Hlavní Zdraví

Genetická analýza před a během těhotenství: co ukazuje a proč je potřeba

Genetická analýza během těhotenství je soubor testů, během nichž genetici zkoumají sadu genů odpovědných za přenos dědičných informací z rodičů na dítě. Specialisté určují možný výsledek početí, vypočítávají dominantní příznaky nenarozeného dítěte a také naznačují pravděpodobnost závažných onemocnění s vývojovými poruchami.

Po registraci na prenatální klinice lékaři doporučují genetickou analýzu k určení pravděpodobnosti, že plod má nejčastější choroby. Nejlepší možností je obrátit se na genetiku ve fázi plánování těhotenství, aby bylo možné předem vypočítat možná rizika.

Proč provádět těhotenskou genetickou analýzu

Testování se provádí za účelem získání následujících informací:

  • Jak jsou partneři, kteří chtějí mít společné dítě, geneticky kompatibilní.
  • Existuje u dítěte dědičné dispozice k určitým nemocem.
  • Existují v těle matky nebo nenarozeného dítěte infekční agens.
  • Získat genetický pas osoby, což je kombinovaná analýza DNA s informacemi o jedinečnosti konkrétní osoby.

Při zmrazeném těhotenství se analýzám věnuje zvýšená pozornost. Potrat dítěte často nastává kvůli vrozené trombofilii, jejíž přítomnost analýza identifikuje a podnikne nezbytné kroky k záchraně dítěte. V opakovaných případech nerozvinutého plodu by měla být provedena analýza, aby se zjistil karyotyp s chromozomální sadou embrya. Lékař bude kontrolovat obsah těhotných cytokinů, jejichž hladina je výrazně podceňována, když plod zamrzne..

Indikace pro analýzu

Pokud je těhotná žena ohrožena, je vhodné provést genetický test, který lékař doporučí jako první. Seznam indikací obsahuje:

  • Věk nad 35 let.
  • Žena již porodila děti s abnormálními příznaky nebo vážnými malformacemi.
  • Nastávající matka utrpěla zdravotní infekci.
  • Paní byla závislá na alkoholu nebo drogách..
  • Během předchozích těhotenství se vyskytly případy zmrazení plodu, potratu nebo mrtvého porodu..

Vysoce riziková skupina

Některé ženy jsou vystaveny zvýšenému riziku. V tomto případě budete muset provést analýzu:

  1. Žena má dědičné choroby.
  2. Během předchozího těhotenství se dítě narodilo s malformacemi nebo vrozenými malformacemi.
  3. Žena, muž nebo oba partneři trpí nebezpečnými infekčními nebo virovými onemocněními (hepatitida, HIV, herpes).
  4. Žena během těhotenství trpěla planými neštovicemi nebo zarděnkami.
  5. Paní používala silné léky, které je nežádoucí zaujmout.
  6. V počátečních stádiích těhotenství byla během fluorografického nebo radiologického vyšetření získána dávka záření.
  7. Žena se zabývala mocí, extrémními sporty.
  8. Nastávající matka trpěla zvýšenou dávkou UV záření.

Druhy genetických testů

Mnoho rodičů se ptá, proč je nutná genetická analýza. Lékaři jednoznačně odpovídají: testování, které je žádoucí provést při plánování nenarozeného dítěte, minimalizuje riziko porodu dítěte s genetickými vývojovými patologiemi. Pokud provedete testy před početí, lékař bude schopen určit, zda existuje riziko, a navrhnout účinné způsoby řešení problému. Během testování lékaři provádějí testy k detekci monohemnemických chorob a chromozomálních přestaveb.

Monogemická onemocnění

Monogemická onemocnění jsou chápána jako selhání způsobená určitými typy mutací. Každá osoba je nosičem přibližně sedmi mutací. To však neznamená, že jsou všichni nemocní. V těle je druhá kopie genu, která nemá abnormality. Riziko porodu s patologií se zvyšuje pouze tehdy, mají-li oba partneři stejnou mutaci ve stejném genu.

Pravděpodobnost mutací se zvyšuje u některých národností žijících v jediné populaci po dlouhou dobu. Domorodí Evropané často trpí cystickou fibrózou a spinální svalovou atrofií. Gen s podobnými mutacemi má téměř tři procenta Evropanů.

Chromozomální přestavby

Pod chromozomálními přestavbami rozumíme procesu, ve kterém se normální chromozomy bez odchylek a mutací mění. Přítomnost chromozomálních translokací nemůže být určena vnějšími příznaky, ale tito lidé mají často problémy v reprodukční sféře. K potratům dochází kvůli chromozomálním přestavbám, rodí se mrtvé děti nebo děti s vážnými malformacemi..

Pro stanovení přítomnosti chromozomálních přestaveb se provádí karyotiry. V závislosti na výsledku jsou prováděny další akce..

Pokud lékař zjistí abnormality u stejného genu u obou rodičů, budou navrženy dvě možnosti:

  • Preimplantační diagnostika nebo PGD je manipulace, která je součástí programu IVF k detekci genetických poruch ještě před přenosem embryí do děložní dutiny..
  • Neinvazivní prenatální test nebo NIPT - krevní test těhotné ženy se provádí k detekci chromozomálních selhání déle než 10 týdnů.

Invazivní genetický výzkum

V závislosti na gestačním věku může lékař doporučit invazivní studii, při které se používá amniotická tekutina, chorionické klky nebo pupečníková krev.

Neinvazivní testy se obvykle předepisují všem těhotným ženám, aby nedošlo k abnormalitám. Existují dobré důvody pro invazivní testy, které naznačují, že dítě má chromozomální abnormality..

Mnoho žen neakceptuje invazivní testy, které se obávají možnosti potratu. Podle statistik se potrat může objevit pouze v 0,3% případů. Pravděpodobnost spontánního potratu bez důvodu je navíc 1%.

Pokud byly ve stadiu neinvazivního vyšetření zjištěny anomálie, musí být provedeny invazivní testy. Studie umožňuje přesně určit karyotyp embrya, vyjma tak závažných dědičných patologií, jako je Downův syndrom, Edward.

Seznam invazivních testů zahrnuje následující testy:

  • Chorionická biopsie, během níž jsou buňky vznikající placenty odebírány vpichem do dutiny přední břišní stěny.
  • Pro amniocentézu se používá plodová voda, která určuje její barvu, hodnotí průhlednost, buněčné a biochemické složení, hormonální pozadí. Procedura je považována za nejbezpečnější ve srovnání s jinými invazivními studiemi, ale získání výsledku kvůli složitosti metody vyžaduje hodně času..
  • Cordocentesis je test, u kterého je odebrána punkce pupečníkové šňůry odebráním fetální krve. Metoda je považována za jednu z nejpřesnějších a výsledek lze získat za několik dní.
  • Placentocentéza - buňky placenty se používají k detekci chromozomálních abnormalit.

Na základě provedených genetických testů je možné s velkou pravděpodobností určit riziko, že bude mít dítě s abnormalitou, což umožní lékaři vypracovat vhodná doporučení pro rodiče. Pokud je žena již ve stavu těhotenství, lékař doporučí, zda stojí za to ji ušetřit.

