Hlavní Zdraví

Screening těhotenství

Celý screening je rozdělen na počet trimestrů, protože v každém období těhotenství musí nastávající matka podstoupit zamýšlené studie.

Screening se dělí na dvojité, trojité a čtvrtinové testy, které prokazují určité hormonální abnormality během všech období těhotenství..

Hlavním účelem screeningu je separace rizikových kategorií ve vývoji vrozených malformací plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vývojové defekty nervové trubice. Podle ukazatelů ultrazvuku a výsledků krevního testu odebraného z žíly se vypočte součet.

Při zpracování informací se přirozeně berou v úvahu osobní údaje ženy (od věku, hmotnosti, špatných návyků až po užívání hormonálních látek během těhotenství).

Jaké screeningové testy by se měly provádět během těhotenství??

Ultrazvuk by měl studovat - tloušťka límcového prostoru (TBP). Jeho koeficient, pokud překročí 2-2,5 cm, naznačuje možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte.

TVP je měřena s přísně omezeným gestačním věkem - od 11 do 14 týdnů, přesněji - do 12 týdnů. Později plod roste a ukazatele TBP ztrácejí svůj informační obsah..

V prvním trimestru je krev darována hormonům b-hCG a PAPP-A.

Druhý screening (16-18 týdnů) nezahrnuje ultrazvuk - indikace pro něj jsou převzaty od prvního. A krev musí být darována hormonu b-hCG, alfa proteinu AFP a estriolu - tj. Tzv. „Trojitému testu“..

Výsledky screeningu

Výsledky musí počkat asi tři týdny. Indikátory analýz nejsou vyjádřeny v číslech, ale v MoM, což v medicíně znamená multiplicitu. Medián je průměr pro danou značku. Podle normy by měl být MoM v rozmezí 0,5-2,0. Pokud je na základě analýzy zjištěna odchylka od normy, pak ve vývoji plodu existuje určitá patologie.

Zvýšený hCG může naznačovat takové abnormality: chromozomální vývojové defekty, vícenásobné těhotenství, Rh konflikt. Snížené hCG hovoří o mimoděložním těhotenství, hrozbě potratu, nevyvíjejícím se těhotenství. Zvýšení a snížení AFP naznačuje pravděpodobné chromozomální abnormality.
Množství a kombinace odchylek v proporcích hormonů mohou také říci o přítomnosti patologií. Předpokládejme, že u Downova syndromu je indikátor AFP podceňován, zatímco hCG - naopak, je nadhodnocen. Charakteristickým znakem neuzavřené nervové trubice je zvýšená hladina proteinu alfa (AFP) a nižší stupeň hormonálního chorionického gonadotropinu hCG. U Edwardsova syndromu jsou testované hormony sníženy..

Pokud existuje vysoké riziko

Při vysokém riziku je žena předána ke konzultaci s genetikem. Zde musíte učinit velmi důležité rozhodnutí v životě. Malformace uvedené ve výsledcích vašich měření nelze léčit. Zde vám budou poskytnuty informace, že s největší pravděpodobností budete mít „ne“ dítě.

Genetik bude studovat vaše ukazatele, informace o vašem rodokmenu, upřesní, zda k zachování těhotenství bylo použito hormonální ošetření (Utrozhestan, Duphaston), a bude určitě varovat, že není možné se stoprocentní přesností zjistit, zda dítě má jiné patologie než invazivní metody. Tyto metody nejsou příliš neškodné: chorionická biopsie, amniocentéza (odebírání plodové vody vpichem do žaludku), kordocentéza (vpich z pupečníkové šňůry plodu). V invazivních studiích existuje určité riziko.

Projekce bohužel doposud přinášejí málo informací. Spolehlivost a klam neinvazivních studií jsou poměrně vysoké. Někteří lékaři obecně argumentují o vhodnosti těchto postupů.

První screening během těhotenství

V prvních třech měsících těhotenství podstoupily tento proces bezbolestně všechny ženy.

První screening během těhotenství poskytuje příležitost k rozpoznání patologií ve vývoji plodu. Skládá se z ultrazvukových a krevních testů. Při diagnostice se berou v úvahu všechny osobní údaje ženy (od věku, hmotnosti, výskytu chronických onemocnění až po špatné návyky). Berou krev z její žíly a dělají ultrazvuk.

Data prvního screeningu těhotenství

Všechny tyto akce se provádějí v 10-13 týdnech těhotenství. Navzdory tak krátké době pomáhají identifikovat genetické a chromozomální abnormality plodu.

Všechny závěry o vývoji nenarozeného dítěte jsou učiněny podle výsledků objemu výzkumu a analýzy. Pokud diagnóza zjistila vysokou pravděpodobnost abnormalit ve tvorbě dítěte, je žena odeslána na amniocentózu a BVH..

  • Ženy nad 35 let.
  • Ty budoucí matky, které měly v rodině děti s Downovým syndromem nebo jinými genetickými abnormalitami.
  • Těhotné ženy, které měly děti s abnormalitami nebo které měly v minulosti potraty.

Kromě toho je screening povinný u žen, které měly virová onemocnění v prvním trimestru a užívaly k léčbě kontraindikovaná léčiva..

Fáze přípravy na první screening

Příprava na první screening probíhá na prenatální klinice pod vedením gynekologa.

  1. Pokuste se provést krevní test a ultrazvuk za jeden den a ve stejné laboratoři.
  2. Udělejte krevní test nalačno, zdržte se pohlavního styku, abyste vyloučili možnost zkreslení výsledků.
  3. Předtím, než půjdete na kliniku, zvážte - je nutné vyplnit formulář.
  4. Před zákrokem nepijte vodu, nejvýše však 100 ml.

Jaký je první screeningový proces

První etapa je biochemická. Toto je proces krevního testu. Jeho úkolem je určit takové abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty ve formování mozku a míchy u plodu..

Výsledky krevního testu při prvním screeningu neposkytují spolehlivá data pro diagnostiku, ale poskytují příležitost pro další studie.

Druhou fází je ultrazvuk prvních tří měsíců těhotenství. Určuje vývoj vnitřních orgánů a umístění končetin. Kromě toho se provádějí měření těla dítěte a porovnávají se s příslušnými normami. Tento screening zkoumá umístění a strukturu placenty, nosní kosti plodu. Obvykle je v tomto období vidět u 98% dětí.

Normy prvního screeningu během těhotenství

První screening také stanoví vícenásobné těhotenství, pokud jsou všechny ukazatele nad normou.

  • Pokud jsou výsledky testů vyšší než obvykle, je riziko Downova syndromu u nenarozeného dítěte vysoké. Pokud jsou pod normálem, pak je možný Edwardsův syndrom..
  • Norma PAPP-A je dalším koeficientem prvního screeningu během těhotenství. Jedná se o plazmatický protein A, jehož hladina se zvyšuje v průběhu těhotenství, a pokud se tak nestane, má nenarozené dítě predispozici k nemocem.
  • V případě, že je PAPP-A pod normálem, je riziko vzniku abnormalit a patologií dítěte vysoké. Pokud je nad normou, ale ostatní výsledky výzkumu se neodchylují od normy, nebojte se.

Norma při prvním screeningu umožňuje matce nezávisle dešifrovat výsledky analýzy. Po znalosti jejich norem bude těhotná žena schopna určit rizika rozvoje patologií a chorob nenarozeného dítěte..

Pro výpočet ukazatelů je nutné použít MoM koeficient, který ukazuje odchylky od průměru. Proces výpočtu bere opravené hodnoty, které zohledňují vlastnosti ženského těla.

Máte-li jakékoli pochybnosti o výsledcích screeningu, opakujte to opakováním stejných krevních testů a ultrazvuku v jiné laboratoři. To lze provést před 13. týdnem těhotenství..

Druhý screening během těhotenství

Pomocí screeningu se stanoví rizikové skupiny komplikací a vrozené abnormality plodu během těhotenství.

Opakovaný screening se provádí během druhého trimestru, i když 16-17 týdnů je považováno za nejúčinnější..

Data druhého screeningu těhotenství

Sekundární komplexní studie se provádí za účelem stanovení pravděpodobnosti fetálních abnormalit v chromozomech: v této době je jejich pravděpodobnost poměrně vysoká.

Druhý screening je tří typů:

  1. ultrazvuk (detekce abnormalit pomocí ultrazvuku),
  2. biochemické (krevní obraz),
  3. v kombinaci, kde platí první dva.

Ultrazvuk se obvykle provádí během screeningového testu na konci druhého trimestru a skládá se z krevního testu na různé příznaky. Současně se berou v úvahu výsledky ultrazvukové studie, která byla provedena dříve. Systém sekvenčních operací během tohoto komplexu studií je následující: po darování krve a provedení ultrazvuku vyplní žena dotazník s uvedením osobních údajů, který určí délku těhotenství a pravděpodobnost vzniku defektů. Při zohlednění gestačního věku se provádějí analýzy. Poté jsou informace získané pro výpočet rizik zpracovány počítačovým programem. Dokonce ani získaný výsledek však nelze považovat za konečnou diagnózu, 100% záruku přítomnosti rizika, pokud je prokázána. Abychom získali přesnější a podrobnější informace, je těhotná žena poslána, aby provedla další testy a konzultovala genetiku.

Druhým screeningem během těhotenství je biochemický krevní test budoucí matky podle určitých testů.

Přesněji takzvaný „trojitý test“, který studuje stupeň bílkovin a hormonů, jako je lidský chorionický gonadotropin (hCG) v krvi, alfa-fetoprotein (AFP), volný estrol. Zkouška se stane „čtyřnásobnou“, pokud tato sekundární sada studií zahrnuje také odebrání krve na hladinu inhibinu A.

