Hlavní Zdraví

První screening během těhotenství: kdy dělat, jak se připravit, což ukazuje

Připravují-li se na to, že se stanou rodiči, mají páry zájem o to, aby dítě bylo zdravé, a zažívají v tom nějaké pocity. Lékaři navrhují podstoupit postupy ke stanovení norem a odchylek. Mezi tyto postupy patří screening. Jaké je trvání těhotenství? Co se rozumí postupem screeningu slov? Stojí to za to se bát? O tom všem se budeme bavit v tomto článku..

Cíle screeningu

Co je těhotenský screening? Jedná se o řadu ultrazvukových postupů a analýz. Screening není povinný, ale přesto se doporučuje podstoupit jeho detekci abnormalit u placenty a plodu, malformací - to je hlavní účel vyšetření.

První screening odhalí abnormality ve vývoji plodu a zdraví matky v časných stádiích až 14 týdnů. O tom, kdy provést první screening během těhotenství, bude popsáno později. Vyplatí se projít postupem? Screening těhotenství ukazuje:

  • riziko a stupeň patologických změn;
  • genetická onemocnění, která nelze změnit, jsou: Edwardsův, Downův a Patauův syndrom;
  • omphalocele a pupeční kýla;
  • patologický vývoj nervové trubice: encefalocele, meningocele a meningomyelocele;
  • triploidie (pokud namísto dvojitého chromozomového trojnásobku);
  • defekty fyziologické formace plodu, vnitřní orgány.

Lékař, který sleduje první screening, nemůže pouze stanovit konkrétní diagnózu na základě jeho výsledků. Pokud má lékař podezření (existují odchylky), jsou předepsány další testy. Diagnózu potvrďte nebo vyvrašte pomocí invazivních laboratorních technik. Pro všechny ženy, které jsou při prvním screeningu ohroženy, jsou povinné další postupy..

Slovo "screening" z angličtiny překládá jako "výběr, screening, vyloučení".

Doporučení lékařů pro osobní hygienu

Aby bylo zajištěno, že první screening bude úspěšný a jeho výsledky neukazují odchylky, je třeba zvolit správnou kosmetiku pro osobní hygienu, protože některé látky mohou ovlivnit výsledek.

Vyplatí se používat pouze přírodní detergenty, vyhýbat se přítomnosti:

  • Sodium, Laureth nebo Lauryl Sulfate;
  • CocoSulfate;
  • zkratky TEA, DEA, MEA.

Pokud přípravek obsahuje alespoň jednu z látek předepsaných výše, je nutné jeho používání ukončit, protože jsou skutečným jedem pro tělo těhotné ženy a nenarozeného dítěte. Tyto chemikálie pronikají do orgánů přes póry kůže a krve, usazují se na stěnách, způsobují otravu a oslabenou imunitu. Kromě toho mohou tyto látky nepříznivě ovlivnit výsledky prvního screeningu..

Potřebuje každý screening?

Jak již bylo uvedeno výše, první screening není povinným postupem. Děje se tak na žádost budoucích rodičů, stejně jako v případě, kdy byla žena z registrace ohrožena. Můžete být ohroženi, pokud:

  • dochází ke konfliktu Rhesus (krev mámy 1 je negativní a táta je jiná);
  • těhotná déle než 35 let;
  • jeden z rodičů (nebo obojí) má škodlivé závislosti: závislost, kouření, alkoholismus;
  • existují dědičná onemocnění, která jsou před nimi náchylná;
  • virová onemocnění byla přenesena v raných stádiích;
  • mrtvé děti a zmrazení plodu;
  • byly užívány léky zakázané během těhotenství;
  • úzce související manželství;
  • děti s dědičnými / genetickými abnormalitami se již narodily;
  • škodlivé pracovní podmínky;
  • v minulosti došlo k potratům a ukončení těhotenství.

Kdy provést první screening během těhotenství? O tom by měl rozhodnout lékař, data jsou uvedena níže.

Při prvním screeningu jsou vyloučena rizika pro zdraví matky a plodu, jako u předchozích podobných postupů, neměli byste se toho bát..

První screening poskytuje pouze dva postupy - ultrazvuk a odběr krve z žíly.

Podle právních předpisů (nařízení 457 z roku 2000) by mělo být prenatální vyšetření provedeno pro každou těhotnou ženu, ale kdokoli ji může odmítnout.

Vlastnosti postupu a výsledky ultrazvuku

Co je těhotenský screening? Jedná se o řadu studií, které nepředstavují ohrožení zdraví žen a budoucího dítěte. Jeho výsledky jsou zobrazeny pomocí ultrazvuku a biochemie. Oba postupy se vzájemně doplňují a poskytují přesnější informace..

Jaký je výsledek ultrazvukového screeningu během těhotenství? Doktor studuje:

  • postava plodu: jsou všechny části těla na místě, jsou správně umístěny;
  • obvod hlavy dítěte;
  • délka kosti
  • růst plodu (existují normy, které musí embryo splňovat v každé fázi vývoje);
  • velikost a činnost srdce, rychlost toku krve;
  • vnitřní objem vody;
  • struktura a symetrie mozkových hemisfér embrya;
  • velikost coccygeal-parietal (KTR);
  • fronto-týlní velikost (LZR);
  • tloušťka límce (TBP);
  • srdeční frekvence (HR);
  • biparental size (BDP) - meziparietální mezera;
  • velikost, struktura a umístění placenty;
  • počet plavidel v pupeční šňůře;
  • hypertonicita a stav děložního čípku.

Výsledky získané ultrazvukem porovnává lékař s normami ve vývoji v určitém období těhotenství. Nejmenší odchylky jsou také analyzovány s přihlédnutím k charakteristikám těla, které jsou detekovány během počátečního průzkumu těhotné.

Co ukazuje krevní test?

Lékaři nazývají biochemický krevní test dvojitým screeningovým testem. Díky této analýze jsou identifikovány dva hlavní parametry, které jsou důležité pro těhotnou ženu a nenarozené dítě.

  1. PAPP-F - hladina bílkovin v plazmě.
  2. HCG - nejdůležitější hormon v těhotenství.

Z těchto dvou studií - ultrazvukových a krevních testů, můžeme posoudit normy nebo odchylky ve vývoji embrya. Lékaři doporučují neopustit první screening během těhotenství, jehož načasování je brzy - první trimestr, i když neexistují obavy o vývoj dítěte. Diagnóza umožňuje úmyslně identifikovat odchylky, jejichž korekce je v mnoha případech úspěšná.

Kdy provést první screening během těhotenství?

Mnoho žen, které se chystají poprvé stát matkami, se obává všech procedur. To platí zejména pro první screening během těhotenství. Kdy provést postup - lékař to řekne. Nebude to dříve než desátý, ale nejpozději třináctý týden.

První screening je předepsán mezi 1 dnem desátého týdne a 5 dny třináctého.

Optimální čas pro postup je uprostřed zadaných dat, tj. Šestého dne jedenáctého týdne. Přesné datum vypočítá lékař.

Existují případy, kdy je první screening jmenován později - 6. den 14. týdne těhotenství. Důvodem může být zdravotní stav budoucí matky, skutečnost, že byla pozdě zaregistrována, a to z jiných důvodů. V tomto případě však bude chyba výsledku maximální a pro lékaře bude obtížné zjistit přesnou informaci..

Mnozí se budou ptát: „Proč přesně tato data?“ Skutečností je, že až do jedenáctého týdne je TBP příliš malý, je téměř nemožné měřit. Po čtrnáctém týdnu může být prostor již naplněn lymfou, což zkomplikuje přezkum a výsledek zkreslí..

Výcvik

Byl tedy stanoven den pro první screening. Jak se připravit na tuto akci? To je nejdůležitější záležitost, která zajímá všechny těhotné ženy. Lékař by měl podrobně vysvětlit, jak se připravit, a jeho doporučení budou zahrnovat následující body:

  1. V žádném případě byste se neměli obávat a během screeningu, protože stres může ovlivnit výsledky. Musíme věřit, že těhotenství probíhá normálně. Kromě toho je nutné navázat vztahy v rodině, vysvětlit manželovi a dalším příbuzným, že je absolutně nemožné se obávat.
  2. Nebojte se screeningu, protože postupy jsou zcela bezbolestné.
  3. Pro transvaginální ultrazvuk není nutná příprava, pouze hygiena.
  4. Chcete-li udělat břišní ultrazvuk, musíte si připravit močový měchýř - přeplnit ho. K tomu je doporučeno pít hodně čisté neperlivé vody několik hodin před zákrokem, nechodit na záchod.
  5. Pro biochemickou analýzu je nutné odebírat krev pouze na lačný žaludek. Čtyři hodiny před analýzou nemůžete jíst nic. Výjimka - neslazený čaj nebo jablko.
  6. Tři dny před předepsaným postupem musíte dodržovat malou stravu, abyste získali přesnější výsledky. V tuto chvíli je nutné vyloučit použití čokolády, ořechů, uzených a mořských plodů, mastných potravin, jíst maso pouze libové, nejlépe vařené.
  7. Tři dny před testy se doporučuje zdržet se sexuální intimity..

Morální a fyzická příprava na první screening je klíčem k přesným výsledkům, takže se musíte řídit doporučeními.

Biochemie a ultrazvuk se obvykle předepisují na jeden den. Mnozí řeknou: „U břišního ultrazvuku musíte pít hodně vody a může to ovlivnit krevní testy.“ Při této příležitosti můžete získat lékařskou konzultaci.

Jaký je první screening?

Musíte to vědět, abyste se nebáli, protože pokud přesně víte, jak a jaké postupy se provádějí, stává se to psychologicky snazší.

Pro screening během těhotenství, jehož načasování je popsáno výše, existují tři fáze.

Prvním je předběžné vyšetření budoucí matky, které se provádí týden před stanovenými postupy. Lékař musí identifikovat několik bodů, které ovlivňují výsledky screeningu - charakteristiky těla a průběh těhotenství. Budete muset znát následující ukazatele:

  • ženská výška a hmotnost;
  • stáří;
  • zda virová onemocnění byla přenesena již během těhotenství;
  • přítomnost chronických chorob;
  • způsob početí (zda došlo k umělé inseminaci);
  • přítomnost špatných návyků;
  • hormonální pozadí;
  • výsledky předchozích analýz.