Každá žena má právo rozhodnout, zda provést genetický test nebo odmítnout. Testy jsou docela drahé, takže někteří rodiče nejsou schopni platit za drahé testy. Jiní prostě nechtějí vědět o možných problémech s dlouho očekávaným nenarozeným dítětem, aby se vyhnuli obtížným rozhodnutím..

Bez ohledu na jejich přístup k výzkumu jsou jejich výhody zřejmé. Doporučení lékaře pomohou zabránit potratům. Pokud bude po testování dosaženo pozitivního výsledku o přítomnosti chromozomálních abnormalit u dítěte, budou rodiče schopni učinit informované rozhodnutí o narození dítěte s patologiemi nebo o ukončení těhotenství..

Metody genetické analýzy během těhotenství

Každá nastávající matka se obává o zdraví svého dítěte. Moderní medicína umožňuje zjistit, zda je vše v pořádku se zdravím dítěte, zda má nějaké vývojové postižení nebo náchylnost ke genetickým chorobám. Proto těhotné ženy během těhotenství absolvují genetický test.

Indikace pro analýzu

Genetická analýza - soubor studií, pozorování, výpočtů, které umožňují studovat vlastnosti genů a určit dědičné vlastnosti.

Genetická analýza během těhotenství je předepsána v následujících případech:

  • věk budoucí matky je starší než 35 let;
  • přítomnost dědičných (genetických) chorob v rodině těhotné ženy nebo jejího manžela;
  • žena již měla dítě s genetickou patologií;
  • žena měla potrat nebo mrtvé dítě;
  • během početí a těhotenství bylo ženské tělo ovlivněno negativními faktory (záření, rentgenové záření) nebo vzala alkohol, drogy, některé léky, které byly během tohoto období nežádoucí;
  • během těhotenství žena trpěla akutní virovou infekcí (zarděnkami, toxoplazmózou, chřipkou, SARS);
  • biochemický krevní test nebo ultrazvukové vyšetření ukázalo riziko rozvoje genetické patologie u plodu.

Všechny typy testů na genetiku během těhotenství lze rozdělit na invazivní metody a testy na genetickou krev..

Genetické krevní testy

V poslední době se v diagnostice dědičných onemocnění nenarozeného dítěte stále častěji používá tzv. Trojitý test. S jeho pomocí jsou studovány markery genetických patologií plodu a malformací - alfa-fetoprotein (AFP), lidský chorionický gonadotropin (hCG) a estriol (E3)..

Alfa-fetoprotein (AFP)

Alfa-fetoprotein je hlavní složkou krevního séra vyvíjejícího se plodu. Jedná se o bílkovinu, která je produkována jaterním a trávicím systémem dítěte. S močí dítěte AFP vstupuje do plodové vody a vstupuje do mateřské krve placentou. Zkoumáním žilní krve matky můžete určit množství této látky produkované plodem. Alfa fetoprotein může být detekován v krvi matky po 5-6 týdnech těhotenství.

Ke zvýšení hladiny AFP v krvi dochází s následujícími patologiemi plodu:

  • defekty přerůstání nervové trubice (kýla mozku nebo míchy);
  • vady přerůstání přední břišní stěny, u nichž kůže a svaly břišní stěny nepokrývají vnitřní orgány, a další orgány, včetně střev, jsou pokryty filmem prodloužené pupeční šňůry;
  • infekce dvanáctníku;
  • abnormality ledvin.

Důležitým pro diagnózu je výsledek genetické analýzy během těhotenství na AFP zvýšení hladiny AFP 2,5krát nebo více.

Snížený obsah krevních bílkovin v tomto proteinu se často vyskytuje, když má plod další chromozom, což může naznačovat vývoj patologií, jako jsou Edwards, Down, Shereshevsky-Turnerovy syndromy. V některých případech dochází ke změně obsahu AFP během vícenásobného těhotenství, fetoplacentální nedostatečnosti, hrozbě ukončení těhotenství.

Lidský choriový gonadotropin (hCG)

HCG je protein, který je produkován buňkami chorionu plodu. Chorion je součástí embrya, ze kterého se v budoucnu vytvoří placenta. Po početí začne choror vylučovat hCG velmi rychlým tempem. Hladina tohoto proteinu se zdvojnásobuje každý den během prvního trimestru těhotenství. Vrchol tohoto ukazatele se objevuje po 7–10 týdnech těhotenství. Poté se postupně snižuje, aniž by se ve druhé polovině těhotenství podstatně změnila. Kvantitativní stanovení lidského chorionického gonadotropinu umožňuje kontrolovat průběh těhotenství. Při zmrazeném nebo mimoděložním těhotenství není rychlost růstu tohoto proteinu normální.

Pokud genetická analýza hCG během těhotenství odhalí zvýšení obsahu gonadotropinu, může to znamenat vývoj Downova syndromu u dítěte, toxikózu u matky a předávkování těhotenstvím. S takovým genetickým onemocněním plodu, jako je Edwardsův syndrom, dochází ke snížení počtu NP (mnohočetné malformace vnitřních orgánů a mentální retardace).

Estriol zdarma (E3)

Volný estriol (E3) označuje estrogen - ženské pohlavní hormony. Od vzniku placenty se její obsah v krvi matky výrazně zvyšuje. Nejprve se většina estriolu vyrábí placentou, později se vyrábí v játrech dítěte. Stanovení množství tohoto hormonu v krvi vám umožní určit riziko patologických stavů plodu.

Nebezpečný je výsledek genetické analýzy volného estriolu, což znamená pokles o 40% nebo více. Tato úroveň tohoto indikátoru může být u malformací, vrozených srdečních vad, intrauterinní infekce plodu. Kromě toho může naznačovat rozvoj Downova syndromu u dítěte, riziko předčasného porodu. Ke snížení obsahu E3 v krvi dochází při selhání ledvin a onemocnění jater.

Invazivní metody genetického vyšetření

Pokud genetický krevní test během těhotenství naznačuje možnost rozvoje dědičných patologií u dítěte, je pro ženu předepsána invazivní metoda genetického vyšetření. Charakteristickým rysem takových diagnostických metod je, že když je materiál odebrán, je do těla zavedena žena.

Během těhotenství existují čtyři běžně používané invazivní metody genetické analýzy..

  1. Amniocentéza je studie plodové vody, která se provádí za účelem stanovení genetických patologií plodu. Může být použit k detekci Downova syndromu, Patau, Edwards, fibrocystických vývojových defektů, svalové dystrofie, defektů neurální trubice, Tai Sachsovy choroby, srpkovitých buněk, hemofilie. Při provádění vzorkování materiálu se děloha ženy propíchne speciální jehlou a odebere se vzorek plodové vody.
  2. Chorionická biopsie - studie choriových buněk. Tato analýza umožňuje detekovat ve velmi časných stádiích těhotenství fetální onemocnění, jako je talasemie, cystická fibróza, Downův syndrom, srpkovitá anémie, Tai Sachsův syndrom. Choriová biopsie je vpíchnutí břišní dutiny těhotné ženy za účelem sběru bazálních buněk placenty. V některých případech je obsah děložního čípku používán pro výzkum.
  3. Placentocentéza je studie buněk placentární tkáně. Tato metoda analýzy umožňuje identifikovat dědičná onemocnění plodu, která jsou spojena se změnami v kvantitě a kvalitě chromozomů (Downův syndrom) a mnoha dalšími poruchami genů. Placentocentéza je poměrně komplikovaný postup, proto se provádí v celkové anestezii. Během toho je propíchnuta přední břišní stěna ženy a k diagnóze je odebrána část placenty..
  4. Cordocentesis je test pupečníkové krve. Pomocí této analýzy jsou diagnostikována chromozomální a dědičná onemocnění, hemolytická onemocnění plodu. Během Cordocentesis, tenká jehla přes přední břišní stěnu ženy je přinesena do pupeční šňůry a krevní vzorek je odebrán.

