Hlavní Neplodnost

Jak plánovat těhotenství

Většina párů sní o dítěti jsou velmi zodpovědné za plánování těhotenství. Provedení genetického vyšetření, při kterém se hodnotí reprodukční schopnosti páru, v této fázi významně sníží riziko porodu se závažnými patologiemi. V našem lékařském centru, které se nachází ve městě Krasnodar, gynekolog a další lékaři budou radit budoucím rodičům ve všech otázkách, které je zajímají. Také zde můžete složit všechny potřebné testy..

Počáteční inspekce

Genetik musí provést důkladný průzkum páru, aby získal informace o životním stylu, chronických a minulých onemocněních, zdraví bezprostředních příbuzných atd. Poté bude lékař schopen předpovědět vývoj dítěte, riziko vážné nemoci v něm, předepsat nezbytná vyšetření a vydat doporučení pro přípravu na početí. Doktor také popisuje rodokmen. Zahrnuje informace o potratech, potratech a předchozích bezdětných manželstvích. Na základě všech údajů genetik sestaví grafický diagram a analyzuje jej. Pokud odborník nevidí důvody, které brání početí, je právě veden rozhovor s budoucími rodiči. Páry, které spadají do rizikové skupiny, musí projít:

  • HLA psaní. Tím se určí kompatibilita budoucích rodičů..
  • Spermogram (pro muže). Vyloučit přítomnost patologií v semenné tekutině.
  • Cytologické vyšetření. Určuje kvalitu a množství chromozomů.

Na základě výsledků průzkumu je nutně vydáno písemné stanovisko s doporučeními odborníka.

Proč potřebujeme výzkum biomateriálů?

Provedení všech testů ve fázi plánování těhotenství (perikoncepční profylaxe) sníží riziko porodu dítěte. Například:

  • genetické patologie;
  • přítomnost stopových prvků a vitamínů, které jsou nezbytné pro správný vývoj všech systémů a orgánů plodu;
  • hormonální poruchy, chronická onemocnění, infekce.

V této fázi také můžete určit, zda jsou identifikované faktory opravitelné nebo ne. V některých případech je třeba pár ošetřit předem. Podle výsledků studie se stanoví stupeň rizika výskytu dítěte s patologií v rodině:

  • Vysoká - nad 20%. V této situaci lékaři nedoporučují spěchat s těhotenstvím, protože ve většině případů bude mít dítě vážná onemocnění. V tomto případě se pár může uchýlit k dárcovským službám.
  • Průměr - od 10 do 20%. U dítěte existuje malé riziko patologií. Žena během těhotenství bude určitě muset být sledována lékařem.
  • Nízká - méně než 10%. Tento ukazatel naznačuje, že pár bude mít zdravé dítě.

Výsledek by v žádném případě neměl být považován za poslední větu. Situace se může časem změnit. Proto je vhodné zkoušku po chvíli opakovat.

Kdo musí jít k lékaři?

Budoucí rodiče přicházejí na konzultaci, jak si přejí. Pro některé páry je to však povinný postup, protože jsou ohroženy. Průzkum je nutný, pokud:

  • více než rok si pár nemůže představit dítě;
  • muž nebo žena dříve užívali drogy neslučitelné s těhotenstvím;
  • mírné fyzické abnormality u kteréhokoli z budoucích rodičů;
  • přítomnost blízkých příbuzných s genetickými a chronickými chorobami;
  • alespoň jedna z dvojice má kontakt s chemickými a radioaktivními látkami nebo pracuje v nebezpečné výrobě;
  • budoucí rodiče jsou příbuzní krve;
  • věk muže přesahuje 40 let, a také pokud je žena starší 35 let nebo méně než 16 let;
  • rodina již má děti s patologiemi;
  • dříve měl problémy s porodem: zmeškaná těhotenství, potraty, mrtvě narození.

Pro prevenci potřebujete ve fázi plánování těhotenství nejen konzultaci gynekologa v Krasnodaru a absolvování různých vyšetření. Zvláštní pozornost je třeba věnovat zdraví budoucích rodičů. 2-3 měsíce před početí je vhodné, aby pár začal brát multivitaminové komplexy. Přípravky musí nezbytně obsahovat vitaminy A a skupiny B, jakož i kyselinu askorbovou a kyselinu listovou.

Genetické testy před těhotenstvím: co to je a proč bych si to měl vzít

Aby bylo možné otěhotnět a porodit zdravé dítě, je velmi důležité naplánovat budoucí těhotenství. Jedním z přípravných opatření je genetická konzultace. Jedná se o velmi důležitý krok, který pomáhá dokonce ve fázi plánování určit rizika nitroděložních vývojových patologií a závažných dědičných chorob plodu..

Co je plánování těhotenství?

Každoročně je plánování těhotenství stále populárnější..

Ne každý však přesně ví, jaké akce událost zahrnuje..

Plánování pro budoucí těhotenství znamená společnou přípravu muže a ženy na proces početí dítěte.

Zahrnuje následující akce:

  • gynekologické konzultace pro ženu;
  • Konzultace praktického lékaře pro oba rodiče;
  • genetické konzultace;
  • obecné klinické testy;
  • testy ke stanovení krevní skupiny a faktoru Rh;
  • testy pro identifikaci latentních genitálních infekcí;
  • testy na infekci HIV;
  • ultrazvukové vyšetření ženského reprodukčního systému;
  • očkování.

Jednou z nejdůležitějších činností je konzultace genetiky při plánování těhotenství.

Může předpovídat narození zdravého dítěte na základě údajů o dědičných chorobách v rodu a mrtvě narozených.

Plánování těhotenství je často přehlíženo..

Tento krok často poskytuje vysokou záruku úspěšného početí, nesení bez komplikací a narození zdravého dítěte.

Genetické testy pro plánování těhotenství

Genetická analýza při plánování těhotenství je vícestupňový proces. Na prvním setkání genetik mluví s budoucími rodiči. Ptá se na rodokmen, nemoci, se kterými se příbuzní setkali.

Zvláštní pozornost je věnována párům, které měly negativní zkušenost s porodem dětí s patologiemi nebo mrtvě narozenými.

Po ústní konzultaci obdrží genetika manžela / manželky doporučení k testování.

Nejprve musíte provést biochemický krevní test a poté speciální chromozomové testy.

Tyto studie jsou oba rodiče..

Genetické testy při plánování těhotenství:

  • karyotyping (studium celé sady chromozomů budoucích rodičů);
  • DNA - diagnostika (určuje jednotlivé choroby, je předepsáno, zda rodiče již mají nemocné děti);
  • HLA typizace (genetická kompatibilita budoucích rodičů).

Kdy se vzdát

Existuje několik důvodů, proč byste měli jít na konzultaci s genetikou.

Do rizikové skupiny patří následující páry:

  • přítomnost genetických chorob u některého z příbuzných;
  • děti, které se narodily dříve, měly genetické patologie;
  • muž a žena nemohou dítě otěhotnět po dlouhou dobu;
  • minulá těhotenství odumřela, skončila potratem nebo mrtvě narozeným;
  • věk ženy nad 35 let;
  • muž starší 40 let;
  • jeden z manželů bere léky, které nepříznivě ovlivňují plod.

Fáze

Na prvním setkání bude genetik konverzovat s párem, který se chce stát rodiči.

Chcete-li, aby konzultace přinesla maximální výsledky, musíte vědět, co byste se měli zeptat příbuzných, navštívit genetika.

