Hlavní Výživa

Kdy se to dělá a co ukazuje první screening během těhotenství??

První screening je důležitým vyšetřením, které musí být předáno všem ženám v pozici v 10. až 14. týdnu těhotenství. Díky souboru postupů je možné identifikovat nastávající matky ohrožené možným vývojem genetických abnormalit a patologií u dítěte.

Jaký je první screening, když se provádí, jaké jsou normální výsledky - popsané v tomto článku.

Co je screening a co to zahrnuje??

Screening je komplex lékařských postupů zaměřených na identifikaci a prevenci vývoje různých nemocí. Tento průzkum se provádí nejen u žen, které očekávají kojení, ale také u jiných skupin populace.

Perinatální screening pro celé těhotenství se provádí třikrát a zahrnuje:

  • Ultrazvuk, který pomáhá vidět, jak se dítě vyvíjí v lůně.
  • Odběr žilní krve pro stanovení hladiny hCG hormonu a proteinu PAPP-A.

Musím to udělat?

První perinatální screening doporučuje Ministerstvo zdravotnictví všem těhotným ženám, není to však povinný postup. To znamená, že pokud nastávající matka testy odmítne, lékaři ji nebudou nutit k darování krve a ultrazvuku..

Ale stojí za to odmítnout? Takové vyšetření v žádném případě nepomůže upozornit budoucí rodiče na možné vývojové problémy jejich dítěte, jako je například Downova nebo Edwardsova choroba, různé poruchy struktury nervového systému a další patologie, které mohou následně vést k úmrtí dítěte nebo jeho narození se zdravotním postižením.

Pokud se podle výsledků vyšetření zjistí patologické patologie plodu, které nejsou slučitelné s normálním životem, lékařka nařídí ženě ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Je lepší porodit zdravé dítě, ale později než nyní dítě, které není schopno normální existence.

První perinatální screening se doporučuje zejména pro následující kategorie těhotných žen:

  1. mladší 18 let a starší 35 let - v tomto věku je vysoká pravděpodobnost potratu dítěte nebo rozvoj vrozených vad;
  2. předchozí anamnéza zmeškaného těhotenství, spontánního potratu (potratu) nebo mrtvého porodu;
  3. již mají děti s genetickým postižením;
  4. mít v rodokmenu dědičné choroby nebo patologie;
  5. práce v nebezpečném průmyslu;
  6. brát léky nebezpečné pro plod (fetotoxická léčiva);
  7. na začátku těhotenství, které podstoupilo infekční onemocnění (včetně chřipky, SARS);
  8. osoby se závislostí (alkohol, kouření, drogy);
  9. otěhotněla v důsledku blízkého vztahu.

U výše uvedených kategorií žen je nutný průchod prvního perinatálního screeningu, protože všechny tyto faktory pravděpodobně způsobí odchylky ve správném vývoji dítěte..

Kdy - data

První perinatální screening se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, ale nejvýhodnější období pro postup je od 11. do 13. týdne. V této době - ​​na konci prvního trimestru těhotenství - končí fetální období vývoje dítěte.

Během tohoto časového období můžete pomocí ultrazvuku získat nejspolehlivější informace o vývoji dítěte a určit důležité parametry, jako je například velikost límce plodu a velikost coccygeal-parietal (CTE).

Také během tohoto období můžete nejzřetelněji sledovat hladinu hormonů v krevním séru.

Může vám být užitečné přečíst si o druhém a třetím perinatálním screeningu..

Normy a ukazatele

Jak bylo uvedeno výše, během prvního screeningu se provádějí dvě hlavní vyšetření: ultrazvuk a odběr krve z žíly.

Co je určeno těmito studiemi a jaké jsou normální ukazatele? Zvažte další.

Co ukazuje ultrazvuk?

Ultrazvukové vyšetření při prvním screeningu je zaměřeno na stanovení následujících indikátorů:

  • Umístění embrya v děloze - vyloučit mimoděložní těhotenství.
  • Počet plodů - jedno dítě nebo několik, stejně jako stejné nebo opačné těhotenství.
  • Fetální životaschopnost - v 10-14 týdnech je již jasně vidět srdeční rytmus dítěte a jeho pohyby s rukama a nohama.
  • Velikost Coccyx-parietální - tento indikátor je kontrolován údaji o poslední menstruaci budoucí matky, po které je stanoven přesnější gestační věk.
  • Anatomie plodu - na konci prvního trimestru ultrazvuk dítěte jasně ukazuje kosti lebky a obličeje, jakož i základy vnitřních orgánů, zejména mozku.
  • Tloušťka límcového prostoru (TBP) je nejdůležitějším indikátorem určeným při prvním screeningu. Překročení může znamenat přítomnost genetických defektů..
  • Velikost nosní kosti - tento parametr také pomáhá při určování přítomnosti genetických chorob..
  • Určuje se stav placenty - její zralost, způsob připoutání a další ukazatele, které mohou způsobit spontánní potrat.

Hladiny hormonů

Na základě výsledků ultrazvuku se provádí biochemický krevní test k určení hladiny hormonů hCG a PAPP-A.

Zvýšené hladiny lidského chorionického gonadotropinu (hCG) mohou naznačovat:

  • těhotenství dvojčaty nebo dvojčaty;
  • diabetes u nastávající matky;
  • přítomnost patologií u plodu;
  • nesprávné těhotenství.

Další hormon, jehož hladina je stanovena při prvním screeningu, je protein PAPP-A. Je odpovědný za řádné fungování placenty a její snížená hladina může naznačovat:

  • přítomnost fetálního Downova syndromu nebo Edwards;
  • vývoj genetických patologií;
  • zmeškané těhotenství.

Pokud jsou výsledky špatné

Pokud výsledky prvního screeningu nejsou zcela úspěšné - nepropadejte okamžitě panice a rozčilovat se.

