Hlavní Neplodnost

Kdy se to dělá a co ukazuje první screening během těhotenství??

První screening je důležitým vyšetřením, které musí být předáno všem ženám v pozici v 10. až 14. týdnu těhotenství. Díky souboru postupů je možné identifikovat nastávající matky ohrožené možným vývojem genetických abnormalit a patologií u dítěte.

Jaký je první screening, když se provádí, jaké jsou normální výsledky - popsané v tomto článku.

Co je screening a co to zahrnuje??

Screening je komplex lékařských postupů zaměřených na identifikaci a prevenci vývoje různých nemocí. Tento průzkum se provádí nejen u žen, které očekávají kojení, ale také u jiných skupin populace.

Perinatální screening pro celé těhotenství se provádí třikrát a zahrnuje:

  • Ultrazvuk, který pomáhá vidět, jak se dítě vyvíjí v lůně.
  • Odběr žilní krve pro stanovení hladiny hCG hormonu a proteinu PAPP-A.

Musím to udělat?

První perinatální screening doporučuje Ministerstvo zdravotnictví všem těhotným ženám, není to však povinný postup. To znamená, že pokud nastávající matka testy odmítne, lékaři ji nebudou nutit k darování krve a ultrazvuku..

Ale stojí za to odmítnout? Takové vyšetření v žádném případě nepomůže upozornit budoucí rodiče na možné vývojové problémy jejich dítěte, jako je například Downova nebo Edwardsova choroba, různé poruchy struktury nervového systému a další patologie, které mohou následně vést k úmrtí dítěte nebo jeho narození se zdravotním postižením.

Pokud se podle výsledků vyšetření zjistí patologické patologie plodu, které nejsou slučitelné s normálním životem, lékařka nařídí ženě ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Je lepší porodit zdravé dítě, ale později než nyní dítě, které není schopno normální existence.

První perinatální screening se doporučuje zejména pro následující kategorie těhotných žen:

  1. mladší 18 let a starší 35 let - v tomto věku je vysoká pravděpodobnost potratu dítěte nebo rozvoj vrozených vad;
  2. předchozí anamnéza zmeškaného těhotenství, spontánního potratu (potratu) nebo mrtvého porodu;
  3. již mají děti s genetickým postižením;
  4. mít v rodokmenu dědičné choroby nebo patologie;
  5. práce v nebezpečném průmyslu;
  6. brát léky nebezpečné pro plod (fetotoxická léčiva);
  7. na začátku těhotenství, které podstoupilo infekční onemocnění (včetně chřipky, SARS);
  8. osoby se závislostí (alkohol, kouření, drogy);
  9. otěhotněla v důsledku blízkého vztahu.

U výše uvedených kategorií žen je nutný průchod prvního perinatálního screeningu, protože všechny tyto faktory pravděpodobně způsobí odchylky ve správném vývoji dítěte..

Kdy - data

První perinatální screening se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, ale nejvýhodnější období pro postup je od 11. do 13. týdne. V této době - ​​na konci prvního trimestru těhotenství - končí fetální období vývoje dítěte.

Během tohoto časového období můžete pomocí ultrazvuku získat nejspolehlivější informace o vývoji dítěte a určit důležité parametry, jako je například velikost límce plodu a velikost coccygeal-parietal (CTE).

Také během tohoto období můžete nejzřetelněji sledovat hladinu hormonů v krevním séru.

Může vám být užitečné přečíst si o druhém a třetím perinatálním screeningu..

Normy a ukazatele

Jak bylo uvedeno výše, během prvního screeningu se provádějí dvě hlavní vyšetření: ultrazvuk a odběr krve z žíly.

Co je určeno těmito studiemi a jaké jsou normální ukazatele? Zvažte další.

Co ukazuje ultrazvuk?

Ultrazvukové vyšetření při prvním screeningu je zaměřeno na stanovení následujících indikátorů:

  • Umístění embrya v děloze - vyloučit mimoděložní těhotenství.
  • Počet plodů - jedno dítě nebo několik, stejně jako stejné nebo opačné těhotenství.
  • Fetální životaschopnost - v 10-14 týdnech je již jasně vidět srdeční rytmus dítěte a jeho pohyby s rukama a nohama.
  • Velikost Coccyx-parietální - tento indikátor je kontrolován údaji o poslední menstruaci budoucí matky, po které je stanoven přesnější gestační věk.
  • Anatomie plodu - na konci prvního trimestru ultrazvuk dítěte jasně ukazuje kosti lebky a obličeje, jakož i základy vnitřních orgánů, zejména mozku.
  • Tloušťka límcového prostoru (TBP) je nejdůležitějším indikátorem určeným při prvním screeningu. Překročení může znamenat přítomnost genetických defektů..
  • Velikost nosní kosti - tento parametr také pomáhá při určování přítomnosti genetických chorob..
  • Určuje se stav placenty - její zralost, způsob připoutání a další ukazatele, které mohou způsobit spontánní potrat.

Hladiny hormonů

Na základě výsledků ultrazvuku se provádí biochemický krevní test k určení hladiny hormonů hCG a PAPP-A.

Zvýšené hladiny lidského chorionického gonadotropinu (hCG) mohou naznačovat:

  • těhotenství dvojčaty nebo dvojčaty;
  • diabetes u nastávající matky;
  • přítomnost patologií u plodu;
  • nesprávné těhotenství.

Další hormon, jehož hladina je stanovena při prvním screeningu, je protein PAPP-A. Je odpovědný za řádné fungování placenty a její snížená hladina může naznačovat:

  • přítomnost fetálního Downova syndromu nebo Edwards;
  • vývoj genetických patologií;
  • zmeškané těhotenství.

Pokud jsou výsledky špatné

Pokud výsledky prvního screeningu nejsou zcela úspěšné - nepropadejte okamžitě panice a rozčilovat se.

Kromě screeningu existuje několik dalších metod pro stanovení fetálních abnormalit. Po prozkoumání výsledků screeningu jsou v případě potřeby předepsány genetikem. A až po dalších studiích můžeme mluvit o stanovení diagnózy.

Kromě toho k potvrzení nebo zamítnutí výsledků prvního screeningového vyšetření se provádí druhé v 16. až 20. týdnu těhotenství. Po jeho zadržení bude situace jasnější..

Vždy existuje také možnost získat chybné výsledky výzkumu, protože každá těhotná žena má své vlastní individuální vlastnosti, ve kterých se výsledky testů a ultrazvuku mohou lišit od normálu, ale dítě se narodí úplně zdravé.