Před předepsáním screeningu musí být provedena prenatální péče. K rodičům nenarozeného dítěte se vrací domů lékař nebo zdravotní sestra. Vyhodnocuje se bytové a hygienické podmínky, počet žijících lidí, jejich špatné návyky, přítomnost zvířat v domě. V tomto případě lékař vede rozhovor se všemi obyvateli bytu. Člověk na to musí být vždy připraven, protože lékaři přicházejí bez varování.

Druhá fáze: ultrazvuk.

Rovněž není nic špatného, ​​studie se provádí různými způsoby:

  • transvaginální vyšetření - zavedení zařízení do vagíny těhotné ženy;
  • transabdominální vyšetření - jedná se o mazání břicha pomocí speciálního gelu, vedení pomocí zařízení (metoda umožňuje měřit budoucí dítě, zjistit, v jakém stavu je);
  • pokud lékař nemůže provést měření, požádá těhotnou ženu, aby chodila po kanceláři, kašel - je to nutné, aby dítě změnilo svou polohu.

Dopplerografii lze také provést, ale pouze se souhlasem matky. Tato studie vám umožní zjistit rychlost průtoku krve a její směr v placentě. Dopplerografie pomůže přesně určit stav placenty a plodu..

Třetí fáze - odběr žilní krve.

Pro biochemii je nutné znát gestační věk přesněji, proto musíte nejprve podstoupit ultrazvukové vyšetření. Krev se odebírá pomocí speciální zkumavky (vakuum), jejíž objem je pouze 5 ml.

Pokud se žena bojí darovat krev, doporučuje se s ní pozvat jednoho ze svých příbuzných. Během procedury musíte komunikovat pouze na téma třetí strany, vždy pozitivní. V takovém případě se nedívejte na práci sestry a stříkačky.

Dekódování prvního screeningu bude připraveno v blízké budoucnosti. Pokud byly postupy provedeny na soukromé klinice, výsledky budou známy ihned po jejich obdržení. Pokud byl screening proveden na pravidelné klinice, lze výsledky čekat až tři týdny - záleží to na pracovní zátěži zdravotnického personálu.

Výpočty se provádějí pomocí počítačového vybavení, kde lékař výsledky načítá. Robot porovnává přijatá data s normami, po kterých „vydá verdikt“, proto je chyba prakticky vyloučena.

Normy

Budoucí rodiče mohou nezávisle dešifrovat výsledek bez pomoci lékařů, pokud znají normy prvního screeningu během těhotenství.

Normy podle výsledků ultrazvuku (týdně):

  • KTR po dobu 10 - 33-41 mm;
  • KTR po dobu jedenáct - 42-50 mm;
  • KTR po dobu dvanácti - 51-59 mm;
  • KTR po dobu třinácti - 62-73 mm.
  • v desátém týdnu - 0,8-2,2 mm;
  • na jedenácté - 0,8-2,4 mm;
  • na dvanácté - 0,8 - 2,5 mm;
  • na třinácté - 0,8-2,7 mm.

Heartbeat - srdeční frekvence:

  • desátý týden - 161-179;
  • jedenáctý - 153-177;
  • dvanáctý - 150-174;
  • třináctý - 147-171.

Velikost nosní kosti:

  • desátý týden - není určeno;
  • jedenáctý - není určeno;
  • dvanáctý a třináctý - ne více než 3 mm.

BDP (stejný vzor):

Toto jsou nejdůležitější výsledky prvního screeningu a je třeba se na ně soustředit.

Jaké jsou normy krevního obrazu během prvního screeningu během těhotenství (údaje získané během biochemie se také liší v rámci specifických limitů)?

  • pro 10 a 11 by měly být nižší hodnoty ne méně než 20 000, horní hodnoty ne více než 130 000 IU / l;
  • pro 12 - 27500-110000;
  • pro 13 - 25000-100000.

Výsledky získané jednotlivě nemohou přesně naznačit přítomnost patologií. Pouze odborník může výsledky co nejpřesněji dešifrovat a porovnat je, uzavře závěr. Další postupy předepisuje pouze lékař. Pokud vaši rodiče viděli odchylku ve výsledcích a lékař napsal, že je vše v pořádku, tak je to tak, nemusíte se o to starat.

Je třeba věnovat pozornost načasování screeningu během těhotenství. Vždy existuje chyba ve lhůtě, kterou je možné přesně určit. Možná doktor nastavil 11 týdnů, ale ve skutečnosti je to už 12 - vše záleží na tom! Proto musíte důvěřovat pouze závěru odborníka.

Odchylky

Odchylky lze nazvat pouze vážným rozdílem ve výsledcích. Pokud získané údaje vykazují výrazný nesoulad s normami, můžeme usoudit, že existuje intrauterinní patologie.

Podle výsledků ultrazvuku je stanovena fyziologická struktura embrya. Zde můžete vidět přítomnost a nepřítomnost částí těla, správnost jejich umístění. Pokud jsou měřením viditelné silné podhodnocení, můžeme hovořit o zpoždění ve vývoji budoucího dítěte.

Kromě toho může ultrazvuk určit vážnější patologické odchylky, může to být:

  1. Omphalocele nebo pupeční kýla. To je případ, kdy jsou vnitřní orgány plodu umístěny v pupeční kýlii, nikoli v břišní dutině.
  2. Downův syndrom je dán nemožností měření nosní kosti po dostatečnou dobu, vyhlazenými konturami obličeje, překročením TVP, přítomností tachykardie a zhoršeným průtokem krve, zvětšením močového měchýře a malou maxilární kostí.

Pokud ultrazvuk jasně vykazuje fyziologické abnormality (nepřítomnost orgánů nebo končetin, vyhlazené kontury obličeje, příliš velké a malé velikosti kostí, orgánů), lékař o tom okamžitě řekne rodičům. Prvním doporučením je ukončení těhotenství, zatímco termín je stále velmi malý.

Pokud si odborník není jistý, co viděl, výsledky jsou rozmazané, pak biochemie pomůže určit přítomnost patologie. Pokud diagnózu potvrdila, můžete projít dalšími studiemi, aby diagnózu konečně ověřila nebo vyvrátila.

Pokud jsou při prvním screeningu zjištěny abnormality v hCG, hlavním hormonu těhotné ženy, může to znamenat následující:

  • HCG je významně snížena - placentární patologie, možnost potratu, mimoděložní těhotenství, Edwardsův syndrom.
  • HCG se zvyšuje - je možné vícenásobné těhotenství, Downův syndrom, diabetes u nastávající matky.

PAPP-A a odchylky na něm ukazují následující:

  • nízká - možnost Downova syndromu, Edwards a de Lange;
  • zvýšené - pokud jsou všechny ukazatele normální, nemůžete si dělat starosti se zvyšováním PAPP-A.

Výsledky biochemie přesně nenaznačují přítomnost patologie, pouze naznačují takovou možnost. Na základě této analýzy je stanoven další důležitý ukazatel - MoM. Odborník v vypočtených počtech bude schopen přesně určit, zda existuje patologie, pokud ano, která.

Existují falešné výsledky?

Během prvního screeningu jsou možné chyby, proto by dekódování a verdikt dat měl řešit pouze specialista. Falešné informace lze získat, pokud:

  • těhotná žena je obézní, v tomto případě může hladina hormonů klesnout z měřítka;
  • IVF bylo hotovo;
  • s vícenásobným těhotenstvím;
  • strach a deprese před a během screeningu;
  • amniocentéza, která byla provedena týden před biochemií;
  • cukrovka matky.

Pokud byly zjištěny abnormality, bude o osudu těhotenství rozhodovat výsledek MOM a předběžné vyšetření.

Pokud je výsledek špatný a odborník nedokáže stanovit diagnózu, je žena zaregistrována a poté bude vyžadována:

  • genetické poradenství;
  • stažení a studium plodové vody (amniocentéza);
  • krevní test z pupeční šňůry;
  • povinná druhá kontrola.

Pokud je patologie potvrzena veškerou následnou diagnostikou, pak lékař, pokud je to možné, vydá doporučení k léčbě. Pokud nelze nic opravit, měli byste zvážit přerušení.

Další otázky

Když se žena poprvé připravuje na maminku, klade mnoho otázek, které mohou souviset s screeningem. Nejžádanější:

  1. Lze detekovat první screening dítěte? Bohužel ne. Doktor to nebude schopen zjistit, protože velikost plodu je stále poměrně malá.
  2. Kolik screeningů těhotenství se provádí? Jsou provedeny 3 projekce, jedna pro každý trimestr. Žena je může odmítnout.
  3. Měl bych provést první screening? Recenze již držených matek jsou téměř jednomyslné: ano, stojí to za to. Koneckonců, je to on, kdo umožňuje ověřit celý vývoj dítěte, vyloučit nebo identifikovat patologie. Pokud je patologie závažná, můžete těhotenství ukončit včas.

S postupem zvaným screening tedy není nic špatného. V jakém období těhotenství to musíte udělat, jak proces probíhá - vše je v tomto článku napsáno.

Screening těhotenství

Celý screening je rozdělen na počet trimestrů, protože v každém období těhotenství musí nastávající matka podstoupit zamýšlené studie.

Screening se dělí na dvojité, trojité a čtvrtinové testy, které prokazují určité hormonální abnormality během všech období těhotenství..

Hlavním účelem screeningu je separace rizikových kategorií ve vývoji vrozených malformací plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vývojové defekty nervové trubice. Podle ukazatelů ultrazvuku a výsledků krevního testu odebraného z žíly se vypočte součet.

Při zpracování informací se přirozeně berou v úvahu osobní údaje ženy (od věku, hmotnosti, špatných návyků až po užívání hormonálních látek během těhotenství).

Jaké screeningové testy by se měly provádět během těhotenství??

Ultrazvuk by měl studovat - tloušťka límcového prostoru (TBP). Jeho koeficient, pokud překročí 2-2,5 cm, naznačuje možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte.

TVP je měřena s přísně omezeným gestačním věkem - od 11 do 14 týdnů, přesněji - do 12 týdnů. Později plod roste a ukazatele TBP ztrácejí svůj informační obsah..

V prvním trimestru je krev darována hormonům b-hCG a PAPP-A.

Druhý screening (16-18 týdnů) nezahrnuje ultrazvuk - indikace pro něj jsou převzaty od prvního. A krev musí být darována hormonu b-hCG, alfa proteinu AFP a estriolu - tj. Tzv. „Trojitému testu“..

Výsledky screeningu

Výsledky musí počkat asi tři týdny. Indikátory analýz nejsou vyjádřeny v číslech, ale v MoM, což v medicíně znamená multiplicitu. Medián je průměr pro danou značku. Podle normy by měl být MoM v rozmezí 0,5-2,0. Pokud je na základě analýzy zjištěna odchylka od normy, pak ve vývoji plodu existuje určitá patologie.