Kromě screeningu existuje několik dalších metod pro stanovení fetálních abnormalit. Po prozkoumání výsledků screeningu jsou v případě potřeby předepsány genetikem. A až po dalších studiích můžeme mluvit o stanovení diagnózy.

Kromě toho k potvrzení nebo zamítnutí výsledků prvního screeningového vyšetření se provádí druhé v 16. až 20. týdnu těhotenství. Po jeho zadržení bude situace jasnější..

Vždy existuje také možnost získat chybné výsledky výzkumu, protože každá těhotná žena má své vlastní individuální vlastnosti, ve kterých se výsledky testů a ultrazvuku mohou lišit od normálu, ale dítě se narodí úplně zdravé.

Užitečné video

Z prvního videa se dozvíte více o prvním perinatálním screeningu:

Screening pro první trimestr těhotenství - co potřebujete vědět o míře a výsledcích

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Ale často i ti, kteří ji již prošli, nevědí, proč ho konkrétně jmenují.

A pro budoucí matky, které ještě musí, se tato věta obecně zdá být děsivá. A děsí se to jen proto, že žena neví, jak to udělat, jak interpretovat výsledky získané později, proč to lékař potřebuje. Na tyto mnoho dalších otázek týkajících se tohoto tématu najdete odpovědi v tomto článku..

Takže více než jednou jsem musel čelit skutečnosti, že žena, která uslyšela nesrozumitelný a neznámý skríning slov, začala v hlavě nakreslovat strašlivé obrázky, které ji vyděsily a způsobily jí touhu odmítnout tento postup odmítnout. Proto první věc, kterou vám řekneme, je to, co slovo screening znamená..

Screening (anglický screening - třídění) - to jsou různé výzkumné metody, které mohou být díky své jednoduchosti, bezpečnosti a přístupnosti použity hromadně u velkých skupin jednotlivců k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Pojem „prenatální screening“ lze tedy definovat takto:.

Screening prvního trimestru je komplex diagnostických testů používaných u těhotných žen v určitém gestačním věku k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků fetálních vývojových patologií nebo genetických abnormalit.

Platný termín pro screening po dobu 1 trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (pro výpočet gestačního věku týdně viz kalkulačka). Předchozí nebo pozdější screening se neprovádí, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Nejoptimálnějším obdobím je 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je screening pro první trimestr těhotenství?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 se prenatální screening doporučuje všem ženám. Žena ho může odmítnout, nikdo ji k těmto studům násilím nevede, ale to je nesmyslně nesmyslné a mluví pouze o ženské negramotnosti a zanedbávání sebe sama a především jejího dítěte..

Rizikové skupiny, podle kterých by se měl prenatální screening provádět bez selhání:

  • Ženy nad 35 let.
  • Existence hrozby ukončení těhotenství v raných fázích.
  • Historie spontánního potratu.
  • Historie nebo regrese těhotenství.
  • Nebezpečí při práci.
  • Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace plodu podle výsledků screeningu v předchozích těhotenstvích nebo přítomnosti narozených dětí s takovými anomáliemi.
  • Ženy, které měly infekční onemocnění v časném těhotenství.
  • Těhotné ženy, které nejsou těhotné.
  • Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
  • Dědičné nemoci v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
  • Úzký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening po dobu 11-13 týdnů těhotenství sestává ze dvou výzkumných metod - ultrazvukového screeningu prvního trimestru a biochemického screeningu.

Screening Ultrazvuk

Příprava na studii: Pokud je ultrazvuk prováděn transvaginálně (senzor je vložen do vagíny), není nutná zvláštní příprava. Pokud je ultrazvuk prováděn transabdominálně (senzor je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným měchýřem. Za tímto účelem se doporučuje močit 3-4 hodiny před ním, nebo pít jednu a půl hodiny před studií, aby vypil 500-600 ml vody bez plynu.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

  • Nejpozději 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
  • KTR (velikost coccyx-parietální velikost) plodu není menší než 45 mm.
  • Poloha dítěte by měla umožnit lékaři přiměřeně provést všechna měření, jinak je nutné kašel, pohybovat se, chodit na chvíli, aby plod změnil svou polohu.

V důsledku ultrazvuku jsou zkoumány následující indikátory:

  • KTR (velikost kostrče - parietální velikost) - měřeno od kostní kosti k kostrči
  • Obvod hlavy
  • BDP (biparietal size) - vzdálenost mezi parietálními hlízy
  • Vzdálenost od čelní kosti k týlní kosti
  • Symetrie mozkových hemisfér a její struktura
  • TVP (tloušťka límce)
  • Srdeční frekvence (srdeční frekvence) plodu
  • Délka humeru, stehenních kostí, stejně jako kosti předloktí a dolní končetiny
  • Umístění srdce a žaludku u plodu
  • Rozměry srdce a velké cévy
  • Umístění placenty a její tloušťka
  • Množství vody
  • Počet plavidel v pupeční šňůře
  • Stav vnitřního hltanu děložního čípku
  • Přítomnost nebo absence hypertonicity dělohy

Dešifrování přijatých dat:

KTR, mmTVP, mmNosní kost, mmTepová frekvence, tepy za minutuBPR, mm
10 týdnů33-411,5-2,2Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena161-17914
11 týdnů42-501,6-2,4Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena153-17717
12 týdnů51-591,6-2,5Více než 3 mm150-174dvacet
13 týdnů62-731.7-2.7Více než 3 mm147-17126

Jaké patologie lze zjistit ultrazvukem??