Výsledky genetických testů během těhotenství umožňují diagnostikovat komplexní onemocnění dítěte. Díky takové diagnóze lékaři často provádějí intrauterinní terapii dítěte, čímž významně snižují riziko vzniku závažných patologií.

Prenatální diagnostika chromozomálních abnormalit

Těžká etická otázka, stojí za to provést vyšetření k identifikaci genetických patologií nenarozeného dítěte, každá těhotná žena se rozhodne pro sebe. V každém případě je důležité mít všechny informace o moderních diagnostických schopnostech..

O tom, jaké invazivní a neinvazivní metody prenatální diagnostiky dnes existují, jak informativní a bezpečné jsou a v jakých případech se používají, řekla Julia SHATOKHA, PhD, vedoucí oddělení prenatální ultrazvukové diagnostiky Sítě lékařských center "Ultrazvukové studio".

Proč potřebujeme prenatální diagnostiku??

Různé metody pomáhají předpovídat možné genetické patologie během těhotenství. Zaprvé se jedná o ultrazvukové vyšetření (screening), pomocí kterého si lékař může všimnout abnormalit ve vývoji plodu..

Druhou fází prenatálního screeningu během těhotenství je biochemický screening (krevní test). Tyto testy, známé také jako „dvojité“ a „trojité“ testy, jsou v současné době prováděny každou těhotnou ženou. Umožňuje s určitou mírou přesnosti předpovídat riziko fetálních chromozomálních abnormalit.

„Na základě takové analýzy není možné provést přesnou diagnózu, což vyžaduje chromozomální studie - složitější a nákladnější.

Chromozomální studie se nevyžadují u všech těhotných žen, existují však určité indikace:

budoucí rodiče jsou blízcí příbuzní;

nastávající matka starší 35 let;

přítomnost v rodině dětí s chromozomální patologií;

minulé potraty nebo zmeškaná těhotenství;

potenciálně nebezpečná onemocnění plodu během těhotenství;

užívání léků, které se během těhotenství nedoporučují;

krátce před početí byl jeden z rodičů vystaven ionizujícímu záření (rentgen, radioterapie);

rizika identifikovaná ultrazvukem.

Názor odborníka

Statistická pravděpodobnost porodu s chromozomální poruchou je od 0,4 do 0,7%. Musíte však vzít v úvahu, že se jedná o riziko v populaci jako celku, u jednotlivých těhotných žen může být extrémně vysoké: základní riziko závisí na věku, národnosti a různých sociálních parametrech. Například riziko chromozomálních abnormalit u zdravé těhotné ženy se s věkem zvyšuje. Kromě toho existuje a existuje individuální riziko, které je určováno na základě biochemických a ultrazvukových údajů.

Dvojité a trojité testy

Biochemické screeningy také známé jako Testy „Double“ a „Triple“, a hovorově označované jako „analýza Downova syndromu“ nebo „analýza deformit“, jsou prováděny v přesně definovaných obdobích těhotenství.

Dvojitý test

V 10-13 týdnech těhotenství se provádí dvojitý test. Během tohoto krevního testu se podívejte na hodnotu takových ukazatelů, jako jsou:

volný hCG (chorionický gonadotropin),

PAPPA (plazmatický protein A, inhibitor A).

Analýza by měla být provedena až po ultrazvukovém vyšetření, jehož data se rovněž používají při výpočtu rizik.

Od uzavření ultrazvuku bude odborník potřebovat následující data: datum ultrazvuku, velikost kocyceal-parietální (KTR), velikost biparietální (BPR), tloušťku límcového prostoru (TVP).

Trojitý test

Druhý - „trojitý“ (nebo „čtyřnásobný“) test se doporučuje těhotným ženám absolvovat po 16–18 týdnech.

Během tohoto testu prozkoumejte počet následujících ukazatelů:

inhibin A (v případě čtyřnásobného testu)

Na základě analýzy údajů z prvního a druhého biochemického screeningu a ultrazvuku vypočítají lékaři pravděpodobnost takových chromozomálních abnormalit jako:

defekty neurální trubice;

Cornelia de Langeův sndrom;

Smith Lemley Opitzův syndrom;

Názor odborníka

Dvojitý nebo trojitý test je biochemická analýza, která určuje koncentraci určitých látek, které charakterizují stav plodu, v mateřské krvi..

Jak se počítají rizika chromozomálních abnormalit?

Kromě možných chromozomových patologií jsou výsledky biochemického screeningu ovlivňovány mnoha faktory, zejména věkem a hmotností. Pro stanovení statisticky významných výsledků byla vytvořena databáze, ve které byly ženy rozděleny do skupin podle věku a tělesné hmotnosti a byly vypočteny průměrné ukazatele „dvojitého“ a „trojitého“ testu.

Průměrný výsledek každého hormonu (MoM) byl základem pro stanovení normálního rozmezí. Pokud je tedy výsledek získaný dělením MoM 0,5 - 2,5 jednotek, pak je hladina hormonu považována za normální. Pokud je nižší než 0,5 MoM - nízká, nad 2,5 - vysoká.

Jaký stupeň rizika chromozomálních abnormalit je považován za vysoký?

V konečném závěru je riziko pro každou patologii uvedeno jako zlomek.

Vysoké riziko 1: 380 a vyšší.

Průměr - 1: 1000 a nižší - to je normální ukazatel.

Riziko 1: 10000 a nižší považují za velmi nízké..

Toto číslo znamená, že z 10 000 těhotných žen s touto hladinou, například hCG, měla pouze jedna dítě s Downovým syndromem..

Pokud je riziko vysoké, doporučuje se ženě poradit se s genetikem. Tento lékař může naplánovat genetické vyšetření, které je vysoce přesné..

Názor odborníka

Riziko 1: 100 a vyšší je indikací pro diagnózu fetální chromozomální patologie, ale každá žena si sama určuje míru kritičnosti těchto výsledků. Pro některé se pravděpodobnost 1: 1000 může zdát kritická.

Přesnost biochemického screeningu v těhotenství

Mnoho těhotných žen je opatrných a skeptických ohledně biochemického screeningu. A to není překvapivé - tento test neposkytuje žádné přesné informace, na jeho základě můžeme předpokládat pouze pravděpodobnost existence chromozomálních abnormalit.