Užitečné video

Z prvního videa se dozvíte více o prvním perinatálním screeningu:

1 trimestrální screening

Screening těhotenství v prvním trimestru

Screening 1. trimestru, co je a v jakém časovém rámci by mělo být provedeno? Je to povinné a jak přesně jsou výsledky interpretovány? Toto vyšetření je kombinací dvou - ultrazvuku a krevního testu, které musí projít ve stejný den.

Prenatální screening 1. trimestru se považuje za spolehlivý, jsou-li splněny 2 podmínky.
1. Provádí jej zkušený odborník v období 11 až 13,6 týdnů. V tomto případě by CTE plodu neměla být menší než 45 mm, jinak nelze měření TBP (límcového prostoru) považovat za spolehlivé pro výpočet rizika porodu dítěte s chromozomálními patologiemi.

2. Měla by se zvážit rizika, která by se neměla spoléhat pouze na ultrazvukové údaje, a nehledě na biochemický screening v prvním trimestru. Tuto práci by měl provádět speciální program. A bude mít rizikový výsledek pro různé genetické a chromozomální choroby. Rizika budou předepsána průměrně (pokud se vezme v úvahu pouze věk) a individuální. Screening na 1 trimestr je tedy špatný, pokud jsou jednotlivá rizika vyšší než základní (věk). V tomto případě může lékař poslat konzultaci genetice. A možná už brzy jmenuje opakování ultrazvuku, pouze odbornou třídu a (nebo) invazivní diagnózu (cordocentéza, odběr choriových klků nebo amniocentéza). Doporučení budou z velké části založena na ultrazvukových datech. Někdy v této době vidí lékař ultrazvukové diagnostiky u plodu velmi závažné malformace, které jsou neslučitelné se životem. V tomto případě je předepsán druhý ultrazvuk a doporučuje se přerušení. Invazivní diagnóza obvykle není nutná..

Pokud je screening ultrazvuku v prvním trimestru obecně normální, ale individuální riziko porodu nemocného dítěte je vysoké, může lékař doporučit počkat na druhý screening nebo provést invazivní diagnózu, kterou lze použít k přesnému určení, zda je dítě geneticky zdravé.

V raných stádiích je prováděna biopsie choriových klků - jedná se o poměrně riskantní postup, pokud jde o vysoké riziko potratu po něm. Pro genetickou analýzu lékař vezme buňky z placenty, tento postup se také nazývá biopsie placenty..

Amniocentéza se provádí po 16 týdnech. Amniotická tekutina je odebrána pro analýzu. Tato analýza je považována za velmi informativní a bezpečnější než odběr vzorků choriových klků a kordocentéza. Ženy obvykle souhlasí s prvním, aby se vyhnuly dlouhodobému nošení neživotaschopného plodu. Koneckonců, po 12–13 týdnech, musíte počkat, až doktoři mohou způsobit umělý porod. A to je asi 18 týdnů.

Ale pokud se nedostanete do standardů screeningu pro 1 trimestr ultrazvukem, zatímco nechcete čekat na druhý screening a ještě více invazivní diagnózu, je zde možnost provést neinvazivní test. Zatímco v Rusku to není běžné. A velmi drahé. Asi 30 000 rublů stojí za analýzu. Jeho spolehlivost je však stejná jako amniocentéza. Neexistuje žádné riziko spontánního potratu.

Screening prvního trimestru zahrnuje zkoumání hladin dvou hormonů v krvi nastávající matky - hCG a PAPP-A. Vysoká hCG může znamenat vysoké riziko Downova syndromu u dítěte a nízký - Edwardsův syndrom. Zároveň je také nízký PAPP-A. Ale konečné dekódování výsledků screeningu 1. trimestru se provádí pouze ultrazvukem.

Situace může ovlivnit výsledek krevních testů, když žena má jasnou hrozbu potratu, pokud bere progesteronové drogy. Ale hrozí mnoho těhotenství. Kromě toho hraje roli žena nebo jeden plod, ať už má nadměrnou nebo podváhu, zda početí bylo přirozené nebo oplodnění in vitro. Proto je zcela nesprávné pokusit se interpretovat a starat se o samostatné krevní testy.

Když je nejlepší provést screening v prvním trimestru - gynekolog může a měl by počítat přímo. Z tohoto důvodu je důležité se zaregistrovat pro těhotenství do 12 týdnů. Je vhodné navštívit lékaře poprvé nejpozději 8-9 týdnů, protože v mnoha ruských regionech je nedostatek kupónů pro screening zdarma. Možná budete muset chvíli počkat, až získáte kupón. Na toto očekávání zbývá ještě více času.

Je však určeno načasování screeningu prvního trimestru. Zbývá pouze darovat krev a provést ultrazvuk v určený den. Mnoho žen se domnívá, že pro větší spolehlivost výsledku by měla být přijata některá opatření. Měly by se připravit na první screening během těhotenství a které? Proto školení není nutné. Někteří odborníci doporučují dietu několik dní před vyšetřením, ale není to potřeba. Není nutné, aby se budoucí matka omezovala ve výživě. A další důležitá otázka - jak se provádí screening prvního trimestru na lačno nebo ne, což je lepší? Obecně je vhodné provádět všechny krevní testy na lačný žaludek. Včetně tohoto. Někdy se však stane, že je analýza naplánována na odpoledne. Pak byste měli hladovět od večera posledního dne, samozřejmě, neměli byste.

Je provedeno ultrazvukové vyšetření. Navíc někdy lékař vyžaduje nejen břišní, ale i vaginální přístup. Indikátory, o které se lékaři obzvláště zajímají, jsou tloušťka límcového prostoru, vizualizace a velikost nosní kosti a rychlost žilního krevního toku. Kromě toho lékař zkoumá všechny orgány a systémy plodu, velikost končetin, hlavu. Měření děložního hrdla ženy za účelem diagnostikování ishmicko-cervikální nedostatečnosti v časném období, pokud existuje.

Výsledky biochemického screeningu prvního trimestru jsou obvykle připraveny během několika dnů. A celou tu dobu je nastávající matka v napětí. Obzvláště pokud čtete nebo osobně znáte špatné příběhy spojené s tímto průzkumem. Žena obvykle navštíví lékaře jednou za 2-3 týdny, a pokud výsledek screeningu bude vystaven vysokému riziku dříve, než by měla být na prenatální klinice, zavolá ji lékař nebo porodní asistentka a vyzve ji, aby přišla. Máte-li dobrý screening prvního trimestru, nemusíte se bát a nemusíte nic darovat ani navštěvovat genetika. Je třeba poznamenat, že mladé ženy mají mnohem nižší riziko chromozomálních patologií.

Screening pro 2 trimestry se skládá ze tří krevních obrazů. Obvykle se však předepisují pouze těm ženám, které první screening nevyhověly, nebo byly jeho výsledky neuspokojivé.

