby ukončení těhotenství v raných fázích.
  • Historie spontánního potratu.
  • Historie nebo regrese těhotenství.
  • Nebezpečí při práci.
  • Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace plodu podle výsledků screeningu v předchozích těhotenstvích nebo přítomnosti narozených dětí s takovými anomáliemi.
  • Ženy, které měly infekční onemocnění v časném těhotenství.
  • Těhotné ženy, které nejsou těhotné.
  • Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
  • Dědičné nemoci v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
  • Úzký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening po dobu 11-13 týdnů těhotenství sestává ze dvou výzkumných metod - ultrazvukového screeningu prvního trimestru a biochemického screeningu.

Screening Ultrazvuk

Příprava na studii: Pokud je ultrazvuk prováděn transvaginálně (senzor je vložen do vagíny), není nutná zvláštní příprava. Pokud je ultrazvuk prováděn transabdominálně (senzor je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným měchýřem. Za tímto účelem se doporučuje močit 3-4 hodiny před ním, nebo pít jednu a půl hodiny před studií, aby vypil 500-600 ml vody bez plynu.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

  • Nejpozději 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
  • KTR (velikost coccyx-parietální velikost) plodu není menší než 45 mm.
  • Poloha dítěte by měla umožnit lékaři přiměřeně provést všechna měření, jinak je nutné kašel, pohybovat se, chodit na chvíli, aby plod změnil svou polohu.

V důsledku ultrazvuku jsou zkoumány následující indikátory:

  • KTR (velikost kostrče - parietální velikost) - měřeno od kostní kosti k kostrči
  • Obvod hlavy
  • BDP (biparietal size) - vzdálenost mezi parietálními hlízy
  • Vzdálenost od čelní kosti k týlní kosti
  • Symetrie mozkových hemisfér a její struktura
  • TVP (tloušťka límce)
  • Srdeční frekvence (srdeční frekvence) plodu
  • Délka humeru, stehenních kostí, stejně jako kosti předloktí a dolní končetiny
  • Umístění srdce a žaludku u plodu
  • Rozměry srdce a velké cévy
  • Umístění placenty a její tloušťka
  • Množství vody
  • Počet plavidel v pupeční šňůře
  • Stav vnitřního hltanu děložního čípku
  • Přítomnost nebo absence hypertonicity dělohy

Dešifrování přijatých dat:

KTR, mmTVP, mmNosní kost, mmTepová frekvence, tepy za minutuBPR, mm
10 týdnů33-411,5-2,2Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena161-17914
11 týdnů42-501,6-2,4Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena153-17717
12 týdnů51-591,6-2,5Více než 3 mm150-174dvacet
13 týdnů62-731.7-2.7Více než 3 mm147-17126

Jaké patologie lze zjistit ultrazvukem??

Podle výsledků ultrazvukového screeningu 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti nebo přítomnosti následujících anomálií:

  • Downův syndrom - trizomie pro 21 chromozomů, nejčastější genetické onemocnění. Prevalence detekce je 1: 700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1: 1100 případů.
  • Patologie vývoje nervové trubice (meningocele, meningomyelocele, encephalocele a další).
  • Omphalocele je patologie, ve které je část vnitřních orgánů umístěna pod kůží přední břišní stěny v herniální vak.
  • Patauův syndrom - trizomie na 13. chromozomu. Četnost výskytu v průměru 1: 10000 případů. 95% dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk - srdeční frekvence plodu, zhoršený vývoj mozku, omphalocele, pomalejší vývoj kostí.
  • Edwardsův syndrom - Trizomie na 18. chromozomu. Četnost výskytu 1: 7000 případů. To je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje pokles srdeční frekvence plodu, omphalocele, nosní kosti nejsou vidět, jedna pupeční tepna místo dvou.
  • Triploidie je genetická abnormalita, při které je namísto dvojitého souboru pozorována trojitá sada chromozomů. Doprovázeno více malformacemi plodu.
  • Cornelia de Langeův syndrom je genetická anomálie, ve které má plod různé malformace av budoucnu mentální retardaci. Frekvence 1: 10 000 případů.
  • Smith-Opitzův syndrom je autosomálně recesivní genetické onemocnění, které se projevuje jako metabolická porucha. V důsledku toho má dítě mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Frekvence výskytu v průměru 1: 30 000 případů.

Další informace o diagnostice Downova syndromu

K detekci Downova syndromu se provádí především ultrazvukové vyšetření po dobu 11–13 týdnů těhotenství. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku je:

  • Tloušťka prostoru límce (TBP). TBP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůže. Zvětšení tloušťky límcového prostoru může naznačovat nejen zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné další genetické patologie plodu.
  • U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována po dobu 11–14 týdnů. Obrysy obličeje jsou vyhlazeny.