Nezapomeňte zjistit, zda se v rodině vyskytly případy narození nemocných nebo mrtvých dětí, jaké nemoci byly zjištěny v rodokmenu. Tyto informace musí být sděleny lékaři..

Po prostudování rodokmenu budoucích rodičů lékař podá pokyny pro další odborné konzultace a testy, řekne vám, jak darovat krev genetice.

Po první konzultaci s genetikou se doporučuje manželskému páru podstoupit vyšetření odborníky, jako jsou:

A také provést biochemický krevní test.

Poté jsou budoucí rodiče posláni na okamžité genetické testy..

Obsahují:

  • studium chromozomové sady každého z členů páru na přítomnost patologických genů;
  • pokud již rodina má nemocné dítě, je dána DNA - test. Ukáže se pravděpodobnost opětovného nemocného dítěte;
  • genetická kompatibilita manželů. Tento test je určen pro páry, které nebyly schopny otěhotnět po dlouhou dobu..

Infekční testy

Kromě testů, které ukazují strukturu chromozomů a genů, musí být potenciální rodiče testováni na řadu infekcí:

Tyto nemoci mohou významně poškodit vývojový proces nenarozeného dítěte a dokonce způsobit jeho smrt..

Proto je velmi důležité je diagnostikovat před těhotenstvím a léčbou.

Jsou genetické testy povinné pro oba budoucí rodiče

Poměrně často se problém plánování nenarozeného dítěte obává jen ženy v páru. Tento přístup je však zpočátku nesprávný. Screening by měli provádět oba rodiče. To platí zejména v otázce absolvování genetických testů..

Informace o dědictví pocházejí od obou rodičů. A pokud je jeden z manželů zdravý, existuje možnost, že druhý je nositelem patologického genu.

Abyste se vyhnuli kontroverzním problémům v procesu plánování těhotenství, musíte jasně pochopit, co je genetická analýza, jak se provádí a jaký je účel.

Pokud některý z partnerů odmítne, nenutí ho. V této situaci již nebude genetická analýza spolehlivá..

Plánování těhotenství je důležitým krokem v životě každého páru. Jedním z klíčových bodů je genetická analýza..

Pouze on může dát páru odpověď na otázku „Jaká je pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě.“ Proto tento krok nevynechávejte..

Správné a podrobné vyšetření pomáhá porodit zdravé dítě.

Jaké genetické testy plánovat těhotenství by měly být provedeny?

Zpět v sovětských dobách, od 30. let do druhé poloviny 60. let, byla genetika jako věda zakázána a genetika byla stíhána. V socialistické zemi se tvrdilo, že její občané nemohou mít dědičné choroby, a rozhovory o lidských genech byly považovány za základ rasismu a fašismu..

O více než půl století později se pojem genetika jako lékařská věda a její role v lidském životě výrazně změnil, ale genetická analýza, karyotyping (objasnění chromozomové sady budoucích rodičů), dědičné a chromozomální choroby a další pojmy jsou pro jednoduchého člověka stále „temným lesem“. A takové procesy, jako je plánování těhotenství a konzultace s genetikem, jsou děsivé pro mnoho párů, které chtějí mít dítě nebo jsou již ve fázi těhotenství..

Ve skutečnosti může genetická analýza při plánování těhotenství pomoci vyhnout se mnoha problémům spojeným s podřadností nenarozeného dítěte..

Co je to genetická analýza??

Genetická analýza je analýza, pomocí které můžete vidět a pochopit, jak velká je predispozice nenarozeného dítěte na genetické a jiné nemoci a jak vnější faktory (ekologie, výživa atd.) Ovlivňují vývoj plodu v děloze..

Člověk má několik desítek tisíc genů a každý z nich hraje důležitou roli v jeho životě. Ne všechny geny jsou dnes známy vědě. Bylo dokonce přesně stanoveno, které z nich vedou k mutacím..

Každý z nás je nositelem jedinečné sady genů, které určují naše funkce v budoucnosti. Dědičné vlastnosti tvoří soubor 46 chromozomů. Dítě dostává polovinu chromozomů od matky a polovinu od otce. Pokud je některá z nich poškozena, zobrazí se na celkovém stavu drobků..

Aby byl klidný pro normální průběh těhotenství a vývoj plodu, má smysl obrátit se na specialisty, kteří studují sadu chromozomů, aby provedli genetickou analýzu. Molekulární genetické studie pomohou určit jednotlivé genetické vlastnosti plodu. Zkoumáním individuality genů můžete určit riziko dědičných a jiných nemocí vašeho potomka.

Lékaři doporučují genetické testování během plánování těhotenství, protože šance na vyhýbání se problémům jsou mnohem větší. Žena se však zpravidla obrací ke genetikům se žádostí o konzultaci již během těhotenství směrem k lékaři nebo (méně často) své svobodné vůle.

Pokud je při plánování těhotenství nutná genetická analýza?

Lékařská genetická konzultace je nutná, pokud:

  • věk ženy je více než 35 let a muži jsou více než 40 let (to je věk, kdy se zvyšuje riziko vzniku mutací a patologií);
  • rodina má dědičné choroby;
  • rodiče nenarozeného dítěte jsou blízcí příbuzní;
  • první dítě se narodilo s vrozenými malformacemi;
  • předtím měla těhotná žena potraty, mrtvě narozené;
  • během početí nebo během těhotenství byl plod ovlivněn škodlivými faktory;
  • během těhotenství měla žena akutní virovou infekci (ARVI, zarděnka, chřipka);
  • těhotná žena je podle výsledků biochemického nebo ultrazvukového vyšetření ohrožena.

Genetická analýza při plánování těhotenství

Období Období očekávání dítěte může být zastíněno náhlou zprávou lékaře o abnormální tvorbě plodu. Takové zprávy se stanou šokem, zejména pokud žena nemá ve své rodině žádné příbuzné s genetickými nebo jinými zdravotními problémy. Aby se tato rizika vyloučila, lékaři při plánování těhotenství doporučují složit test na genetiku.

Genetika

Genetická analýza sestává ze zvláštního vyšetření, které pomáhá identifikovat nepříznivé zdravotní faktory nastávající matky, které mohou ovlivnit vývoj dítěte. Medicína studovala geny, které mohou mutovat, a proto určují jejich přítomnost bez potíží.

Nastávající matka sama může převzít iniciativu a předat analýzu není genetika. Pokud však existuje nejmenší nebezpečí abnormalit u plodu, lékař pošle oba budoucí rodiče na vhodné vyšetření.

Jaké informace vyhodnocuje genetik?

Specialista shromáždí úplné informace o páru a jeho příbuzných. To vám umožní vytvořit úplný obrázek a identifikovat možné možnosti pro vadu plodu. Chcete-li vytvořit rodokmen, musíte poskytnout:

  • Škodlivé faktory přítomné v životě budoucích rodičů;
  • Přítomnost jakékoli nemoci v bezprostřední rodině;
  • Potraty, potíže s otěhotněním nebo potraty, pokud existují;
  • Výsledky ověření sady chromozomů obou manželů.

Bohužel, ne vždy rodiče mají představu o nemocích vzdálených příbuzných, v tomto případě lékař potřebuje studii sady chromozomů. Tento postup umožňuje minimalizovat možné potíže s vývojem plodu..