A na závěr musím říci, kolik je vůbec nutné první screening. Je možné se bez toho obejít? Samozřejmě ano, vše záleží na přání ženy. Ultrazvuk po 12 týdnech může odhalit vážné malformace. Vysoké nebo nízké riziko není zárukou narození nemocného nebo zdravého dítěte.

Klasický screening se však doporučuje ženám starším 35 let a těm, které již mají děti s genetickými abnormalitami nebo případy porodu dětí s chromozomálními patologiemi, pokud existují odchylky v genetickém kódu.

Spolehlivostní screening 1 trimestr

Screening 1. trimestru: co to je?

Screening v prvním trimestru je komplexní vyšetření zaměřené na posouzení míry nitroděložního vývoje dítěte porovnáním ukazatelů specifického gestačního věku. V této fázi je stanovena pravděpodobnost vrozených abnormalit, včetně Downova syndromu. Screening v prvním trimestru zahrnuje dva postupy: biochemický krevní test a ultrazvukové vyšetření.

Krevní chemie

Pomocí biochemie můžete určit hladinu hormonů, které ovlivňují vývoj genetických abnormalit:

1. B-hCG - je produkován od začátku těhotenství, od 9 týdnů začne indikátor klesat. Norma je 50 tisíc - 55 tisíc. mIU / ml.

2. PAPP-A je protein A-plazmy. Přirozený indikátor je 0,79 - 6,00 mU / l. během screeningu prvního trimestru.

Postup se provádí od 11 do 13 týdnů. Žena dává žilní krev ráno na lačný žaludek. Mezi kontraindikace: příznaky vícenásobného těhotenství, problémy s hmotností, cukrovka. Biochemie je povinná pro ženy starší 35 let, s genetickými abnormalitami v rodině, s potraty nebo infekčními chorobami v minulosti.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvuk je bezpečná a informativní diagnostická metoda. Umožňuje vám lokalizovat polohu plodu, jeho postavu, dodržení velikosti s normou a také zjistit, jak správně jsou lokalizovány končetiny nenarozeného dítěte..

Podle výsledků prvního ultrazvuku lékař:

· Určuje datum početí a také upravuje gestační věk;

· Stanoví nebo vyvrací přítomnost vrozených patologií;

· Stanovuje pravděpodobnost neobvyklého těhotenství.

Ultrazvuk se provádí dvěma způsoby: transvaginálně (senzor je vložen do vagíny) nebo abdominálně (senzor je poháněn žaludkem). Optimální pro provedení zákroku po 12 týdnech těhotenství.

Proč se rodiče bojí Downova syndromu?

Downův syndrom je běžný genetický syndrom. Normálně obsahuje sada chromozomů u lidí 23 párů. S genetickou abnormalitou vede mutace chromozomu 21 k trizomii - přítomnosti extra chromozomu 21. Patologii poprvé diagnostikoval v roce 1866 John Down. V současné době je pravděpodobnost vzniku syndromu 1 ze 700 dětí.

Proč Downův syndrom nemusí být vidět na ultrazvuku?

Je nemožné provést přesnou diagnózu Downova syndromu pomocí ultrazvuku. Podle výsledků postupu odborník vyhodnotí stav plodu podle následujících parametrů:

1. Zhuštěný krční záhyb. Normálně je to 1,6 - 1,7 mm. Tloušťka 3 mm naznačuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

2. KTP (délka plodu). Normální ukazatel se pohybuje od 43 do 65 mm (po dobu 12–13 týdnů).

V další fázi jsou provedeny výpočty, je zkoumáno riziko genetických abnormalit. Pravděpodobnost nad 1: 360 je vysoká - nejedná se však o diagnózu, ale o předpoklad.

Co dělat s vysokým rizikem Downova syndromu?

Podle statistik je 70% žen přepravujících dítě s Downovým syndromem ohroženo. V tomto případě je žena vyzvána k dalšímu vyšetření v lékařském genetickém centru. Specialista předepisuje řadu testů a amniocentéza je praktikována jako invazivní diagnóza..

Vlastnosti invazivní diagnostiky

Amniocentéza je analýza plodové vody. Procedura se provádí propíchnutím břicha v zárodečné oblasti. Výsledkem je vzorek plodové vody, která obsahuje fetální buňky.

Amniocentéza se provádí jednou ze dvou metod:

1. Metoda volné ruky. Ultrazvuková sonda pomáhá vyhýbat se rizikům - specialista provede defekt v místě nepřítomnosti placenty.

2. Metoda propíchnutí adaptéru. V tomto případě ultrazvuková sonda fixuje jehlu, po které je určena cesta, po které půjde.

Postup trvá 5 až 10 minut. Mnoho rodičů odmítá podstoupit - v 1% případů test vyvolá potrat. Avšak s vysokým rizikem genetické patologie je amniocentéza nezbytným postupem.

Neinvazivní diagnostika jako alternativa k screeningu

Downův syndrom lze diagnostikovat neinvazivním prenatálním testováním (NIPT). NIPT zahrnuje analýzu stavu fetální DNA v krvi těhotné ženy. Pokud existuje pravděpodobnost genetických abnormalit u plodu, je pacient požádán o potvrzení diagnózy invazivním postupem. V případě negativních výsledků zmizí potřeba ověření.
Neinvazivní postupy jsou v Evropě a USA oblíbené již více než 10 let. Například v Nizozemsku se NIPT používá jako primární screening..

Screening těhotenství

První screening je součástí souboru diagnostických postupů během těhotenství. Pomocí screeningových studií může odborník zjistit včasné abnormality v průběhu těhotenství, což umožní včasnou opravu možných porušení. Výsledky jsou interpretovány lékařem ve spojení se všemi screeningovými metodami..

Termíny

V těhotenství těhotná žena absolvuje pouze tři povinná vyšetření. Termíny první zkoušky - I trimestr. Je obtížné určit přesné datum během přirozené početí, načasování se může lišit mezi 3-5 dny. Proto, když je porodnický výpočet gestačního věku odrazen od data poslední menstruace, je začátek těhotenství prvním dnem poslední menstruace.

Při jmenování prvního screeningu během těhotenství se řídí porodními obdobími, i když jsou data možná, pokud je menstruační cyklus dlouhý. Minimální gestační období, kdy můžete detekovat známky abnormálního vývoje plodu, a také vyhodnotit reakci těla matky na těhotenství - 11 týdnů. Lhůta pro první screening je 14 týdnů, přesněji 13 týdnů plus 6 dní od začátku poslední menstruace před těhotenstvím.