Studium koncentrace těchto hormonů a proteinů v krvi umožňuje s velkou pravděpodobností posoudit možnost vzniku Downova syndromu, Edwardsova syndromu, defektů neurální trubice u dítěte.

Nálezy opakovaného souboru studií mohou být nepřímým ukazatelem vadného stavu tvorby dítěte a exacerbací těhotenství. Například abnormální stupeň hCG naznačuje abnormality v chromozomech, riziko gestózy nebo přítomnost diabetu v nastávající matce.

Snížená hladina hCG může znamenat porušení placenty.

Zvýšená nebo snížená hladina krevního séra těhotné AFP a inhibitoru A je známkou poruchy přirozené tvorby dítěte a pravděpodobných vrozených anomálií - defekty otevřené neurální trubice, případně Downův syndrom nebo Edwardsův syndrom. Pokud alfa-fetoprotein prudce stoupá, může plod umřít. Se změnou hladiny estriolu neobsahujícího ženské steroidní hormony lze povolit narušení činnosti fetoplacentálního systému: jeho nedostatek naznačuje pravděpodobné abnormality fungování dítěte..

V případě, že se výsledky opakovaného souboru studií ukázaly jako nepříznivé, neměli bychom se předem obávat. Mluví pouze o údajných rizicích odchylek, neexistuje definitivní diagnóza. V případě, že alespoň jediná složka sekundárního screeningu neodpovídá normě, je nutná další studie. Některé faktory mohou ovlivnit provedení screeningové studie: oplodnění in vitro, hmotnost ženy, diabetes mellitus, špatné návyky, jako je kouření.

Kdy je nejlepší provést poslední 3 projekce během těhotenství: jaký týden tráví, na co se dívají a jak dešifrovat výsledky norem podle tabulky

Promítání

Screening těhotenství je komplexní studie, která umožňuje budoucím rodičům získat co nejvíce informací o zdravotním stavu jejich dítěte. Jak a kdy se provádí screening během období těhotenství a to vám umožní určit?

V naší zemi je povinné ultrazvukové vyšetření a úplné vyšetření se doporučuje pouze pro mnoho nastávajících matek.

Pokud vám lékař dal doporučení k screeningu, nezazníte poplach a podezření na všechny nemoci najednou.

To se provádí za účelem potvrzení nebo vyvrácení předpokladů lékaře, k identifikaci a včasnému odstranění patologie.

Co je těhotenský screening?

Termín skrínink sám zahrnuje definici patologického procesu, onemocnění provedením komplexního vyšetření. Přiřadit integrovaný přístup k detekci nemocí v raných stádiích jejich průběhu, kdy se charakteristické příznaky nemusí objevit.

Je to povinné nebo mohu odmítnout?

Přes skutečnost, že lékař, který pozoruje těhotnou ženu, gynekolog předepisuje doporučení k screeningu, může odmítnout projít skrz něj. Samotný screeningový postup je doporučen pouze Ministerstvem zdravotnictví jako součást lékařské podpory těhotné ženy, ale není nutný. Ale jak doktoři říkají, patologii a nemocem lze snáze zabránit, překonat je v raných fázích jejího průběhu. Protože jsou odhaleny dřívější defekty a abnormality ve vývoji plodu, celkový stav matky, bude snazší se s nimi vypořádat.

Jak dlouho je jmenován

V průběhu těhotenství těhotná žena absolvuje několik komplexních studií. Studie se provádějí v 1., 2. a 3. trimestru - všechny uvádějí své diagnostické výsledky, určující stupeň vývoje plodu, odchylku a patologii v obecném stavu matky.

Při jmenování v prvním trimestru

Podle standardů WHO se první screening provádí v prvním trimestru od 11 do 14 týdnů, ale je optimální diagnostikovat od 12 do 13 týdnů. Tyto termíny se však mohou lišit s ohledem na celkový stav pacienta - v této fázi se provádí ultrazvuk plodu a také biochemický krevní test.

Když je jmenován ve druhém trimestru

Screening ve druhém trimestru těhotenství se provádí od 15 do 20 týdnů - během tohoto období žena věnuje žilní krev na biochemickou analýzu a druhý ultrazvuk se provádí v období od 20 do 24 týdnů. V této době mohou lékaři také určit pohlaví dítěte, stanovit průběh genetických patologií v 8 z 10 případů, výsledky vám také umožní posoudit stav matky, placenty a plodové vody.

Když je jmenován ve třetím trimestru

Ve třetím trimestru se projevuje mnoho komplikací, riziko předčasného porodu a patologie. Ve třetím trimestru je prováděna komplexní screeningová studie po 30–34 týdnech, ale 32–33 týdnů se nazývá optimální. Všechny studie jsou zaměřeny na konečnou diagnózu celkového stavu plodu a mateřských orgánů..

Proč utratit a co se dívají na jiné podmínky

A proč provádějí diagnostiku v rámci screeningu pro nejrůznější období těhotenství? Identifikovat patologii a schopnost ji včas eliminovat, nebo podniknout opatření k ukončení těhotenství.

Co sledují v prvním trimestru

Při provádění screeningu v prvním trimestru lékaři provádějí testy k detekci patologií, jako je Downův a Edwardsův syndrom, srdeční vady a defekt ve struktuře nervové trubice. Navíc lékaři odebírají krev z prstu, aby určili hladinu hormonů, a během ultrazvuku měří tloušťku límcového prostoru, odchylky ve struktuře a tvorbě plodu.

Co je určeno ve druhém trimestru

V této fázi těhotenství lékaři posílají ženu na 4 krevní testy, které pomáhají určit, zda plod má chromozomální abnormality, do páteře nebo břišní dutiny, Downův syndrom. Při provádění ultrazvuku lékaři určují nejen pohlaví nenarozeného dítěte, ale také provádějí fetometrii, měření tělesných proporcí..

Proč je jmenován ve třetím trimestru před porodem

Nejprve je stanovena korelace růstu a vývoje plodu s gestačním věkem, jsou studovány možné defekty, které se mohou objevit v pozdějších stádiích. Kromě toho je stanovena poloha plodu a při diagnostice placenta previa, nesprávné poloze dítěte v děloze, lékaři rozhodnou o císařském řezu.

Jaká je pravděpodobnost chyby

Výsledky studií provedených v rámci screeningu vyhodnotí lékař - hodně záleží na jeho kvalifikaci a na vnějších faktorech, které mohou ovlivnit výsledky testů. Výsledky screeningu během těhotenství proto mohou být pravdivé i nepravdivé..

Kdy a kdy je lepší provést screening

Podle lékařů je první screening povinný pro všechny těhotné ženy, což je způsobeno špatnou ekologií, špatnými návyky rodičů a dalšími negativními faktory. První screening navíc umožní identifikovat patologii v rané fázi a podniknout včasná opatření k jejímu odstranění.

Kdy se provádí screening? Vše záleží na tom, jaký druh analýzy předepsal lékař, ultrazvuk nebo odběr krve, datum studie, jakož i čas laboratorní nebo instrumentální diagnostiky, který je předepsán lékařem. Když se provádí screening - bylo to napsáno výše a čas - nejčastěji tentokrát před obědem, ráno.

Musím se připravit

Ano, stojí za to se připravit na screening a v tomto případě hodně záleží na tom, jaký druh analýzy je určen k provedení. Lékaři v tomto případě dávají těhotným ženám obecná doporučení:

  1. Nejprve je nastavena žena, aby získala pozitivní výsledky screeningu. Pokud dojde k závažným stresům a emočním změnám, může to ovlivnit hladinu hormonů a činnost vnitřních orgánů..
  2. Při provádění transvaginálního ultrazvuku - není nutná speciální příprava ženy, stačí si s sebou vzít kondom. Pokud lékaři v rámci screeningu předepíší diagnózu břicha, měl by být močový měchýř plný, proto se doporučuje před pitím vypít 40 až 45 minut litru vody..
  3. 3 dny před analýzou, výzkumem prováděným v rámci screeningu, by žena měla opustit sexuální kontakt, vyloučit fyzickou aktivitu a minimalizovat emoční zážitky.

Před diagnózou vyplní žena obecný dotazník, ve kterém uvede svůj věk a hmotnost, gestační věk a počet předchozích narození. Nezapomeňte informovat lékaře o lécích, které užíváte, o špatných návycích a zdravotních problémech..

Pokud žena dá krev pro biochemickou analýzu, je odebrána ze žíly a biomateriál je odebrán ráno na lačný žaludek. Naposledy by měla žena trvat nejméně 8–12 hodin před provedením testu a ráno vypít pouze vodu.

Screeningový diagnostický proces je následující:

  1. Ultrazvukové monitorování. Při provádění transvaginálního vyšetření je senzor vložen do vagíny a během vyšetření břicha jsou senzory umístěny na žaludek. Obraz získaný v obou případech je zobrazen na monitoru, což lékaři umožňuje posoudit celkový stav plodu, placentu a provést potřebná měření.
  2. Ultrazvuk s dopplerografií - studie stanoví rychlost průtoku krve, přítomnost blokády krevních cév v pupeční šňůře.
  3. CTG se provádí ve třetím trimestru. Kardiotocografie je druh ultrazvuku, který vám umožní poslouchat srdeční rytmus plodu. Samotný postup trvá asi 40-50 minut a výsledky jsou zobrazeny na papírové kazetě, kterou kardiolog dešifruje.
  4. Provádění biochemického krevního testu. Biopath je odebrán ze žíly pomocí vakuových zkumavek.

Souhrnně lze konstatovat, že je důležité, aby budoucí matky pochopily, že screening umožní zjistit vysoce rizikovou skupinu. A i když existuje podezření na průběh chromozomálních, genetických abnormalit, lékař provede odběr vzorků, aby prozkoumal jak plodovou vodu, tak i krev z pupeční šňůry, chorionové tkáně. V každém případě však screening umožňuje včasné odhalení odchylky od normy ve vývoji plodu a provedení řady opatření k jejich odstranění.