Genetická kontrola

Genetický výzkum sestává z řady postupů. Jejich cílem je sestavit úplný obraz o zdraví páru a identifikovat rizika i při absenci informací o nemocech příbuzných. Fáze průzkumu:

  1. Identifikace dědičných chorob pomocí molekulárně genetických analýz;
  2. Krevní test na genetiku při plánování těhotenství, včetně cukru a biochemie;
  3. Konzultace s lékařem určitého profilu, pokud je to potřeba;
  4. Koagulogram vám umožňuje určit přítomnost abnormalit v krvi a úroveň její koagulace;
  5. Vyloučení zánětlivých procesů provedením obecného testu moči;
  6. Pokud jsou rodiče ohroženi, kontroluje se také hormonální pozadí..
  7. Analýza karyotypu pro studium sady chromozomů.

V případě dítěte se zdravotním postižením v rodině se žena při plánování těhotenství podrobuje dalším kontrolám. Nemoci nejsou vždy zděděny a lékaři se budou snažit minimalizovat možná rizika opakovanou koncepcí. Je třeba vědět, že analýza genetiky při plánování těhotenství a během něj je pozoruhodně odlišná.

Postup testování

K provedení nezbytných testů musíte navštívit genetiku obou manželů. Takoví specialisté jsou v soukromých lékařských centrech a speciálních klinikách. Chcete-li získat nejpřesnější informace, musíte projít následujícími kroky:

  1. Poskytněte údaje o výskytu vážných onemocnění mezi příbuznými;
  2. Noste lékařskou kartu s výsledky testů;
  3. Darujte krev ze žíly karyotypu budoucím rodičům;
  4. Na základě určitých faktorů lékař předepíše další postupy.

Poruchy plodu nejsou vždy spojeny s rodičovským zdravím. Může se projevit zdravotní stav minulých generací. Genetická analýza vám umožňuje určit míru rizika a zabránit mu.

Povinné zkoušky

V některých situacích je genetický výzkum povinný. V takových situacích budete muset projít nezbytnými postupy:

  • Přítomnost identifikovaných závažných chorob u páru nebo jejich příbuzných;
  • Potraty nebo potraty nastávající matky;
  • Ženy jsou starší 35 let a muži starší 40 let;
  • Přítomnost negativních faktorů ve známém životě (škodlivé podmínky prostředí nebo práce);
  • Nezdravý nervový systém v kterémkoli z rodu;
  • Genetické choroby stávajících dětí;
  • Patologie u ženy identifikované během ultrazvuku;
  • Případy, kdy je nastávající matka ohrožena a šance na vývoj abnormalit u plodu jsou vysoké.

Pokud krevní test na genetiku prokázal přítomnost rizikových faktorů pro dítě, lékař předepíše speciální léčebný kurz, který vám umožní zbavit se odchylek.

Nezapomeňte, že genetická onemocnění mohou být přenášena několika generacemi. V neposlední řadě hraje věk budoucích rodičů a čím starší jsou, tím vyšší je riziko odchylek. Je třeba přistupovat k průchodu genetického výzkumu co možná nejzodpovědněji, protože zdraví jejich budoucího dítěte je v rukou rodičů..

Jaké testy je třeba absolvovat?

V reproduktologii jsou nejčastěji používány:

  • Cytogenetické studie nebo analýza karyotypů.
  • Molekulární genetické diagnostické metody.

Karyotyp je soubor lidských chromozomů. Chromozomy se nazývají intracelulární organely, které obsahují genetické informace. Jsou uvnitř jádra. Lidský karyotyp obvykle sestává ze 46 chromozomů. Z toho se 44 párů nazývá autozomy, další 2 jsou pohlavní chromozomy. Právě pro ně se muž liší od ženy. Mužský normální karyotyp je označen jako 46XY, žena - 46XX.

Cytologická genetická analýza při plánování těhotenství vám umožní identifikovat porušení karyotypu. Vedou k následujícím důsledkům:

  • neplodnost;
  • potrat;
  • malformace plodu;
  • vrozené chromozomální abnormality u dítěte.

Pacienti darují krev ze žíly. Buňky jsou kultivovány a fixovány. Potom jsou chromozomy obarveny a vyšetřeny pod mikroskopem..

Jaké poruchy odhaluje genetický výzkum?

Hlavní poruchy, které lze zjistit během genetické studie:

  • zvýšení počtu chromozomů;
  • snížení jejich počtu;
  • nedostatek chromozomového fragmentu;
  • translokace - výměna fragmentů dvou chromozomů;
  • mozaika - jiný chromozom zasazený do různých buněk jednoho organismu

Chromozomální abnormality vedou k onemocněním, jako je Downův syndrom, Klinefelter, Edwards, Patau atd. Ale ne všechna onemocnění této skupiny způsobují výrazné somatické a mentální abnormality. Někteří lidé s chromozomálními abnormalitami jsou intelektuálně i ze zdravotních důvodů zcela normální. Jejich jediným problémem může být snížení plodnosti..

Pomocí molekulárně biologických metod je analyzována sekvence nukleotidů v DNA. Některé jeho fragmenty naznačují přítomnost dědičných chorob. Některé z nich budou více či méně pravděpodobně přenášeny na dítě. Řada nemocí se přenáší pouze tehdy, jsou-li odpovídající geny přítomny v obou manželech. Některé patologie se mohou projevit u dítěte, i když má pouze jeden z rodičů vhodné onemocnění.

Příklady nemocí detekovaných molekulárně biologickými metodami:

  • Gilbertova nemoc;
  • hemofilie;
  • hemoglobinopatie;
  • fenylketonurie;
  • dědičné myopatie;
  • nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu;
  • cystická fibróza;
  • Huntingtonova chorea;
  • Duchenne-Beckerova svalová dystrofie.

Jaké specifické analýzy jsou potřebné pro manželský pár, řekne genetik. Genetické studie nejsou předepsány každému. Provádějí se přísně podle indikací. Genetické a chromozomální abnormality nejsou příliš časté. Obecný průzkum populace proto není nutný. Genetické testy jsou předepsány pouze pro indikaci. Jsou vedeni pro ty lidi, kteří mají zvýšené riziko přenosu nekvalitního genetického materiálu na své potomstvo..

Těhotenství a genetické poruchy

Co dělat, když jsou detekovány patologické části DNA nebo chromozomální abnormality? Konečný rozsudek bude proveden genetikem. Existuje několik možností:

  • Jeden z manželů může mít absolutní neplodnost. Koncepce se v žádném případě nestane: ani přirozeně, ani s pomocí reprodukčních technologií s asistencí. Řešení: použití dárcovského biomateriálu (spermie, je-li u manžela zjištěna genetická choroba, nebo vajíčka, pokud je patologie diagnostikována u ženy).
  • Může dojít k těhotenství. Ale dítě bude určitě mít závažné genetické poruchy. Někdy jsou neslučitelné se životem, a pak vydržet takové těhotenství je obecně nemožné. Řešení je podobné: používá se donorový biomateriál.
  • Nízké šance na těhotenství, vysoké riziko genetických nebo chromozomálních abnormalit u dítěte. V tomto případě pomohou asistované reprodukční technologie problém vyřešit. Po obdržení vajec je PGD povinná. Tato metoda umožňuje identifikovat mutace a genetická onemocnění výběrem embryí nejvyšší kvality pro přenos..
  • Vysoká genetická rizika pro dítě určitého pohlaví. Tento problém je také vyřešen pomocí PGD. Pomocí tohoto postupu můžete vybrat pohlaví dítěte. Ale dělají to výhradně ze zdravotních důvodů. V Rusku je zakázáno volit sex, pokud se tak děje pouze u rozmarů rodičů.

Genetické testy jsou tak skvělým způsobem, jak zabránit malformacím a dědičným chorobám plodu. Provádějí se na věkových párech a pacientech s zatíženou genetickou historií..