Kromě toho se může informační obsah biochemického screeningu snížit, pokud:

těhotenství nastalo v důsledku IVF;

nastávající matka má diabetes;

nastávající matka má nadváhu nebo chybí

Názor odborníka

Jako izolované studie mají dvojité a trojité testy nízkou prognostickou hodnotu, když se vezmou v úvahu ultrazvukové údaje, spolehlivost se zvýší na 60-70% a pouze při provádění genetických analýz bude výsledek přesný o 99%. Jde pouze o chromozomální abnormality. Pokud mluvíme o vrozené patologii, která není spojena s chromozomovými defekty (například „rozštěp rtu“ nebo vrozené srdeční a mozkové vady), pak profesionální ultrazvuková diagnostika poskytne spolehlivé výsledky..

Genetické testy na podezření na chromozomální abnormality

Na základě závěru ultrazvukového vyšetření nebo pokud jsou výsledky biochemického screeningu nepříznivé, může genetik navrhnout nastávající matce, aby podstoupila invazivní vyšetření. V závislosti na termínu se může jednat o biopsii chorionickou nebo placentou, amniocentézu nebo kordocentézu. Taková studie poskytuje vysoce přesné výsledky, ale v 0,5% případů může takový zásah způsobit potrat.

Odběr materiálu pro genetický výzkum se provádí v lokální anestezii a s ultrazvukovou kontrolou. Tenkou jehlou doktor propíchne dělohu a pečlivě vezme genetický materiál. V závislosti na gestačním věku to mohou být částice chorionického klku nebo placenty (chorionická biopsie nebo biopsie placenty), plodová voda (amniocentéza) nebo pupečníková krev (cordocentéza).

Získaný genetický materiál je odeslán k analýze, která určí nebo vyloučí přítomnost mnoha chromozomálních abnormalit: Downův syndrom, Patauův syndrom, Evardsův syndrom, Turnerův syndrom (99% přesnost) a Klinefelterův syndrom (98% přesnost).

„Před čtyřmi lety se objevila alternativa k této metodě genetického výzkumu - neinvazivní prenatální genetický test. Tato studie nevyžaduje produkci genetického materiálu - pro něj stačí odebrat krev ze žil budoucí matky k analýze. Metoda je založena na analýze fragmentů fetální DNA, které v procesu aktualizace svých buněk vstupují do krevního oběhu těhotné ženy.

Tento test můžete provést od 10. týdne těhotenství. Je důležité pochopit, že tento test v Rusku stále není příliš rozšířený, jen velmi málo klinik to dělá a jeho výsledky ne všichni lékaři zvažují. Proto musíte být připraveni na skutečnost, že lékař může v případě vysokých rizik pomocí ultrazvuku nebo biochemického screeningu důrazně doporučit invazivní vyšetření. Každopádně - rozhodnutí vždy zůstává na budoucích rodičích.

V našem městě provádějí neinvazivní prenatální genetické testy kliniky:

Avicenna. Panoramatický test. Neinvazivní prenatální genetická diagnostika aneuploidie 42 tr Neinvazivní prenatální genetická diagnostika aneuploidie a mikrodelecí - 52 tr

Almita. Panoramatický test. Cena od 40 do 54 tr v závislosti na úplnosti studie.

"Ultrazvukové studio." Prenetixův test. Cena 38 tr.

Názor odborníka

Pouze chromozomální analýza může potvrdit nebo vyloučit chromozomální patologii. Ultrazvuk a biochemický screening umí vypočítat pouze míru rizika. Analýza takových patologií, jako je Downův syndrom, Edwards a Patau, může být provedena od 10 týdnů těhotenství. To se provádí získáním fetální DNA přímo ze struktur vajíčka (přímá invazivní metoda). Riziko invazivní intervence v přítomnosti přímých indikací je zaručeno, že bude nižší než riziko chromozomální patologie (přibližně 0,2-0,5% podle různých autorů).

Kromě toho může být dnes jakákoli těhotná žena z vlastního svobodného života vyšetřena na přítomnost hlavních genetických chorob plodu přímým neinvazivním způsobem. K tomu stačí darovat krev ze žíly. Tato metoda je pro plod absolutně bezpečná, ale dostatečně drahá, což omezuje její široké použití.

Obtížné rozhodnutí

Otázka, zda je nutná diagnostika genetických chorob během těhotenství a co dělat s informacemi získanými na základě výzkumu, každá žena sama rozhodne. Je důležité pochopit, že lékaři nemají v této věci právo vyvíjet tlak na těhotnou ženu.

Názor odborníka

S dobou těhotenství až 12 týdnů se může sama žena rozhodnout o potratu v případě fetální patologie. K pozdějšímu datu jsou k tomu zapotřebí dobré důvody: patologické stavy neslučitelné se životem plodu a nemoci, které následně povedou k hlubokému postižení nebo smrti novorozence. V každém případě je tento problém vyřešen s ohledem na gestační věk a prognózu života a zdraví plodu a těhotné ženy.

Existují dva důvody, proč mohou lékaři doporučit ukončení těhotenství:

odhalí se malformace plodu, které nejsou slučitelné s životem nebo s prognózou hlubokého postižení dítěte;

mateřský stav, při kterém prodloužení těhotenství může způsobit nepříznivý průběh nemoci s ohrožením života matky.

Prenatální diagnostika, ať už biochemická, ultrazvuková nebo genetická, je volitelná. Někteří rodiče chtějí mít nejúplnější informace, jiní dávají přednost tomu, aby byli omezeni na minimální soubor zkoušek, důvěřující povaze. A každá volba si zaslouží respekt.

Užitečné informace? zanechat odkaz na článek o sociálních sítích!

Trojitý test. Jak se dozvědět o malformacích plodu v čase

Prenatální screening během těhotenství: trojitý test. Jak je diagnostikována malformace plodu?

Každá nastávající matka se obává o zdraví svého dítěte. Je možné v raných fázích těhotenství zjistit, zda je s ním všechno v pořádku? Moderní medicína odpovídá na tuto otázku pozitivně. K dispozici porodník-gynekologové a genetici je mnoho diagnostických metod, které umožňují posoudit přítomnost malformací, když je dítě v lůně. Šance na přesnost jsou vylepšeny vylepšeními v ultrazvukové technologii a laboratorní diagnostice. A v posledních letech se stále více používá tzv. Trojitý test. Tato metoda zahrnuje studium markerů malformací a genetické patologie plodu: alfa-fetoprotein (AFP), lidský chorionický gonadotropin (hCG) a estriol (E3).

Studia tří velryb

AFP je hlavní složkou tekuté části krve (séra) vyvíjejícího se plodu. Tento protein je produkován žloutkovým váčkem a fetálními játry, vstupuje do plodové vody močí, vstupuje do mateřské krve placentou a je absorbován fetálními membránami. Zkoumáním krve z žíly matky lze posoudit množství alfa-fetoproteinu produkovaného a vylučovaného plodem. AFP se nachází v mateřské krvi od 5. do 6. týdne těhotenství. Množství AFP v krvi matky se mění s masivnějším uvolňováním této složky. Takže při nezavření jakýchkoli částí nervové trubice se do plodové dutiny vlévá větší množství dětského séra a vstupuje do mateřské krve.