Podle výsledků ultrazvukového screeningu 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti nebo přítomnosti následujících anomálií:

  • Downův syndrom - trizomie pro 21 chromozomů, nejčastější genetické onemocnění. Prevalence detekce je 1: 700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1: 1100 případů.
  • Patologie vývoje nervové trubice (meningocele, meningomyelocele, encephalocele a další).
  • Omphalocele je patologie, ve které je část vnitřních orgánů umístěna pod kůží přední břišní stěny v herniální vak.
  • Patauův syndrom - trizomie na 13. chromozomu. Četnost výskytu v průměru 1: 10000 případů. 95% dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk - srdeční frekvence plodu, zhoršený vývoj mozku, omphalocele, pomalejší vývoj kostí.
  • Edwardsův syndrom - Trizomie na 18. chromozomu. Četnost výskytu 1: 7000 případů. To je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje pokles srdeční frekvence plodu, omphalocele, nosní kosti nejsou vidět, jedna pupeční tepna místo dvou.
  • Triploidie je genetická abnormalita, při které je namísto dvojitého souboru pozorována trojitá sada chromozomů. Doprovázeno více malformacemi plodu.
  • Cornelia de Langeův syndrom je genetická anomálie, ve které má plod různé malformace av budoucnu mentální retardaci. Frekvence 1: 10 000 případů.
  • Smith-Opitzův syndrom je autosomálně recesivní genetické onemocnění, které se projevuje jako metabolická porucha. V důsledku toho má dítě mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Frekvence výskytu v průměru 1: 30 000 případů.

Další informace o diagnostice Downova syndromu

K detekci Downova syndromu se provádí především ultrazvukové vyšetření po dobu 11–13 týdnů těhotenství. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku je:

  • Tloušťka prostoru límce (TBP). TBP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůže. Zvětšení tloušťky límcového prostoru může naznačovat nejen zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné další genetické patologie plodu.
  • U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována po dobu 11–14 týdnů. Obrysy obličeje jsou vyhlazeny.

Před 11 týdny těhotenství je tloušťka límcového prostoru tak malá, že není možné ji adekvátně a spolehlivě vyhodnotit. Po 14 týdnech plod vytvoří lymfatický systém a tento prostor lze normálně vyplnit lymfou, takže měření také není spolehlivé. Frekvence výskytu chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce límcového prostoru.

TVP, mmFrekvence anomálií,%
37
427
553
649
783
870
978

Při dešifrování údajů ze screeningu 1. trimestru je třeba mít na paměti, že pouze ukazatel tloušťky límcového prostoru není vodítkem k akci a neznamená 100% pravděpodobnost, že bude mít dítě.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve pro stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných indikátorů se vypočítá riziko výskytu chromozomální patologie. Pokud je riziko podle výsledků těchto studií vysoké, naznačuje amniocentézu. Toto je kolekce plodové vody pro přesnější diagnostiku..

Ve zvláště obtížných případech může být nutná kordocentéza - odběr pupečníkové krve k analýze. Může také použít chorionickou biopsii klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a představují rizika pro matku a plod. Proto o rozhodnutí o jejich chování rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provádění a odmítnutí řízení.

Biochemický screening těhotenství v prvním trimestru

Tato fáze studie je po ultrazvuku povinná. Toto je důležitý stav, protože všechny biochemické parametry závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy indikátorů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době dárcovství krve byste již měli mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTR. Ultrazvukové vyšetření také může odhalit mrtvé těhotenství, ustupující těhotenství, a v takovém případě další vyšetření nedává smysl..

Příprava ke studiu

Krev je odebírána na lačný žaludek! Dnes je ráno nežádoucí pít vodu. Pokud je studie prováděna příliš pozdě, můžete pít trochu vody. Je lepší přivézt jídlo a svačinu ihned po odběru krve, než tento stav porušit..

2 dny před stanoveným dnem studie byste měli vyloučit ze stravy všechny výrobky, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy neměli alergii - jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, jakož i velmi mastná jídla a uzená masa.

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nepravdivých výsledků..

Zvažte, jaké odchylky od normálních hodnot β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG - chorionický gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápkou“) plodu, díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných stádiích. Hladina β-hCG se v prvních měsících těhotenství postupně zvyšuje, maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a během druhé poloviny těhotenství zůstává nezměněna.

Normální ukazatele hladiny chorionického gonadotropinu v závislosti na délce těhotenství:Zvýšení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:Snížení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:
Týdnyp-hCG, ng / ml
  • Downův syndrom
  • Vícečetné těhotenství
  • Těžká toxikóza
  • Mateřská cukrovka
  • Edwardsův syndrom
  • Mimoděložní těhotenství (ale to se obvykle stanoví před biochemickou studií)
  • Placentární nedostatečnost
  • Vysoké riziko potratu
1025,80 - 181,60
jedenáct17,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A - protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o bílkovinu produkovanou placentou v těle těhotné ženy, která je odpovědná za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědná za normální vývoj a fungování placenty..

Normální úrovně PAPP-A, v závislosti na gestačním věku:Odchylky ukazatelů
TýdnyPAPP-A, MED / ml"-" Se snížením úrovně se zvyšuje riziko následujících patologií:

  • Syndrom Cornelia de Lange
  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Hrozba předčasného ukončení těhotenství

"+" Izolované zvýšení hladiny tohoto proteinu nemá žádnou klinickou a diagnostickou hodnotu.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí a vypočítá koeficient MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u této ženy od průměrné normální hodnoty. Koeficient MoM je obvykle 0,5–2,5 (s vícenásobným těhotenstvím až 3,5).

Údaje o koeficientech a indikátorech se mohou lišit v různých laboratořích, hladinu hormonu a proteinu lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Data v tomto článku byste neměli používat jako normy konkrétně pro svůj výzkum. Výsledky je nutné interpretovat u svého lékaře!

Dále, pomocí počítačového programu PRISCA, s přihlédnutím ke všem získaným ukazatelům, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti diabetu a jiných nemocí, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, se počítá riziko porodu dítěte s genetickými anomáliemi. Vysoké riziko je riziko menší než 1: 380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1: 280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli bude mít dítě dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

  • Hodnoty IVF - β-hCG budou vyšší a PAPP-A - pod průměrem.
  • S obezitou u žen se hladiny hormonů mohou zvýšit.
  • Při vícenásobném těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro tyto případy nebyly dosud přesně stanoveny.
  • Mateřská cukrovka může zvýšit hladiny hormonů.