Genetická analýza těhotenství

Genetická konzultace při plánování těhotenství

Genetická analýza, těhotenství, genetička, plánování rodiny... pro mnoho párů, které se chtějí stát rodiči, to nejsou prázdná slova. Někdo ani nepřemýšlí o plánování těhotenství a možných rizicích, neprochází při plánování těhotenství celkovým seznamem testů na infekce a porodí zdravé dítě, zatímco někdo studuje všechny tyto věci a všechny stejné, zkázy se znovu a znovu opakuje k selhání. Každý rodič chce zdravé dítě. Bohužel se však stává, že se pár připravuje na těhotenství po dlouhou dobu, vede zdravý životní styl, sleduje výživu a fyzickou aktivitu, a přesto jim nezaručuje narození zdravého dítěte. Dnes je známo více než 6,5 tisíc dědičných chorob. Přibližně 2% narozených dětí má genetické patologie nebo vrozené malformace různé závažnosti.

Mnoho budoucích rodičů ani netuší, že jsou nositeli nějaké dědičné choroby, kterou mohou přenést na své dítě. A pokud jsou téměř všechny těhotné ženy nyní testovány na infekce při plánování těhotenství, jejichž seznam může být poskytnut kterýmkoli porodníkem-gynekologkou prenatální kliniky, pak ne všichni odborníci zmiňují a vysvětlují možnost genetické patologie.

Každá osoba může být nositelem asi 3-5 mutací, což může vést k vážným patologiím. Obvykle se neobjeví žádným způsobem, ale pokud se dva takoví lidé setkají a rozhodnou se mít společné dítě a oba budou nositeli stejné mutace, existuje poměrně vysoké riziko, že se nemocné dítě narodí. To lze zřídka odvodit na základě rodinné historie a ne každý o tom vůbec přemýšlí. Takový problém však existuje a je relevantní pro velký počet lidí, kteří se s těmito informacemi setkávají až poté, co již byli spáleni při narození dítěte s genetickým onemocněním nebo komplikovaným těhotenstvím spojeným s patologiemi plodu..

Analýza genetických chorob

Pokud při plánování těhotenství projdete analýzou genetických chorob a zjistíte nosič mutací u obou rodičů, pomůže to při stanovení další taktiky udržování takového páru. Léčba samozřejmě nemůže tyto mutace léčit ani v současné fázi, ale díky schopnostem asistovaných reprodukčních technologií je možné výrazně snížit pravděpodobnost, že dítě bude patologicky patologické.

Existují lékařská a genetická centra, kde lze takové testy provádět po celé zemi. Nejprve musíte navštívit genetiku, která v závislosti na individuálních vlastnostech mladé rodiny předepíše určitá vyšetření. Před návštěvou genetiky je vhodné, aby si každý partner promluvil se svou rodinou a zjistil, jaké nemoci byly a jsou v rodu, možná existují i ​​ty, které byly pozorovány v každé generaci nebo generaci, nebo byly pouze muži nebo ženy. Každý detail je důležitý - můžete dokonce zaznamenat všechny informace, které slyšíte, abyste je mohli později zjistit s genetikem. Musíte se také dozvědět o případech neplodnosti v rodině, o narození dětí s onemocněním nebo vrozenými vadami, o duševních a neurologických onemocněních, o tom, zda někdo z rodiny měl více potratů, nebo o případy úzce souvisejících manželství. Všechny tyto informace bude třeba sdělit o genetice, která v závislosti na těchto údajích od každého z partnerů vyvodí závěry o vhodnosti určitých vyšetření..

Nejprve objasníme, kdo musí při plánování těhotenství nejprve projít genetickou analýzou:

  • Je-li věk budoucí matky starší 35 let a otec 40 let
  • Pokud během minimálně 1-2 let těhotenství nenastane bez antikoncepce
  • Pokud dojde k potratu v historii potratu v různých obdobích
  • Pokud existuje historie mrtvě narozených dětí nebo dětí, které zemřely krátce po narození
  • Pokud již máte děti s nějakou genetickou nebo chromozomální patologií
  • Jsou-li budoucí rodiče příbuzní, zejména blízcí krevní příbuzní
  • Pokud alespoň jeden partner má v rodině dědičné choroby

Jaké genetické testy při plánování těhotenství lze absolvovat?

Existuje několik zvláštních studií, které pomáhají určit, zda je osoba nositelem určitých genetických mutací a chorob. Například analýza s názvem PrenaPlan. Toto je jeden z nejnovějších typů diagnostiky, který vám umožní určit rizika přenosu na 18 potomků genetické patologie potomkům. Toto je screeningová studie, která se snaží hledat partnery s genovými mutacemi, které společně mohou zvýšit riziko genetického onemocnění u plánovaného dítěte. Tato studie analyzuje 109 mutací, které mohou způsobit hlavní nejčastější choroby - Tay-Sachsovu chorobu, hemochromatózu, cystickou fibrózu, fenylketonurii, adrenogenní syndrom, myasthenia gravis a další nemoci, které mohou být nebezpečné nejen pro zdraví, ale i pro život dítěte. Pro takovou analýzu stačí darovat venózní krev a počkat asi 4 týdny. Pokud je dosaženo negativního výsledku, znamená to, že z celého seznamu chorob, na které se tato studie vztahuje, pár nemá nosné mutace genů odpovědných za tyto patologie. Pokud je výsledek testu pozitivní, je jedním z partnerů nosič potenciálně nebezpečné mutace. Je nebezpečnější, když jsou oba rodiče nositeli stejné mutace.

Existuje rozšířená verze analýzy - PrenaPlan Plus, když se provádí studie dešifrování 48 genů. Tyto geny jsou zodpovědné za vývoj hlavních běžných recesivních monogenních chorob - galaktosémie, cystické fibrózy, fenylketonurie a dalších. Analýza se provádí následujícím způsobem: žena odebere krev pro vyšetření a určí možného nositele mutací. Pokud je to nalezeno, je manžel vyšetřen na přítomnost stejných (nebo několika nalezených) mutací. Je důležité, aby oba rodiče měli mutaci jednoho genu - teprve potom existuje riziko vývoje onemocnění u dítěte. Pokud je nositelem pouze jeden z rodičů, potom bude dítě buď jen nositelem nemoci, nebo obecně zdravým.

U párů, u kterých se vyskytly případy zmeškaného těhotenství nebo samovolného potratu, může být relevantní výzkum HLA typizace partnerů. Kompatibilita partnerů se dvěma nebo více HLA antigeny může způsobit neplodnost neznámého původu.

V případě problémů během početí manžela / manželky, například u azoospermie, má smysl vyšetřit se, aby se určila integrita chromozomu Y. Případ může být v mikrodelecích chromozomu Y, které ovlivňují plodnost člověka. Pokud je taková patologie detekována, ale přesto došlo k těhotenství, bude na chlapce přeneseno stejné rozložení chromozomů.

Důležitým bodem může být stanovení křehkého X-chromozomového syndromu. Zákeřnost syndromu spočívá v tom, že se jedná o chorobu spojenou s X a recesivní typ dědičnosti. To znamená, že příznaky (mentální retardace, řeč, pozornost a další problémy s chováním) se objevují u žen s pouze dvěma vadnými chromozomy au mužů. Závažnost symptomů může být zanedbatelná a některé rysy člověka jsou považovány za charakterové rysy. Existují případy zcela asymptomatického přepravy. Ale při přenosu této choroby na dítě od rodičů budou jeho projevy výraznější.