Toto období screeningu během těhotenství není náhodné. Po 12 týdnech (porodnictví) se embryo stává plodem, to znamená, že přechází do jiné fáze vývoje. Pokud se v tomto okamžiku v embryu vytvořily určité struktury, získává nový stav v perinatálním vývoji (fetální nebo fetální). Těhotná žena by měla pochopit, že je důležité dodržovat data screeningu během těhotenství, protože na tom závisí diagnostické výsledky.

Kdo potřebuje screening?

Některé ženy se domnívají, že s dobrým zdravím není nutné podstoupit screening během těhotenství, zejména proto, že ne všechny těhotné ženy jsou registrovány u gynekologa v prvním trimestru. Ženy, zejména ohrožené, tak mohou porodit dítě s tělesným nebo mentálním vývojovým postižením. Koneckonců, pokud nezjistíte chromozomální mutaci v časném období těhotenství, pak samotné onemocnění nikam nepůjde a embryogeneze půjde špatně a nastane okamžik, kdy nebude možné nic opravit.

Proto se bez ohledu na pohodu těhotné ženy, její věk, narození dříve zdravých dětí, přítomnost vynikajících životních podmínek a výživy doporučuje screening během těhotenství provádět ve všech stádiích těhotenství. I s dobrým zdravím ženy a nezatíženou dědičností se mohou stále vyskytovat odchylky v embryogenezi. Navzdory tomu může těhotná žena odmítnout vyšetření, nikdo ji nebude nutit podstoupit diagnózu..

Zvláštní pozornost by měla být věnována screeningu těhotenství u rizikových žen:

  • nastávající matky ve věku 35 let a starší, i když již porodily zdravé děti. Po tomto věkovém období začne tělo stárnout, jsou zahájeny procesy, ve kterých se zvyšuje pravděpodobnost výskytu chromozomálních abnormalit u plodu;
  • historie nebo identifikace příznaků zmrazeného nebo mimoděložního těhotenství, potratu, rizika spontánního potratu, předčasného porodu;
  • SARS nebo jiná infekce na začátku gestačního období;
  • chronický infekční proces, stagnující infekční onemocnění;
  • mrtvé děti v rodině nebo děti s chromozomálními abnormalitami;
  • blízcí krevní příbuzní budoucích rodičů, u nichž je diagnostikována genetická porucha;
  • brát různé léky, očkování, anestezii během chirurgického zákroku bezprostředně před početí a na začátku těhotenství;
  • početí v důsledku incestu nebo násilí;
  • kouření, zneužívání alkoholu, užívání drog;
  • konflikt rhesus.

Screening během těhotenství nepředstavuje pro nastávající matku a dítě žádné nebezpečí, proto je výzkum z vyšetření nepřiměřený.

Co je zahrnuto v průzkumu

První screening zahrnuje dvě hlavní diagnostická opatření:

  1. Ultrazvuk plodu a dělohy nastávající matky nám umožňuje zhodnotit průběh vývoje plodu, soulad částí těla s gestačním věkem, vývoj struktur odpovídajících věku. Vyhodnocuje se také zdraví dělohy a placenty.
  2. Biochemie krve umožňuje stanovit koncentraci hormonů nezbytných pro zdravý vývoj a určité markery charakteristické pro dané období.

Kombinované výsledky screeningu (ultrazvuk a krevní testy) umožní lékaři pochopit, jak správně probíhá embryogeneze, existují rizika nebo příznaky genetických abnormalit, jaká je fyzická reakce ženy na vývoj jiného organismu v jejím novém životě.

Příprava a chování

Abyste zabránili jakýmkoli faktorům ovlivňovat diagnostické výsledky a nezkreslovat je, musíte se připravit na screening během těhotenství.

Kroky přípravy zahrnují:

  • odmítnutí potravinových produktů, které teoreticky mohou způsobit alergie nebo dříve vedly k alergickým reakcím: všechny druhy citrusových plodů, jahod, malin, mořských exotických produktů, mimosezónní ovoce a zelenina, jakékoli výrobky, které nebyly dříve spotřebovány. Pokud se objeví alergie krátce před screeningem, měli byste o tom informovat svého hlavního lékaře. Alkohol je vyloučen i v minimálních dávkách;
  • před analýzou byste neměli kouřit ani pít vodu ani jiné nápoje;
  • před vyšetřením si můžete vzít jídlo po dobu 8-12 hodin;
  • do 3–4 dnů před screeningem nemůžete fyzicky ani psychoemotionicky přetížit, nedělat sportovní cvičení, maximálně se vyhýbat stresovým situacím (hormonální látky jsou velmi citlivé na emoční pozadí a fyzickou aktivitu);
  • po dobu 2-3 dnů nemají sex;
  • zkuste vyprázdnit střeva;
  • po příjezdu na kliniku musíte odpočívat 15 minut, sedět, uklidnit se, jinak mohou být výsledky testu zkreslené.

Při prvním screeningu závisí příprava na ultrazvukové vyšetření na vyšetřovací metodě: transvaginální nebo transabdominální. V první variantě je ultrazvuková sonda vložena přímo do vagíny, takže před manipulací je třeba vyprázdnit močový měchýř.

Při zkoumání genitálií a plodu pomocí břišního senzoru (přes břišní povrch) je nezbytné, aby močový měchýř byl co nejplnější. Za to, půl hodiny před studií, musíte pít 0,5-0,7 litru tekutiny je lepší než čistá voda, nenavštěvujte toaletu po dobu 4 hodin před ultrazvukem.

Pokud během procedury zárodek leží tak, že je nemožné určit jeho parametry, je pacientovi nabídnuto procházet se trochu, trupem, namáhat žaludek a pak relaxovat, simulovat reflex kašle.

Ihned po ultrasonografii je odebrána žilní krev k biochemickému vyšetření. V rámci jednoho screeningu je důležité provádět obě vyšetření bez přerušení, protože krevní vzorec během těhotenství se neustále mění a výsledky jeho výzkumu musí korelovat s údaji ultrazvukové diagnostiky..

Fetální indikátory

Screening během časného těhotenství vám umožňuje určit charakteristiky plodu jejich porovnáním s normou.