První screening těhotenství: vyšetření a data

V prvním trimestru těhotenství podstoupí každá žena takovou bezbolestnou proceduru, jako je screening. Pro mnohé je to nový koncept. Proto je třeba podrobněji zvážit otázku screeningu a identifikace hlavních patologií podle jeho výsledků.

Co je první screening a jaké testy to zahrnuje

Tento postup je velmi důležitý během těhotenství, protože poskytuje informace o stavu a vývoji dítěte. Provádí se s cílem vyloučit jakékoli patologické změny v těle plodu genetické povahy..

Screening se skládá z krevního testu a ultrazvuku. Před screeningem bere odborník v úvahu hlavní charakteristiky těhotné ženy (hmotnost, výška, závislost na špatných návycích, možná onemocnění), které mohou ovlivnit výsledky vyšetření.

Co je určeno prvním screeningem

V desátém týdnu těhotenství může nastávající matka zjistit, jak moc se plod vyvíjí bezpečně a zda má nějaké genetické potíže. Pokud se plod vyvíjí se známkami Downovy choroby, bude to určeno kvůli tloušťce límcového prostoru. Patologie jsou identifikovány speciálními ukazateli při krevním testu:

  1. Norma hCG: pokud je číslo pod normálem, potom plod s největší pravděpodobností potvrdí Edwardsův syndrom, pokud je vyšší - Downův syndrom.
  2. Ukazatel PAPP-A (plazmatický protein): hodnoty nižší, než je obvyklé, ukazují, že dítě je v budoucnosti náchylné k nemocem.

Ultrazvuk při prvním screeningu je zaměřen na stanovení následujících bodů:

  • umístění plodu k vyloučení pravděpodobnosti mimoděložního těhotenství;
  • potvrzení jednoho nebo více těhotenství;
  • sledování srdečního rytmu a životaschopnosti embrya v desátém týdnu vývoje;
  • výpočet KTR (coccyx-parietální velikost);
  • anatomické vyšetření plodu (stanoví se jak vnější vady, tak patologie vnitřních orgánů);
  • kontrola prostoru límce, jehož tloušťka by za normálního vývoje měla odpovídat dvěma centimetrům. Pokud je zaznamenáno zahuštění, pak je pravděpodobnost vady vysoká;
  • vyšetření stavu placenty a vyloučení její dysfunkce.

Právě tato komplexní studie pomáhá identifikovat geneticky chromozomální abnormality plodu. Pokud je potvrzena závažná diagnóza, že ochraňuje život nenarozeného dítěte, může být těhotným ženám nabídnuto umělé ukončení těhotenství..

Přesný stav plodu určuje lékař pouze na základě komplexních analýz. Pokud je potvrzena pravděpodobnost patologie, je žena poslána na speciální testy - biopsie a amniocentéza. Na základě jejich výsledků činí konečné závěry a rozhoduje o budoucím osudu plodu.

Kdy se provádí první screening během těhotenství

Vyžaduje se první screening

Když je nastávající matka zaregistrována, je povinný soubor studií, které umožňují sledovat stav těhotné ženy a jejího plodu. Zahrnout lze také screening, který umožňuje ženě v práci být klidný pro genetický a chromozomální vývoj dítěte. Pokud však žena sama tento postup odmítne, lékař ji nemůže donutit, aby provedla první screening.

Nejprve jsou gynekologové vedeni zájmem těhotné. Protože by každá matka měla být znepokojena stavem plodu od okamžiku početí. Nebezpečí odmítnutí screeningu může spočívat v tom, že v raných fázích plodu může existovat závažné onemocnění mozku, které povede k úmrtí před narozením nebo k vážnému postižení v budoucnosti. I když je těhotenství plánováno a oba rodiče jsou zcela zdraví a mezi příbuznými nejsou lidé s příbuznými genetických onemocnění, hlavní lékař stále důrazně doporučuje podstoupit screeningový postup.

Kdo je doporučen pro screening?

Existují rizikové skupiny, u kterých je třeba provést screening v prvním trimestru. Je zakázáno ignorovat první screening. Tato skupina zahrnuje:

  • ženy v práci nad 35 let;
  • mladí jedinci, kteří se rozhodli stát se matkami před dospělostí;
  • dívky, mezi jejichž příbuznými jsou lidé s Downovou chorobou nebo jinými onemocněními genetické povahy, také pokud jsou tito zástupci mezi příbuznými manžela;
  • pokud předchozí těhotenství byla s patologií plodu nebo potratem;
  • těhotné ženy, které před početím zneužívaly alkohol nebo drogy;
  • je-li otec dítěte vzdáleným příbuzným ženy při porodu;
  • těhotné ženy, které v minulosti měly případy mrtvě narozeného dítěte;
  • dívky, které užívají drogy krátce před početí, aby rychle ukončily těhotenství;
  • pokud se předchozí dítě narodilo s genetickou patologií.

Jak se připravit na první screening během těhotenství

Přípravná opatření se provádějí na prenatální klinice za účasti předního gynekologa. Měla by se vést konverzace mezi těhotnou ženou a lékařem, během níž pacientka zjistí všechny otázky týkající se testů. Ohledně prvního screeningu jsou také některé nuance:

  1. Komplexní testy by se měly konat během jednoho dne, přičemž se doporučuje provádět je ve stejné laboratoři. Žena v porodu by měla být klidná a měla by chápat, že všechny postupy nezpůsobí bolest, pokud nebude odebrán odběr žilní krve..
  2. Před darováním krve se doporučuje zdržet se intimity a příjmu potravy, protože to může ovlivnit výsledky..
  3. Před screeningem musí těhotná žena zvážit sama sebe, protože v době zákroku budou požadovány přesné údaje o výšce a hmotnosti..
  4. Bezprostředně před zákrokem byste se měli vyhnout pití tekutin. Při silném žízni není povoleno více než sto mililitrů kapaliny.
  5. Výsledky studií a závěry o přítomnosti patologií po dešifrování jsou uvedeny lékařem.

Normy prvního screeningu během těhotenství

Pokud těhotná žena zná normu, bude pro ni snadné rozeznat výsledky prvního screeningu samostatně. Nastávající matka si tak bude již vědoma pravděpodobnosti rizika patologií. K tomu jsou poskytovány standardy schválené odborníky..

Důležité indikátory proteinu (PAPP-A), které jsou zodpovědné za normální fungování placenty a hCG.

RARR-A a hCG standardy při prvním screeningu

Tyto ukazatele jsou normou a nepředpovídají vývoj defektů.

Normy indikátorů prvního ultrazvukového screeningu během těhotenství

První věc, kterou lékař věnuje pozornost, je srdeční frekvence (v tuto chvíli by měla být v rozsahu 150–175 úderů) a KTR (nejméně 45 mm)..

Výpočet možných patologií během screeningu

Podle prvního screeningu je stanovena symetrie mozkových hemisfér a také obecné ukazatele vývoje vnitřních orgánů plodu. Hlavním úkolem výzkumu je však poskytnout údaje, které potvrzují pravděpodobnost chromozomální patologie. Při porodu dítěte je velmi důležité vyloučit další takové odchylky a nemoci:

  1. Tripodia (s normálním vývojem plodu je zaznamenána dvojitá sada chromozomů).
  2. Patologické změny v nervové trubici.
  3. Možná pupeční kýla.
  4. Pravděpodobnost rozvoje Downova syndromu.
  5. Náklonnost k Patauovu syndromu.
  6. Příznaky de Langeova syndromu.
  7. Plod se vyvíjí s Edwardsovým syndromem.

Proto, aby bylo možné zahájit včasnou léčbu nebo stimulovat vývoj plodu, se doporučuje, aby všechny nastávající matky po desátém týdnu podstoupily screening. Dešifrování 1 screeningu během těhotenství by mělo provádět odborník, protože nesprávná interpretace parametrů povede pouze k nežádoucí panice a úzkosti.

Faktory ovlivňující výsledky prvního screeningu

Někdy mohou být výsledky obsáhlé studie nepřesné a tyto faktory je doprovázejí:

  • nadváha těhotná, stadium obezity;
  • pokud se početí neobjeví přirozeně, ale pomocí IVF, budou ukazatele proteinu v krvi podceňovány;
  • pokud je těhotenství vícenásobné (v takovém případě bude obtížné určit normu);
  • zkušenosti a stresové situace v předvečer absolvování testů nastávající matce;
  • amneocentóza může také ovlivnit výsledky;
  • pokud má těhotná žena diagnózu diabetu.

Tyto případy zkreslují výsledky screeningu a nedávají úplný klinický obraz o stavu budoucího dítěte.

Mohou být výsledky prvního screeningu nepravdivé

Jak víte, na výsledky výzkumu mohou mít významný vliv různé faktory. Nevylučujte možnost lékařské chyby. Existují tedy falešné výsledky, které lze snadno zaměnit s ukazateli genetické choroby:

  • u těhotných žen s diabetes mellitus;
  • také odchylka od normy hCG může být, když je žena těhotná s dvojčaty;
  • předčasný první screening (dříve nebo později);
  • mimoděložní těhotenství.

První projekční video

Doporučujeme vám podívat se na video o prvním promítání, kde doufejme najdete odpovědi na vaše zbývající otázky.

Kdy je první screening prováděn během těhotenství a proč?

První screening během těhotenství je komplexem dvou vyšetření (ultrazvukové a biochemické krevní testy), které je nutné detekovat abnormality vývoje plodu v raných stádiích. Ukázalo se to všem těhotným ženám bez výjimky, protože v moderním světě se mohou patologie vyskytnout i bez jakékoli predispozice. Proto je důležité, aby budoucí matky pochopily, jak dlouho se provádí první screening, jak přesně tento postup probíhá a jaké nemoci dokáže detekovat..