Genetické testy pro plánování těhotenství: důležité vyšetření pro pár

Ne každý z nás si myslí, že dědičné choroby jsou přenášeny na dítě spolu s geny. Jejich hlavním nebezpečím je nepředvídatelnost vzhledu a v některých případech i nedostatek léčby. Proto jsou genetické testy při plánování těhotenství důležité a neměly by být zanedbávány, zejména pokud pro ně existují indikace. O tomto typu diagnózy řekneme více, poskytneme potřebné informace pro přípravu.

Genetické testy při plánování těhotenství: kdy brát

Mladý pár plánující dítě by se měl poradit s genetikem po dobu nejméně 2–3 měsíců. Toto období je stanoveno přímo lékaři. Koneckonců, to vám umožní včas provádět aktuální vyšetření, a pokud je to nutné, uspořádat určitou terapii. Při první návštěvě genetického centra se vede rozhovor s lékařem. Musí určit, zda pár spadá do jedné ze 6 rizikových skupin. Patří sem následující situace:

  1. V rodině jsou případy dědičných závažných onemocnění / patologií.
  2. Žena měla potraty nebo neživé děti.
  3. Matka a otec jsou příliš mladí (do 18 let) nebo překračující plodný věk (pro matky - 35 let, pro muže - 40 let).
  4. Krevní vztah mezi manželi.
  5. Kontakt s nebezpečnými látkami nebo chemikáliemi.
  6. Potřeba ženy užívat léky, které mohou mít negativní vliv na správnou tvorbu a vývoj plodu.

Pokud pár nepatří do žádné ze šesti skupin, zašle ji odborník na hlavní zkoušky. Patří sem vyšetření odborníků a absolvování testů.

Před těhotenstvím byste měli určit krevní skupinu i pár rhesus. Pomůže to předcházet riziku vážných problémů během čekání na dítě..

Pokud rodina spadá do jedné ze šesti rizikových skupin, měl by genetik poslat pár k dalšímu vyšetření. Genetické testy při plánování těhotenství - povinná fáze přípravy na očekávání dítěte pro takové páry.

Vlastnosti studie a její účinnost

Analýza je komplex dat, který umožňuje určit dědičné vlastnosti, jakož i studovat vlastnosti lidských genů. Měl by být předán oběma manželům, protože dítě následně obdrží od rodičů stejný počet chromozomů. Proto je důležité provádět cytogenetické a molekulárně biologické studie:

  • karyotypová analýza - určuje kvalitu a kvantitu sady chromozomů;
  • HLA typizace - určuje stupeň genetické nekompatibility;
  • spermogram - umožňuje ověřit nepřítomnost patologie spermatu.

V důsledku toho musí genetik vydat písemné stanovisko, které bude obsahovat všechny informace o stávajících rizicích těhotenství. Taková studie nám umožňuje poskytnout nejúplnější předpověď o možnosti odchylek u dítěte v důsledku struktury chromozomů.

Pokud existuje závažné riziko genetické patologie, lékař může doporučit použití spermatu nebo vajíček dárce. Konečné rozhodnutí však samozřejmě zůstává přímo u dvojice.

Výsledek studie se měří v procentech. Pokud je ukazatel nižší než 10, budou mít manželé s největší pravděpodobností dítě bez zdravotních problémů. Výsledek 10–20% znamená, že narození zdravé drobky je docela možné, ale je vhodné podstoupit důkladnou přípravu před početí a čekáním. Genetické testy při plánování těhotenství s ukazatelem 20% znamenají, že riziko nezdravého dítěte je poměrně velké.

Genetická konzultace před těhotenstvím. Neinvazivní diagnostické metody. Genetická analýza při plánování těhotenství

Chtěl bych jít na genetiku - kompetentní plánování těhotenství

Jak se připravit na těhotenství? Analýza, výzkum a prevence vrozených malformací

Který z budoucích rodičů nesnívá, že dítě od nich zdědí vše nejlepší. Například schopnost přesné vědy a hudební ucho. Naopak, zprostředkovat dětským dědičným chorobám, nikdo nechce. Jak se proti tomu pojistit? Hledám radu od genetiků.

První kroky

Manželské páry, které plánují mít dítě, by měly vědět, že v Rusku jsou bezplatné lékařské a genetické konzultace, které monitoruje ministerstvo zdravotnictví. Jsou v každém regionálním městě, zejména v hlavním městě. Žádost o přijetí genetiky bude vydána nastávající matce na okresních konzultacích žen. Nyní na mnoha soukromých klinikách nabízejí konzultaci s genetikem a podrobují se jím doporučeným testům - bez jakéhokoli směru, ale za peníze. Takže každá rodina, která se chystá mít dědice, si může vybrat tu správnou volbu..

Než navštívíte genetika, měli byste se zeptat rodičů, prarodičů a dalších příbuzných na známých případech všech druhů nemocí vašich předků, včetně diabetes mellitus prababičky nebo nervového zhroucení druhého bratrance. Musíte si pamatovat nebo se zeptat, zda vaše rodina měla případy neplodnosti, dětského postižení, opakovaného potratu u žen, duševních chorob a vrozených anomálií, incestních manželství..

Pokud jde o konzultaci, je lepší vzít s sebou lékařskou dokumentaci po ruce - kartu od kliniky a výsledky vyšetření. Rodinné fotografie můžete přinést jen pro případ.

Při genetické schůzce bude muset odpovědět na četné otázky začínající slovy „Už jsi měl nějakou ve své rodině?“ ". První návštěva je vždy doprovázena rodokmenem. Za tímto účelem budou všichni členové rodiny označeni speciálními ikonami, budou očíslováni: generace s římskými číslicemi, generace s arabskými číslicemi. Grafický obrázek bude doplněn krátkým záznamem o každém z vašich příbuzných - „legendou“. Získáte podrobný „genetický strom“, který jasně ukazuje obrázek rodinného zdraví.

Pruhované chromozomy

Ve fázi plánování těhotenství v případě opakovaných potratů nebo neplodnosti se manželům obvykle doporučuje studovat karyotyp - kompletní sadu chromozomů. Pokud již rodina má dítě se zdravotním postižením, je tento postup prostě nezbytný. Odborníci se však domnívají, že taková studie nezasahuje do každého páru, který plánuje mít dítě. Tato metoda je univerzální, nevyžaduje velké výdaje a úsilí, a co je nejdůležitější - umožňuje určit většinu nejčastějších chromozomálních onemocnění.

Pro analýzu jsou zapotřebí buňky s vysokou mírou dělení - v tomto případě bílé krvinky. Aby je dostali, budou budoucí rodiče odebírat krev ze žíly. Po dobu dvou týdnů buňky „rostou“ v laboratoři; v určité fázi dělení - metafáze - jsou „inhibovány“ přidáním zvláštního jedu. Barviva jsou zavedena do buněk a chromozomy získávají příčnou barvu. Odborníci porovnávají střídání pásů se standardem - fotografie chromozomů absolutně zdravého člověka. Poškození je určeno změnou struktury chromozomů.

Problémy se tak již neopakují

Jaké zkoušky jsou předepsány, pokud rodina již má dítě se zvláštními potřebami? V každém případě je to jiné. Například dítě má Downův syndrom. Může se dvojici narodit druhé dítě se stejnou patologií? Odpověď je dvojznačná: vše záleží na formě nemoci u staršího. Existuje běžná forma syndromu, jejíž příčinou je přítomnost navíc dvacátého prvního chromozomu. Jedná se o trizomii 21, která se vyskytuje v 95% případů. Pokud je diagnostikována, riziko druhého dítěte s Downovým syndromem není vyšší než u jakéhokoli jiného manželského páru. Existuje však translokační forma onemocnění způsobená umístěním jednoho chromozomu na jiném. Dvacet první je, jako by překrývá dvacáté druhé nebo dvacet první - druhé dvacet první. Příčinou těchto změn je nejčastěji dědičné poškození, proto je nezbytné studium chromozomálního aparátu matky a někdy i otce.