Jsou stanoveny následující ukazatele:

  1. Velikost Coccygeal-parietal (KTR) - poprvé se „růst“ měří od špičky dítěte k kostrči. Protože je dítě neustále v embryonální poloze (s nohama nataženými na hrudi), není možné měřit přesný růst. Pro hodnocení růstu se vezme délka stehenní kosti, humeru a předloktí.
  2. Obvod hlavy (OG) - vypočteno podle průměru.
  3. Biparietal size (BPR) - vzdálenost mezi vnějšími obrysy parietálních kostí a vnitřními obrysy a také měří vzdálenost od čelní kosti k zadní části hlavy. Ukazatel má zvláštní význam pro určení způsobu doručení. Pokud je lebka dítěte velká a pánev matky je úzká, doporučuje se císařský řez. Tento problém je vyřešen výsledky screeningu během těhotenství v pozdním období, ale první vyšetření je nezbytné pro srovnávací analýzu s druhým a třetím vyšetření.
  4. Tloušťka límcového prostoru (TBP) je objem tekutiny v cervikálním záhybu, který je charakteristický pouze pro první trimestr. S nedostatečnými nebo žádnými záhyby lze posoudit rizika chromozomálních mutací. Závěrečné závěry jsou učiněny v kombinaci s dalšími markery embryogeneze.
  5. Velikost screeningu nosní kosti je informativní, pokud se provádí ve 12-13 porodnických týdnech. Patologie kostí může naznačovat chromozomální abnormality. V průběhu vědeckého výzkumu bylo zjištěno, že u dětí s Downovým syndromem je nosní kost patologická ve více než 93% případů.
  6. Funkce lebky a mozku.
  7. Srdeční frekvence (HR) - je určována podle věkové normy. Pokud je to možné, diagnostik zkoumá strukturu srdečního svalu, umístění a velikost srdce, velké cévy.
  8. Parametry placenty - tloušťka, umístění chorionu.
  9. Počet plavidel pupeční šňůry.
  10. Stanovení plodové vody (objem, barva).

U těhotné ženy je ultrazvuk vyšetřen ultrazvukem, vyhodnocuje se děložní tón. Někdy můžete dokonce určit pohlaví dítěte, ale s touto otázkou je lepší počkat do 20 týdnů.

Normy základních hodnot plodu za týden:

Termín v porodnických týdnechKTR, milimetryTVP, milimetryNosní kost, milimetryBDP, milimetryTepová frekvence, tepy za minutu
jedenáct41-500,8-2,4 (průměr 1,6)1.4 (ještě se neměří)17154-176
1251-600,8 - 2,5 (průměr 1,6)1.821149-173
1361-730,8-2,7 (průměr 1,7)2,3 (průměrná hodnota 12-13 týdnů - 3-3,1)26148-170
14-0,8 - 2,8 (průměr 1,8)2,527132-166 (průměr 11-14 týdnů-140-160)

Za hlavní parametr životaschopnosti plodu během prvního screeningu se považují srdeční kontrakce. Srdeční frekvence by neměla být pod 100 úderů za minutu a nad 200 úderů za minutu, protože to je nepříznivý faktor v prognostickém plánu. Lokalizace a struktury srdce, stejně jako umístění žaludku, posuzují přítomnost nebo nepřítomnost hrubých odchylek. Zkušený diagnostik pro lokalizaci těchto orgánů může detekovat známky vrozených srdečních vad.

Krev se počítá

Živá krev pro biochemickou analýzu je odebrána těhotnou ženou na lačný žaludek, aby se stanovila hladina dvou důležitých látek během těhotenství:

  1. Lidský chorionický gonadotropin (hCG) - začíná být produkován chorionem v prvních dnech po početí. Až do 9týdenního období se koncentrace hormonu zvyšuje, vrchol se objevuje za 11-13 týdnů, pak se produkce snižuje
  2. Plazmatický protein-A (PAPP-A) - protein produkovaný během velkého množství fibroblastů vnější membrány placenty ve velkém množství.

Normální hodnoty hCG charakteristické pro první trimestr jsou 50000-55000 mIU / ml.

Zvýšená hladina hCG může znamenat přítomnost takových podmínek:

  • anamnéza diabetu nebo gestačního diabetu;
  • vícenásobné těhotenství - velká koncentrace hormonu je způsobena tím, že je produkována několika choriony;
  • toxikóza prvního trimestru;
  • plod může mít Downův syndrom.

Snížené hCG se vyskytuje u:

  • nedostatečnost placentárního komplexu;
  • mimoděložní těhotenství;
  • vysoké riziko spontánního přerušení;
  • plod může mít Edwardsův syndrom.

Normální hodnoty PAPP-A charakteristické pro první trimestr (1-14 týdnů) jsou 0,79-6,01 mU / l. Pro screening během těhotenství je důležitý nízký plazmatický protein A, který může naznačovat:

  • imunitní odpověď těhotné ženy;
  • hrozící potrat;
  • fetální smrt;
  • nedostatečnost placentární funkce;
  • fetální chromozomální mutace (Downův nebo Edwardsův syndrom).

Vysoká koncentrace plazmatického proteinu A může znamenat, že těhotenství je mnohočetné, plod je příliš velký, lokalizace placenty.

Pro screening během těhotenství se používají vysoce citlivé testy, aby výsledky testu byly co nejpřesnější..

Komplexní dešifrování

Na základě výsledků screeningu během těhotenství, s přihlédnutím k počtu krve a ultrasonografickým údajům, se do výsledků promítnou následující údaje:

  • riziko rozvoje genetických abnormalit;
  • interpretace těhotenského krevního testu;
  • přítomnost nebo pravděpodobnost různých patologických stavů;
  • Ukazatele indexu MoM.

Speciální program zahrnuje faktory, které mohou ovlivnit zdraví těhotné ženy a stav plodu: věk nastávající matky, výška, hmotnost a jejich poměr, počet plodů, špatné návyky, způsob početí (přírodní nebo IVF), chronická onemocnění a další údaje. K tomu pacient před diagnózou vyplní podrobný dotazník. Koeficient MoM je zaveden do programu s touto informací, která je 0,5-2,5 jednotek pro jeden plod, 3,5 pro 2 nebo více plodů.

Počítačový program počítá všechna rizika pro plod a dává je ve formě poměru 1: 1000. U nízkých rizik bude ukazatel alespoň 1: 380, s vysokou pravděpodobností chromozomálních mutací - pod 1: 380. Tento ukazatel je odhadován, ale není konečný..

Zkreslení výsledků je možné pomocí:

  • vícenásobné těhotenství;
  • nesprávná příprava pro biochemický výzkum;
  • provádění ultrazvuku na nekvalitních zařízeních;
  • ECO;
  • diabetes mellitus;
  • matka s nadváhou.

Podle výsledků prvního screeningu není stanovena konečná diagnóza, ale je odhalena pravděpodobnost vážného onemocnění plodu. Pro potvrzení nebo stanovení konečné diagnózy jsou předepsány další diagnostiky, zejména invazivní diagnostické postupy. S největší pravděpodobností budete potřebovat konzultaci s genetikem a dalšími úzce specializovanými odborníky.

Stává se, že již v prvním trimestru jsou ireverzibilní poruchy shledány nekompatibilními s dalším normálním vývojem plodu nebo dokonce s životem plodu. V této situaci se doporučuje těhotenství ukončit, ale rozhodnutí zůstává na rodičích. To je důvod, proč je screening v časném gestačním období tak důležitý, jinak může žena nést životaschopné dítě několik měsíců.