Prenatální screening (1. část)

Prenatální screening je obecně soubor studií zaměřených na detekci fetálních chorob. Díky screeningu může být dítě, které je stále v lůně, vyšetřeno na řadu závažných onemocnění, která nejen připraví maminku na jeho budoucí stav, ale také pomohou předcházet řadě problémů.

Co je prenatální screening

Provedené studie jsou snadno proveditelné a bezpečné pro mámu a dítě, a proto jsou určeny všem těhotným ženám.

Program prenatálního screeningu zahrnuje:

  • Ultrazvuk (ultrazvuk),
  • biochemický screening (krevní test na markery).

Přes prenatální screening není stanovena žádná specifická diagnóza..

K diagnostice jsou zapotřebí další studie, jako je konzultace se specialistou a invazivní diagnostika..

V průběhu těhotenství se ženám doporučuje podstoupit několik postupů zaměřených na identifikaci pravděpodobnosti vrozených malformací a chromozomálních abnormalit. Každá fáze prenatálního screeningu se provádí v konkrétním čase..

Kontrola rizika onemocnění

Pomocí screeningu můžete identifikovat markery nemocí, jako jsou:

  • Downův syndrom,
  • Edwardsův syndrom,
  • Turnerův syndrom,
  • Smith Lemley Opitzův syndrom,
  • Patauův syndrom,
  • Cornelia de Langeův syndrom,
  • defekt neurální trubice,
  • triploidie.

Základní rizika

Riziko chromozomálních patologií se vyskytuje u každé těhotné ženy. V tomto ohledu může být biochemický screening proveden podle přání a doporučen jakékoli těhotné ženě, ale je to bezpodmínečně předepsáno za přítomnosti určitých indikací. Mezi nimi:

  • starší 35 let,
  • vícenásobné těhotenství,
  • spontánní potraty,
  • narození dítěte s vrozenou patologií,
  • dědičné nemoci,
  • riziko předčasného potratu,
  • časné virové infekce,
  • časné léky,
  • mateřská závislost na alkoholu nebo drogách,
  • zvýšená škodlivost při práci i doma,
  • Koncepce blízkého příbuzného.

Před zahájením screeningu je stanoveno základní riziko, které závisí na gestačním věku a věku nastávající matky. Nazývá se také zdroj.

Výsledky výzkumu (individuální riziko) jsou uvedeny jako poměr dvou čísel. Například 1: 1415. Tento poměr znamená, že jedna ze 1415 těhotných žen s podobnými výchozími ukazateli porodí dítě s odchylkou, u které byla testována..

Faktory ovlivňující výsledek

Jak již bylo zmíněno dříve, existují některé faktory, které mohou ovlivnit výsledky skríningu, a proto by měly být během postupu zohledněny. Tyto zahrnují:

  • rasa (v černoši jsou AFP a hCG vyšší než v Evropě),
  • tělesná hmotnost (s příliš velkou hmotností ženy, ukazatele jsou zvýšeny a naopak),
  • IVF aplikace,
  • mnohonásobná plodnost (ukazatele budou nadhodnoceny, provádění je nepraktické, protože jeden z plodů může mít choroby a druhý bude zdravý),
  • možnost potratu (doporučuje se odložit),
  • cukrovka,
  • nachlazení a jiné podobné nemoci,
  • špatné návyky
  • lidský faktor (například doktor ukázal směrem k nesprávnému termínu).

Prenatální účinnost screeningu

Účinnost screeningu přímo závisí na zdravotním stavu těhotné ženy a faktorech, které byly právě probrány.

Jakékoli drobné onemocnění nebo dokonce normální stres může vést ke změně složení krve, takže lékaři doporučují provádět testy pouze v dobrém zdravotním stavu a uvolněném stavu..

Neméně důležitá je kvalita provedených testů, jakož i jejich metodologická povaha, tj. Přísné dodržování výše uvedeného schématu při dodržení těhotenství..

Po úspěšném absolvování testování s normálními výsledky si žena nemůže být stoprocentně jistá, že její dítě nebude mít další vrozená onemocnění.

Pozitivní výsledky zároveň nezaručují, že se dítě narodí s patologiemi. Sama žena musí zvážit klady a zápory a rozhodnout o budoucím osudu svého plodu.

Falešně negativní výsledek

Situace je zvrácena s falešně negativními výsledky, když matka nenarozeného dítěte obdržela po úspěšných testech dobré výsledky v náručí, ale dítě se narodilo s patologiemi. Tyto případy opět dokládají přibližnou povahu výzkumu..

Falešně pozitivní výsledek

Situace, kdy bylo zjištěno, že dítě má vysokou pravděpodobnost chromozomálních defektů, ale narodil se bez nich, znamená, že výsledek byl falešně pozitivní. Tento scénář může způsobit další vyšetření dítěte po narození. Pro matku se takový obrat stává skutečným štěstím..

I Trimester prenatální screening

Po dobu 10–13 týdnů by lékař měl jmenovat těhotnou ženu, která má podstoupit první screening. Zahrnuje 2 bezpečné postupy: ultrazvuk a odběr krve pro speciální test.

První screeningový ultrazvuk

První ultrazvuk vám umožní identifikovat hrubé defekty, ke kterým došlo během vývoje plodu. Mezi nimi se může vyskytnout anencefalie, cervikální hygrom, omphalocele a další specifické abnormality. Během vyšetření lékař kontroluje životaschopnost embryí, jejich množství a také stanoví přesnější gestační věk.