Jiná situace. U dítěte je fenylketonurie onemocnění spojené se zhoršeným metabolismem aminokyselin, které vede k neurologickým poruchám a mentální retardaci. Takže máma i táta jsou nositeli patologického genu. Při plánování druhého těhotenství musíte provést molekulárně genetickou studii.

Existují dvě možnosti mutace genu. Pokud dítě zdědilo dva geny se stejnou mutací, je mu diagnostikována fenylketonurie. Ale někdy se ve stejném genu vyskytují dvě různé mutace: jedna od mámy a druhá od otce. Dítě bude mít také fenylketonurii, ale v mírnější formě než v prvním případě. Pro diagnózu odebírají krev matce a otci a určují, které mutace má a které má. V závislosti na tom je možné předvídat pravděpodobnost opětovného nemocného dítěte.

Pokud rodiče mají nemoci, které nesouvisejí s dědičnou třídou, studie odhalí nestabilitu, nestabilitu chromozomálního aparátu. V takové situaci musí být matka během těhotenství mimořádně opatrná a musí se vyhnout jakémukoli záření, jako jsou rentgenové nebo mikrovlnné záření..

Správné plánování těhotenství

Dokonce ani absolutně zdraví rodiče s bezvadným rodokmenem nejsou imunní vůči narození dítěte s patologiemi. Každý desátý obyvatel planety je nositelem nějakého „špatného“ genu. Ve většině případů však nedochází k odchylkám, protože lidské tělo je docela spolehlivě chráněno. Geny jsou uspořádány v párech v buňkách, každá buňka nese dvojitou sadu chromozomů. Dítě zdědí jednu polovinu od matky, druhou od otce. A pokud jeden z rodičů dá dítěti „špatný“ gen a druhý „správný“ gen, nebude to dědičné onemocnění. Zdravý gen potlačí patologické.

Někdy ale dva meteority spadají do jedné trychtýře: když oba rodiče „nesou“ patologický gen, je pravděpodobnost nemocného dítěte vysoká. V tomto případě se dědí fenylketonurie a cystická fibróza - poškození endokrinních žláz, které vede k závažné dysfunkci dýchacích cest a gastrointestinálního traktu.

Proto genetici věnují velkou pozornost příbuzným manželství: pravděpodobnost, že se setkají dva identické „špatné“ geny, dramaticky vzroste. Nikdo neví, jestli má patologický gen. Neví, dokud nebude zkouška dokončena..

Prevence vrozených vad

Budoucí rodiče mohou a měli by provádět prevenci vrozených vad dítěte. V zahraničí jsou bezpečnostní opatření povinná. Žena, která plánuje těhotenství, dva měsíce před domnělým početí začíná užívat drogy obsahující kyselinu listovou.

Porodník-gynekolog je vhodné pozorovat ještě před těhotenstvím. Očekáváte dítě, musíte podstoupit ultrazvukové vyšetření třikrát. Genetikové také provádějí biochemické studie markerů (z Fr. marquer - mark) fetální patologie - speciálních proteinů produkovaných v embryonální tkáni, jako je alfa-fetoprotein, chorionický gonadotropin, inhibin. Zvýšení jejich hladiny v krvi těhotné ženy nenaznačuje vývoj určitého onemocnění u dítěte, ale signály: existuje patologie, vyžaduje se důkladnější vyšetření. Například krevní test.

Možná budete muset podstoupit biopsii nebo amniocentézu, studii amniotické tekutiny, která se odebírá propíchnutím pobřišnice matky. Jedná se o invazivní metody výzkumu. Dlouho se věřilo, že jsou pro ženu nebezpečné a spíše traumatické. Ale ještě dříve nebylo riziko komplikací, jako je předčasné ukončení těhotenství, více než jedno procento. A nyní medicína pokročila daleko dopředu: nejnovější ultrazvukové přístroje se používají k provádění studií plodové vody.

Pro pojištění

V naší zemi je každé nastávající matce od 12 týdnů těhotenství prokázán krevní test k určení Downova syndromu u plodu. K identifikaci rizika vzniku této choroby, stejně jako mnoho jiných, můžete použít ultrazvuk.

Genetika - pokud je to nutné.

  • . dvojice spočívá v příbuzenství: když manžel a manželka, například bratranci nebo druzí bratranci, zvyšuje pravděpodobnost, že dítě bude mít vrozené a vrozené anomálie;
  • . alespoň jeden z manželů se zabývá škodlivou produkcí: záření, toxické chemické sloučeniny, jakákoli práce s látkami, které mohou mít škodlivý vliv na plod;
  • . jeden z manželů nebo oba trpí chronickými chorobami (zejména dědičnými);
  • . v rodině měl manžel a / nebo manželka případy onemocnění nervového systému, malformace;
  • . nastávající matka, která ještě neví o těhotenství, užívala drogy s teratogenním (schopným způsobovat mutace v genech) účinkem;
  • . těhotná žena starší 35 let;
  • . historie opakovaných potratů nebo znovuzrození mrtvého dítěte;
  • . rodina již má dítě se zdravotním postižením;
  • . je pozorována neplodnost, jejíž příčina není jasná.

Peter Novikov,
Vedoucí klinické genetiky
Moskevský výzkumný ústav pediatrie a dětské chirurgie,
Hlavní lékařská genetika, Ministerstvo zdravotnictví
a sociální rozvoj Ruské federace, profesor, lékař lékařských věd

Genetický test před těhotenstvím

Zdraví dítěte do značné míry závisí na zdraví rodičů. Oba rodiče však mohou být fyzicky zdraví, ale zároveň nesou geny dědičných patologií. A tyto vadné geny potom dítě zdědí a stanou se příčinou nevyléčitelné patologie. Genetické testy prováděné rodiči při plánování těhotenství pomohou snížit riziko takových situací..

V KTERÝCH JE POTŘEBA ANALÝZA PŘÍPADŮ PRO GENETICKÉ CHOROBY PŘI PLÁNOVÁNÍ PLATNOSTI?

Genetické studie jsou indikovány pro pár plánující početí, pokud byly diagnostikovány dříve:

  • narození dítěte s genetickými poruchami;
  • opakovaný potrat;
  • neplodnost;
  • „Zmrazené“ těhotenství;
  • přítomnost genetických chorob v rodu muže nebo ženy.

Screening je nutný u obou manželů, protože každý z nich může být nositelem mutovaného genu.

KDYŽ ZÍSKEJÍ GENOVÉ MUTACE?

Významná část mutací nastává po několika generacích, tj. Defektní geny mohou být zděděny od rodičů nebo vzdálenějších příbuzných. Některé abnormality v genomu však mohou vyplývat z přímých nepříznivých účinků na tělo..

Podle belgických genetiků mezi ně patří:

  • zneužití alkoholu;
  • závislost na nikotinu;
  • infekční choroby;
  • užívání jednotlivých farmakologických látek;
  • vystavení ionizujícímu záření;
  • chronická intoxikace spojená s prací;
  • elektromagnetická radiace;
  • obecné znečištění životního prostředí (typičtější pro megacity).

POTŘEBA GENETICKÉ OBRAZOVKY POTŘEBA PRO PLÁNOVÁNÍ KONCEPCE?