Další potřeba a výhoda v časné diagnóze - je stanoven spolehlivý gestační věk, na tomto základě se vypočítá datum narození.

Co dělat s neuspokojivými výsledky

Některé ženy se bojí prvního screeningu během těhotenství, protože se bojí slyšet zklamající zprávy a v tomto případě budou nuceny podstoupit potrat. Zaprvé, ukončit těhotenství nebo ne, to je záležitost každého.

Za druhé, v pochybných situacích můžete testy znovu projít, v přípravě na analýzu se mohly vyskytnout chyby, takže výsledky byly nesprávné. Nebo bylo vyšetření provedeno na špatném vybavení a žena musí podstoupit screeningové studie na jiné klinice.

Například ve státních zdravotnických zařízeních je možné diagnostikovat i zdarma, ale kvalita lékařských diagnostických zařízení může být pochybná, stejně jako použité laboratorní testy. Proto je před vyšetřením vhodné přemýšlet a případně zvolit dobře placenou kliniku, aby nebyly pochybnosti o diagnostických výsledcích a jejich interpretaci.

Zatřetí, zvýšená rizika - to neznamená absolutní přítomnost choroby. Může být napraveno mnoho faktorů negativních pro zdraví. V tomto případě lékař vybere jednotlivá doporučení, která by těhotná žena měla dodržovat. Korekcí je někdy pouze změna životního stylu, výživy, redukce fyzického a psychického stresu. AltraVita poskytuje během těhotenství nejvyšší úroveň diagnostických služeb a konzultace zkušených vysoce kvalifikovaných odborníků.

Lyamusik

Blog o těhotenství a rodičovství

Screening 2 trimestrů: když potřebujete dělat a normy?

Samotný koncept screeningu během těhotenství se týká řady studií zaměřených na detekci malformací plodu. 2 screening zahrnuje ultrazvuk a biochemickou analýzu krve. Pokud byl krevní test proveden dříve, neplánované, provede se pouze ultrazvukové vyšetření.

Proč potřebuji 2 projekce

Druhý screening je volitelný, ale informace získané z průzkumu jsou velmi cenné. Na základě toho jsou učiněny závěry o úplném vývoji dítěte. Pokud jsou indikátory výzkumu negativní, pak gynekolog může předepsat intrauterinní léčbu, další vyšetření nebo uměle způsobit předčasný porod. Během tohoto období se rodiče sami rozhodují velmi zodpovědně: zda opustit potenciálně nemocné dítě nebo ukončit těhotenství.

Kdy a jak se provádí 2 projekce

Obvykle se provádějí 2 screeningy od 18 do 20 týdnů těhotenství. Toto období je nejvhodnější pro studium plodu a v případě potřeby není pozdě ukončit těhotenství. Přesné trvání vyšetření je stanoveno individuálně a závisí na zdravotním stavu těhotné ženy a ukazatelích prvního screeningu. V některých případech se doporučuje provádět pouze ultrazvuk.

Biochemická analýza se nejlépe provádí od 16 do 18 týdnů. V tomto období bude výsledek nejinformativnější. Je důležité si tentokrát nechat ujít, jak složení krve těhotné ženy se velmi rychle mění.

Optimální doba pro ultrazvuk je 19-24 týdnů. Zpravidla se předepisuje na 19–22 týdnů, aby bylo v případě potřeby jmenováno opakované skenování na 22–24 týdnů.

Při ultrazvukovém screeningu se informace čtou pomocí speciálního senzoru přes břišní stěnu. Žena leží na zádech, na gauči. Výsledky obdrží pacient okamžitě. Během studie lze pořizovat fotografie a dokonce i videa dítěte v děloze.
Pro biochemický výzkum je krev odebírána z žíly. Výsledky jsou připraveny za dva týdny..

Je vyžadován screening

Pokud těhotná žena není ohrožena, nemá žádné komplikace během těhotenství nebo pokud první screening přinesl pozitivní výsledky, může jí být nabídnuto pouze ultrazvukové vyšetření. Pokud ale nastávající matka stále chce provést 2 projekce, nemůže ji odmítnout.

Povinné, 2 promítání je pro:

  • Ženy starší 35 let;
  • Těhotné ženy se špatnou dědičností;
  • Dívky, které měly virové nebo infekční onemocnění na začátku těhotenství;
  • Těhotné ženy vdané za blízké příbuzné;
  • Nastávající matky zneužívající drogy a alkohol. Stejně jako užívání silných léků;
  • Ženy se škodlivými pracovními podmínkami;
  • Dívky mají potrat;
  • Ženy, které měly předchozí těhotenství nebo které přežily potrat;
  • Pro maminky se špatnými výsledky prvního screeningu;

Jak se připravit na zkoušku

Asi den byste měli opustit mořské plody, sladkosti, kořenitá a smažená jídla. To vše může ovlivnit složení krve a poskytnout falešné výsledky. 5-6 hodin před odběrem krve je lepší jíst vůbec. Můžete pít nehybnou vodu, ale nejpozději 30-40 minut před analýzou.
Před provedením ultrazvukového vyšetření není nutná žádná zvláštní příprava. Měchýř a střeva nelze vyprázdnit, neovlivní to výsledky vyšetření. Je lepší si s sebou přinést plenu, ručník a pokrývku obuvi nejsou k dispozici na všech klinikách.

Krevní chemie

Biochemický krevní test zahrnuje kontrolu obsahu 3 prvků v krvi:

  • HCG (lidský chorionický gonadotropin) - hormon produkovaný po těhotenství;
  • AFP (alfa-fetoprotein) - protein produkovaný gastrointestinálním traktem a játry embrya;
  • EZ (volný estriol) - hormon produkovaný nadledvinami a fetálními játry;

Inhibin A lze měřit, ale pouze tehdy, pokud k tomu existují důkazy..

Výsledek je připraven na několik týdnů. Jedná se o zprávu z různých digitálních dat. Podle odchylek od těchto údajů od normy lékaři určují riziko, které onemocnění je nejpravděpodobnější u plodu.