Zvýšený hCG může naznačovat takové abnormality: chromozomální vývojové defekty, vícenásobné těhotenství, Rh konflikt. Snížené hCG hovoří o mimoděložním těhotenství, hrozbě potratu, nevyvíjejícím se těhotenství. Zvýšení a snížení AFP naznačuje pravděpodobné chromozomální abnormality.
Množství a kombinace odchylek v proporcích hormonů mohou také říci o přítomnosti patologií. Předpokládejme, že u Downova syndromu je indikátor AFP podceňován, zatímco hCG - naopak, je nadhodnocen. Charakteristickým znakem neuzavřené nervové trubice je zvýšená hladina proteinu alfa (AFP) a nižší stupeň hormonálního chorionického gonadotropinu hCG. U Edwardsova syndromu jsou testované hormony sníženy..

Pokud existuje vysoké riziko

Při vysokém riziku je žena předána ke konzultaci s genetikem. Zde musíte učinit velmi důležité rozhodnutí v životě. Malformace uvedené ve výsledcích vašich měření nelze léčit. Zde vám budou poskytnuty informace, že s největší pravděpodobností budete mít „ne“ dítě.

Genetik bude studovat vaše ukazatele, informace o vašem rodokmenu, upřesní, zda k zachování těhotenství bylo použito hormonální ošetření (Utrozhestan, Duphaston), a bude určitě varovat, že není možné se stoprocentní přesností zjistit, zda dítě má jiné patologie než invazivní metody. Tyto metody nejsou příliš neškodné: chorionická biopsie, amniocentéza (odebírání plodové vody vpichem do žaludku), kordocentéza (vpich z pupečníkové šňůry plodu). V invazivních studiích existuje určité riziko.

Projekce bohužel doposud přinášejí málo informací. Spolehlivost a klam neinvazivních studií jsou poměrně vysoké. Někteří lékaři obecně argumentují o vhodnosti těchto postupů.

První screening během těhotenství

V prvních třech měsících těhotenství podstoupily tento proces bezbolestně všechny ženy.

První screening během těhotenství poskytuje příležitost k rozpoznání patologií ve vývoji plodu. Skládá se z ultrazvukových a krevních testů. Při diagnostice se berou v úvahu všechny osobní údaje ženy (od věku, hmotnosti, výskytu chronických onemocnění až po špatné návyky). Berou krev z její žíly a dělají ultrazvuk.

Data prvního screeningu těhotenství

Všechny tyto akce se provádějí v 10-13 týdnech těhotenství. Navzdory tak krátké době pomáhají identifikovat genetické a chromozomální abnormality plodu.

Všechny závěry o vývoji nenarozeného dítěte jsou učiněny podle výsledků objemu výzkumu a analýzy. Pokud diagnóza zjistila vysokou pravděpodobnost abnormalit ve tvorbě dítěte, je žena odeslána na amniocentózu a BVH..

  • Ženy nad 35 let.
  • Ty budoucí matky, které měly v rodině děti s Downovým syndromem nebo jinými genetickými abnormalitami.
  • Těhotné ženy, které měly děti s abnormalitami nebo které měly v minulosti potraty.

Kromě toho je screening povinný u žen, které měly virová onemocnění v prvním trimestru a užívaly k léčbě kontraindikovaná léčiva..

Fáze přípravy na první screening

Příprava na první screening probíhá na prenatální klinice pod vedením gynekologa.

  1. Pokuste se provést krevní test a ultrazvuk za jeden den a ve stejné laboratoři.
  2. Udělejte krevní test nalačno, zdržte se pohlavního styku, abyste vyloučili možnost zkreslení výsledků.
  3. Předtím, než půjdete na kliniku, zvážte - je nutné vyplnit formulář.
  4. Před zákrokem nepijte vodu, nejvýše však 100 ml.

Jaký je první screeningový proces

První etapa je biochemická. Toto je proces krevního testu. Jeho úkolem je určit takové abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty ve formování mozku a míchy u plodu..

Výsledky krevního testu při prvním screeningu neposkytují spolehlivá data pro diagnostiku, ale poskytují příležitost pro další studie.

Druhou fází je ultrazvuk prvních tří měsíců těhotenství. Určuje vývoj vnitřních orgánů a umístění končetin. Kromě toho se provádějí měření těla dítěte a porovnávají se s příslušnými normami. Tento screening zkoumá umístění a strukturu placenty, nosní kosti plodu. Obvykle je v tomto období vidět u 98% dětí.

Normy prvního screeningu během těhotenství

První screening také stanoví vícenásobné těhotenství, pokud jsou všechny ukazatele nad normou.

  • Pokud jsou výsledky testů vyšší než obvykle, je riziko Downova syndromu u nenarozeného dítěte vysoké. Pokud jsou pod normálem, pak je možný Edwardsův syndrom..
  • Norma PAPP-A je dalším koeficientem prvního screeningu během těhotenství. Jedná se o plazmatický protein A, jehož hladina se zvyšuje v průběhu těhotenství, a pokud se tak nestane, má nenarozené dítě predispozici k nemocem.
  • V případě, že je PAPP-A pod normálem, je riziko vzniku abnormalit a patologií dítěte vysoké. Pokud je nad normou, ale ostatní výsledky výzkumu se neodchylují od normy, nebojte se.

Norma při prvním screeningu umožňuje matce nezávisle dešifrovat výsledky analýzy. Po znalosti jejich norem bude těhotná žena schopna určit rizika rozvoje patologií a chorob nenarozeného dítěte..

Pro výpočet ukazatelů je nutné použít MoM koeficient, který ukazuje odchylky od průměru. Proces výpočtu bere opravené hodnoty, které zohledňují vlastnosti ženského těla.

Máte-li jakékoli pochybnosti o výsledcích screeningu, opakujte to opakováním stejných krevních testů a ultrazvuku v jiné laboratoři. To lze provést před 13. týdnem těhotenství..

Druhý screening během těhotenství

Pomocí screeningu se stanoví rizikové skupiny komplikací a vrozené abnormality plodu během těhotenství.

Opakovaný screening se provádí během druhého trimestru, i když 16-17 týdnů je považováno za nejúčinnější..

Data druhého screeningu těhotenství

Sekundární komplexní studie se provádí za účelem stanovení pravděpodobnosti fetálních abnormalit v chromozomech: v této době je jejich pravděpodobnost poměrně vysoká.

Druhý screening je tří typů:

  1. ultrazvuk (detekce abnormalit pomocí ultrazvuku),
  2. biochemické (krevní obraz),
  3. v kombinaci, kde platí první dva.

Ultrazvuk se obvykle provádí během screeningového testu na konci druhého trimestru a skládá se z krevního testu na různé příznaky. Současně se berou v úvahu výsledky ultrazvukové studie, která byla provedena dříve. Systém sekvenčních operací během tohoto komplexu studií je následující: po darování krve a provedení ultrazvuku vyplní žena dotazník s uvedením osobních údajů, který určí délku těhotenství a pravděpodobnost vzniku defektů. Při zohlednění gestačního věku se provádějí analýzy. Poté jsou informace získané pro výpočet rizik zpracovány počítačovým programem. Dokonce ani získaný výsledek však nelze považovat za konečnou diagnózu, 100% záruku přítomnosti rizika, pokud je prokázána. Abychom získali přesnější a podrobnější informace, je těhotná žena poslána, aby provedla další testy a konzultovala genetiku.

Druhým screeningem během těhotenství je biochemický krevní test budoucí matky podle určitých testů.

Přesněji takzvaný „trojitý test“, který studuje stupeň bílkovin a hormonů, jako je lidský chorionický gonadotropin (hCG) v krvi, alfa-fetoprotein (AFP), volný estrol. Zkouška se stane „čtyřnásobnou“, pokud tato sekundární sada studií zahrnuje také odebrání krve na hladinu inhibinu A.

Studium koncentrace těchto hormonů a proteinů v krvi umožňuje s velkou pravděpodobností posoudit možnost vzniku Downova syndromu, Edwardsova syndromu, defektů neurální trubice u dítěte.

Nálezy opakovaného souboru studií mohou být nepřímým ukazatelem vadného stavu tvorby dítěte a exacerbací těhotenství. Například abnormální stupeň hCG naznačuje abnormality v chromozomech, riziko gestózy nebo přítomnost diabetu v nastávající matce.

Snížená hladina hCG může znamenat porušení placenty.

Zvýšená nebo snížená hladina krevního séra těhotné AFP a inhibitoru A je známkou poruchy přirozené tvorby dítěte a pravděpodobných vrozených anomálií - defekty otevřené neurální trubice, případně Downův syndrom nebo Edwardsův syndrom. Pokud alfa-fetoprotein prudce stoupá, může plod umřít. Se změnou hladiny estriolu neobsahujícího ženské steroidní hormony lze povolit narušení činnosti fetoplacentálního systému: jeho nedostatek naznačuje pravděpodobné abnormality fungování dítěte..

V případě, že se výsledky opakovaného souboru studií ukázaly jako nepříznivé, neměli bychom se předem obávat. Mluví pouze o údajných rizicích odchylek, neexistuje definitivní diagnóza. V případě, že alespoň jediná složka sekundárního screeningu neodpovídá normě, je nutná další studie. Některé faktory mohou ovlivnit provedení screeningové studie: oplodnění in vitro, hmotnost ženy, diabetes mellitus, špatné návyky, jako je kouření.

Lyamusik

Blog o těhotenství a rodičovství

Screening 2 trimestrů: když potřebujete dělat a normy?

Samotný koncept screeningu během těhotenství se týká řady studií zaměřených na detekci malformací plodu. 2 screening zahrnuje ultrazvuk a biochemickou analýzu krve. Pokud byl krevní test proveden dříve, neplánované, provede se pouze ultrazvukové vyšetření.

Proč potřebuji 2 projekce

Druhý screening je volitelný, ale informace získané z průzkumu jsou velmi cenné. Na základě toho jsou učiněny závěry o úplném vývoji dítěte. Pokud jsou indikátory výzkumu negativní, pak gynekolog může předepsat intrauterinní léčbu, další vyšetření nebo uměle způsobit předčasný porod. Během tohoto období se rodiče sami rozhodují velmi zodpovědně: zda opustit potenciálně nemocné dítě nebo ukončit těhotenství.