I když mezi krevními příbuznými nejsou lidé s genetickými patologiemi, měla by být provedena studie na přítomnost běžných mutací. Pokud jsou mezi příbuznými určité odchylky, je screening nezbytný.

Lékaři belgických klinik doporučují genetický test před počátkem následujících nevyléčitelných nemocí pro přepravu:

  • senzorineurální ztráta sluchu (ztráta sluchu nebo její ztráta);
  • spinální myotropie;
  • fenylketonurie;
  • cystická fibróza;
  • trombofilie.

Důležité: Genetický screening je vysoce doporučován pro všechny páry starší 35 let..

Unikátní molekulární genetické techniky v současné době poskytují příležitost s vysokou pravděpodobností identifikovat zvýšenou náchylnost k určitým formám:

  • onkologická onemocnění,
  • cukrovka,
  • Ischemická choroba srdeční,
  • bronchiální astma,
  • osteoporóza,
  • ateroskleróza a esenciální hypertenze.

Poznámka: K provedení genetického testu před těhotenstvím stačí darovat krev v jedné z certifikovaných laboratoří, které mají mezinárodní standard kvality ISO. Genetika hlásí budoucí rodiče obdrží poštou.

MODERNÍ METODY IDENTIFIKACE HEREDITÁRNÍ PATOLOGIE

Na belgických klinikách je široce praktikováno mnoho metod k diagnostice zvýšené pravděpodobnosti rozvoje geneticky způsobených nemocí.

Mezi nimi si zaslouží zvláštní pozornost:

  • karyotypová analýza;
  • molekulárně genetické diagnostické metody.

ANALÝZA KARIOTYPE (CYTOGENETICKÉ STUDIE)

Takový genetický test před těhotenstvím umožňuje stanovit zvýšení nebo snížení počtu chromozomů, jakož i jejich strukturálních změn (mezery, změny tvaru a velikosti). Zejména pomocí této metody je možné vyvrátit nebo potvrdit přítomnost Downova syndromu (trizomie pro 21. pár). Karyotypová analýza také ukazuje translokaci a mozaiku chromozomů charakteristických pro Kleinfelterův a Turnerův syndrom.

Pro analýzu se odebírají leukocyty, které se pěstují in vitro po dobu 2 týdnů před nástupem metafázy a zmrazí se přidáním barviva. Chromozomy krevních buněk získávají pruhovanou barvu a tato změna pásů se pak porovnává s referenčními chromozomy. Je tedy snadné odhalit sebemenší odchylku od normy..

Indikace pro genetický test při plánování těhotenství:

  • primární amenorea (do 15 let);
  • časná menopauza;
  • neplodnost;
  • těžká oligozoospermie (

Metody této kategorie pomáhají identifikovat řadu strukturálních rysů DNA, které vedou k dědičným patologiím - Gilbertův syndrom, Duchenne-Beckerova myodystrofie, fenylketonurie, thalassémie, senzorineurální ztráta sluchu, hemoglobinopatie a hemofilie..

CO DĚLAT, POKUD JE IDENTIFIKOVÁNO RODINNÉ CHROMOSOMÁLNÍ PORUCHY?

Jedním z možných řešení problému, kdy genetický test během plánování těhotenství ukázal abnormality, je preimplantační genetická diagnostika před oplodněním in vitro. Embryo je podrobeno cílené studii, dokud není přeneseno do děložní dutiny na přítomnost kompletní sady chromozomů nebo abnormalit dříve diagnostikovaných u jednoho z rodičů..

V raných stadiích těhotenství se používá neinvazivní genetická analýza - prenatální test. Těhotná žena odebírá krev ze žíly, z ní se extrahuje fetální DNA a provádí se genetická analýza k potvrzení nebo vyloučení nejběžnějších patologií. Tato technika je naprosto bezpečná pro nastávající matku a embryo.

Screening a invazivní metody pro diagnostiku těhotenství zahrnují screening s ultrazvukovým skenováním v trimestru I a II, jakož i studium biologického materiálu plodu.

Studium plodové vody (amniocentéza) je poučné 15–16 týdnů po početí. Studie klků vnější slupky embrya (chorionická biopsie) by měla být provedena v 10-12 týdnech těhotenství. Po 18 týdnech se podle indikací uchýlí k pupečníkovému krevnímu testu - kordocentéze.

Pokud není možné vybrat zcela zdravé embryo pro postup IVF, má smysl použít materiál dárce - vejce nebo semennou tekutinu.

Genetické testy při plánování těhotenství: popis, vlastnosti a doporučení

Moderní rodiny přistupují k plánování rozmnožování vážně. Příprava na získání nejdůležitějšího a odpovědného postavení v životě - rodič - vyžaduje nejpřísnější přístup. Samozřejmě mluvíme o zdraví nastávajících matek a otců. K pochopení tohoto problému pomůže komplexní lékařské vyšetření, které nezbytně zahrnuje genetické testy..

Při plánování těhotenství nejsou posílány pouze ženy k porodu, které v nedávné době lékaři šeptající nazývali „narození“. Vědci v oblasti genetického inženýrství dnes dospěli k závěru, že takové diagnóze by měly podstoupit i ženy starší 25 let..

Základní genetické testy pro těhotné ženy

Během těhotenství je velmi důležité kontrolovat placentární laktogen. Při plánování těhotenství může genetická analýza určit její úroveň - na tom závisí pravděpodobnost spontánního potratu, další vývoj těhotenství, jakož i jeho negativní průběh ve formě podvýživy plodu nebo úplného vyblednutí..

Důležité je stanovení chorionického gonadotropinu. Hladina tohoto hormonu vám umožňuje určit těhotenství v nejbližším možném termínu. Taková genetická analýza při plánování těhotenství (jeho cena není tak vysoká, aby riskovala své vlastní zdraví a život budoucích drobků), se provádí v krevním séru..

Výsledky studie pomohou porodníkovi-gynekologovi zjistit míru hrozby ukončení očekávaného těhotenství a pravděpodobnost komplikací v děloze..

Role genetiků v plánování těhotenství

Genetické analýzy během plánování těhotenství zahrnují další studie, které přiměřeně hodnotí rizika různých patologických stavů, které mohou nastat od okamžiku početí a tvorby embryí. Náklady na takové studie jsou někdy jedinou překážkou jejich průchodu, ale výhody, které přinášejí samy o sobě, je téměř nemožné přeceňovat.

Otázka užitečnosti budoucího dítěte se netýká pouze matky, která ji nosila 9 měsíců pod svým srdcem. Při dědičných onemocněních a nitroděložních vývojových abnormalitách se rodí průměrně každých 20 dětí. Žádný manželský pár bohužel nebude schopen pojistit svého budoucího potomka, aby získal nějaké zlozvyky. Je a priori nemožné zabránit tomu či oné odchylce na úrovni DNA buněk. Problémem je také to, že genetická analýza krve během plánování těhotenství, vykazující přijatelné výsledky, někdy nezaručuje pozitivní vývoj událostí: pravděpodobnost nových mutací v reprodukčních rodičovských buňkách, včetně rizika, že se normální geny stanou patologickými vždy zůstává.

Kdo by měl nejprve projít genetickými testy?

Výhodou včasných lékařských a genetických poradenských a prenatálních diagnostických metod je pomoc při plánování těhotenství a prevenci porodu dítěte s nevyléčitelnými patologiemi..