Vlastnosti prvního screeningového vyšetření

První screening se obvykle předepisuje ve 12 týdnech, ale protože není vždy možné určit přesný gestační věk, může se provádět od 11 do 13 týdnů. Pokud tato doba již uplynula, provede se pouze ultrazvukové vyšetření, protože krevní test již nepřinese jednoznačné výsledky. Předchozí studie může být také zbytečná, protože embryo není dosud dostatečně formováno a není možné provést všechna nezbytná měření.

Včasná diagnóza vám umožní zahájit léčbu včas, což často umožňuje, pokud ne zcela odstranit vývojové vady a genetické poruchy, pak alespoň významně snížit jejich důsledky. Proto se důrazně nedoporučuje odmítnout provést úplné vyšetření, zejména pokud jde o ohrožené ženy. Povinný screening v prvním trimestru je nutný pro úspěšné absolvování:

  • ženy nad 35 let nebo mladší 18 let;
  • pokud již v rodině matky nebo otce dítěte existovaly případy genetických abnormalit;
  • pokud se dříve narodily děti s genetickými poruchami;
  • v přítomnosti špatných návyků nebo nepříznivých podmínek prostředí;
  • pokud se v minulosti vyskytly případy spontánního potratu, předčasného porodu, zmeškaného těhotenství;
  • s úzkým vztahem;
  • pokud nastávající matka utrpěla během těhotenství infekční onemocnění nebo byla nucena užívat silné léky, které se během těhotenství nedoporučují.

V každém případě byste se neměli obávat vyšetření, protože je to absolutně bezpečné a poskytuje relativně přesné výsledky. Neznalost nepomůže najít mír, ale dobrý výsledek rozhodně pomůže méně se starat o osud dítěte.

Jak se provádí první screening během těhotenství?

Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru se provádí za účelem přesného stanovení gestačního věku, velikosti a stupně vývoje plodu, objemu plodové vody, jakož i stavu dělohy a placenty. Všechny tyto ukazatele by se měly hodit do určitých norem. Je důležité pochopit, že výsledky průzkumu mohou dešifrovat pouze dobrý odborník s rozsáhlými zkušenostmi, jinak mohou být závěry nepřesné. Včasný ultrazvuk lze provést dvěma způsoby: transabdominálně nebo transvaginálně. Ve výchozím nastavení se první možnost obvykle používá, když se senzor pohybuje podél stěny břišní dutiny. Pokud je však období opravdu zanedbatelné, plod je v neúspěšné poloze nebo žena s nadváhou, lze metodu vyšetření změnit, aby se získal přesnější výsledek..

Během prvního ultrazvuku se měří následující indikátory:

  • KTR (coccyx-parietální velikost), normativní hodnota 43-65 mm;
  • BDP (biparametální velikost nebo vzdálenost mezi chrámy), standardní hodnota je 17-24 mm;
  • TVP (tloušťka límcového prostoru), normativní hodnota je 1,6 - 1,7 mm;
  • délka nosní kosti, normativní hodnota je 2-4,2 mm;
  • Srdeční frekvence (srdeční frekvence), standardní hodnota 140-160 tepů za minutu;

Druhý screening během těhotenství: načasování a co ukazuje

Přečtěte si také:

Hemostasiogram během těhotenství - co je předepsáno a co tato analýza ukazuje

Co je dopplerometrie během těhotenství a proč se provádí

Test na glukózovou toleranci během těhotenství: co ukazuje, jak brát

Ahoj milí čtenáři! Dnes budeme mluvit o tom, co nás na jedné straně nutí, budoucí matky, doslova cítit motýly v našich žaludcích v očekávání příštího setkání s dítětem, a na druhé straně nemůžeme najít místo pro sebe od vzrušení. A ještě jednou zamyslete myšlenku: „Co když s ním něco není v pořádku?“

Hádej, co tím myslím? Samozřejmě o novém komplexním vyšetření, které nyní spadá do druhého trimestru. A jeho jméno je druhá screening během těhotenství. Data, normativní ukazatele a odchylky od normy jsou hlavními otázkami, které nejvíce zajímají ženy. Budeme o nich mluvit.

2. Jaký je druhý screening?

Druhý screening nebo screening 2. trimestru je diagnostická studie, jejímž účelem je také identifikovat rizika rozvoje patologií u plodu..

Tradičně zahrnuje pokročilý ultrazvuk a biochemický krevní test. Je zajímavé, že tato látka se v počtu sledovaných proteinů a hormonů nazývá trojnásobná.

Co je v něm obsaženo? Test úrovně:

  1. HCG;
  2. volný estriol;
  3. alfa fetoprotein.

Všechny umožňují posoudit stav plodu a identifikovat patologie jater, střev, ledvin, adrenální nedostatečnosti, defektů nervové trubice a páteře, ichtyózy a Smith-Lemli-Opitzova syndromu, jakož i detekci gestózy a diabetu v samotné matce.

2. Kdy a komu se provádí druhé prověřování

Jak dlouho to trvá? Je obtížné odpovědět jednoznačně. Skutečnost je taková, že někteří odborníci doporučují podstoupit druhý screening ve 16 až 20 týdnech se zaměřením na skutečnost, že výsledky stejného biochemického testu nebo krevního testu jsou považovány za co nejpřesnější, pokud byl výzkumný materiál odebrán přísně od 16 týdnů do 6- den 18. týdne. Jiní trvají na tom, že můžete počkat až 22–24 týdnů.

Kdy tedy vlastně proběhne druhý screening? Je to přirozená otázka, na kterou může odpovědět pouze lékař, který pozoruje těhotenství. Jen proto, že vidí výsledky předchozího screeningu, na základě kterého se rozhodne, kdy je nejlepší provést screening v každém jednotlivém případě. Nebo obecně doporučuje opustit to. Taková studie není koneckonců povinným postupem a je ukázána pouze ohroženým ženám. Hádejte, kdo to je?

  • ženy nad 35 let;
  • ti, kteří měli nebo jim hrozí přerušení nebo horší komplikace při předchozích těhotenstvích, potratech;
  • ty, které v počátečních stádiích trpěly akutními bakteriálními nebo infekčními chorobami a v důsledku toho užívaly během těhotenství kontraindikaci;
  • ti, kteří mají děti s genetickými chorobami nebo členy rodiny s vrozenými malformacemi;
  • ti, kteří byli diagnostikováni s nádory ve 2. trimestru;
  • ti, jejichž předchozí screening odhalil větší riziko vzniku malformací.

Společně s nimi s největší pravděpodobností pozvou budoucí ženu do práce na druhé vyšetření, pokud je jejím příbuzným krevní příbuzný. Všechno ostatní dostane pouze doporučení na druhý ultrazvuk, aby se vyhodnotil celkový stav plodu, který se obvykle provádí ve 22-24 týdnech těhotenství. Přestože chtějí také podstoupit další screening a znovu se ujistit, že neexistují žádná rizika, je nepravděpodobné, že budou odmítnuty.

3. Jak se připravit na druhý screening

Dobrou zprávou pro budoucí matku v této době bude nedostatek potřeby důkladné přípravy na rozšířený ultrazvuk.

To znamená, že pít litry vody bezprostředně před zákrokem, naplnění močového měchýře a zadržení, ale poskytnout odborníkovi určitý druh průhledového okna, již není nutné. Nyní amniotická tekutina vykonává tuto funkci.

Tato zpráva se bohužel nevztahuje na biochemický test. Tam, stejně jako dříve, je důležitá speciální strava, díky níž můžete získat nejpřesnější výsledky..

Co by mělo být vyloučeno? Správně, alergeny a nezdravé jídlo, jmenovitě:

  • kakao;
  • čokoláda;
  • citrus;
  • plody moře;
  • příliš mastný;
  • pečeně.

Ale hlavní věc zde není být naštvaná. Musíte vydržet pouze jeden den v předvečer biochemického testu. V den jeho přímé realizace je nutné do laboratoře přijít na lačný žaludek. Jak provedou test? Jako normální krevní test z žíly.

4. Normativní ukazatele při druhém screeningu

Co si myslíte, že tato studie ukazuje? Pravda, přibližná váha plodu a dynamika jeho vývoje.

Na základě získaných výsledků může odborník posoudit:

  1. struktura plodu (má ruce, nohy, prsty, páteř atd.);
  2. stav vnitřních orgánů (mozek, srdce, ledviny, žaludek, játra atd.);
  3. fetální parametry;
  4. stav placenty a děložního čípku;
  5. množství a kvalita plodové vody;
  6. pole budoucího dítěte.

Po dokončení vydá závěr s obdrženými údaji. Při porovnání s normami můžeme hovořit o zdraví budoucího dítěte. Pro vaše pohodlí jsme je navrhli ve formě tabulky:




Parametry a věk17 týdnů18 týdnů19 týdnů
Hmotnost115 - 160 g.160 - 215 g.215 - 270 g.
Růst (průměr)170 - 210 mm200 - 220 mm220 - 240 mm
Bdr hlavy29 - 43 mm32 - 48 mm36 - 52 mm
LZR hlavy38 - 58 mm43 - 64 mm48 - 70 mm
Průměrná velikost hlavy plodu34 - 50 mm38 - 55 mm42 - 60 mm
MRM - mozeček14 - 18 mm15 - 19 mm16 - 20 mm
Průměr srdce (střední)13 - 19 mm15 - 20 mm15 - 21 mm
Průměr břicha (střední)28 - 45 mm31 - 49 mm35 - 53 mm
Brachiální kosti16 - 27 mm19 - 31 mm21 - 34 mm
Stehenní kost16 - 28 mm18 - 32 mm21 - 35 mm

V ideálním případě by délka děložního hrdla neměla přesahovat 3,6 - 4,0 cm a objem plodové vody by měl být od 1 do 1,5 litru. Navíc, pokud jsou menší než 0,5 l, diagnóza nízké vody, a pokud více než 2 l - polyhydramnios. Stupeň zralosti placenty je obvykle 0.