Kdy a jak se provádí 2 projekce

Obvykle se provádějí 2 screeningy od 18 do 20 týdnů těhotenství. Toto období je nejvhodnější pro studium plodu a v případě potřeby není pozdě ukončit těhotenství. Přesné trvání vyšetření je stanoveno individuálně a závisí na zdravotním stavu těhotné ženy a ukazatelích prvního screeningu. V některých případech se doporučuje provádět pouze ultrazvuk.

Biochemická analýza se nejlépe provádí od 16 do 18 týdnů. V tomto období bude výsledek nejinformativnější. Je důležité si tentokrát nechat ujít, jak složení krve těhotné ženy se velmi rychle mění.

Optimální doba pro ultrazvuk je 19-24 týdnů. Zpravidla se předepisuje na 19–22 týdnů, aby bylo v případě potřeby jmenováno opakované skenování na 22–24 týdnů.

Při ultrazvukovém screeningu se informace čtou pomocí speciálního senzoru přes břišní stěnu. Žena leží na zádech, na gauči. Výsledky obdrží pacient okamžitě. Během studie lze pořizovat fotografie a dokonce i videa dítěte v děloze.
Pro biochemický výzkum je krev odebírána z žíly. Výsledky jsou připraveny za dva týdny..

Je vyžadován screening

Pokud těhotná žena není ohrožena, nemá žádné komplikace během těhotenství nebo pokud první screening přinesl pozitivní výsledky, může jí být nabídnuto pouze ultrazvukové vyšetření. Pokud ale nastávající matka stále chce provést 2 projekce, nemůže ji odmítnout.

Povinné, 2 promítání je pro:

  • Ženy starší 35 let;
  • Těhotné ženy se špatnou dědičností;
  • Dívky, které měly virové nebo infekční onemocnění na začátku těhotenství;
  • Těhotné ženy vdané za blízké příbuzné;
  • Nastávající matky zneužívající drogy a alkohol. Stejně jako užívání silných léků;
  • Ženy se škodlivými pracovními podmínkami;
  • Dívky mají potrat;
  • Ženy, které měly předchozí těhotenství nebo které přežily potrat;
  • Pro maminky se špatnými výsledky prvního screeningu;

Jak se připravit na zkoušku

Asi den byste měli opustit mořské plody, sladkosti, kořenitá a smažená jídla. To vše může ovlivnit složení krve a poskytnout falešné výsledky. 5-6 hodin před odběrem krve je lepší jíst vůbec. Můžete pít nehybnou vodu, ale nejpozději 30-40 minut před analýzou.
Před provedením ultrazvukového vyšetření není nutná žádná zvláštní příprava. Měchýř a střeva nelze vyprázdnit, neovlivní to výsledky vyšetření. Je lepší si s sebou přinést plenu, ručník a pokrývku obuvi nejsou k dispozici na všech klinikách.

Krevní chemie

Biochemický krevní test zahrnuje kontrolu obsahu 3 prvků v krvi:

  • HCG (lidský chorionický gonadotropin) - hormon produkovaný po těhotenství;
  • AFP (alfa-fetoprotein) - protein produkovaný gastrointestinálním traktem a játry embrya;
  • EZ (volný estriol) - hormon produkovaný nadledvinami a fetálními játry;

Inhibin A lze měřit, ale pouze tehdy, pokud k tomu existují důkazy..

Výsledek je připraven na několik týdnů. Jedná se o zprávu z různých digitálních dat. Podle odchylek od těchto údajů od normy lékaři určují riziko, které onemocnění je nejpravděpodobnější u plodu.

Co se dívají na 2 projekce

Ultrazvukové vyšetření může detekovat drobné fyzické defekty i závažné vývojové abnormality. V tomto postupu se zkoumají tyto ukazatele:

  • Embryo srdeční frekvence;
  • Obvod hrudníku, břicha, hlavy. Tyto ukazatele mohou pomoci určit délku těhotenství, správnost tvorby mozku, možné odchylky ve vývoji dítěte;
  • Hmotnost a výška dítěte;
  • Počet embryí;
  • Zralost placenty, její tloušťka, prezentace;
  • Fungování vnitřních orgánů plodu, hodnocení správnosti jejich formování;
  • Vývoj obličejových kostí, hrudníku a páteře;
  • Správnost utváření obličejových rysů dítěte (stav orbit, utvoření rozštěpu rtu nebo rozštěpu patra);
  • Polyhydramnios nebo oligohydramnios (oba mohou naznačovat problémy, jako je infekce);
  • Počet končetin, prstů a prstů na nohou;
  • Stav dělohy (je vyšetřen děložní čípek, je stanovena přítomnost tonusu);
  • Pohlaví dítěte.

Jaké nemoci lze během vyšetření zjistit v embryu.

Během druhého screeningu lze detekovat abnormality ve vývoji plodu, které se neobjevily během dřívějších vyšetření. A také k potvrzení nebo rozptýlení podezření na fyzické, mentální, genetické abnormality ve vývoji plodu. Mezi tyto patří:

Downův syndrom. To může být detekováno jak analýzou biochemie krve (bude nižší hladina estriolu a AFP, a high - hCG), a ultrazvukovým vyšetřením (mělo by upozornit na zkrácení nosní kosti a zesílení límcové zóny);

Defekt neurální trubice je dobře definován ultrazvukem a je charakterizován zvýšením hladiny AFP a někdy poklesem estriolu;

Edwardsův syndrom při ultrazvukovém screeningu je odhalen strukturálními rysy lebky, narušeným fungováním orgánů. Protein, estriol a hCG ve výsledcích krevních testů budou sníženy.

Jsou možné výsledky falešných testů trimestru a proč.

Druhý screening je charakterizován vysokou spolehlivostí (60-90%). Stávají se však také falešné výsledky. Tělo každé osoby je individuální a pro někoho, odchylky od obecně přijímaných norem hCG, AFP atd., Nemluví o problémech rozvoje. Lékaři obvykle poskytují údaje o tom, kolik procent existuje riziko, že dítě bude mít jednu nebo druhou odchylku.

Takové okolnosti jako:

  • Obezita těhotné ženy;
  • Cukrovka;
  • Vícenásobné těhotenství;
  • Když počala IVF.

Co je screening a jak se to dělá

V medicíně existuje něco jako screening. Slovo doslova znamená prosévání. Zjistěte, co je screening a proč se provádí..

Pozornost! Materiál slouží pouze pro informaci. Neměli byste se uchýlit k metodám léčby, které jsou v ní popsány, bez předchozí konzultace s lékařem.

Co je screening?

Screening je studie skupiny populace s cílem identifikovat patologie a nemoci v rané fázi nebo možné riziko..

Screening se provádí u dospělých s cílem potvrdit nebo vyvrátit takové diagnózy, jako je rakovina, cukrovka, HIV, hepatitida, oční a kardiovaskulární onemocnění. Některé věkové kategorie lidí spadají do rizikových skupin podle statistik pro konkrétní onemocnění.

U dětí, zejména novorozenců, kontrolují sluch, přítomnost běžných abnormalit ve štítné žláze, játrech, gastrointestinálním traktu, nadledvinách a nedostatku enzymů.

Těhotenský screening se nazývá prenatální. Tento test identifikuje fetální defekty v děloze..

Provádí se genetický screening v prvním trimestru, aby se zjistilo, zda má dítě Downův nebo Edwardsův syndrom. Ve druhém trimestru je možné vyšetřit nervovou trubici plodu..

Screening není definitivní diagnóza. Pokud je výsledek pozitivní, pacient je poslán na podrobné vyšetření.

Existují případy nesprávných výsledků. To vede ke zpoždění v nezbytném zacházení nebo naopak k marným zkušenostem a plýtvání časem a penězi.

Screening je volitelný. Děje se to na základě souhlasu pacienta.

Lékařské organizace monitorují případy jako:

  1. Vysoké procento nemocí z populace.
  2. Výzkum je levný.
  3. Nemoc je příliš nebezpečná.
  4. Včasné ošetření poskytuje dobrý účinek..
  5. Studie má malé procento falešných výsledků..
  6. Nemoc v počátečních stádiích je asymptomatická.

Díky screeningu je možné odhalit závažná onemocnění, což dává šanci na včasné a úplné vyléčení pacienta.

Screening: jak se to dělá

Screening se nazývá hardwarová nebo laboratorní studie, na základě které lékař učiní závěr. Postup někdy sestává z několika analýz a porovnání výsledků..

Metody screeningu jsou následující:

  • Ultrazvuk
  • MRI
  • krevní test;
  • mamografie;
  • CT vyšetření;
  • kolposkopie atd..

Prenatální screening zahrnuje odběr žilní krve ženy a fetální ultrazvuk plodu. Doporučené postupy během jednoho dne.

Hlavní lékař předepíše těhotenské vyšetření třikrát:

  • od 11. do 13. týdne;
  • od 20. do 24.;
  • 30. až 34..

Inspekce odhalí abnormality ve vývoji plodu. V důsledku toho se žena po konzultaci s lékařem rozhodne zachovat nebo ukončit těhotenství a způsob porodu.

U dětí a dospělých jsou screeningové nálezy často založeny na krevním testu. Laboratorní asistenti zkoumají geny DNA, přítomnost protilátek, množství organických sloučenin.

Instrumentální screening zahrnuje:

  • ultrazvuková procedura;
  • elektrokardiografie;
  • elektroencefalografie;
  • radiografie a další.

Preventivní lékařské prohlídky, Mantouxův test, testy - to vše jsou projekce odhalující skryté nemoci.

Pokud je počáteční vyšetření pozitivní, ujistěte se, že máte hlubší diagnózu.

Berte screening vážně, protože se používá k diagnostice závažných onemocnění..

Autor: Anna Ivanovna Tikhomirova, kandidátka na lékařské vědy

Recenzent: Kandidát na lékařské vědy, profesor Ivan Georgievich Maksakov

První screening během těhotenství

3. listopadu 18 v 11:07

Obsah

Screening těhotenství je relativně nový jev. Nyní se to snaží všechny těhotné ženy. Budeme hovořit o tom, co to je, proč je to nutné a jak je to prováděno v tomto článku..

Jaký je první screening těhotenství?

Perinatální nebo prenatální screening (z latiny. „Výběr“, „třídění“) je komplexní studie nezbytná k identifikaci malformací plodu v rané fázi vývoje. Zahrnuje krevní test a ultrazvuk.