Co se dívají na 2 projekce

Ultrazvukové vyšetření může detekovat drobné fyzické defekty i závažné vývojové abnormality. V tomto postupu se zkoumají tyto ukazatele:

  • Embryo srdeční frekvence;
  • Obvod hrudníku, břicha, hlavy. Tyto ukazatele mohou pomoci určit délku těhotenství, správnost tvorby mozku, možné odchylky ve vývoji dítěte;
  • Hmotnost a výška dítěte;
  • Počet embryí;
  • Zralost placenty, její tloušťka, prezentace;
  • Fungování vnitřních orgánů plodu, hodnocení správnosti jejich formování;
  • Vývoj obličejových kostí, hrudníku a páteře;
  • Správnost utváření obličejových rysů dítěte (stav orbit, utvoření rozštěpu rtu nebo rozštěpu patra);
  • Polyhydramnios nebo oligohydramnios (oba mohou naznačovat problémy, jako je infekce);
  • Počet končetin, prstů a prstů na nohou;
  • Stav dělohy (je vyšetřen děložní čípek, je stanovena přítomnost tonusu);
  • Pohlaví dítěte.

Jaké nemoci lze během vyšetření zjistit v embryu.

Během druhého screeningu lze detekovat abnormality ve vývoji plodu, které se neobjevily během dřívějších vyšetření. A také k potvrzení nebo rozptýlení podezření na fyzické, mentální, genetické abnormality ve vývoji plodu. Mezi tyto patří:

Downův syndrom. To může být detekováno jak analýzou biochemie krve (bude nižší hladina estriolu a AFP, a high - hCG), a ultrazvukovým vyšetřením (mělo by upozornit na zkrácení nosní kosti a zesílení límcové zóny);

Defekt neurální trubice je dobře definován ultrazvukem a je charakterizován zvýšením hladiny AFP a někdy poklesem estriolu;

Edwardsův syndrom při ultrazvukovém screeningu je odhalen strukturálními rysy lebky, narušeným fungováním orgánů. Protein, estriol a hCG ve výsledcích krevních testů budou sníženy.

Jsou možné výsledky falešných testů trimestru a proč.

Druhý screening je charakterizován vysokou spolehlivostí (60-90%). Stávají se však také falešné výsledky. Tělo každé osoby je individuální a pro někoho, odchylky od obecně přijímaných norem hCG, AFP atd., Nemluví o problémech rozvoje. Lékaři obvykle poskytují údaje o tom, kolik procent existuje riziko, že dítě bude mít jednu nebo druhou odchylku.

Takové okolnosti jako:

  • Obezita těhotné ženy;
  • Cukrovka;
  • Vícenásobné těhotenství;
  • Když počala IVF.

Otázky týkající se 1 screeningu: krev PŘED ultrazvukem nebo DEN +, zda se předpokládá sex

Obecně jsem šel na promítání v Centrálním zdravotním středisku do Belyay Zh.M. Velmi pečlivě a důkladně provedla ultrazvuk, komentovala vše, ukázala na velké obrazovce kurzorem, kde byla TVP, kde nos atd. Poté do programu vložila data o krvi a řekla, že je vše v pořádku a rizika jsou velmi nízká. Takže teď nevidím nic zvláštního v tak raném dárcovství krve. Ukázalo se jako velmi výhodné, že pak nemusíte čekat 2 týdny. No, samostatně doporučuji doktorce Belyayové, je velmi příjemná, zdvořilá, nezastrašující atd..
________________________________________ _________________________________________

Ahoj všichni! Prosím, pomozte mi to přijít.

Nyní je těhotenství 8 týdnů + 3 dny. V 7 + 6 jsem byl na ultrazvuku v Centru pro fetální medicínu v Toreza (Petrohrad), kde se mi líbí doktor Belyay. Poslouchala srdce dítěte a nabídla se zaregistrovat na screening za měsíc - období bude 12 týdnů a 6 dní. Bylo mi řečeno, abych daroval krev předem - za 2 týdny, to znamená, že to bude celých 10 týdnů. Vysvětlení bylo toto: „Je lepší předat to předem, analýza bude připravena 5 dní, budete podrobeni screeningu, už vám budu mít krevní výsledky a všechno bude hned jasné o patologiích a průběhu těhotenství. A pokud darujete krev ve stejný den jako screening pak počkejte další 2 týdny a čekejte na výsledek “.

Obecně 2 otázky:
1) A jak jste darovali krev - na ultrazvuk nebo na den? Kolik čekali na výsledek? Nevím, možná existují nějaké nuance, které lékař nehlasoval nebo nechtěl hlasovat.
2) Předvídali jste sex při jednom screeningu? Vím, že mohou předvídat s malou pravděpodobností - je zajímavé, že váš lékař měl pravdu nebo ne :)

Screening v prvním trimestru, špatný výsledek biochemie.

Už jsem plakala, nyní se snažím studovat internet, ale v mé hlavě je zmatek a neexistují žádné jednoznačné závěry, natož řešení (i když naprosto dobře rozumím, že rozhodnutí je pouze pro mě a můj manžel).
Začnu v pořádku, věk 35 let, druhé těhotenství, plánováno.
Jsem pozorován na placené klinice, první screening jsem provedl před 13 dny, období od začátku poslední menstruace v té době bylo 12 týdnů a 4 dny, ultrazvukem 11 týdnů a 3 dny.
Ultrazvukové výsledky jsou dobré, KTR - 49 mm, TVP - 1,3, nosní kost - 1,6, všechno ostatní je také normální.
Výsledky biochemie:
HCG bezplatná beta podjednotka - odpovídá 1692 MoM
PAPP-A - ekvivalentně - 0,328 MoM
Trizomie 21: základní riziko 1: 225, individuální 1:87 - Downův syndrom
Trizomie 18: základní riziko 1: 509, individuální 1: 4026
Trizomie 13: základní riziko 1: 1606, individuální 1: 1976

Genetik v centru sedí jen proto, aby vypsal pokyny pro další vyšetření a uvedl skutečnost.
Gynekolog, který je pozorován na dovolené, šel do jiného, ​​na rozhovor a několik objasnění mi připadalo trochu.
Genetik napsal 2 směry podle mého výběru pro test DOT nebo pro karyotypizaci. Tvrdí, že obě doplňující vyšetření jsou stejně informativní, rozdíl je pouze v metodě (invazivní a neinvazivní) a test DOT je placen (tento aspekt pro nás nezáleží).

Nejlepší přítelkyně pracuje v diagnostice, samozřejmě, že k ní okamžitě jdu, vždy se obracím ke zdravotním problémům, rozhodli jsme se s ní znovu jít k genetikovi.
Vedla mě do Tsarevy, tvrdí, že test DOT není o ničem a nejvíce informativní je přirozeně karyotyping, jako je 100% (internet s ní úplně nesouhlasí).
Požádal jsem znovu o screening, podle načasování ultrazvuku.
Ultrazvukové vyšetření provedl Wojciechowicz, ultrazvukové vyšetření bylo stejně dobré: CRT - 65 mm, TVP - 1,8 mm, nosní kost - + (velikost není uvedena).
Na cestě bude také biochemie retooků, zatím žádné výsledky. týden.