Interpretace biochemické analýzy by měla vypadat takto:




Hormon17 týdnů18 týdnů19 týdnů
HCG3,33 - 42,8 ng / ml3,84 - 33,3 ng / mlmedián 6,76 ng / ml
E3 nebo volný estriol1,17 - 5,52 nmol / l2,43 - 11,21 nmol / l2,43 - 11,21 nmol / l
AFP (alfa-fetoprotein)15 - 95 IU / ml15 - 95 IU / ml15 - 95 IU / ml

5. Co se obávat nebo odchýlit se od normy

Na základě výsledků perinatálního screeningu, věku, tělesné hmotnosti a oblasti, ve které žena žije, vypočítá lékař hodnotu MoM. V ideálním případě by měla kolísat mezi 0,5 - 2,5. Pokud to překročí, genetika se neobejde bez dalších konzultací..

Závěr společně s tím naznačuje zobecněný rizikový faktor. Poznáte to podle jeho charakteristického pravopisu - ve formě zlomku. Normálně by měla být menší než 1: 380, například 1: 500, 1: 700, 1: 1000.

Vysoký koeficient (až 1: 360) může indikovat přítomnost Downova syndromu, Edwarda, Pataua nebo defektu neurální trubice.

Pokud jde o biochemický test, pak:

  • při vysokých hladinách hCG je podezření na Downův syndrom a při nízkém - Edwardsově syndromu.
  • u velkého volného plodu nebo u jater je podezření na velký volný plod nebo na Downův syndrom, anencefalii, intrauterinní infekci, riziko předčasného porodu, fetoplacentální nedostatečnost.
  • při vysokém alfa-fetoproteinu je podezření na Meckelův syndrom, pupeční kýlu, patologii vývoje nervové trubice a na nízkých hladinách Downův syndrom, retardaci růstu plodu nebo smrt.

6. Špatné výsledky: co dělat


V žádném případě nepropadejte panice. Všechno je může ovlivnit. Například kolik týdnů bylo provedeno druhé vyšetření a zda byl gestační věk vypočítán správně. A nikdo nezrušil falešně pozitivní výsledky.

Kdy k nim dojde? S:

  • vícenásobné těhotenství;
  • IVF procedura, díky níž bylo možné otěhotnět;
  • přítomnost diabetu u ženy;
  • přítomnost problémů s váhou (s velkými ukazateli jsou zpravidla nadhodnocena a nedostatečně - podceňována).

Podrobnosti o 2-termínovém promítání naleznete v tomto videu:

A podívejte se, jak se provádí ultrazvuk ve druhém trimestru:

Krásné ženy! Na závěr bych rád ještě jednou připomněl, že druhý screening neznamená diagnózu, pouze naznačuje rizika, na základě kterých je možné předpovídat další vývoj plodu..

Nezapomeňte na to a nikdy se nenarazte dopředu. Naopak, přemýšlejte o dobrém, užívejte si života a nezapomeňte tyto informace sdílet se svými přáteli na sociálních sítích. A také se přihlaste k odběru našich aktualizací! Uvidíme se!

Nyní číst:

Jak se CTG provádí během těhotenství a co tato analýza ukazuje

Ahoj milí čtenáři! Těhotenství není nemoc, ale pouze dočasný a duhový stav....

První screening během těhotenství: načasování a frekvence

První screeningová studie během těhotenství je zásadní a velmi důležitá fáze. Všechny nastávající matky ho očekávají vzrušením, protože toto vyšetření by mělo odpovědět na hlavní otázku - je všechno v pořádku s dítětem. Kdy a jak se provádí diagnóza a jaké výsledky lze považovat za normální, bude tento článek diskutován.

Co to je?

Prenatální screening někdy děsí těhotné ženy natolik, že některé dokonce odmítnou podstoupit takové vyšetření. To je usnadněno četnými fórami pro ženy ve „zajímavém postavení“, které podrobně popisují všechny „hrůzy“ screeningu, zkušenosti matek.

Ve skutečnosti s tímto vyšetřením není nic špatného. Screening je komplexní studie zaměřená na identifikaci potenciálních rizik ženy při porodu dítěte s genetickými poruchami.

Komplex se skládá z ultrazvuku a laboratorní studie žilní krve těhotné.

V anglickém jazyce „screening“ znamená „výběr“, „screening“, „třídění“. Tento termín se používá v ekonomii, sociologii a dalších oblastech, medicína není výjimkou. Těhotné ženy jsou zvláštní kategorií pacientů, kteří potřebují zvláštní přístup a důkladnější lékařské vyšetření. Je důležité pochopit, že samotný screening neodhalí žádné nemoci, a na základě jeho výsledků nemůže být mamince ani jejímu nenarozenému dítěti diagnostikována žádná diagnóza..

Toto komplexní vyšetření odhalí pouze mezi celkovou hmotností budoucích matek žen, u kterých existuje riziko, že budou mít dítě s hrubými malformacemi, genetické abnormality vyšší než ostatní. Vysoké riziko porodu dítěte s patologií není věta a ve většině případů je dítě v pořádku, ale takové ženy by měly být pečlivě vyšetřeny..

Celkově bude mít žena v období porodu dítě tři takové projekce - v 1. trimestru, ve 2. a 3. trimestru. První screening během těhotenství je považován za nejdůležitější a poučný..

Není to tak dávno, před dvěma desítkami let, pro porodníky docela obtížné určit i pohlaví nenarozeného dítěte, a dokonce vývojové patologie dítěte někdy zůstaly tajemstvím sedmi pečetí až do narození. Od roku 2000 se v naší zemi provádí obecné screeningové vyšetření nastávajících matek, což snížilo počet dětí narozených s takovými závažnými nemocemi, jako je Downův syndrom, Turnerův syndrom..

Diagnóza je pro pacienta zcela zdarma. Všechny ženy, které jsou registrovány k těhotenství, dostávají doporučení. Výsledky nejsou vodítkem k okamžitému jednání. Pokud bude následně potvrzeno, že dítě je opravdu nemocné, dostane žena ze zdravotních důvodů pokyn k ukončení těhotenství.

Využijte této příležitosti nebo zachraňte a porodte „speciální“ dítě - je na ženě, aby rozhodla, nikdo ji nepřinutí k žádnému rozhodnutí.

Hlavním cílem předporodního výzkumu je identifikace rizikových těhotných žen. Příroda je samozřejmě stále moudřejší a sofistikovanější než člověk a všechny jeho úspěchy, a proto ani jeden, ani nejzkušenější lékař, ani jediná moderní diagnóza nemůže předvídat všechny možné malformace dítěte. Seznam problémů, jejichž pravděpodobnost je „vypočtena“ během prvního screeningu, je proto omezen na několik závažných onemocnění a stavů. Zejména první screening odhalí pravděpodobnost takových patologií.

Edwardsův syndrom

Toto je jedna z nejzávažnějších vrozených vad. Důvodem jeho výskytu je trizomie 18. chromozomu. Pravděpodobnost jejího vývoje má jasný vztah k věku těhotné ženy - ženy nad 40 let mají vyšší riziko porodu s takovou diagnózou. Obecně se onemocnění nepovažuje za běžné, u matek ve věku je riziko přibližně 0,7%.

To neznamená, že Edwardsův syndrom může ohrožovat pouze těhotná miminka s předpoklady z důvodu věku, a docela mladé dívky mohou mít v chromozomu extra 18 v páru 18, zejména pokud trpí cukrovkou.

Kojenci mají nízkou porodní hmotnost, deformaci obličejových a lebečních kostí, mají abnormálně malý otvor v ústech, silně změněné uši a sluchové pasáže mohou zcela chybět. V 60% případů je srdeční vada. Téměř každé dítě s Edwardsovým syndromem má silně ohnuté nohy, jsou pozorovány křečové záchvaty a ve vývoji mozečku jsou abnormality. Takové děti jsou mentálně retardované, patologie je klasifikována podle typu oligofrenie.

Převážná většina dětí s tímto syndromem umírá během prvních tří měsíců po narození. Až rok může přežít jen 3-5% dětí. Patologie je nevyléčitelná, nelze ji napravit.

Turnerův syndrom

Celým názvem této choroby je Shereshevsky-Turnerův syndrom. Na chromozomu X dochází k chromozomální abnormalitě. Takové děti se rodí zakrnělé, se sexuálním infantilismem a také s některými fyzickými mutacemi. Těhotenství s takovým dítětem téměř vždy probíhá na pozadí těžké toxikózy a neustálé hrozby přerušení, porod je nejčastěji předčasný.

Nemoc je doprovázena nejen absencí nebo nedostatečným rozvojem genitálních žláz, ale také vícečetnými defekty kosterního systému - mohou chybět falangy prstů, loketní klouby jsou ohnuté, metatarzální kosti jsou kratší, problémy s páteří. Stejně jako většina chromozomálních onemocnění je tento syndrom charakterizován vadami srdce a velkými cévami. Mentální retardace se vyvíjí jako typ infantilismu, inteligence u většiny dětí je zachována.

Syndrom Cornelia de Lange

Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém dochází k mutacím v genu NIPBL. Z tohoto důvodu jsou kosti lebky a obličeje dítěte deformované, na rukojeti není dostatek prstů a dochází k výrazné mentální retardaci. U syndromu jsou často pozorovány problémy se zrakovými a sluchovými funkcemi, závažné anomálie ovlivňují ledviny, kardiovaskulární systém, játra, reprodukční systém.