Kdy je první screening

První screening je v prvním trimestru. 1 trimestr je od 1 do 14 týdnů těhotenství. Screening se provádí v období od 11 do 14 týdnů. Proč na konci prvního trimestru? Právě v této době končí embryonální stádium vývoje a začíná stádium plodu. Jinými slovy, budoucí dítě se již utváří z malého červa. A během tohoto období je možné vyvodit závěry o jeho správném vývoji nebo o výskytu vad a patologií. V dřívějších termínech nemá smysl provádět screening, protože neposkytuje potřebné informace o stavu plodu.

Kdo musí projít první projekcí?

Lékaři doporučují screening pro všechny těhotné ženy. Protože se tak děje dobrovolně, může žena odmítnout. Existují však rizikové skupiny a první screening se důrazně doporučuje těm matkám, které do nich vstupují:

těhotné ženy do věku většiny;

ženy starší 35 let;

je-li budoucí otec starší 40 let;

s hrozbou potratu;

s diagnózou „zmrazeného a ustupujícího těhotenství“;

těhotné ženy, které užívaly silné a zakázané drogy během těhotenství v prvním trimestru;

pokud byly při předchozích těhotenstvích pozorovány abnormality a abnormality ve vývoji plodu;

s závislostí na drogách a alkoholu u matky;

těhotné ženy, které měly infekční nebo virové onemocnění v prvním trimestru;

ženy pracující v nebezpečných odvětvích;

ženy žijící v oblastech se špatnými podmínkami prostředí;

pokud by se vyskytly případy genetických chorob na otcovské straně.

Obecně je však lepší tuto prohlídku podstoupit u každé těhotné ženy.

K čemu je první screening?

Komplexní vyšetření nám umožňuje identifikovat nejen problémy s vývojem plodu, ale také problémy v průběhu těhotenství a přijmout včasná opatření k jejich odstranění.

Jak se na to připravit

Žádost o screening podává supervizující lékař na prenatální klinice, bude také hovořit o tom, jak se na postup připravit a jak to půjde. Před zkouškou potřebujete vědět:

všechny studie by se měly provádět za jeden den a na jedné klinice;

vyšetření by mělo být ráno na lačný žaludek;

před zákrokem by se mělo upustit od intimity;

na jeden nebo dva dny by nemělo být ze stravy vyloučeno sladké, mastné, mořské plody, maso, smažené, pikantní a čokoláda;

pro získání spolehlivých údajů by měla být přestávka mezi posledním jídlem a krevním testem alespoň 8 hodin;

Před skríninkem zvažte a změřte růst, protože k interpretaci výsledků budou zapotřebí přesná data;

příjem tekutin by měl být snížen - ne více než 100 ml.

Hlavní podmínkou spolehlivosti výsledků je klid budoucí matky. Výsledky těhotenského screeningu hlášené lékařem.

Co je zahrnuto v prvním screeningu

K získání co nejúplnějšího obrazu jsou nutné dvě studie - krevní test a ultrazvuk.

Krevní test - biochemický krevní test na hormony odebrané ze žíly, vždy na lačný žaludek. Pitná voda se také nedoporučuje..

Ultrazvuk (ultrazvuk) - provádí se dvěma způsoby:

transabdominální - senzor je umístěn na břiše těhotné ženy;

transvaginální - do pochvy je vložen speciální senzor v trysce. Tímto způsobem můžete získat úplnější a přesnější informace o vývoji nenarozeného dítěte a průběhu těhotenství..

Před ultrazvukem musíte naopak vypít asi litr vody, aby byl obraz jasnější.

Indikátory klíčového screeningu

Ultrazvukové indikátory

Ultrazvuk umožňuje provádět řadu měření a vizuálních pozorování, na základě kterých bude možné vyvodit závěry o vývoji plodu.

KTR (coccygeal-parietal size) je délka plodu od špičky k kostrči, je nejdůležitějším ukazatelem správného vývoje plodu, jakékoli odchylky ve velikosti mohou naznačovat přítomnost patologií. Tato hodnota se nutně porovnává s věkem těhotenství..

BDP (biparietální velikost hlavy plodu) - vzdálenost od jednoho chrámu k druhému. Tento ukazatel nejenže hovoří o vývoji nenarozeného dítěte, ale také vám umožňuje předpovědět budoucí narození a může být ukazatelem císařského řezu..

TBP (tloušťka límcového prostoru) je velikost cervikálního záhybu plodu. Odchylky od normy tohoto indikátoru ukazují na přítomnost závažných genetických problémů, ale pro stanovení konečné diagnózy budou nutné další testy.

Srdeční frekvence (srdeční frekvence) - Tento indikátor je důležitý během těhotenství. Podle něj působí dojmem na zdraví a pohodu budoucího dítěte. Navíc nám umožňuje vyvodit závěry o přítomnosti srdečních vad plodu. K tomu se vytvoří čtyřkomorový úsek, na kterém je viditelná struktura srdečních komor a síní.

Délka nosní kosti - při normálním vývoji plodu je jasně viditelná od 11 týdnů u 98% zdravých dětí.

Velikost chorionu - vnější skořápka plodu, která se brzy vyvine v placentu.

Velikost amnionu - vnitřní obal, díky kterému je plodová voda uchována.

Velikost žloutkového vaku - v prvních týdnech nahrazuje některé orgány embrya, ale na konci prvního trimestru by již měla zmizet.

Délka děložního čípku - pokud je kratší než obvykle, můžeme mluvit o předčasném porodu.

Struktura hlavy plodu - symetrie mozkových hemisfér, velikost obvodu hlavy, vzdálenost od týlní kosti k čelní kosti, vzhled vzhledu maxilární kosti.

Vývoj vnitřních orgánů plodu.

Struktura kostry - velikost kostí ramen, boků, předloktí.

Stav plavidel pupeční šňůry.

Plodová voda.

Konečná interpretace výsledků ultrazvuku se provádí po výsledcích biochemického krevního testu.

Krevní chemie

Biochemický krevní test se provádí ke stanovení hladiny dvou hormonů:

b-hCG (lidský chorionický gonadotropin) - maximální hladinu dosahuje kolem 9. týdne těhotenství, poté začíná postupně klesat;

PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím) - určuje stav vývoje plodu.

Rozdělení výsledků prvního screeningu

Je to první screening během těhotenství, který nám umožňuje vyvodit závěry o přítomnosti závažných porušení ve vývoji plodu. Za účelem co nejpřesnější diagnostiky se lékař zaměřuje na průměrné normy všech ukazatelů.

Ultrazvukové indikátory

KTR (velikost coccygeal-parietal) - norma v 11-13 týdnech je 43–65 cm. Pokud je ukazatel mírně vyšší, znamená to, že dítě se může narodit velké. Je také v pořádku, pokud je indikátor o něco menší než normální.

První screening během těhotenství: načasování a frekvence

První screeningová studie během těhotenství je zásadní a velmi důležitá fáze. Všechny nastávající matky ho očekávají vzrušením, protože toto vyšetření by mělo odpovědět na hlavní otázku - je všechno v pořádku s dítětem. Kdy a jak se provádí diagnóza a jaké výsledky lze považovat za normální, bude tento článek diskutován.

Co to je?

Prenatální screening někdy děsí těhotné ženy natolik, že některé dokonce odmítnou podstoupit takové vyšetření. To je usnadněno četnými fórami pro ženy ve „zajímavém postavení“, které podrobně popisují všechny „hrůzy“ screeningu, zkušenosti matek.

Ve skutečnosti s tímto vyšetřením není nic špatného. Screening je komplexní studie zaměřená na identifikaci potenciálních rizik ženy při porodu dítěte s genetickými poruchami.

Komplex se skládá z ultrazvuku a laboratorní studie žilní krve těhotné.

V anglickém jazyce „screening“ znamená „výběr“, „screening“, „třídění“. Tento termín se používá v ekonomii, sociologii a dalších oblastech, medicína není výjimkou. Těhotné ženy jsou zvláštní kategorií pacientů, kteří potřebují zvláštní přístup a důkladnější lékařské vyšetření. Je důležité pochopit, že samotný screening neodhalí žádné nemoci, a na základě jeho výsledků nemůže být mamince ani jejímu nenarozenému dítěti diagnostikována žádná diagnóza..

Toto komplexní vyšetření odhalí pouze mezi celkovou hmotností budoucích matek žen, u kterých existuje riziko, že budou mít dítě s hrubými malformacemi, genetické abnormality vyšší než ostatní. Vysoké riziko porodu dítěte s patologií není věta a ve většině případů je dítě v pořádku, ale takové ženy by měly být pečlivě vyšetřeny..

Celkově bude mít žena v období porodu dítě tři takové projekce - v 1. trimestru, ve 2. a 3. trimestru. První screening během těhotenství je považován za nejdůležitější a poučný..

Není to tak dávno, před dvěma desítkami let, pro porodníky docela obtížné určit i pohlaví nenarozeného dítěte, a dokonce vývojové patologie dítěte někdy zůstaly tajemstvím sedmi pečetí až do narození. Od roku 2000 se v naší zemi provádí obecné screeningové vyšetření nastávajících matek, což snížilo počet dětí narozených s takovými závažnými nemocemi, jako je Downův syndrom, Turnerův syndrom..

Diagnóza je pro pacienta zcela zdarma. Všechny ženy, které jsou registrovány k těhotenství, dostávají doporučení. Výsledky nejsou vodítkem k okamžitému jednání. Pokud bude následně potvrzeno, že dítě je opravdu nemocné, dostane žena ze zdravotních důvodů pokyn k ukončení těhotenství.

Využijte této příležitosti nebo zachraňte a porodte „speciální“ dítě - je na ženě, aby rozhodla, nikdo ji nepřinutí k žádnému rozhodnutí.

Hlavním cílem předporodního výzkumu je identifikace rizikových těhotných žen. Příroda je samozřejmě stále moudřejší a sofistikovanější než člověk a všechny jeho úspěchy, a proto ani jeden, ani nejzkušenější lékař, ani jediná moderní diagnóza nemůže předvídat všechny možné malformace dítěte. Seznam problémů, jejichž pravděpodobnost je „vypočtena“ během prvního screeningu, je proto omezen na několik závažných onemocnění a stavů. Zejména první screening odhalí pravděpodobnost takových patologií.

Edwardsův syndrom

Toto je jedna z nejzávažnějších vrozených vad. Důvodem jeho výskytu je trizomie 18. chromozomu. Pravděpodobnost jejího vývoje má jasný vztah k věku těhotné ženy - ženy nad 40 let mají vyšší riziko porodu s takovou diagnózou. Obecně se onemocnění nepovažuje za běžné, u matek ve věku je riziko přibližně 0,7%.