Zvýšený obsah AFP je stanoven v mateřské krvi:

  • s defekty přerůstání nervové trubice - mícha nebo kýlová kýla,
  • u defektů zarůstání přední břišní stěny, kdy jeho svaly a kůže nezakrývají vnitřní orgány, a střeva a další orgány jsou uzavřeny tenkým filmem prodloužené pupeční šňůry (gastroschisis);
  • s abnormalitami ledvin;
  • s infekcí dvanáctníku.

Musím říci, že pro diagnózu je významné zvýšení počtu AFP 2,5krát nebo vícekrát ve srovnání s průměrem za toto období těhotenství. Například při anencefálii (nepřítomnost mozku) stoupá hladina AFP asi 7krát.

Avšak změna hladiny AFP nemusí nutně znamenat žádnou patologii plodu. To lze také pozorovat za podmínek, jako je hrozba ukončení těhotenství s placentární nedostatečností, když je narušen průtok krve mezi placentou a plotem, a také při vícenásobném těhotenství, během kterého je tento protein produkován několika plody.

Ve 30% případů chromozomálních abnormalit, kdy má plod další chromozomy v jednom nebo druhém páru, což vede k tvorbě více malformací (Downův, Edwardsův, Shereshevsky-Turnerův syndrom), je hladina AFP snížena.

HCG je protein produkovaný chorionickými buňkami (chorion je součástí embrya, ze kterého se následně vytvoří placenta). Tento protein je detekován v těle ženy od 10 do 12 dnů po oplodnění. Je to jeho přítomnost, která vám umožní potvrdit nástup těhotenství pomocí testu doma. Reakce, ke které dochází na testovacím proužku, je kvalitativní, to znamená, že indikuje přítomnost nebo nepřítomnost hCG. Kvantitativní stanovení hCG vám umožňuje posoudit průběh těhotenství: například při mimoděložním nebo nevyvíjejícím se těhotenství není zvýšení hCG normální. Na začátku druhého trimestru se úroveň chorionického gonadotropinu používá jako jeden z diagnostických příznaků malformací a chromozomální patologie plodu.

Hladina hCG v krvi těhotné ženy s Downovým syndromem obvykle stoupá a u Edwardsova syndromu (onemocnění charakterizované mnohočetnými malformacemi vnitřních orgánů a mentální retardací - klesá.

E3. Produkce estriolu začíná v játrech plodu a končí placentou. Na „produkci“ této látky se tedy podílí jak plod, tak placenta. Koncentrací E3 v krevním séru těhotné ženy lze posoudit stav plodu. Hladiny estriolu se obvykle během těhotenství zvyšují..

Kdy, komu a jak provést trojitý test

Trojitý test se provádí v gestačním věku 15 až 20 týdnů. V současné době jsou indikátory markerů genetické patologie standardizované, tj. Stejné pro všechny ženy, jejichž těhotenství normálně probíhá. V mnoha zdravotnických zařízeních se testují AFP a hCG (dvojitý test) nebo pouze AFP. Chci zdůraznit, že při zkoumání jedné složky trojitého testu se diagnostická významnost studie snižuje, protože odchylka od normy pouze jednoho z ukazatelů nemůže spolehlivě naznačit patologii plodu. Diagnostická hodnota trojitého testu je obecně až 90% pro detekci malformací nervového systému, 60–70% pro detekci chromozomálních onemocnění.

V současné době je skrínink na markery genetické patologie povinný pro všechny těhotné ženy, ale bohužel vybavení běžných státních zdravotnických zařízení (prenatální kliniky) ve většině případů umožňuje vyšetřit pouze jednu nebo dvě složky trojitého testu. Pokud jsou zjištěny abnormality, je pacient předán genetice k dalšímu vyšetření.

Existuje skupina těhotných žen, kterým je předepsáno genetické poradenství bez ohledu na výsledky testu: jedná se o tzv. Rizikovou skupinu, u níž je pravděpodobnost dětí s vrozenými malformacemi a chromozomální patologií vyšší než v běžné populaci..

Mezi rizikové faktory prenatálních patologií patří:

  • žena starší 35 let,
  • případy rodinného chromozomálního onemocnění,
  • narození předchozích dětí s vývojovými vadami,
  • radiační expozice jednoho z manželů,
  • užívání cytostatik nebo antiepileptik,
  • obvyklý potrat,
  • stanovení příznaků fetální patologie ultrazvukem.

Pokud se zjistí odchylky, měla by se analýza opakovat; pokud současně ukazatele mají tendenci se snižovat nebo zvyšovat, provádějí se další studie. Je lepší provést test na začátku zadaného období, tj. v 15–16 týdnech, aby bylo možné v případě potřeby zkoušku opakovat a potvrdit nebo vyvrátit určité předpoklady.

Obzvláště znepokojivé je snížení AFP v kombinaci s trvalým zvýšením hladiny CG. Tato kombinace umožňuje podezření na přítomnost Downova syndromu u dítěte. Ale pouze v 60% případů mají ženy s plodem s Downovým syndromem patologické ukazatele trojitého testu; ve 40% případů chybí laboratorní odchylky.

Je třeba zdůraznit, že studium markerů genetické patologie je screening, to znamená, že se provádí u všech těhotných žen, aby identifikovaly rizikovou skupinu (jinými slovy, nemusíte mít podezření, že jste tuto analýzu podstoupili jako součást obecného těhotenského vyšetření).

Pacienti z rizikové skupiny podrobují podrobnější diagnostice malformací plodu, chromozomální patologii: v rámci lékařského genetického poradenství jsou jim předepsány další ultrazvukové vyšetření, nabízejí metody invazivní (s průnikem do amniotické dutiny) diagnostiky. Nejspolehlivějším způsobem stanovení diagnózy je studium chromozomální sady fetálních buněk. Pro získání fetálních buněk je přední břišní stěna propíchnuta tenkou jehlou, je odebrána plodová voda, která obsahuje fetální buňky (amniocentéza) nebo pupečníková krev plodu (Cordocentesis). Invazivní diagnostické metody významně zvyšují riziko ztráty plodu; kromě toho, jako u každého chirurgického zákroku, existuje riziko infekce. Invazivní techniky jsou proto kontraindikovány v případě hrozícího potratu a akutních infekčních chorob.

Vzhledem k časovým rámcům, ve kterých je obvyklé provádět trojitý test, někdy vyvstává otázka vhodnosti této analýzy, protože podmínky lékařského potratu jsou omezeny na 12. týden. V tomto ohledu je třeba mít na paměti, že každá žena, která se nosí pod srdcem dítěte, v jedné nebo druhé fázi těhotenství, má pochybnosti o užitečnosti nenarozeného dítěte. Trojitý test vám pomůže rozptýlit nepříjemné myšlenky, a pokud jsou detekovány změny v markerech genetické patologie plodu, budou další vyšetření dokončena včas. Při potvrzení nepříjemných předpokladů bude možné těhotenství ukončit nebo alespoň připravit na skutečnost, že bezprostředně po narození dítěte může být nutný chirurgický zásah k nápravě zjištěných malformací. V tomto případě nezapomeňte, že lékař má právo nabídnout jednu nebo druhou variantu řízení těhotenství a v každém případě je konečné rozhodnutí učiněno rodinou..