Děti mají sklon ke křečovým útokům, děti nemohou ovládat své vlastní pohyby, často si sami způsobují zranění. Podle typu mentální deviace jsou imbecily s narušenou i nejjednodušší mentální aktivitou.

Pouze u 20% těchto dětí onemocnění pokračuje bez hrubých psychomotorických projevů, ale i takové děti mají patologie vývoje kostí a vnitřních orgánů..

Downův syndrom

Toto je nejběžnější chromozomální patologie, ve které je další chromozom ve 21 párech. Jinými slovy, karyotyp dítěte má 47 chromozomů, zatímco zdravé dítě by mělo mít přesně 46 chromozomů. Takové děti mají zvláštně změněnou tvář - je plošší, krk je krátký, šíje je zploštělá. Čtyři z deseti dětí narozených s tímto syndromem mají srdeční a cévní vady, tři děti mají vrozenou strabismus.

Ne bez dobrého důvodu se genetika domnívá, že ženy s rostoucím věkem častěji porodí dítě s Downovým syndromem. Například u mladé těhotné ženy ve věku 24 let je základní riziko 1: 1500, pokud nastávající matka je již ve věku 28–29 let, riziko stoupá na 1: 1000. Těhotné ženy nad 35 let by si měly pamatovat, že jejich riziko je 1: 214. Po 45, pravděpodobnost nejvyšší - 1: 19.

To znamená, že jedno z 19 dětí narozených dámám po 45 letech se narodilo se zklamáním..

Defekty neurální trubice (anencefálie)

Taková vada se „může prokázat“ škodlivými nebo toxickými účinky na matčino tělo na samém začátku období těhotenství. Věda tyto termíny ví jistě - toto je období mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství.

Vady se projevují nedostatečným vývojem mozkových hemisfér nebo jejich úplnou nepřítomností, někdy chybí i kosti lebky. Dítě tedy jednoduše nemá hlavu. Tato vada je 100% smrtelná. Většina dětí umírá i v lůně, některé se jim podaří žít k narození, ale nejsou určeny pro dlouhý a šťastný život.

K úmrtí dochází v prvních hodinách po narození, méně často může dítě „vydržet“ několik dní.

Smith Lemly Opitzův syndrom

Stav vrozené nedostatečnosti zvláštního enzymu, 7-dehydrocholesterol reduktázy, je zodpovědný za produkci cholesterolu. V důsledku nedostatku cholesterolu začnou všechny orgány a systémy trpět na buněčné úrovni, protože látka je pro živou buňku nezbytná. Závažnost onemocnění u dítěte je dána povahou nedostatku..

S mírnou odchylkou má dítě mírné duševní problémy a se závažným nedostatkem je onemocnění doprovázeno závažnými defekty na fyzické i duševní úrovni.

Zvláštností takových novorozenců je snížený mozek, mnozí trpí autismem, jejich kosti a šlachy jsou zdeformovány, jsou zde defekty vnitřních orgánů a může dojít k poškození zraku a sluchu. Selhání genu DHCR7 vede k nedostatku důležitého enzymu.

Samotné onemocnění je vzácné, ale nebylo účelné, aby bylo zahrnuto do screeningového syndromu - každý třicet dospělých je nositelem mutovaného genu DHCR7. A jedinou otázkou je, zda máma nebo táta přenese tento gen na své dítě nebo ne..

Non-molární triplody

Hrubá genetická porucha spojená se změnou v počtu chromozomů v jakémkoli páru se objevuje spontánně, „na příkaz Matky přírody“. Ani maminka, ani táta nenesou vinu za to, že místo 23 párů je dítě položeno 46 nebo 69. Neexistuje způsob, jak žít s takovým karyotypem, takže plod většinou umírá i v matčině lůně, ale variace jsou možné - dítě se rodí, ale umírá po několika hodinách se dítě narodí a umře za několik dní.

Patologie se může objevit, i když jsou oba rodiče zcela zdraví, nejsou nositeli dědičných chorob.

Další pokus o otěhotnění v tomto páru může být docela úspěšný, pravděpodobnost opakování neolární triplodie je extrémně nízká.

Patauův syndrom

Nadbytek chromozomu ve 13 párech vede k vývoji tohoto onemocnění, proto se také nazývá trizomie 13 chromozomu. Lékaři vidí jasný vztah mezi výskytem chromozomální abnormality a věkem matky. Rizika se zvyšují s věkem těhotné ženy.

Syndrom pokračuje s hrubými malformacemi - dítě má zkreslené obličejové kosti, mozek je velmi malý. Orgány zraku a sluchu mohou být nerozvinuté nebo obecně nevyvinuté. Často se jedná o takzvanou cyklopii, kdy má dítě pouze jedno oko a nachází se ve středu čela. Na obličejových kostech může být několik rozštěpů..

Syndrom je doprovázen malformacemi vnitřních orgánů a také neopravitelnými poruchami centrálního nervového systému. Mnoho dětí umírá v prvních měsících po narození, jen málo z nich dokáže žít až 5-7 let a jsou to hlubocí idioti, učení nebo péče o sebe a zájem o něco z takového dítěte je zcela vyloučen.

Po zavedení povinného screeningu se výrazně snížil počet dětí, které se s těmito onemocněními narodily. Takže až do roku 2000 se jedno ze 700 dětí narodilo s Downovým syndromem, a poté, co se lékaři naučili prokázat rizika, trpí touto nemocí pouze jedno z 1200 dětí, a dokonce i většina rodičů se sama rozhodla, protože nedávno postoj k „slunným“ dětem ve společnosti se změnil a některé matky vědomě otěhotní, i když věděly, že by měly mít takové zvláštní dítě.

Prenatální diagnostika neodhaluje patologii, nýbrž pouze některé známky možných defektů, jiné diagnostické metody mohou stanovit pravdu, o níž budeme diskutovat níže.

Riziková skupina

Jedna z výše uvedených patologií se může vyskytnout u absolutně jakékoli ženy, existují však tzv. Rizikové skupiny. Patří sem nastávající matky, u nichž je větší pravděpodobnost, že budou mít fetální genetické problémy než jiné.

Mezi ně patří:

  • pozdní narození (pokud je těhotná nad 35 let);
  • těhotné ženy, které dříve potratily kvůli chromozomálním abnormalitám plodu, jakož i ženy, které porodily děti s dědičnými chorobami;
  • dívky a ženy s anamnézou více než dvou potratů, ke kterým došlo jeden po druhém;
  • těhotné ženy, které z důvodu neznalosti nebo z jiných důvodů začaly na začátku těhotenství užívat léky, které byly zakázány užívat během porodu;
  • těhotná z blízkého krevního příbuzného;
  • těhotná z dárcovského spermatu;
  • ženy, které nemají informace o zdravotním stavu otce dítěte a nemají s ním kontakt;
  • ženy pracující ve škodlivých podmínkách, zejména pokud jejich práce zahrnuje ozáření, a ženy, jejichž muži pracují v takových podmínkách a jsou vystaveni záření;
  • ženy, které mají v rodinné anamnéze příbuzné s genetickými chorobami, jakož i ženy, jejichž manželé mají takové příbuzné.

Pokud dívka v mladém věku počala požadované dítě od zcela zdravého muže, pak jsou rizika anomálií nižší, ale nelze je vůbec vyloučit. Proto je důležité neodmítnout takové vyšetření..

Navzdory skutečnosti, že screening je povinný pro všechny, jsou všechny postupy prováděny pouze se souhlasem těhotné ženy, pokud ne, pak násilně vyšetřte nastávající matku, i když je v ohrožení, nikdo nebude.

Termíny

První prenatální screening se provádí ve přesně stanovených termínech - od 11 do 13 týdnů těhotenství. Mělo by být zřejmé, že žena může obdržet doporučení pro testy a ultrazvuk jak v jedenáctém týdnu (10 úplných porodnických týdnů), tak ve čtrnáctém týdnu (ve 13 úplných týdnech). Později se neprovádí screeningové vyšetření prvního trimestru, protože informační obsah některých markerů a indikátorů je vysoký pouze v uvedeném období.

Porodnické týdny nejsou týdny, které uplynuly od početí, jak si některé těhotné ženy mylně myslí. Toto je doba, která uplynula od prvního dne poslední menstruace. Porodnické týdny jsou tedy období od početí + přibližně 2 týdny. To znamená, že plod v době vyšetření bude přibližně 9–11 týdnů od početí.

Doporučení vydává lékař, který má registrovanou těhotnou ženu. Pokud se žena zaregistruje po 13 týdnech, první screening se jí neprovádí a veškerá odpovědnost za možné nezjištěné patologie u dítěte leží na jejích bedrech..

Výcvik

Období pro první screening není tak dlouhé, a proto není pro lékaře snadné považovat malé dítě. Výsledky vyšetření mohou ovlivnit různé věci - od teploty matky po špatné návyky, jako je kouření nebo pití alkoholu. Pokud těhotná žena nemá dostatek spánku, je velmi nervózní, trpí toxikózou, může to také ovlivnit konečný výsledek, zejména na parametry krevního testu..

Příprava na první studii zahrnuje posouzení celkové pohody. Žena musí svému lékaři sdělit, jak se cítí, zda je její spánek dostatečný, zda existují známky únavy, infekční choroby nebo nachlazení..

Aby byly výsledky ultrazvuku přesnější a lékař se mohl lépe podívat na dítě, měla by žena před návštěvou ultrazvukové diagnostické místnosti několik hodin vyprázdnit střeva a močový měchýř. Pro odstranění střevních plynů je třeba užít dávku Simethicone nebo Espumisanu. Pokud existuje mnoho plynů, mohou otoky střeva stlačit pánevní orgány, což zase ztěžuje diagnostiku.

Ultrazvuk je v této době nejčastěji prováděn transvaginálním způsobem, a proto není nutné močový měchýř dopředu plnit předem..