Gynekolog, pro kterého jsem šel na konzultaci, doporučuje test DOT, studoval jsem to, udělali to pouze od roku 2013, mnoho jich ne (kvůli ceně), tj. statistika není tak velká jako u karyotypizace, podplývá bezpečnost této metody.
Shromáždil jsem také informace o karyotypingu, amniocentéza je nejbezpečnější, ale nemám dost času na vzorkování choriových klků..
Chci také vše probrat se svým gynekologem ještě jednou, podle výsledků opakovaného screeningu, včetně Tsaryovy, půjdu ještě jednou, abych viděl, jak bude výsledek připraven.

Distribuujte prosím své statistiky o sobě a svých přátel, někdo možná provedl test DOT, co o něm můžete říct.

Upřímně řečeno, existuje prázdnota, necítím nic jiného, ​​musím pracovat, pracovat s rodinou a moje myšlenky jsou úplně jiné (
Ano, určitě provedu další vyšetření, protože nejsem připravený na nemocné dítě (můžete mě odsoudit za zbabělost, ale nejste připraveni). Tuto situaci nedokážu hodnotit, jak mnozí dokážou, protože dále to nebude příjemné těhotenství, mouka čeká.
Otázka, kterou metodu udělat, je děsivá s invazivní metodou, riziko potratů po zákroku, samozřejmě, procento je 1-2, ale je to tak. Nebudu mít druhou šanci, v případě špatného výsledku už nemůžu morálně ani fyzicky jít za to.

Také nám řekněte, jaký je to druh zvířete - tato biochemie byla přečtena na internetu a gynekolog říká, že její výsledky mohou ovlivnit některé faktory, pokud je to pravda, protože Tsareva tvrdí, že tohle všechno je nesmysl.

Hodně jsem napsal, doufám, že je to jasné.
Děkuji předem.

Spolehlivostní screening 1 trimestr

Screening 1. trimestru: co to je?

Screening v prvním trimestru je komplexní vyšetření zaměřené na posouzení míry nitroděložního vývoje dítěte porovnáním ukazatelů specifického gestačního věku. V této fázi je stanovena pravděpodobnost vrozených abnormalit, včetně Downova syndromu. Screening v prvním trimestru zahrnuje dva postupy: biochemický krevní test a ultrazvukové vyšetření.

Krevní chemie

Pomocí biochemie můžete určit hladinu hormonů, které ovlivňují vývoj genetických abnormalit:

1. B-hCG - je produkován od začátku těhotenství, od 9 týdnů začne indikátor klesat. Norma je 50 tisíc - 55 tisíc. mIU / ml.

2. PAPP-A je protein A-plazmy. Přirozený indikátor je 0,79 - 6,00 mU / l. během screeningu prvního trimestru.

Postup se provádí od 11 do 13 týdnů. Žena dává žilní krev ráno na lačný žaludek. Mezi kontraindikace: příznaky vícenásobného těhotenství, problémy s hmotností, cukrovka. Biochemie je povinná pro ženy starší 35 let, s genetickými abnormalitami v rodině, s potraty nebo infekčními chorobami v minulosti.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvuk je bezpečná a informativní diagnostická metoda. Umožňuje vám lokalizovat polohu plodu, jeho postavu, dodržení velikosti s normou a také zjistit, jak správně jsou lokalizovány končetiny nenarozeného dítěte..

Podle výsledků prvního ultrazvuku lékař:

· Určuje datum početí a také upravuje gestační věk;

· Stanoví nebo vyvrací přítomnost vrozených patologií;

· Stanovuje pravděpodobnost neobvyklého těhotenství.

Ultrazvuk se provádí dvěma způsoby: transvaginálně (senzor je vložen do vagíny) nebo abdominálně (senzor je poháněn žaludkem). Optimální pro provedení zákroku po 12 týdnech těhotenství.

Proč se rodiče bojí Downova syndromu?

Downův syndrom je běžný genetický syndrom. Normálně obsahuje sada chromozomů u lidí 23 párů. S genetickou abnormalitou vede mutace chromozomu 21 k trizomii - přítomnosti extra chromozomu 21. Patologii poprvé diagnostikoval v roce 1866 John Down. V současné době je pravděpodobnost vzniku syndromu 1 ze 700 dětí.

Proč Downův syndrom nemusí být vidět na ultrazvuku?

Je nemožné provést přesnou diagnózu Downova syndromu pomocí ultrazvuku. Podle výsledků postupu odborník vyhodnotí stav plodu podle následujících parametrů:

1. Zhuštěný krční záhyb. Normálně je to 1,6 - 1,7 mm. Tloušťka 3 mm naznačuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

2. KTP (délka plodu). Normální ukazatel se pohybuje od 43 do 65 mm (po dobu 12–13 týdnů).

V další fázi jsou provedeny výpočty, je zkoumáno riziko genetických abnormalit. Pravděpodobnost nad 1: 360 je vysoká - nejedná se však o diagnózu, ale o předpoklad.

Co dělat s vysokým rizikem Downova syndromu?

Podle statistik je 70% žen přepravujících dítě s Downovým syndromem ohroženo. V tomto případě je žena vyzvána k dalšímu vyšetření v lékařském genetickém centru. Specialista předepisuje řadu testů a amniocentéza je praktikována jako invazivní diagnóza..

Vlastnosti invazivní diagnostiky

Amniocentéza je analýza plodové vody. Procedura se provádí propíchnutím břicha v zárodečné oblasti. Výsledkem je vzorek plodové vody, která obsahuje fetální buňky.

Amniocentéza se provádí jednou ze dvou metod:

1. Metoda volné ruky. Ultrazvuková sonda pomáhá vyhýbat se rizikům - specialista provede defekt v místě nepřítomnosti placenty.

2. Metoda propíchnutí adaptéru. V tomto případě ultrazvuková sonda fixuje jehlu, po které je určena cesta, po které půjde.

Postup trvá 5 až 10 minut. Mnoho rodičů odmítá podstoupit - v 1% případů test vyvolá potrat. Avšak s vysokým rizikem genetické patologie je amniocentéza nezbytným postupem.

Neinvazivní diagnostika jako alternativa k screeningu

Downův syndrom lze diagnostikovat neinvazivním prenatálním testováním (NIPT). NIPT zahrnuje analýzu stavu fetální DNA v krvi těhotné ženy. Pokud existuje pravděpodobnost genetických abnormalit u plodu, je pacient požádán o potvrzení diagnózy invazivním postupem. V případě negativních výsledků zmizí potřeba ověření.
Neinvazivní postupy jsou v Evropě a USA oblíbené již více než 10 let. Například v Nizozemsku se NIPT používá jako primární screening..

Články O Neplodnosti