To neznamená, že Edwardsův syndrom může ohrožovat pouze těhotná miminka s předpoklady z důvodu věku, a docela mladé dívky mohou mít v chromozomu extra 18 v páru 18, zejména pokud trpí cukrovkou.

Kojenci mají nízkou porodní hmotnost, deformaci obličejových a lebečních kostí, mají abnormálně malý otvor v ústech, silně změněné uši a sluchové pasáže mohou zcela chybět. V 60% případů je srdeční vada. Téměř každé dítě s Edwardsovým syndromem má silně ohnuté nohy, jsou pozorovány křečové záchvaty a ve vývoji mozečku jsou abnormality. Takové děti jsou mentálně retardované, patologie je klasifikována podle typu oligofrenie.

Převážná většina dětí s tímto syndromem umírá během prvních tří měsíců po narození. Až rok může přežít jen 3-5% dětí. Patologie je nevyléčitelná, nelze ji napravit.

Turnerův syndrom

Celým názvem této choroby je Shereshevsky-Turnerův syndrom. Na chromozomu X dochází k chromozomální abnormalitě. Takové děti se rodí zakrnělé, se sexuálním infantilismem a také s některými fyzickými mutacemi. Těhotenství s takovým dítětem téměř vždy probíhá na pozadí těžké toxikózy a neustálé hrozby přerušení, porod je nejčastěji předčasný.

Nemoc je doprovázena nejen absencí nebo nedostatečným rozvojem genitálních žláz, ale také vícečetnými defekty kosterního systému - mohou chybět falangy prstů, loketní klouby jsou ohnuté, metatarzální kosti jsou kratší, problémy s páteří. Stejně jako většina chromozomálních onemocnění je tento syndrom charakterizován vadami srdce a velkými cévami. Mentální retardace se vyvíjí jako typ infantilismu, inteligence u většiny dětí je zachována.

Syndrom Cornelia de Lange

Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém dochází k mutacím v genu NIPBL. Z tohoto důvodu jsou kosti lebky a obličeje dítěte deformované, na rukojeti není dostatek prstů a dochází k výrazné mentální retardaci. U syndromu jsou často pozorovány problémy se zrakovými a sluchovými funkcemi, závažné anomálie ovlivňují ledviny, kardiovaskulární systém, játra, reprodukční systém.

Děti mají sklon ke křečovým útokům, děti nemohou ovládat své vlastní pohyby, často si sami způsobují zranění. Podle typu mentální deviace jsou imbecily s narušenou i nejjednodušší mentální aktivitou.

Pouze u 20% těchto dětí onemocnění pokračuje bez hrubých psychomotorických projevů, ale i takové děti mají patologie vývoje kostí a vnitřních orgánů..

Downův syndrom

Toto je nejběžnější chromozomální patologie, ve které je další chromozom ve 21 párech. Jinými slovy, karyotyp dítěte má 47 chromozomů, zatímco zdravé dítě by mělo mít přesně 46 chromozomů. Takové děti mají zvláštně změněnou tvář - je plošší, krk je krátký, šíje je zploštělá. Čtyři z deseti dětí narozených s tímto syndromem mají srdeční a cévní vady, tři děti mají vrozenou strabismus.

Ne bez dobrého důvodu se genetika domnívá, že ženy s rostoucím věkem častěji porodí dítě s Downovým syndromem. Například u mladé těhotné ženy ve věku 24 let je základní riziko 1: 1500, pokud nastávající matka je již ve věku 28–29 let, riziko stoupá na 1: 1000. Těhotné ženy nad 35 let by si měly pamatovat, že jejich riziko je 1: 214. Po 45, pravděpodobnost nejvyšší - 1: 19.

To znamená, že jedno z 19 dětí narozených dámám po 45 letech se narodilo se zklamáním..

Defekty neurální trubice (anencefálie)

Taková vada se „může prokázat“ škodlivými nebo toxickými účinky na matčino tělo na samém začátku období těhotenství. Věda tyto termíny ví jistě - toto je období mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství.

Vady se projevují nedostatečným vývojem mozkových hemisfér nebo jejich úplnou nepřítomností, někdy chybí i kosti lebky. Dítě tedy jednoduše nemá hlavu. Tato vada je 100% smrtelná. Většina dětí umírá i v lůně, některé se jim podaří žít k narození, ale nejsou určeny pro dlouhý a šťastný život.

K úmrtí dochází v prvních hodinách po narození, méně často může dítě „vydržet“ několik dní.

Smith Lemly Opitzův syndrom

Stav vrozené nedostatečnosti zvláštního enzymu, 7-dehydrocholesterol reduktázy, je zodpovědný za produkci cholesterolu. V důsledku nedostatku cholesterolu začnou všechny orgány a systémy trpět na buněčné úrovni, protože látka je pro živou buňku nezbytná. Závažnost onemocnění u dítěte je dána povahou nedostatku..

S mírnou odchylkou má dítě mírné duševní problémy a se závažným nedostatkem je onemocnění doprovázeno závažnými defekty na fyzické i duševní úrovni.

Zvláštností takových novorozenců je snížený mozek, mnozí trpí autismem, jejich kosti a šlachy jsou zdeformovány, jsou zde defekty vnitřních orgánů a může dojít k poškození zraku a sluchu. Selhání genu DHCR7 vede k nedostatku důležitého enzymu.

Samotné onemocnění je vzácné, ale nebylo účelné, aby bylo zahrnuto do screeningového syndromu - každý třicet dospělých je nositelem mutovaného genu DHCR7. A jedinou otázkou je, zda máma nebo táta přenese tento gen na své dítě nebo ne..

Non-molární triplody

Hrubá genetická porucha spojená se změnou v počtu chromozomů v jakémkoli páru se objevuje spontánně, „na příkaz Matky přírody“. Ani maminka, ani táta nenesou vinu za to, že místo 23 párů je dítě položeno 46 nebo 69. Neexistuje způsob, jak žít s takovým karyotypem, takže plod většinou umírá i v matčině lůně, ale variace jsou možné - dítě se rodí, ale umírá po několika hodinách se dítě narodí a umře za několik dní.

Patologie se může objevit, i když jsou oba rodiče zcela zdraví, nejsou nositeli dědičných chorob.

Další pokus o otěhotnění v tomto páru může být docela úspěšný, pravděpodobnost opakování neolární triplodie je extrémně nízká.

Patauův syndrom

Nadbytek chromozomu ve 13 párech vede k vývoji tohoto onemocnění, proto se také nazývá trizomie 13 chromozomu. Lékaři vidí jasný vztah mezi výskytem chromozomální abnormality a věkem matky. Rizika se zvyšují s věkem těhotné ženy.

Syndrom pokračuje s hrubými malformacemi - dítě má zkreslené obličejové kosti, mozek je velmi malý. Orgány zraku a sluchu mohou být nerozvinuté nebo obecně nevyvinuté. Často se jedná o takzvanou cyklopii, kdy má dítě pouze jedno oko a nachází se ve středu čela. Na obličejových kostech může být několik rozštěpů..

Syndrom je doprovázen malformacemi vnitřních orgánů a také neopravitelnými poruchami centrálního nervového systému. Mnoho dětí umírá v prvních měsících po narození, jen málo z nich dokáže žít až 5-7 let a jsou to hlubocí idioti, učení nebo péče o sebe a zájem o něco z takového dítěte je zcela vyloučen.

Po zavedení povinného screeningu se výrazně snížil počet dětí, které se s těmito onemocněními narodily. Takže až do roku 2000 se jedno ze 700 dětí narodilo s Downovým syndromem, a poté, co se lékaři naučili prokázat rizika, trpí touto nemocí pouze jedno z 1200 dětí, a dokonce i většina rodičů se sama rozhodla, protože nedávno postoj k „slunným“ dětem ve společnosti se změnil a některé matky vědomě otěhotní, i když věděly, že by měly mít takové zvláštní dítě.

Prenatální diagnostika neodhaluje patologii, nýbrž pouze některé známky možných defektů, jiné diagnostické metody mohou stanovit pravdu, o níž budeme diskutovat níže.

Riziková skupina

Jedna z výše uvedených patologií se může vyskytnout u absolutně jakékoli ženy, existují však tzv. Rizikové skupiny. Patří sem nastávající matky, u nichž je větší pravděpodobnost, že budou mít fetální genetické problémy než jiné.

Mezi ně patří:

  • pozdní narození (pokud je těhotná nad 35 let);
  • těhotné ženy, které dříve potratily kvůli chromozomálním abnormalitám plodu, jakož i ženy, které porodily děti s dědičnými chorobami;
  • dívky a ženy s anamnézou více než dvou potratů, ke kterým došlo jeden po druhém;
  • těhotné ženy, které z důvodu neznalosti nebo z jiných důvodů začaly na začátku těhotenství užívat léky, které byly zakázány užívat během porodu;
  • těhotná z blízkého krevního příbuzného;
  • těhotná z dárcovského spermatu;
  • ženy, které nemají informace o zdravotním stavu otce dítěte a nemají s ním kontakt;
  • ženy pracující ve škodlivých podmínkách, zejména pokud jejich práce zahrnuje ozáření, a ženy, jejichž muži pracují v takových podmínkách a jsou vystaveni záření;
  • ženy, které mají v rodinné anamnéze příbuzné s genetickými chorobami, jakož i ženy, jejichž manželé mají takové příbuzné.

Pokud dívka v mladém věku počala požadované dítě od zcela zdravého muže, pak jsou rizika anomálií nižší, ale nelze je vůbec vyloučit. Proto je důležité neodmítnout takové vyšetření..

Navzdory skutečnosti, že screening je povinný pro všechny, jsou všechny postupy prováděny pouze se souhlasem těhotné ženy, pokud ne, pak násilně vyšetřte nastávající matku, i když je v ohrožení, nikdo nebude.

Termíny

První prenatální screening se provádí ve přesně stanovených termínech - od 11 do 13 týdnů těhotenství. Mělo by být zřejmé, že žena může obdržet doporučení pro testy a ultrazvuk jak v jedenáctém týdnu (10 úplných porodnických týdnů), tak ve čtrnáctém týdnu (ve 13 úplných týdnech). Později se neprovádí screeningové vyšetření prvního trimestru, protože informační obsah některých markerů a indikátorů je vysoký pouze v uvedeném období.

Porodnické týdny nejsou týdny, které uplynuly od početí, jak si některé těhotné ženy mylně myslí. Toto je doba, která uplynula od prvního dne poslední menstruace. Porodnické týdny jsou tedy období od početí + přibližně 2 týdny. To znamená, že plod v době vyšetření bude přibližně 9–11 týdnů od početí.