Nej pečlivěji byste se měli připravit na krevní test, protože jakýkoli faktor může ovlivnit biochemické studie. Několik dní před screeningem se doporučuje ženě jemná strava, která zcela eliminuje mastná a smažená jídla, koření a uzená masa, příliš slaná a nakládaná jídla. Pro snížení tvorby plynu ve střevech je také vhodné zdržet se velkého množství syrové zeleniny, jakéhokoli druhu zelí, luštěnin a mastných mléčných výrobků, pečiva a cukrovinek.

Nemůžete jíst před zákrokem. Poslední jídlo by mělo být nejpozději 6 hodin před testem.

Pořadí chování

Screening v prvním trimestru není jen nejinformativnější ze tří prenatálních screeningů, ale také nejpřísnější. Měl by být prováděn v určitém pořadí. Je důležité, aby laboratorní testy i ultrazvuk byly prováděny ve stejný den s malým časovým rozdílem..

Ve stanovenou dobu (obvykle dnes ráno, protože byste měli přijít na prázdný žaludek) přichází žena ke konzultaci a nejprve jde do kanceláře svého porodníka-gynekologa. Tam čeká na dokončení zvláštního diagnostického formuláře, ve kterém jsou zadávány údaje potřebné pro genetické předpovědi. Čím více faktů bude uvedeno ve formuláři, tím přesnější bude předpověď.

Diagnosticky důležité informace zahrnují věk ženy a jejího partnera, hmotnost těhotné ženy, výška, porodnická historie. Musí být uvedena všechna těhotenství, která předcházela současnému těhotenství, jakož i jejich výsledek. Pokud došlo k potratům, mělo by být uvedeno, z jakého důvodu k nim došlo, pokud je spolehlivě známo a potvrzeno biopsií.

Pokud žena dříve měla děti s chromozomálními syndromy, vrozenými malformacemi, je tato informace rovněž označena a přítomnost příbuzných s dědičnými chorobami..

Pokud těhotná žena kouří nebo používá alkohol nebo drogy, je třeba tuto skutečnost také poznamenat, protože takové špatné návyky mohou mít vliv na složení krve. V diagnostické podobě jsou přítomna všechna chronická onemocnění, která má budoucí matka.

Poté těhotná žena jde na ultrazvukové vyšetření nebo do ošetřovny. Neexistují žádná jasná doporučení, která by měla být dodržována. Nejčastěji na ruských prenatálních klinikách začínají ultrazvukovou diagnostikou a poté okamžitě odebírají krev těhotné ženy k biochemické analýze. Ultrazvuk může být proveden nejen transvaginálně, ale také transabdominálně pomocí senzoru na břiše, pokud má žena tenkou postavu a pohled přes přední břišní stěnu není obtížný.

Na vaginální sondu se dívá skrz vaginální stěnu uvnitř, tato metoda je nejvýhodnější pro první trimestr obecně a zvláště pro ženy s rizikem potratu, protože kromě dítěte umožňuje podrobně prozkoumat stav děložního hrdla.

Krev je odebírána ze žíly tradičním způsobem. Všechny nástroje a zkumavky jsou jednorázové, sterilní. Výsledky ultrazvuku jsou dány ženě okamžitě, výsledky laboratorních krevních testů budou muset počkat několik dní nebo dokonce týdnů.

Žena obdrží obecný závěr o screeningu s vypočtenými riziky fetálních abnormalit poté, co jsou krevní testy připraveny, protože ultrazvuk není zvažován odděleně od laboratorních údajů.

Co je vidět na ultrazvuku?

Na ultrazvuku během prvního screeningu bude žena moci vidět své dítě. Pro mnohé - toto je první setkání s drobky. Dítě, které přestalo být zárodkem a stalo se plodem, bude moci potěšit svou matku hlasitým a rytmickým srdečním rytmem, ukáže jí, jak dobře se naučila pohybovat, i když to stále ještě necítí. Na ultrazvuku na konci prvního trimestru můžete určit počet plodů, jejich životaschopnost, vývojové vlastnosti.

Velikost plodu vám pomůže procházet přesná data a vypočítat odhadované datum narození.

Dobrý ultrazvukový skener s vysokým rozlišením v této chvíli ukazuje profil hlavy a obličeje plodu, jeho paže a nohy, prsty a oběžné dráhy. Lékař bude moci vyšetřit placentu, pupeční šňůru, posoudit stav dělohy a zkumavek, plodovou vodu. Několik tak zvaných markerů genetických patologií pomůže dospět k závěru, zda je u dítěte pravděpodobně vrozené chromozomální onemocnění..

S příznivým hodnocením as dobrým přístrojem může lékař teoreticky znát pohlaví dítěte, ale nic nebude zaručeno, protože genderové rozdíly mezi chlapci a dívkami během tohoto období těhotenství nejsou tak výrazné.

Určení pohlaví dítěte není zahrnuto do seznamu otázek, které jsou pro lékaře při screeningu zajímavé, a proto bude žena muset za tuto službu platit se sazbami za poskytování placených služeb lékařské organizaci, v níž se podrobuje diagnostice. Výjimkou jsou případy, kdy genetická pohoda dítěte závisí na pohlaví. Například hemofilie se vyskytuje pouze u chlapců..

Pokud je žena nositelkou této choroby, je pravděpodobnost jejího předání synovi vysoká, a proto má sexuální identifikace diagnostickou hodnotu.

Přepis ultrazvukových výsledků

Vše, co lékař-diagnostik vidí na monitoru ultrazvukového skeneru, je dokumentováno protokolem screeningové studie. Označuje základní informace o dítěti. Hlavními dimenzemi, které umožňují posoudit pohodu drobků a přesné datum početí, jsou velikost kostrče-parietální (vizuální segment od kostrče k špičce s největším rozšířením), velikost biparientální (vzdálenost mezi časovými kostmi, příčná velikost hlavy) a obvod hlavy dítěte. Odhaduje se frekvence srdečního rytmu a motorická aktivita plodu.

Těmito velmi zvláštními markery, které se mohou stát nepřímými známkami hrubých malformací genetického smyslu, jsou TVP - tloušťka límcového prostoru a délka kostí nosu. Tyto dva parametry jsou zvýrazněny. Normy a přípustné chyby pro první screening jsou následující.

Velikost Coccyx-parietální (KTR) - průměrné hodnoty:

Číselná hodnota KTP, mm

Odpovídá gestačnímu věku (týden + den)

Přesně 11 týdnů

Přesně 13 týdnů

Snížení CTE může naznačovat, že termín byl stanoven pro ženu s chybou, může to být zejména kvůli pozdní ovulaci. Pokud ukazatele této velikosti mírně zaostávají za normou, není o tom nic alarmujícího, jen lékaři budou vývoj dítěte pozorněji sledovat. Pokud však nesoulad se standardy nastane více než 10 dní od skutečného času a je indikován ultrazvukovým měřením, můžeme hovořit o retardaci růstu plodu, jakož i o možných genetických problémech, při nichž je formování dítěte pomalé, nesprávné.

Biparental size (BDP) - normy a možnosti:

Doba gestace (porodnické týdny)

BDP - průměrná norma, mm

BPR - přípustné vibrace, mm

Velikost dvojrozměrnosti při prvním screeningu není stanovena všemi lékaři a ne ve všech případech. V jedenáctém týdnu je obtížné odvodit tuto velikost. Významné zpoždění této velikosti oproti normě gestačního věku často ukazuje na zpomalení vývoje dítěte v důsledku nepříznivých faktorů, které ovlivňují dítě a matku - špatné návyky, chronická onemocnění ženy, placentární nedostatečnost, špatná výživa matek a léky, jedy a toxiny - to vše může vést ke zpoždění vývoje plodu.

Překročení příčného segmentu mezi časnými kostmi někdy znamená nesprávné těhotenství. K této situaci dochází u žen, které trpí nepravidelným cyklem, nepamatují si datum poslední menstruace, ani u žen s časnou ovulací..

Obvod hlavy - normy:

Porodnický termín

Hodnota obvodu hlavy je normální, mm

Výfukové plyny - přípustné normální vibrace, mm

Žádná měření, žádná data

Žádná měření, žádná data

Srdeční frekvence - průměr:

Porodnické období (celé týdny)

Průměrná tepová frekvence

Srdeční frekvence - možný rozsah normálu

Markery chromozomálních patologií - TBP a nosní kosti:

Trvání v týdnech + dny

TVP-norma, mm

TVP - standardní možnosti, mm

Délka nosních kostí je normální, mm

Délka nosních kostí - možnosti, mm

Tloušťka límcového prostoru je velikost cervikálního záhybu od kůže po svalovou a kostní tkáň. Mnoho chromozomálních abnormalit je charakterizováno otokem a je to nejjednodušší zvážit v oblasti zadní části krku. Ukazatel se považuje za relevantní pouze při prvním screeningu..

Jakmile žena přejde do patnáctého porodnického týdne (14 plných), už nemá smysl velikost záhybu krční límec.

U nastávajících matek, které se velmi obávají TBP, lze zajímavá fakta citovat jako ujištění - ne každý nadměrný TBP naznačuje, že dítě je nemocné. Pouze 7% dětí, jejichž TVP byl v tomto okamžiku více než normální (v rozmezí 3,5 - 3,8 mm), bylo následně diagnostikováno Downovým syndromem. Když však byla překročena norma o 8 mm, pokud byla TBP 9–10 mm, více než polovina dětí během dalšího vyšetření byla nemocná jedním nebo druhým chromozomálním syndromem.

Nosní kosti na samém začátku screeningu (10-11 týdnů) nemusí být měřeny vůbec, jsou příliš malé, takže lékař může jednoduše naznačit, že tyto kosti jsou určeny. Ale počínaje 12 týdny je velikost podrobena přesnější formulaci.