Jen málo mladých rodin sní o tom, že se v blízké budoucnosti stanou rodiči, ví, jaké genetické testy musí absolvovat při plánování těhotenství. Kromě toho je třeba určité skupiny lidí vyšetřit dlouho před těhotenstvím bez selhání. Tyto kategorie zahrnují muže a ženy v oblasti genetického rizika, jmenovitě:

  • páry, u nichž má alespoň jeden z manželů v rodině vážnou anamnézu;
  • jeden z manželů, v historii rodokmenu, u kterého došlo k incestu;
  • ženy, které mají potraty, porodí mrtvé děti nebo mají diagnózu neplodnosti bez specifické lékařské diagnózy;
  • rodiče v kontaktu s ozářením, škodlivými chemikáliemi;
  • ženy a muži, kteří konzumovali alkohol nebo léčivé teratogenní látky v období početí, které by mohly potenciálně způsobit malformace plodu.

V jakém věku je třeba testovat chromozomální patologie?

Kolik stojí genetická analýza při plánování těhotenství, jak ženy mladší 18 let, starší 35 let, tak muži, kteří překročili prahovou hodnotu 40 let. Jak již bylo zmíněno, riziko mutací v jednotlivých genech a buňkách DNA se zvyšuje s aritmetickou progresí s každým dalším rokem..

Ideálně by všechny páry, bez výjimky, měly při plánování těhotenství projít genetickými testy.

K dnešnímu dni je mnoho dědičných chorob přenášených z generace na generaci hlavním důvodem toho, že je třeba, aby všechny mladé páry podstoupily výzkum. Navíc moderní genetika nepřetržitě každoročně objevuje stále více nových nemocí..

Genetický screening je důležitým krokem při plánování těhotenství.

Přirozeně je nemožné předvídat v těle budoucích rodičů všechny geny, které mají potenciál pro mutaci. Žádná z genetických analýz při plánování těhotenství nemůže poskytnout 100% záruku, že konkrétní zdravý pár bude mít úplně zdravé dítě bez dědičných abnormalit. Mezitím je objasnění stupně rizika zásadní pro teoretickou a skutečnou přípravu na těhotenství.

Potenciální rodiče se proto obrátili na lékařské genetické centrum o pomoc. Jak odborníci provedou vyšetření a jaké genetické testy budou muset při plánování těhotenství úspěšně absolvovat? Zvědavost mnoha pomůže uspokojit následující..

Důležité body pro genetiky

První fází vyšetření je lékařské genetické poradenství specialistou, během kterého lékař pečlivě a podrobně zkoumá rysy rodokmenu v rodině každého potenciálního rodiče. Zvláštní pozornost genetiků si zaslouží zvýšené rizikové faktory pro nenarozené dítě. Oni jsou:

  • genetická a chronická onemocnění mámy a otce;
  • léky používané potenciálními rodiči;
  • podmínky a kvalita života, životní podmínky;
  • rysy odborné činnosti;
  • environmentální a klimatické aspekty atd..

Zvláštní, jak se může zdát, odpovědi na běžné testy krve a moči, závěry některých úzkoprofilových specialistů (endokrinolog, neuropatolog atd.) Hrají pro genetiky významnou roli. Specialisté často předepisují párům diagnózu karyotypu. Je velmi důležité určit počet a kvalitu chromozomů u nastávajících matek a otců v případě incestních manželství, potratů několika těhotenství, diagnostikovaných, ale nevysvětlitelných neplodností..

Kolik stojí genetická analýza??

Náklady na genetickou analýzu plánování těhotenství nazývané „HLA-Typing“ v různých moskevských lékařských a genetických centrech se pohybují od 5 000 do 9 000 rublů v závislosti na šíři spektra studia predispozice k patologiím..

Studie pomůže genetikům vyvodit objektivní závěry o pravděpodobnosti expozice negativním faktorům. Genetické analýzy během plánování těhotenství vám umožní vytvořit individuální, relativně přesnou předpověď o zdravotním stavu budoucích drobků. Studie tohoto typu pomůže říct o údajném riziku specifických dědičných onemocnění u dítěte. Doktor bude schopen poskytnout užitečná doporučení, která by se měla stát základem manželského páru, který sní o tom, že se stane rodičem plnohodnotného zdravého arašídu.

Rizika narození geneticky nemocných dětí

Kromě toho je každá analýza vybavena hodnotou určující riziko v přítomnosti určité predispozice. Genetická onemocnění při plánování těhotenství, nebo spíše pravděpodobnost jejich výskytu v budoucích drobkách, se měří v procentech:

  1. S nízkým rizikem (až 10%) se rodiče nemají čeho bát. Všechny testy naznačují, že tento pár bude mít zdravé dítě ve všech směrech.
  2. S průměrným ukazatelem (od 10 do 20%) se riziko zvyšuje a možnost mít nemocné dítě se téměř rovná pravděpodobnosti narození plnohodnotného dítěte. Takové těhotenství bude doprovázeno pečlivým prenatálním sledováním nosné ženy: pravidelný ultrazvuk, choriová biopsie.
  3. Při vysokých rizicích (od 20%) lékaři doporučí pár, aby se zdrželi početí a zabránili otěhotnění. Pravděpodobnost, že se narodí dítě s genetickým onemocněním, je mnohem vyšší než šance na zdravé dítě. Jako alternativní řešení v této situaci mohou specialisté nabídnout párům, aby použili vajíčko nebo sperma dárce v souladu s programem IVF..

Studie v časném těhotenství

V žádném případě by rodiče neměli zoufat. Šance na zcela zdravé dítě zůstávají i nadále ohroženy. Abychom pochopili, co genetická analýza poskytuje při plánování těhotenství, měli byste věnovat pozornost laboratorním diagnostickým opatřením malformací v počátečních fázích.

Téměř od okamžiku dlouho očekávaného těhotenství pro mnoho rodičů, zjistíte, je všechno v pořádku s plodem? Chcete-li zjistit, zda existují nějaké dědičné genetické choroby u dítěte, můžete in utero.

Metody genetické diagnostiky těhotných žen

Lékaři jsou schopni používat mnoho technik a technik pro objektivní diagnostiku těhotné ženy a plodu. Přítomnost malformací a vývojových abnormalit lze skutečně posoudit dlouho před narozením dítěte. S každým rokem pokrok v ultrazvukové a laboratorní technologii zvyšuje šance na přesnost. V posledních několika letech lékaři dali přednost diagnostickým metodám, jako je screening. Jedná se o „rozsáhlý“ volební průzkum. Screening je povinný pro všechny těhotné ženy.

Každý musí udělat genetické testy!

Proč je nutné provádět genetické testy i těm, kteří nejsou ohroženi? Odpověď na tuto otázku je způsobena zklamáním statistiky. Například pouze polovina dětí narozených s Downovým syndromem matkám starším 35 let. Mezi zbývající polovinou pracujících žen je mnoho mladých žen, které ještě nedosáhly věku 25 let. U žen, které se staly matkami dětí s chromozomální patologií, pouze 3% mělo zápis do výměnné karty při narození předchozích dětí s podobnými nemocemi. To znamená, že není pochyb o tom, že genetická onemocnění nejsou důsledkem věku rodičů.

Vyhněte se podstoupení testů na identifikaci chromozomálních abnormalit u plodu nebo predispozici k výskytu genetických abnormalit v budoucnosti, dítě dosud nebylo počato. Zjistit přítomnost jakýchkoli nemocí v rané fázi jejich vývoje znamená překonat patologii. Vzhledem k možnostem moderní medicíny by nečinit takový krok směrem k dlouho očekávané strouhance by pro něj bylo nespravedlivé a nezodpovědné..

Články O Neplodnosti