Hlavním indikátorem genetických chorob je tloušťka límcového prostoru (TBP). K určení se měří šířka vrstvy podkožní tekutiny na zadní straně krku dítěte. Tento údaj obvykle nepřesahuje 2,7 mm. Pokud je hodnota TVP vyšší, rizika se výrazně zvýší.

Kromě TBP lékař zkoumá nosní kost, která je přítomna a jasně vizualizována u plodu bez chromozomálních abnormalit, a zkoumá přítomnost vrozených malformací. Data, která jsou mimo normální rozsah, se nazývají markery nemocí. Čím více byly nalezeny, tím vyšší je pravděpodobnost genetických abnormalit.

"Dvojitý test"

Biochemický screening v prvním trimestru je omezen pevnými časovými rámci. Pokud darujete krev trochu dříve nebo později, její přesnost se výrazně sníží, takže musíte znát gestační věk.

Počítání menstruačního cyklu neposkytuje vždy správný výsledek, zejména pokud byl nepravidelný nebo pokud nastalo těhotenství bezprostředně po porodu. Vzhledem k tomuto faktoru stanoví lékař po ultrazvukovém vyšetření dvojitý test, kde bude přesně stanoven počet týdnů těhotenství.

„Dvojitý test“ je analýza, která stanoví hladinu specifických placentárních proteinů v krvi. Konkrétně je odhalen obsah dvou proteinů (odtud název testu):

  • β - hCG - beta podjednotka lidského chorionického gonadotropinu,
  • PAPP-A - Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím.

Krev je odebrána těhotnou ženou z žíly ráno na lačný žaludek. Normální hodnota hCG závisí na zařízení, na kterém byl proveden krevní test. Ve výsledcích analýzy jsou vždy uvedeny, aby mohly být adekvátně vyhodnoceny. Průměrná hladina hCG u žen se stejným obdobím je označena mediánem. A poměr hladiny hCG ke střední hodnotě je označen pomocí MoM (násobek střední hodnoty). Přípustné fluktuace tohoto ukazatele - 0, 5–2.

Přečtěte si více o tom, co je MoM.

Pokud se hladina těchto proteinů odchyluje od normy, existuje vysoké riziko, že plod bude mít chromozomální a některé nechromozomální defekty. Pokud jsou odchylky vážné, pak těhotná žena jde do genetiky. V jiných případech (s malými odchylkami) lékaři doporučují nepropadat panice, ale čekat na druhé vyšetření, které objasní situaci.

Přečtěte si více o normě a odchylkách od normy hladiny hCG, přečtěte si zde.

Analýza hladiny bílkovin těhotných žen se provádí také s uvedením normálních hodnot a skutečné hodnoty nastávající matky.

Zvýšení koncentrace PAPP-A není tak nebezpečné jako snížení. Hladina tohoto proteinu může být zvýšena kvůli mnohočetnému těhotenství, nízké poloze placenty nebo dokonce při těžké toxikóze. Pokles také hovoří o vrozených patologických stavech plodu nebo o chorobách matky. Odchylky od normy vyžadují konzultaci s lékařem, protože každý případ je individuální.

Přečtěte si více o normálních a abnormálních hladinách PAPP-A, přečtěte si zde.

Prenatální screening trimestru II

Na rozdíl od prvního trimestru začíná screening pro druhé období těhotenství krevním testem, po kterém je také provedeno ultrazvukové vyšetření..

Triple Test

V období 16–18 týdnů je těhotná žena opakovaně odebírána krev z žíly a analyzována, ale v tomto případě se ukazatele budou lišit od prvního screeningu. "Trojitý test" vám umožní s větší pravděpodobností identifikovat malformace nervové trubice plodu. Méně přesné výsledky testů na Downův syndrom a Edwardsův syndrom (70%).

Druhý biochemický screening určuje koncentraci následujících složek krve těhotné ženy:

  • AFP - alfa-fetoprotein (protein plodu, který je vylučován ledvinami a vstupuje do mateřské krve),
  • HCG,
  • E3 - volný estriol (syntetizovaný v placentě).

Pokud dojde k odchylkám ve vývoji plodu nebo v jeho chromozomální korespondenci, hladiny těchto proteinů se budou lišit od normy.

V některých případech může být „trojitý test“ doplněn detekcí dalšího ukazatele inhibinu A (hormonu, který produkuje placentu), pak bude nazýván „čtyřnásobným testem“. Stanovení koncentrace inhibinu může být nutné v případě, že je nutné objasnit výsledky prvního screeningu, pokud odhalily velké odchylky od normy. Tento test však není k dispozici na všech klinikách..

Přečtěte si více o normě a abnormalitách úrovně AFP, přečtěte si zde.

Více informací o normě a odchylkách od normy, úrovni volného estriolu - EZ, najdete zde.

Přečtěte si více o normě a odchylkách od normy úrovně inhibinu A, přečtěte si zde.

Stejně jako v případě prvního screeningu se získané hladiny porovnávají s normálními hodnotami, což umožňuje zjistit odchylku. Výpočet rizik se provádí ve speciálně navrženém počítačovém programu, jehož výsledky jsou analyzovány lékařem.

Druhý screeningový ultrazvuk

Druhý povinný ultrazvuk je lékařem předepsán na 20-24 týdnů. Toto vyšetření umožňuje s dostatečnou přesností identifikovat anatomické abnormality plodu, jako jsou defekty míchy a mozku, srdce, gastrointestinálního traktu, vývojové defekty končetin, rozštěpy obličeje a další odchylky.

Pokud jsou tyto abnormality identifikovány, lékaři nejsou schopni provádět chirurgické ošetření po porodu, jsou tedy indikací k přerušení porodu nebo k uvedení matky před skutečnost, že její dítě se bude lišit od ostatních dětí.

Kromě toho jsou v této fázi hodnoceny markery chromozomálních patologií, mezi nimiž může dojít k zpomalení růstu, zkrácení tubulárních kostí, pyeloectasii, cystám v mozku a mnohem více.