V případě lékařských otázek se nejprve poraďte s lékařem.

Co je neinvazivní prenatální test DNA a proč se provádí během těhotenství?

Současná úroveň vývoje medicíny umožňuje ženě zjistit, zda je její dítě zdravé, když je stále v lůně. Tato otázka je ústřední pro všechny budoucí rodiče a někdy je tak akutní, že v prenatální diagnostice vznikne naléhavá potřeba. Ve všech pochybných případech jsou ženy předány k invazivním studiím.

Jsou traumatické, žena je velmi nervózní, protože všechny (a kordocentéza, amniocentéza a další metody) jsou spojeny s propíchnutím děložní stěny a dlouhou jehlou, která zachytí genetický materiál plodu pro analýzu. Dnes existuje vhodná alternativa k tomuto postupu - neinvazivní prenatální test. Co je to a jak se to provádí, řekneme v tomto článku.

Co to je?

Neinvazivní prenatální test DNA (zkráceně NIPT) je relativně nová technika vyšetřování těhotných žen. Objevilo se v Rusku asi před pěti lety, předtím byly podobné průzkumy provedeny pouze v USA a Evropě. Do té doby neměly těhotné ženy žádné alternativy - každý, kdo měl zvýšené riziko porodu dítěte s chromozomálními abnormalitami, byl poslán na konzultaci s genetikem a poté k jedné z invazivních diagnostických metod.

Před vpichem pro analýzu genetického materiálu plodu nebo vzorku plodové vody, chorionických klků je žena informována, že samotný postup není neškodný - může to vést k infekci membrán, vypouštění vody, smrti dítěte a předčasnému potratu. Strach z vpichu a strach ze ztráty dítěte obvykle mizí před vyhlídkou na porod dítěte s Downovým syndromem nebo jinou hrubou anomálií a ženy poslušně procházejí nebezpečnou diagnózou.

Nyní můžete najít klíčové otázky o zdraví drobků bez propíchnutí, bez zbytečného stresu a co je nejdůležitější - bez vystavení života malého stvoření v děloze jakémukoli riziku.

Neinvazivní metoda umožňuje analýzu genetických abnormalit plodu mateřskou krví. Od 9. týdne těhotenství pronikají krevní buňky plodu do krve ženy v malém množství. Jsou izolovány od celkové hmotnosti, je detekována DNA a je provedena podrobná genetická analýza..

Tato metoda poskytuje přesnou odpověď na otázku, zda je dítě zdravé. Nezaměňujte neinvazivní prenatální diagnostiku se screeningem (NIPS - neinvazivní prenatální screening). Povinné testy, které žena absolvuje v prvním a druhém trimestru, umožňují stanovit pouze pravděpodobnost, že dítě má vrozené chromozomální abnormality, trisomii a aneuploidii, ale v žádném případě nedává definitivní odpověď, to znamená, že na základě výsledků screeningových studií nelze stanovit diagnózu.

NIPT je jednou z nejpřesnějších studií v porodnictví. Je pravda, že těhotné ženy o tom mají poněkud vágní představu. Gynekologové nijak nespěchají, aby informovali své pacienty o novém produktu. Důvod mlčení může spočívat v tom, že takové testování se provádí pouze na placeném základě a lékaři státních institucí mají zakázáno ukládat pacientům placené služby.

Ohrožené skupiny

Potřeba provést studii genetického zdraví nenarozeného dítěte může nastat iu zdravých matek a otců, pokud jsou oba rodiče nebo jeden z nich v takzvané rizikové skupině pro genetické patologie. Otázka zdraví dítěte samozřejmě záleží na jakékoli těhotné ženě a kdokoli může udělat NIPT sám, protože k tomu nemusíte mít doporučení z genetiky nebo ze zvláštních důvodů. Existují však kategorie nastávajících matek, které budou s největší pravděpodobností takové testy provádět.

Pokud základní povinný screening ukázal, že žena má vysoké riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem, Patauovým syndromem nebo jinými chromozomálními patologiemi, budou neinvazivní metody vhodnou alternativou k traumatickým invazivním metodám k prokázání pravdy. Pokud je výsledek negativní, žena se nemůže bát a nesouhlasí s žádnými invazivními metodami.

Pokud obdržíte pozitivní výsledek analýzy a pokud žena chce opustit „zvláštní“ dítě, nemusíte také procházet ničím jiným. Pokud se však manželé rozhodnou ukončit těhotenství, bude stále třeba provést invazivní punkci, protože nejnovější metoda prenatálního vyšetření není podle lékařských indikací základem pro potrat nebo umělý porod po dlouhou dobu..

Je vhodné provést neinvazivní test u žen, jejichž předchozí těhotenství skončilo narozením dítěte s chromozomálními abnormalitami, časným potratem a vyblednutím. S věkem žen, vejce také stárnou, jejich reprodukční kvalita se zhoršuje, a proto je riziko porodu dětí s genetickými anomáliemi vyšší, čím vyšší je věk těhotné ženy. Všechny ženy nad 35 let, které plánují porod dítěte, by měly podstoupit takový test..

Invazivní diagnózu někdy nelze provést, pokud žena hrozí potratem - jakýkoli traumatický účinek na svaly dělohy může vést k potratu. V tomto případě mohou lékaři odmítnout amniocentézu nebo biopsii choriových klků. Na záchranu přichází neinvazivní test DNA.

Pro ženy, které si nejsou jisty otcovstvím, a také pro ženy, které jsou úzce spjaty, je test nejen žádoucí, ale nutný. Nebude zbytečné podstoupit vyšetření v případě, že se vyskytly případy narození dětí s genetickými problémy v rodině ze strany muže i ženy..

Je vhodné provést podobnou diagnózu, i když má matka nebo táta v anamnéze dokonce i léčenou závislost na alkoholu nebo drogách - dlouhodobé špatné návyky vedou k mutacím určitých genů, zhoršování kvality vajec a buněk spermií, což často vede k rozvoji porušování chromozomové sady dítěte.

Kontraindikace

Testování se neprovádí u žen, jejichž gestační věk je kratší než 9 porodnických týdnů. V ženské krvi nejsou krevní buňky plodu stanoveny před tímto obdobím, materiál DNA nelze získat pro testování DNA..

Pokud je žena těhotná s dvojčaty, může být test proveden, ale při opakovaném těhotenství s trojčaty bude diagnostika odmítnuta, bude příliš obtížné identifikovat DNA každého plodu..

Taková diagnóza nepomáhá párům, kteří byli nuceni uchýlit se k pomoci náhradní matky. Krev ženy, která není skutečnou biologickou matkou, nelze DNA jejího dítěte přesně identifikovat. Pokud nastalo těhotenství v důsledku IVF při použití vajíčka dárce, není možné provést testování.

Žena bude odepřena neinvazivnímu testování DNA, a pokud nedávno podstoupila transplantaci kostní dřeně, podstoupila krevní transfúzi. Zbytek bude analyzován.