Vzhledem k tomu, že mnoho genetických chorob a syndromů je charakterizováno zploštěním obličeje, deformací obličejových a lebečních kostí, má délka nosních kostí velkou diagnostickou hodnotu.

Budoucí matky by se neměly bát a být nervózní, pokud nosní kosti jsou o něco méně než normální, možná i samotná matka, budoucí otec dítěte má také malé upravené nosy. Významná odchylka, stejně jako úplná absence nosních kostí (aplazie), není opět důvodem paniky. Tyto verdikty vyžadují další vyšetření, je docela možné, že na dalším ultrazvuku, v jiném centru, na jiném, modernějším přístroji, bude lékař schopen vidět kosti nosu a jejich velikost bude zcela normální..

I když výsledky ultrazvuku neimplikují optimismus pro budoucí matku, neměli byste je zvažovat odděleně od krevního testu, protože jeho složení je také velmi poučné.

Dekódování biochemické analýzy

Žena nemusí jít do hromady čísel, která označují laboratorní asistentky k označení množství látky v krvi. Všechno je mnohem jednodušší - existují obecně přijímané normy, které se počítají ze střední hodnoty, proto na rozdíl od čísel laboratorní asistent vždy ukazuje výsledek v MoM. To vyrovnává výsledky různých laboratoří, které stanovují různé numerické standardy pro obsah něčeho v závislosti na typu zařízení a činidel použitých v analýze..

V krvi těhotné ženy během prvního screeningu se tedy zkoumá koncentrace dvou látek charakteristických pro období těhotenství. Jedná se o hormon, který vzniká díky přítomnosti chorionu v děloze - hCG a také plazmatickému proteinu PAPP-A, který také charakterizuje „zajímavé postavení“ ženy.

Různé laboratorní obrázky jsou charakteristické pro genetické defekty - u některých patologií hormonální pozadí klesá, u jiných koncentrace plazmatických bílkovin klesá nebo stoupá. Právě tyto výkyvy v množství hCG těhotenského hormonu a proteinu RAPP-A působí jako markery.

Stejně jako v případě ultrazvukové diagnostiky jsou stanoveny pouze předpoklady, diagnóza není provedena.

Přítomnost hormonu hCG a plazmatického proteinu PAPP-A v množství 0,5 až 2,0 MoM je považována za normální. Pokud je hCG nad normálem, má se za to, že se zvyšuje riziko rozvoje genetické patologie, zejména Downova syndromu. Snížení hormonu může naznačovat, že u dítěte se pravděpodobně vyvine Edwardsův syndrom.

Současně může mít těhotná žena, která má zcela normální dítě nebo spíše dvojčata nebo trojčata, zvýšenou hladinu hormonu - počet dětí úměrně zvyšuje hladinu hCG..

Pokud je obsah PAPP-A pod normálem, považuje se to také za varovný signál vysokého rizika porodu nemocného dítěte a může to také „signalizovat“ nedostatečnou výživu drobků, nedostatek vitamínů, hypoxii a další problémy. Ale zvýšení proteinu PAPP-A neznamená nic patologického, v každém případě vysoká koncentrace proteinu není charakteristická pro chromozomální abnormality.

To lze pozorovat u žen s nadváhou, u těhotných kuřáků, po nemoci, au žen, které mají předpoklady k porodu velkého plodu..

Biochemická data jsou dešifrována komplexním způsobem - je důležité posoudit rovnováhu mezi hCG pojmenovanou po PAPP-A. Jeden parametr je zvýšen nebo snížen - jedná se o jeden stupeň rizika, pokud dojde k porušení norem najednou ve dvou - zvyšuje se riziko. Nalezeny ultrazvukové patologické markery - rizika jsou ještě vyšší.

Jak jsou identifikována rizika?

Chtěl bych okamžitě varovat nastávající matky - pokus o nezávislé interpretace testů a výsledků ultrazvuku je marnou a nervózní lekcí. A nejde o to, že pro ženu bez zvláštního vzdělání je obtížné srovnávat fakta studie, ale že výpočet rizik neprovádí vůbec člověk, ale počítač se speciálním screeningovým programem..

Obsahuje všechna získaná data - o osobnosti a nemocech ženy, o její hmotnosti a věku, o dalších důležitých faktech, ultrazvukových datech a složitých laboratorních biochemických studiích. Na základě celkového obrázku se vytvoří „profil“.

Počítač „porovnává“ a srovnává tento „portrét“ s řadou dalších profilů, včetně profilů ohrožených žen, a zobrazuje matematický zlomek - to je pravděpodobnost této nebo té vady u této ženy.

Výpočet rizik je prováděn na zvláštním formuláři, zkontrolován odborným genetikem pro případ, a převeden na prenatální kliniku, která poslala analýzy a počáteční data těhotné ženy do genetického centra.

Rizika jsou individuální, u dvou žen ve stejném věku budou na formulářích uvedena různá čísla. Pokud je uvedeno, že riziko Downova syndromu u plodu je 1: 950, znamená to, že pravděpodobnost patologie je malá. Pravděpodobnost prahu je 1: 350. Zlomek 1: 100 znamená velmi vysoké riziko vrozených vad.

Pokud jsou rizika nízká

Pokud jsou získány výsledky, které jsou považovány za nízká rizika, pak se není čeho bát. Doktor říká, že těhotenství se vyvíjí normálně, dítě je plně v souladu s jeho gestačním věkem. V tomto případě žena podstoupí druhý screening, který proběhne od 16 do 21 týdnů těhotenství.

V intervalu mezi prohlídkami nedochází k žádným zvláštním diagnostickým opatřením, ledaže by žena mohla být před další návštěvou porodníka-gynekologa předána doporučení k obecnému testu moči.

Pokud jsou rizika vysoká

Vysoké riziko chromozomální patologie zatím není diagnóza, takže žena je předána ke konzultaci s genetikem. Tento specialista dvakrát zkontroluje data screeningu, promluví s nastávající matkou, identifikuje další rizika a dá pokyny invazivní diagnostické proceduře..

V tuto chvíli se provádí choriová biopsie klků. Proražení dlouhou jehlou, pod neustálým dohledem ultrazvuku, jsou částice chorionických klků odebrány pro analýzu. V laboratorních podmínkách se následně s vysokou přesností - 99,9% stanoví, zda dítě má tento nebo ten genetický syndrom, defekty neurální trubice. O něco později lze také provést amniocentézu - odběr amniotické tekutiny pro analýzu.

Všechny invazivní postupy představují určité riziko pro plod, a dokonce ani moderní medicína, podmínky sterility a zkušený lékař nemohou zaručit, že po převzetí materiálu k výzkumu nedojde k odtoku vody, infekci membrán, smrti plodu, potratu.

Pro pokračování v tomto postupu nebo ne, se žena rozhodne.

Existuje také neinvazivní diagnóza vysoké přesnosti - test DNA. Její podstatou je skutečnost, že žena provádí krevní test, při kterém se od asi 8 týdnů těhotenství stanoví červené krvinky dítěte. Tyto dětské buňky jsou izolovány od celkové hmotnosti a vyšetřeny jejich DNA, veškeré informace o dítěti jsou v něm zašifrovány - existující patologie, pohlaví. Nevýhodou je, že taková technika není k dispozici všem ženám, protože její náklady činí desítky tisíc rublů. Tato nová studie není součástí rozsahu pojišťovacích lékových služeb..

Pokud neinvazivní test DNA potvrdí patologii, bude těhotná žena stále muset podstoupit invazivní punkční test, protože může obdržet doporučení k ukončení těhotenství na dlouhou dobu poté, co je diagnóza zklamáním potvrzena chorionickou biopsií nebo amniocentézou..

Přesnost výzkumu

Přesnost 99 nebo 100% prenatálního screeningu se nemůže pochlubit, jako většina neinvazivních diagnostických metod. Přesnost ultrazvuku je na úrovni 75-85%, krevní test je přesnější, ale méně informativní. Chyby při interpretaci výsledků nejsou vyloučeny - ne všichni odborníci dokážou flexibilně a promyšleně analyzovat data přijatá z počítačového programu..

Pouze traumatické a nebezpečné invazivní metody se mohou pochlubit vysokou přesností, ale měly by se k nim uchýlit pouze v nejextrémnějších případech..

Nastávající matky by neměly od screeningové studie očekávat žádné přesné a jednoznačné odpovědi na otázky, které má každá těhotná žena. Výsledky nejsou diagnózou ani konečným závěrem. Stává se, že screening nevykazuje odchylky a narodí se nemocné dítě. A pro ženu, která si vydělala hodně šedých vlasů z nervů, zatímco celé těhotenství šlo k různým genetikům a ultrazvukům, narodí se úplně normální dítě.

Pokud je první screening dobrý, druhý může být špatný. Stává se to a naopak. To neznamená, že v prvním trimestru bylo normální dítě a do poloviny těhotenství se mu něco stalo. Při provádění screeningových diagnostických studií, stejně jako nikde jinde, je vliv lidského faktoru velký - ve výsledcích závisí hodně na úrovni výcviku a odpovědném přístupu specialisty k jeho práci, jakož i na přesnosti formulací laboratorních asistentů. Fakta běžných chyb nejsou vyloučeny..

V každém případě by se nastávající matka měla mít pod kontrolou, nebát se malých rozdílů ve statistických číslech a jejích výsledcích a plně důvěřovat ošetřujícímu lékaři.

Ve velké většině případů jsou obavy ze screeningových testů marné a zbytečné slzy a špatná nálada mohou dítěti ublížit..

Další informace o tomto tématu naleznete níže na videu..

lékařský pozorovatel, specialista na psychosomatiku, matka 4 dětí

Články O Neplodnosti