Doporučení vydává lékař, který má registrovanou těhotnou ženu. Pokud se žena zaregistruje po 13 týdnech, první screening se jí neprovádí a veškerá odpovědnost za možné nezjištěné patologie u dítěte leží na jejích bedrech..

Výcvik

Období pro první screening není tak dlouhé, a proto není pro lékaře snadné považovat malé dítě. Výsledky vyšetření mohou ovlivnit různé věci - od teploty matky po špatné návyky, jako je kouření nebo pití alkoholu. Pokud těhotná žena nemá dostatek spánku, je velmi nervózní, trpí toxikózou, může to také ovlivnit konečný výsledek, zejména na parametry krevního testu..

Příprava na první studii zahrnuje posouzení celkové pohody. Žena musí svému lékaři sdělit, jak se cítí, zda je její spánek dostatečný, zda existují známky únavy, infekční choroby nebo nachlazení..

Aby byly výsledky ultrazvuku přesnější a lékař se mohl lépe podívat na dítě, měla by žena před návštěvou ultrazvukové diagnostické místnosti několik hodin vyprázdnit střeva a močový měchýř. Pro odstranění střevních plynů je třeba užít dávku Simethicone nebo Espumisanu. Pokud existuje mnoho plynů, mohou otoky střeva stlačit pánevní orgány, což zase ztěžuje diagnostiku.

Ultrazvuk je v této době nejčastěji prováděn transvaginálním způsobem, a proto není nutné močový měchýř dopředu plnit předem..

Nej pečlivěji byste se měli připravit na krevní test, protože jakýkoli faktor může ovlivnit biochemické studie. Několik dní před screeningem se doporučuje ženě jemná strava, která zcela eliminuje mastná a smažená jídla, koření a uzená masa, příliš slaná a nakládaná jídla. Pro snížení tvorby plynu ve střevech je také vhodné zdržet se velkého množství syrové zeleniny, jakéhokoli druhu zelí, luštěnin a mastných mléčných výrobků, pečiva a cukrovinek.

Nemůžete jíst před zákrokem. Poslední jídlo by mělo být nejpozději 6 hodin před testem.

Pořadí chování

Screening v prvním trimestru není jen nejinformativnější ze tří prenatálních screeningů, ale také nejpřísnější. Měl by být prováděn v určitém pořadí. Je důležité, aby laboratorní testy i ultrazvuk byly prováděny ve stejný den s malým časovým rozdílem..

Ve stanovenou dobu (obvykle dnes ráno, protože byste měli přijít na prázdný žaludek) přichází žena ke konzultaci a nejprve jde do kanceláře svého porodníka-gynekologa. Tam čeká na dokončení zvláštního diagnostického formuláře, ve kterém jsou zadávány údaje potřebné pro genetické předpovědi. Čím více faktů bude uvedeno ve formuláři, tím přesnější bude předpověď.

Diagnosticky důležité informace zahrnují věk ženy a jejího partnera, hmotnost těhotné ženy, výška, porodnická historie. Musí být uvedena všechna těhotenství, která předcházela současnému těhotenství, jakož i jejich výsledek. Pokud došlo k potratům, mělo by být uvedeno, z jakého důvodu k nim došlo, pokud je spolehlivě známo a potvrzeno biopsií.

Pokud žena dříve měla děti s chromozomálními syndromy, vrozenými malformacemi, je tato informace rovněž označena a přítomnost příbuzných s dědičnými chorobami..

Pokud těhotná žena kouří nebo používá alkohol nebo drogy, je třeba tuto skutečnost také poznamenat, protože takové špatné návyky mohou mít vliv na složení krve. V diagnostické podobě jsou přítomna všechna chronická onemocnění, která má budoucí matka.

Poté těhotná žena jde na ultrazvukové vyšetření nebo do ošetřovny. Neexistují žádná jasná doporučení, která by měla být dodržována. Nejčastěji na ruských prenatálních klinikách začínají ultrazvukovou diagnostikou a poté okamžitě odebírají krev těhotné ženy k biochemické analýze. Ultrazvuk může být proveden nejen transvaginálně, ale také transabdominálně pomocí senzoru na břiše, pokud má žena tenkou postavu a pohled přes přední břišní stěnu není obtížný.

Na vaginální sondu se dívá skrz vaginální stěnu uvnitř, tato metoda je nejvýhodnější pro první trimestr obecně a zvláště pro ženy s rizikem potratu, protože kromě dítěte umožňuje podrobně prozkoumat stav děložního hrdla.

Krev je odebírána ze žíly tradičním způsobem. Všechny nástroje a zkumavky jsou jednorázové, sterilní. Výsledky ultrazvuku jsou dány ženě okamžitě, výsledky laboratorních krevních testů budou muset počkat několik dní nebo dokonce týdnů.

Žena obdrží obecný závěr o screeningu s vypočtenými riziky fetálních abnormalit poté, co jsou krevní testy připraveny, protože ultrazvuk není zvažován odděleně od laboratorních údajů.

Co je vidět na ultrazvuku?

Na ultrazvuku během prvního screeningu bude žena moci vidět své dítě. Pro mnohé - toto je první setkání s drobky. Dítě, které přestalo být zárodkem a stalo se plodem, bude moci potěšit svou matku hlasitým a rytmickým srdečním rytmem, ukáže jí, jak dobře se naučila pohybovat, i když to stále ještě necítí. Na ultrazvuku na konci prvního trimestru můžete určit počet plodů, jejich životaschopnost, vývojové vlastnosti.

Velikost plodu vám pomůže procházet přesná data a vypočítat odhadované datum narození.

Dobrý ultrazvukový skener s vysokým rozlišením v této chvíli ukazuje profil hlavy a obličeje plodu, jeho paže a nohy, prsty a oběžné dráhy. Lékař bude moci vyšetřit placentu, pupeční šňůru, posoudit stav dělohy a zkumavek, plodovou vodu. Několik tak zvaných markerů genetických patologií pomůže dospět k závěru, zda je u dítěte pravděpodobně vrozené chromozomální onemocnění..

S příznivým hodnocením as dobrým přístrojem může lékař teoreticky znát pohlaví dítěte, ale nic nebude zaručeno, protože genderové rozdíly mezi chlapci a dívkami během tohoto období těhotenství nejsou tak výrazné.

Určení pohlaví dítěte není zahrnuto do seznamu otázek, které jsou pro lékaře při screeningu zajímavé, a proto bude žena muset za tuto službu platit se sazbami za poskytování placených služeb lékařské organizaci, v níž se podrobuje diagnostice. Výjimkou jsou případy, kdy genetická pohoda dítěte závisí na pohlaví. Například hemofilie se vyskytuje pouze u chlapců..

Pokud je žena nositelkou této choroby, je pravděpodobnost jejího předání synovi vysoká, a proto má sexuální identifikace diagnostickou hodnotu.

Přepis ultrazvukových výsledků

Vše, co lékař-diagnostik vidí na monitoru ultrazvukového skeneru, je dokumentováno protokolem screeningové studie. Označuje základní informace o dítěti. Hlavními dimenzemi, které umožňují posoudit pohodu drobků a přesné datum početí, jsou velikost kostrče-parietální (vizuální segment od kostrče k špičce s největším rozšířením), velikost biparientální (vzdálenost mezi časovými kostmi, příčná velikost hlavy) a obvod hlavy dítěte. Odhaduje se frekvence srdečního rytmu a motorická aktivita plodu.

Těmito velmi zvláštními markery, které se mohou stát nepřímými známkami hrubých malformací genetického smyslu, jsou TVP - tloušťka límcového prostoru a délka kostí nosu. Tyto dva parametry jsou zvýrazněny. Normy a přípustné chyby pro první screening jsou následující.

Velikost Coccyx-parietální (KTR) - průměrné hodnoty:

Číselná hodnota KTP, mm

Odpovídá gestačnímu věku (týden + den)

Přesně 11 týdnů

Přesně 13 týdnů

Snížení CTE může naznačovat, že termín byl stanoven pro ženu s chybou, může to být zejména kvůli pozdní ovulaci. Pokud ukazatele této velikosti mírně zaostávají za normou, není o tom nic alarmujícího, jen lékaři budou vývoj dítěte pozorněji sledovat. Pokud však nesoulad se standardy nastane více než 10 dní od skutečného času a je indikován ultrazvukovým měřením, můžeme hovořit o retardaci růstu plodu, jakož i o možných genetických problémech, při nichž je formování dítěte pomalé, nesprávné.

Biparental size (BDP) - normy a možnosti:

Doba gestace (porodnické týdny)

BDP - průměrná norma, mm

BPR - přípustné vibrace, mm

Velikost dvojrozměrnosti při prvním screeningu není stanovena všemi lékaři a ne ve všech případech. V jedenáctém týdnu je obtížné odvodit tuto velikost. Významné zpoždění této velikosti oproti normě gestačního věku často ukazuje na zpomalení vývoje dítěte v důsledku nepříznivých faktorů, které ovlivňují dítě a matku - špatné návyky, chronická onemocnění ženy, placentární nedostatečnost, špatná výživa matek a léky, jedy a toxiny - to vše může vést ke zpoždění vývoje plodu.

Překročení příčného segmentu mezi časnými kostmi někdy znamená nesprávné těhotenství. K této situaci dochází u žen, které trpí nepravidelným cyklem, nepamatují si datum poslední menstruace, ani u žen s časnou ovulací..

Obvod hlavy - normy:

Porodnický termín

Hodnota obvodu hlavy je normální, mm

Výfukové plyny - přípustné normální vibrace, mm

Žádná měření, žádná data

Žádná měření, žádná data

Srdeční frekvence - průměr:

Porodnické období (celé týdny)

Průměrná tepová frekvence

Srdeční frekvence - možný rozsah normálu

Markery chromozomálních patologií - TBP a nosní kosti:

Trvání v týdnech + dny

TVP-norma, mm

TVP - standardní možnosti, mm

Délka nosních kostí je normální, mm

Délka nosních kostí - možnosti, mm

Tloušťka límcového prostoru je velikost cervikálního záhybu od kůže po svalovou a kostní tkáň. Mnoho chromozomálních abnormalit je charakterizováno otokem a je to nejjednodušší zvážit v oblasti zadní části krku. Ukazatel se považuje za relevantní pouze při prvním screeningu..

Jakmile žena přejde do patnáctého porodnického týdne (14 plných), už nemá smysl velikost záhybu krční límec.