Provádění výzkumu a příprava na něj

Od těhotné ženy není nutný výcvik. Je nutné rozhodnout, ve kterém lékařsko-genetickém centru nebo klinice podstoupit diagnózu, domluvit si schůzku a dorazit v určený čas. Pro studii odebírají nejběžnější krevní testy ze žíly (ne více než 20 ml). Ženská krev je umístěna do speciální odstředivky, krevní buňky její matky a děti jsou odděleny. Metoda sekvenování umožňuje identifikovat dva genomy. Jeden nepochybně patří matce, druhý plodu. Poté je proveden jeden z prenatálních testů (probereme několik typů níže), algoritmy s matematickou přesností nám umožňují vypočítat pravděpodobnost určité patologie nejen v procentech, ale v desetinách a setinách procenta.

Celý tento pracný proces obvykle trvá 10 až 14 dní. Některé typy testů trvají déle a výsledky jsou hlášeny ženě do 3 týdnů. Může test selhat? Teoreticky to samozřejmě může, protože to lidé dělají, a lidský faktor je velmi nepředvídatelný. V tomto případě bude těhotná žena vyzvána k opakovanému odběru krve. Pokud invazivní diagnóza selže, provede se druhý vpich, což je mnohem těžší a nebezpečnější.

Výsledek

Testování určuje pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův, Turnerův, Edwardsův a Patauův syndrom. Některé typy NIPT mohou určovat Klinefelterův syndrom, všechny bez výjimky pravděpodobně detekují možné patologie pohlavních chromozomů.

Pokud žena nese jedno dítě, je seznam anomálií, u nichž bude biomateriál vyšetřen, širší. Při dvojím závěru bude závěr zahrnovat pouze Downův, Edwardsův a Pataův syndrom nebo spíše pravděpodobnost, že jedno nebo dvě děti budou mít takové anomálie.

Neinvazivní prenatální DNA test navíc s velkou přesností určuje pohlaví dítěte, jakož i jeho Rh faktor a krevní skupinu, což může být velmi důležité v případě rizika hemolytického onemocnění plodu, které se vyvíjí v důsledku odmítnutí imunitního systému tělem Rh-negativního těhotného dítěte s pozitivním rh faktor.

Různé testovací systémy mají různou spolehlivost, ale liší se velmi nepatrně - ne více než 1%. Přesnost výsledku prenatálního neinvazivního testu je v průměru asi 98–99%. Všimněte si, že to není 100%, ale ne 70%, které „obecné vyšetření“ na prenatální klinice „dává“.

Interpretace výsledků nevyvolá otázky mezi ženami a členy její rodiny. Pokud je dítě zdravé, budou rizika posouzena na 0,1 - 1%. Recenze lékařů o této studii jsou celkem pozitivní, pravděpodobnost získání falešně pozitivních nebo falešně negativních výsledků je zanedbatelná.

Výhody a nevýhody

Prenatální test poskytuje jedinečnou příležitost k identifikaci pravděpodobných abnormalit ve vývoji drobky zaznamenané včas. V krevním testu matky se stanoví fetální DNA z období 9–10 týdnů. Povinný screening se v tuto chvíli neprovádí. Testování proto umožňuje získat informace o stavu dítěte před provedením screeningových studií prvního trimestru. Některé ženy, které provedly test a ujistily se, že dítě je zdravé, odmítají screening po konzultaci s čistým svědomím vůbec.

Novým slovem v prenatální genetické diagnostice je schopnost určit pohlaví dítěte v tak raném datu, že žádný moderní ultrazvuk neumí. Současně bude přesnost stanovení pohlaví 99% a ultrazvuk nedá více než 80% spolehlivost.

Klid během těhotenství, víra, že všechno je v pořádku s dítětem, je pro budoucí matku velmi důležité. Nakonec se díky zkušenostem mohou vyvinout různé komplikace těhotenství. Prenatální testy dávají takový klid a důvěru..

Nevýhodou jsou pouze vysoké náklady na vyšetření. Různé typy testů na různých klinikách budou stát nejméně 25 tisíc rublů. V Rusku je v průměru celý NIPT v rozmezí 25–60 tisíc rublů. Najít kliniku, na které bude taková analýza provedena, není také snadné. Dosud jsou takové diagnostiky prováděny pouze v genetických centrech a centrech plánování rodiny, které mají vlastní genetickou laboratoř. Taková centra nejsou v každém městě, a proto možná žena bude muset jít do sousedního města nebo dokonce do regionu, aby provedla takovou analýzu.

Při hledání klinik je důležité se nestarat o podvodníky. Pro vyšetření je nejlepší zvolit přední kliniky v Rusku, které mají velkou síť poboček podle regionů, například Genomed, Genetiko, Genoanalytics, Eco-Clinic.

Existuje asi tucet různých testů a algoritmů pro identifikaci příznaků genetických patologií. Liší se nejen jmény, ale také spektrem identifikovaných problémů. Některé testy mají širší škálu syndromů a abnormalit, zatímco jiné určují pouze standardní minimální sadu chromozomálních abnormalit. Přesnost, jak již bylo zmíněno, je přibližně stejná.

Test Panorama (Panorama) není nejrozpočtivější variantou, jeho cena začíná od 34 tisíc rublů, ale je to test, který umožňuje zjistit stav zdraví dětí počatých pomocí IVF, jeho přesnost s ohledem na analýzu během takového těhotenství je o něco vyšší než u další NIPT.

Prenetixův test je cenově dostupnější a neméně přesný, v každém případě se singletonovým těhotenstvím. Jeho minimální cena v roce 2018 je 23 tisíc rublů. Stále existují testy jako Veracity a DOT test. Také vykazují vysoce přesné výsledky..

Recenze

Neexistuje tolik recenzí prenatální neinvazivní diagnostiky, protože takové testy dosud nebyly všeobecně známy. Ženy, které prošly takovou analýzou, však tvrdí, že výsledky byly přesné, a nakonec to vůbec nebyla škoda za peníze vynaložené na výzkum..

Co je to neinvazivní prenatální test DNA a proč se tak děje, podívejte se na další video.

lékařský pozorovatel, specialista na psychosomatiku, matka 4 dětí

Proč a jak se provádí genetická analýza během těhotenství

Genetická analýza během těhotenství je specifická výzkumná metoda zaměřená na studium predispozice dítěte k chromozomálním a genetickým onemocněním. Díky této analýze je také možné posoudit vliv environmentálních faktorů na vývoj dítěte. Podobná technika byla nedávno použita, ale již se stala populární mezi páry..

Proč je potřeba analýza?

Během těhotenství se zpravidla provádí výzkum s cílem zjistit podezření na malformace plodu..

Většina lékařů plánování rodiny doporučuje, aby páry provedly genetický test před početí. Tato studie odhalí náchylnost rodičů na jakékoli genetické onemocnění a na základě získaných výsledků vyhodnotí proveditelnost těhotenství..