Před 11 týdny těhotenství je tloušťka límcového prostoru tak malá, že není možné ji adekvátně a spolehlivě vyhodnotit. Po 14 týdnech plod vytvoří lymfatický systém a tento prostor lze normálně vyplnit lymfou, takže měření také není spolehlivé. Frekvence výskytu chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce límcového prostoru.

TVP, mmFrekvence anomálií,%
37
427
553
649
783
870
978

Při dešifrování údajů ze screeningu 1. trimestru je třeba mít na paměti, že pouze ukazatel tloušťky límcového prostoru není vodítkem k akci a neznamená 100% pravděpodobnost, že bude mít dítě.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve pro stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných indikátorů se vypočítá riziko výskytu chromozomální patologie. Pokud je riziko podle výsledků těchto studií vysoké, naznačuje amniocentézu. Toto je kolekce plodové vody pro přesnější diagnostiku..

Ve zvláště obtížných případech může být nutná kordocentéza - odběr pupečníkové krve k analýze. Může také použít chorionickou biopsii klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a představují rizika pro matku a plod. Proto o rozhodnutí o jejich chování rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provádění a odmítnutí řízení.

Biochemický screening těhotenství v prvním trimestru

Tato fáze studie je po ultrazvuku povinná. Toto je důležitý stav, protože všechny biochemické parametry závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy indikátorů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době dárcovství krve byste již měli mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTR. Ultrazvukové vyšetření také může odhalit mrtvé těhotenství, ustupující těhotenství, a v takovém případě další vyšetření nedává smysl..

Příprava ke studiu

Krev je odebírána na lačný žaludek! Dnes je ráno nežádoucí pít vodu. Pokud je studie prováděna příliš pozdě, můžete pít trochu vody. Je lepší přivézt jídlo a svačinu ihned po odběru krve, než tento stav porušit..

2 dny před stanoveným dnem studie byste měli vyloučit ze stravy všechny výrobky, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy neměli alergii - jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, jakož i velmi mastná jídla a uzená masa.

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nepravdivých výsledků..

Zvažte, jaké odchylky od normálních hodnot β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG - chorionický gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápkou“) plodu, díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných stádiích. Hladina β-hCG se v prvních měsících těhotenství postupně zvyšuje, maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a během druhé poloviny těhotenství zůstává nezměněna.

Normální ukazatele hladiny chorionického gonadotropinu v závislosti na délce těhotenství:Zvýšení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:Snížení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:
Týdnyp-hCG, ng / ml
  • Downův syndrom
  • Vícečetné těhotenství
  • Těžká toxikóza
  • Mateřská cukrovka
  • Edwardsův syndrom
  • Mimoděložní těhotenství (ale to se obvykle stanoví před biochemickou studií)
  • Placentární nedostatečnost
  • Vysoké riziko potratu
1025,80 - 181,60
jedenáct17,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A - protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o bílkovinu produkovanou placentou v těle těhotné ženy, která je odpovědná za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědná za normální vývoj a fungování placenty..

Normální úrovně PAPP-A, v závislosti na gestačním věku:Odchylky ukazatelů
TýdnyPAPP-A, MED / ml"-" Se snížením úrovně se zvyšuje riziko následujících patologií:

  • Syndrom Cornelia de Lange
  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Hrozba předčasného ukončení těhotenství

"+" Izolované zvýšení hladiny tohoto proteinu nemá žádnou klinickou a diagnostickou hodnotu.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí a vypočítá koeficient MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u této ženy od průměrné normální hodnoty. Koeficient MoM je obvykle 0,5–2,5 (s vícenásobným těhotenstvím až 3,5).

Údaje o koeficientech a indikátorech se mohou lišit v různých laboratořích, hladinu hormonu a proteinu lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Data v tomto článku byste neměli používat jako normy konkrétně pro svůj výzkum. Výsledky je nutné interpretovat u svého lékaře!

Dále, pomocí počítačového programu PRISCA, s přihlédnutím ke všem získaným ukazatelům, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti diabetu a jiných nemocí, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, se počítá riziko porodu dítěte s genetickými anomáliemi. Vysoké riziko je riziko menší než 1: 380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1: 280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli bude mít dítě dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

  • Hodnoty IVF - β-hCG budou vyšší a PAPP-A - pod průměrem.
  • S obezitou u žen se hladiny hormonů mohou zvýšit.
  • Při vícenásobném těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro tyto případy nebyly dosud přesně stanoveny.
  • Mateřská cukrovka může zvýšit hladiny hormonů.
Články O Neplodnosti