Prenatální screening III trimestru

Období nejblíže porodu je doprovázeno absolvováním třetího povinného screeningu. Po dobu 30–32 týdnů musí žena podstoupit další ultrazvuk.

Při ultrazvukovém vyšetření bude lékař schopen vyhodnotit ty anatomické rysy, které dříve nebylo vidět. Mezi ně patří zúžení močových cest, některé srdeční vady, hydrocefalus. Pokud jsou identifikovány, podléhají chirurgické korekci po porodu.

Kromě ultrazvukového vyšetření strukturálních rysů dítěte je těhotná žena předepsána také dopplerometrie, během níž lékař zkoumá průtok krve v cévách dítěte, děloze, ženě a pupeční šňůře, která je váže. Jsou-li zjištěny poruchy toku krve, je předepsán léčebný kurz, který lékař obvykle doporučuje navštívit porodnici na odděleních před porodem, tj. „Lehnout si na zachování“.

Jak vypočítat rizika

V naší zemi se výpočet rizik provádí hlavně pomocí jednoho z následujících počítačových systémů:

Tento systém umožňuje vypočítat pravděpodobnost patologií, jako je trisomie na chromozomu 21 (Downův syndrom), na chromozomu 18 (Edwardsův syndrom), na chromozomu 13 (Patauův syndrom), na X chromozomu (Shereshevsky-Turnerův syndrom), triploidie, defekty centrálního nervového systému. Program bere v úvahu jednotlivá data těhotné ženy a faktory ovlivňující identifikaci odchylek. Jednotlivé indikátory zahrnují výsledky ultrazvuku v prvním trimestru.

  • PRISCA - Prenatální hodnocení rizik

Pomocí programu jsou identifikována rizika trimozomie na 21. chromozomu (Downův syndrom), na 18. chromozomu (Edwardsův syndrom) a defekty neurální trubice. Zohledněny jsou také základní linie pacienta a faktory, které mohou ovlivnit konečný výsledek..

Komplex Isis také počítá podobná rizika PRISCA. V tomto případě se berou v úvahu prakticky všechny faktory, které mohou vést k falešně pozitivním výsledkům: etnická skupina, přítomnost chromozomálních poruch u dříve narozených dětí a další. Výhodou produktu je kompatibilita s automatickým analyzátorem ELISA Alisei, kde se podílí na datech.

Rozdíl mezi jedním systémem a druhým spočívá v rozsahu hodnocených rizik. Účinnost každé z metod je téměř stejná. Kromě těchto programů existují i ​​další méně běžné trendy.

Pokud jsou výsledky pozitivní

Pokud v důsledku analýz byla získána úroveň rizika vyšší než 1: 380, považuje se za vysokou a může vyžadovat podrobnější zkoumání..

Pouze klidný přístup pomůže vyhnout se narušení a poskytne skutečné výsledky v dalším výzkumu..

Další výzkum může zahrnovat následující body:

  • genetická konzultace,
  • opakovaný ultrazvuk (doporučeno jiným specialistou a na modernějším vybavení),
  • invazivní vyšetření (analýza plodové vody, odběr choriových klků, kordocentéza).

Opakování „dvojitého“ nebo „trojitého testu“ se nedoporučuje.

Opakujte výzkum

Druhé ultrazvukové vyšetření lze předepsat, když byly parametry biochemického screeningu normální a na ultrazvuku byly odhaleny některé vnější abnormality. Důvodem tohoto jevu může být použití zastaralého vybavení a lidský faktor. Opakované vyšetření pomůže potvrdit nebo popřít přítomnost takových abnormalit..

Konzultace genetiky

Genetik není gynekolog. Je dobře obeznámen s chromozomálními abnormalitami a může jednoduchým rozhovorem s těhotnou ženou zjistit, zda je náchylná ke genetickým chorobám. Za tímto účelem lékař vede rozhovor s pacientem o výskytu závažných onemocnění mezi příbuznými, pečlivě zkoumá testy a nalezené markery.

Existují základní a nepřímé ukazatele, podle kterých je riziko určováno.

Například pokud se v srdci dítěte nacházejí depozity solí, nejedná se o známku patologie. V budoucnu se jednoduše promění v akordy nebo zmizí. Tento marker však potvrzuje vysoké riziko Downova syndromu, pokud je detekován spolu s patologií nosní kosti a abnormální tloušťkou límcového prostoru..

Konzultace s genetikou v každém případě poskytne kvalifikovanou odpověď na situaci pomocí analýz.

Invazivní výzkum

Pokud je riziko genetického onemocnění vysoké, existuje možnost uchýlit se k méně benigním studiím. Invazivní metody zahrnují 3 typy studií:

  • Nejbezpečnější je amniocentéza (analýza plodové vody).

Může být provedeno 16–20 týdnů těhotenství. Během zákroku lékař provede punkci amniotické membrány a vezme malé množství plodové vody pro laboratorní výzkum. Akce se provádějí pod ultrazvukovou kontrolou a obcházejí placentu. Vložte jehlu do volné kapsy. Pokud není volné místo, použijte nejtenčí část placenty. Po zákroku jsou možné komplikace ve formě prosakování nebo předčasného odtoku vody, uvolnění membrán a rozvoje aloimunitní cytopenie u plodu.

  • Souběžně s amniocentézou po dobu ne dříve než 18 týdnů lze provést Cordocentesis..

Cordocentesis je získávání a studium krve z pupeční šňůry plodu. Analýza vyžaduje nejméně 5 ml krve. Kromě genetických chorob vám umožňuje určit závažnost Rh konfliktu, pokud existuje, a v případě potřeby provést krevní transfúzi.

  • Choriová biopsie spočívá v analýze choriových klků, které se získají odebráním chorionové tkáně stěnou dělohy..