Genetické testy během těhotenství se často neuskutečňují pro diagnostické, ale pro právní účely. Často se vyskytují životní situace, kdy je nutné stanovit genetickou identitu nenarozeného dítěte. Ve většině případů taková řízení probíhají během rozvodu s cílem objasnit otcovství. To znamená, že i před narozením dítěte je možné odebrat jeho biologický materiál a provést analýzu s uvedením stupně vztahu.

Při hodnocení genotypu je navíc možné identifikovat predispozici budoucího dítěte k určitým chronickým onemocněním, která se mohou v budoucnu vyvinout.

Nejčastěji se projevuje tendence k těmto patologiím:

  • Dysfunkce štítné žlázy.
  • Gastrointestinální choroby.
  • Hypertonické onemocnění.
  • Bronchiální astma.
  • Cukrovka.
  • Koagulopatie, vrozená porucha krvácení.
  • Ischemická choroba srdeční.

Mnoho vývojových abnormalit lze účinně napravit, pokud je léčba předepsána včas.

Jak genetická analýza

Služba je poskytována v centrech pro plánování rodiny. Všechny studie genetického vyšetření se provádějí pouze s písemným souhlasem těhotné.

Jaká jsou nejlepší gestační období pro genetické testování? Vše záleží na typu metody. Diagnostické techniky jsou rozděleny na invazivní a neinvazivní. Invazivní studie zahrnují studie, ve kterých je narušena integrita membrán (placentcentéza, kordocentéza, amniocentéza atd.). Ultrazvuk a chemie krve jsou neinvazivní.

Pacienti se přirozeně zajímají o to, jaké manipulace nejčastěji vyvolávají komplikace. Invazivní techniky mohou způsobit narušení plodu, proto, aby se snížila pravděpodobná rizika, musí být prováděny pod dohledem ultrazvuku..

Metody

Ultrazvuk se provádí jako screening v raných stádiích (10 až 14 týdnů). Již v polovině prvního trimestru, s dostatečnou kvalifikací funkčního diagnostika, je možné podezření na vrozenou malformaci.

Amniocentéza je diagnostická metoda založená na odběru plodové vody s následným vyšetřením. Pro provedení sběru biologického materiálu je nutné propíchnout dělohu přes přední břišní stěnu. Provádí se speciální sterilní jehlou pod kontrolou ultrazvuku. Amniocentéza se provádí od 15 do 18 týdnů. Během tohoto období je riziko komplikací při postupu nejmenší.

Choriová biopsie je technika prováděná za účelem získání části této tkáně. Díky zákroku je možné zjistit, že plod má chromozomální a monogenní abnormality. Choriová biopsie je indikována pro těhotné ženy starší 35 let, nosiče chromozomálních patologií a genetických mutací, stejně jako zatíženou porodnickou historii (potraty, mrtvě narození, potraty). Technika manipulace je propíchnout chorion skrz přední břišní stěnu nebo děložním hrdlem.

Placentocentéza je defekt placenty prováděný pro diagnostické účely. Je kontraindikováno provádět manipulaci před druhým trimestrem těhotenství. Placentocentéza se zpravidla předepisuje k diagnostice stavu plodu po infekci.

Stále však existuje řada indikací, které vyžadují sběr biologického materiálu z placenty:

  • Přítomnost primární neplodnosti u rodičů v historii.
  • Zatížená dědičná historie.
  • Přítomnost chromozomální patologie u rodičů.
  • Neschopnost provádět jiné diagnostické postupy. Například s oligohydramniemi je amniocentéza extrémně obtížná.
  • Historie narození dítěte s genetickým nebo chromozomálním onemocněním.

Cordocentesis - propíchnutí pupeční šňůry s odběrem fetální krve. Obvykle se provádí souběžně s amniocentézou. Je zakázáno provádět zákrok před 18. týdnem těhotenství. Manipulace se provádí v celkové anestezii a pod dohledem ultrazvuku. Proražení se provádí sterilní vpichovací jehlou přes přední břišní stěnu. Je nutné extrahovat ne více než 5 ml krve. Tato metoda je vysoce účinná při diagnostice chromozomů, genetických abnormalit i při Rh konfliktu.

Krevní test

Genetický krevní test během těhotenství zahrnuje hledání konkrétních markerů, které naznačují přítomnost vrozených malformací u dítěte. Existují 3 hlavní sloučeniny, jejichž krevní obsah varuje genetika a vyžaduje další vyšetření.

Alfa-fetoprotein (AFP) je speciální protein syntetizovaný žloutkovým vakem a fetální játry. AFP je detekován v krvi na začátku druhého měsíce těhotenství. Koncentrace tohoto proteinu se může zvýšit v krvi matky, pokud nejsou orgány dítěte správně vytvořeny. Například, s abnormalitami ve vývoji nervové trubice, velké množství fetálního séra vstupuje do plodové vody, pak je absorbováno přes membrány a vstupuje do mateřské krve.

Pokud je během genetických testů během těhotenství zaznamenána zvýšená koncentrace AFP, naznačuje to následující vývojové patologie:

  • Renální patologie.
  • Porucha přerůstání přední břišní stěny.
  • 12 dvanáctníkových vředů.
  • Selhání neurální trubice.

Spolehlivým znakem přítomnosti vývojových defektů je zvýšení hladiny AFP 2,5krát ve srovnání se standardními ukazateli charakteristickými pro zdravé fyziologické těhotenství. Například v patologii nervové těžby se indikátor AFP zpravidla zvyšuje 7krát.

HCG krevní test je další metoda používaná při genetickém vyšetření k prokázání přítomnosti vývojové patologie. Chorion je struktura, která je předchůdcem placenty. V důsledku své činnosti produkuje chorion hCG, které lze detekovat v těle matky od 10 do 12 dnů od vzniku zygoty..

Chemikálie používané při domácích těhotenských testech interagují specificky s hCG, což z něj činí mimořádně důležitý diagnostický prvek. Analýza záleží pouze na dynamice. Podle míry nárůstu tohoto ukazatele můžete nepřímo posoudit průběh těhotenství. Například v případě mimoděložního těhotenství se hladina hCG v krvi bude zvyšovat pomaleji, což bude svědčit o nutnosti dalšího výzkumu..

Estriol je steroidní pohlavní hormon syntetizovaný v nadledvinách plodu při zvýšení koncentrace hCG. Je to komplexní produkt získaný v důsledku biosyntetických procesů v nadledvinách, játrech a placentě. K jeho konečné tvorbě estriolu dochází na placentě.

Obsah tohoto hormonu lze snížit za následujících podmínek:

Vyhodnocení výsledků

Genetický lékař dešifruje výsledky genetické studie během těhotenství. Svědectví vkládá do genetického pasu - dokumentu obsahujícího kombinovanou analýzu DNA. Data uvedená v tomto dokumentu mohou být užitečná v budoucnu, kdy je nutné stanovit predispozici pacienta k určitému onemocnění.

Genetická analýza je mimořádně důležitým postupem v prevenci vrozených patologií. Aby radost z mateřství nebyla proměněna na tragédii, doporučuje se při plánování těhotenství provést genetickou analýzu, která zabrání depresivním důsledkům pro dítě i pár.

Zaslal Bogdan Bakshun, doktore,
speciálně pro Mama66.ru

Články O Neplodnosti