U nastávajících matek, které se velmi obávají TBP, lze zajímavá fakta citovat jako ujištění - ne každý nadměrný TBP naznačuje, že dítě je nemocné. Pouze 7% dětí, jejichž TVP byl v tomto okamžiku více než normální (v rozmezí 3,5 - 3,8 mm), bylo následně diagnostikováno Downovým syndromem. Když však byla překročena norma o 8 mm, pokud byla TBP 9–10 mm, více než polovina dětí během dalšího vyšetření byla nemocná jedním nebo druhým chromozomálním syndromem.

Nosní kosti na samém začátku screeningu (10-11 týdnů) nemusí být měřeny vůbec, jsou příliš malé, takže lékař může jednoduše naznačit, že tyto kosti jsou určeny. Ale počínaje 12 týdny je velikost podrobena přesnější formulaci.

Vzhledem k tomu, že mnoho genetických chorob a syndromů je charakterizováno zploštěním obličeje, deformací obličejových a lebečních kostí, má délka nosních kostí velkou diagnostickou hodnotu.

Budoucí matky by se neměly bát a být nervózní, pokud nosní kosti jsou o něco méně než normální, možná i samotná matka, budoucí otec dítěte má také malé upravené nosy. Významná odchylka, stejně jako úplná absence nosních kostí (aplazie), není opět důvodem paniky. Tyto verdikty vyžadují další vyšetření, je docela možné, že na dalším ultrazvuku, v jiném centru, na jiném, modernějším přístroji, bude lékař schopen vidět kosti nosu a jejich velikost bude zcela normální..

I když výsledky ultrazvuku neimplikují optimismus pro budoucí matku, neměli byste je zvažovat odděleně od krevního testu, protože jeho složení je také velmi poučné.

Dekódování biochemické analýzy

Žena nemusí jít do hromady čísel, která označují laboratorní asistentky k označení množství látky v krvi. Všechno je mnohem jednodušší - existují obecně přijímané normy, které se počítají ze střední hodnoty, proto na rozdíl od čísel laboratorní asistent vždy ukazuje výsledek v MoM. To vyrovnává výsledky různých laboratoří, které stanovují různé numerické standardy pro obsah něčeho v závislosti na typu zařízení a činidel použitých v analýze..

V krvi těhotné ženy během prvního screeningu se tedy zkoumá koncentrace dvou látek charakteristických pro období těhotenství. Jedná se o hormon, který vzniká díky přítomnosti chorionu v děloze - hCG a také plazmatickému proteinu PAPP-A, který také charakterizuje „zajímavé postavení“ ženy.

Různé laboratorní obrázky jsou charakteristické pro genetické defekty - u některých patologií hormonální pozadí klesá, u jiných koncentrace plazmatických bílkovin klesá nebo stoupá. Právě tyto výkyvy v množství hCG těhotenského hormonu a proteinu RAPP-A působí jako markery.

Stejně jako v případě ultrazvukové diagnostiky jsou stanoveny pouze předpoklady, diagnóza není provedena.

Přítomnost hormonu hCG a plazmatického proteinu PAPP-A v množství 0,5 až 2,0 MoM je považována za normální. Pokud je hCG nad normálem, má se za to, že se zvyšuje riziko rozvoje genetické patologie, zejména Downova syndromu. Snížení hormonu může naznačovat, že u dítěte se pravděpodobně vyvine Edwardsův syndrom.

Současně může mít těhotná žena, která má zcela normální dítě nebo spíše dvojčata nebo trojčata, zvýšenou hladinu hormonu - počet dětí úměrně zvyšuje hladinu hCG..

Pokud je obsah PAPP-A pod normálem, považuje se to také za varovný signál vysokého rizika porodu nemocného dítěte a může to také „signalizovat“ nedostatečnou výživu drobků, nedostatek vitamínů, hypoxii a další problémy. Ale zvýšení proteinu PAPP-A neznamená nic patologického, v každém případě vysoká koncentrace proteinu není charakteristická pro chromozomální abnormality.

To lze pozorovat u žen s nadváhou, u těhotných kuřáků, po nemoci, au žen, které mají předpoklady k porodu velkého plodu..

Biochemická data jsou dešifrována komplexním způsobem - je důležité posoudit rovnováhu mezi hCG pojmenovanou po PAPP-A. Jeden parametr je zvýšen nebo snížen - jedná se o jeden stupeň rizika, pokud dojde k porušení norem najednou ve dvou - zvyšuje se riziko. Nalezeny ultrazvukové patologické markery - rizika jsou ještě vyšší.

Jak jsou identifikována rizika?

Chtěl bych okamžitě varovat nastávající matky - pokus o nezávislé interpretace testů a výsledků ultrazvuku je marnou a nervózní lekcí. A nejde o to, že pro ženu bez zvláštního vzdělání je obtížné srovnávat fakta studie, ale že výpočet rizik neprovádí vůbec člověk, ale počítač se speciálním screeningovým programem..

Obsahuje všechna získaná data - o osobnosti a nemocech ženy, o její hmotnosti a věku, o dalších důležitých faktech, ultrazvukových datech a složitých laboratorních biochemických studiích. Na základě celkového obrázku se vytvoří „profil“.

Počítač „porovnává“ a srovnává tento „portrét“ s řadou dalších profilů, včetně profilů ohrožených žen, a zobrazuje matematický zlomek - to je pravděpodobnost této nebo té vady u této ženy.

Výpočet rizik je prováděn na zvláštním formuláři, zkontrolován odborným genetikem pro případ, a převeden na prenatální kliniku, která poslala analýzy a počáteční data těhotné ženy do genetického centra.

Rizika jsou individuální, u dvou žen ve stejném věku budou na formulářích uvedena různá čísla. Pokud je uvedeno, že riziko Downova syndromu u plodu je 1: 950, znamená to, že pravděpodobnost patologie je malá. Pravděpodobnost prahu je 1: 350. Zlomek 1: 100 znamená velmi vysoké riziko vrozených vad.

Pokud jsou rizika nízká

Pokud jsou získány výsledky, které jsou považovány za nízká rizika, pak se není čeho bát. Doktor říká, že těhotenství se vyvíjí normálně, dítě je plně v souladu s jeho gestačním věkem. V tomto případě žena podstoupí druhý screening, který proběhne od 16 do 21 týdnů těhotenství.

V intervalu mezi prohlídkami nedochází k žádným zvláštním diagnostickým opatřením, ledaže by žena mohla být před další návštěvou porodníka-gynekologa předána doporučení k obecnému testu moči.

Pokud jsou rizika vysoká

Vysoké riziko chromozomální patologie zatím není diagnóza, takže žena je předána ke konzultaci s genetikem. Tento specialista dvakrát zkontroluje data screeningu, promluví s nastávající matkou, identifikuje další rizika a dá pokyny invazivní diagnostické proceduře..

V tuto chvíli se provádí choriová biopsie klků. Proražení dlouhou jehlou, pod neustálým dohledem ultrazvuku, jsou částice chorionických klků odebrány pro analýzu. V laboratorních podmínkách se následně s vysokou přesností - 99,9% stanoví, zda dítě má tento nebo ten genetický syndrom, defekty neurální trubice. O něco později lze také provést amniocentézu - odběr amniotické tekutiny pro analýzu.

Všechny invazivní postupy představují určité riziko pro plod, a dokonce ani moderní medicína, podmínky sterility a zkušený lékař nemohou zaručit, že po převzetí materiálu k výzkumu nedojde k odtoku vody, infekci membrán, smrti plodu, potratu.

Pro pokračování v tomto postupu nebo ne, se žena rozhodne.

Existuje také neinvazivní diagnóza vysoké přesnosti - test DNA. Její podstatou je skutečnost, že žena provádí krevní test, při kterém se od asi 8 týdnů těhotenství stanoví červené krvinky dítěte. Tyto dětské buňky jsou izolovány od celkové hmotnosti a vyšetřeny jejich DNA, veškeré informace o dítěti jsou v něm zašifrovány - existující patologie, pohlaví. Nevýhodou je, že taková technika není k dispozici všem ženám, protože její náklady činí desítky tisíc rublů. Tato nová studie není součástí rozsahu pojišťovacích lékových služeb..

Pokud neinvazivní test DNA potvrdí patologii, bude těhotná žena stále muset podstoupit invazivní punkční test, protože může obdržet doporučení k ukončení těhotenství na dlouhou dobu poté, co je diagnóza zklamáním potvrzena chorionickou biopsií nebo amniocentézou..

Přesnost výzkumu

Přesnost 99 nebo 100% prenatálního screeningu se nemůže pochlubit, jako většina neinvazivních diagnostických metod. Přesnost ultrazvuku je na úrovni 75-85%, krevní test je přesnější, ale méně informativní. Chyby při interpretaci výsledků nejsou vyloučeny - ne všichni odborníci dokážou flexibilně a promyšleně analyzovat data přijatá z počítačového programu..

Pouze traumatické a nebezpečné invazivní metody se mohou pochlubit vysokou přesností, ale měly by se k nim uchýlit pouze v nejextrémnějších případech..

Nastávající matky by neměly od screeningové studie očekávat žádné přesné a jednoznačné odpovědi na otázky, které má každá těhotná žena. Výsledky nejsou diagnózou ani konečným závěrem. Stává se, že screening nevykazuje odchylky a narodí se nemocné dítě. A pro ženu, která si vydělala hodně šedých vlasů z nervů, zatímco celé těhotenství šlo k různým genetikům a ultrazvukům, narodí se úplně normální dítě.

Pokud je první screening dobrý, druhý může být špatný. Stává se to a naopak. To neznamená, že v prvním trimestru bylo normální dítě a do poloviny těhotenství se mu něco stalo. Při provádění screeningových diagnostických studií, stejně jako nikde jinde, je vliv lidského faktoru velký - ve výsledcích závisí hodně na úrovni výcviku a odpovědném přístupu specialisty k jeho práci, jakož i na přesnosti formulací laboratorních asistentů. Fakta běžných chyb nejsou vyloučeny..

V každém případě by se nastávající matka měla mít pod kontrolou, nebát se malých rozdílů ve statistických číslech a jejích výsledcích a plně důvěřovat ošetřujícímu lékaři.

Ve velké většině případů jsou obavy ze screeningových testů marné a zbytečné slzy a špatná nálada mohou dítěti ublížit..

Další informace o tomto tématu naleznete níže na videu..

lékařský pozorovatel, specialista na psychosomatiku, matka 4 dětí

Články O Neplodnosti