Chorionbiopsie se provádí po dobu 10 až 12 týdnů. Analýza genetických chorob bude vyžadovat nejméně 5 mg tkáně. Pokud lékař na první pokus nebyl schopen jej získat v dostatečném množství, může být proveden druhý plot. Třetí pokus může nepříznivě ovlivnit průběh těhotenství, což výrazně zvyšuje riziko potratu.

Invazivní studie je plnohodnotnou operací, a proto je předepisována pouze v případech vysokého rizika vrozených patologií, protože může způsobit potrat, infekci plodu, vývoj konfliktu s Rhesem a další komplikace.

Závěr

Podstupující prenatální screeningové postupy se bez výjimky doporučují všem těhotným ženám, ale lékaři nemají žádné právo k tomu, aby vyjádřili svůj názor, takže se žena rozhodne provést testy a vyšetřit se ultrazvukem. U žen, které jsou pro jakoukoli indikaci ve zvláštní rizikové skupině, je screening povinný.

Pozitivní výsledek přítomnosti markerů není vždy přesný a u žen, u nichž byly nalezeny, se může dobře narodit zdravé dítě. Naopak, Downův syndrom a další chromozomální abnormality nemusí být při screeningu pociťovány. Přestože jsou tyto studie příkladné, umožňují ženě mentálně se připravit na možné zdravotní problémy svého dítěte.

Proč je screening v prvním trimestru, kdy se provádí a co ukazuje?

První týdny těhotenství jsou velmi důležitým obdobím pro budoucí matku i její dítě. Během této doby dítě pokládá všechny životně důležité orgány a systémy. Aby lékaři nevynechali jednu patologii, provede se první screening.

Podstata studie

Prenatální vyšetření jsou velmi důležité postupy, které se v Rusku objevily relativně nedávno. Byl vyvinut odborníky ministerstva zdravotnictví, kteří se obávali vysoké úmrtnosti matek a kojenců. Poměrně často různé „ztlumené“ patologie, které se vyvinou během těhotenství nebo u matky nebo dítěte, vedou ke zvýšení těchto ukazatelů.

Lékaři nazývají zvláštní screening "screening". V tomto případě jsou detekovány všechny ženy s patologií těhotenství. Patologické stavy se však neobjeví vždy v prvních týdnech. Často se stává, že se tyto patologie objeví až ve 2. trimestru těhotenství.

Lékaři používají porodnické týdny ne měsíce, aby určili termín. Rozdělují celé období porodu dítěte na několik stejných období, která se nazývají trimestry. Každý z nich se skládá z 12 porodnických týdnů. První screening se provádí v 1. trimestru těhotenství.

Je důležité si uvědomit, že porodnické období neodpovídá gestačnímu věku, který budoucí matky počítají.

Obvykle zvažují první datum těhotenství od prvního kalendářního týdne od data početí. V tomto případě odpovídá 12. porodnický týden 14. kalendářnímu týdnu.

Po celou dobu těhotenství musíte provést 3 takové výzkumné komplexy. Konají se v každém trimestru. Komplex studií provedených v každém období těhotenství je jiný. To je způsobeno každodenním měnícím se hormonálním pozadím u těhotné ženy a také fyziologií vyvíjejícího se plodu.

Komplexní screeningová studie zahrnuje dodání některých biochemických analýz a povinný průchod ultrazvukem. Kombinované metody poskytují přesnější výsledky. Hodnocení výsledků provádí porodník-gynekolog. Pokud po ukončení studia nemůže lékař vyloučit přítomnost genetických chorob v budoucí matce, odešle ji ke konzultaci s genetikem ke konzultaci.

Termíny

První screening se obvykle provádí v 11-13 porodnických týdnech těhotenství. Načasování diagnostického komplexu může být ze zdravotních důvodů posunuto o 7 až 10 dní. Přesné načasování prvního screeningu musí být stanoveno společně s porodníkem-gynekologem, který pozoruje těhotnou ženu po celou dobu těhotenství..

Trvání prvního screeningu se může lišit. Taková diagnóza v čase obvykle trvá několik dní. Mezi provedením biochemických testů a ultrazvukem může uplynout několik týdnů. To je zcela normální situace a je to celkem běžné. Jakékoli změny v termínech studií by měly být dohodnuty s ošetřujícím lékařem.

Není náhodou, že toto období bylo zvoleno: začíná nová fáze těhotenství, která se nazývá fetální. Dříve lékaři nazývali embryonální. Na konci dvanáctého týdne těhotenství lékaři říkají, že dítě již není embryo, ale plod.

Kdo by si neměl nechat ujít studii?

V současné době lékaři doporučují absolvovat takovou studii naprosto všechny těhotné ženy, bez výjimky. Tento preventivní lékařský postup umožňuje včasnou detekci nebezpečných patologií organogeneze u plodu..

Prvních 12 porodnických týdnů - doba aktivního růstu a vývoje všech vnitřních orgánů dítěte. Dopad vnějších faktorů může vést k tvorbě patologií. Pouze komplexní diagnostika jim umožní jejich identifikaci. Také v této době je možné identifikovat doprovodná onemocnění vnitřních pohlavních orgánů v matce.

Lékaři doporučují povinný screening v prvním trimestru pro nastávající matky, jejichž početí se objevilo po jejich 35. narozeninách. Je také důležité provést takový soubor studií pro všechny těhotné ženy s zatíženou rodinnou anamnézou genetických a chromozomálních chorob.

Existuje také vysoké věkové riziko pro vývoj těchto patologií. V tomto případě by první screening měl být ženám, které otěhotní po 40 letech. Také budoucí matky, které často spontánně potratí nebo náhle přerušily předchozí těhotenství, by neměly chybět takovou sadu diagnostik.

Lékaři doporučují screening v prvních týdnech těhotenství také u nastávajících matek, které mají závažné doprovodné nemoci vnitřních orgánů.

Takový diagnostický komplex je nezbytný také pro těhotné ženy trpící diabetes mellitus. Nejnebezpečnější je jeho varianta závislá na inzulínu..

Pokud budoucí matka bere hormonální nebo glukokortikosteroidní léky neustále, je nutný screening. Tato činidla mohou mít nepříznivý účinek na organogenezi plodu. Pokud nelze užívání těchto léků zrušit po celou dobu porodu dítěte, je nutné sledovat průběh těhotenství.

První screening se nutně provádí u nastávajících matek, které již mají děti trpící genetickými nebo závažnými somatickými chorobami. Zvýšené genetické riziko - příležitost pro povinný průchod takového komplexu studií.

Screening v prvním trimestru je povinný také u těhotných žen, které požívají alkohol nebo nadále kouří. V tomto případě se riziko vzniku nebezpečných intrauterinních patologií několikrát zvyšuje. Měli byste také podstoupit screening, pokud budoucí matka a plod mají jiný faktor Rh.

Jak se připravit?

Pro získání spolehlivých výsledků testu je nezbytná správná příprava. Před provedením biochemických testů lékaři předepisují nastávajícím matkám, aby dodržovaly dietu snižující lipidy. Eliminuje použití mastných a smažených potravin. Rovněž jsou zakázána všechna jídla bohatá na cholesterol. Nasycené tuky, které vstupují do krevního řečiště s jídlem, mohou způsobit falešné výsledky..

Před prvním screeningem by měla být dodržena dieta snižující hladinu lipidů 5-10 dní před studiem. Večeře v předvečer odchodu do laboratoře by měla být co nejjednodušší, ale výživná a vysoce kalorická. Je lepší, když jsou proteinová jídla základem výživy. Můžete je doplnit jakýmkoli cereálním příkrmem.

Jezte hodně zeleniny a ovoce 2-3 dny před screeningovým ultrazvukem. Mohou způsobit těžkou tvorbu plynu. To významně zkomplikuje studii. Střevo nafouknuté střevo často způsobuje jev negativity ozvěny.

Pokud bude budoucí matka kouřit i při přenášení dítěte, je lepší než to udělat do laboratoře. Nikotin, který se nachází v cigaretách, může vést ke zkresleným výsledkům. Vyloučeny jsou také nápoje, které obsahují alkohol..

Jděte do laboratoře na lačný žaludek. Lékaři doporučují provádět testy ráno, ihned po probuzení. Biochemické testy, které se provádějí večer, jsou často nespolehlivé. Před odjezdem do laboratoře byste neměli mít snídani. Posledním jídlem je večeře..

Před laboratorními testy mohou lékaři pít trochu vody. Pití hodně před ultrazvukem v časném těhotenství by nemělo být. To může vést k velmi plnému měchýři. Předběžný příjem tekutin může být vyžadován pouze během transabdominálního ultrazvuku.

Před prvním screeningem by měla být vyloučena silná fyzická aktivita. Budoucí matky by si měly pamatovat, že i obvyklé každodenní činnosti během těhotenství mohou vést ke zkreslení výsledků. Lékaři říkají, že čištění bytu v předvečer odchodu do laboratoře může vést k falešným výsledkům.

Rovněž by neměly být vyloučeny závažné psychoemotivní stresy před studií. Budoucí matky by neměly být nervózní nebo ustarané, a to nejen před prvním vyšetřením, ale během těhotenství.

Spodní stres vede k narušení vnitřních orgánů, což v konečném důsledku vede ke zkreslení výsledků.

Jak to jde?

Screening je rozdělen do několika fází. První obvykle chodí do laboratoře. Můžete provádět testy na běžné ženské klinice i v soukromí.

V prvním případě je nutný odkaz na testy, který porodník-gynekolog vydává k nahlédnutí. Tato lékařská forma ukazuje osobní údaje pacienta a odhadovaný gestační věk.

Dalším screeningovým krokem je ultrazvukové vyšetření. V raných stádiích může být tato studie provedena různými způsoby. Pokud těhotná žena nemá žádné lékařské kontraindikace, provede se transvaginální studie. K tomu se používá speciální ultrazvukový senzor, který se vkládá do pochvy.

Existuje mnoho lékařských kontraindikací pro transvaginální výzkum:

  • Patří sem jakákoli akutní onemocnění vnitřních pohlavních orgánů v matce..
  • Akutní kolpitida nebo vaginitida - důvody pro volbu alternativní ultrazvukové metody.

V tomto případě je již transabdominální vyšetření provedeno. K tomu lékař používá speciální ultrazvukový senzor, který pohání břicho budoucí matky. Obrázek se v tomto případě objeví na speciální obrazovce - monitoru. Během studie může nastávající matka vidět své budoucí dítě u lékaře. Při takovém vyšetření může být přítomen i dětský otec..

Pro lepší vizualizaci používají specialisté ultrazvuku speciální diagnostický gel. Nanáší se na kůži „těhotné“ břicho těsně před zákrokem. Budoucí matky by se neměly bát agresivních účinků tohoto gelu. Jeho složení je zcela hypoalergenní..

Ultrazvukové vyšetření se provádí na speciální gauči. Budoucí máma leží na zádech. V raných stadiích těhotenství je možné provádět výzkum v této pozici. Pouze v situacích, kdy nastávající matka má patologický ohyb dělohy, může vyžadovat otočení doleva nebo doprava.

Pokud je studie prováděna na pravidelné klinice, měla by si žena s sebou určitě vzít ručník. Bude to nutné, aby se ležel na gauči.

Rovněž stojí za to vzít si s sebou speciální papírové kapesníky nebo ubrousky. Budou vyžadovány, aby z břicha odstranily zbytky diagnostického gelu..

Co ukazuje?

Během prvního screeningu lékaři zkoumají několik důležitých biochemických markerů. Jakékoli odchylky od normy musí být vyhodnoceny porodníkem-gynekologem.

U vícečetných těhotenství s dvojčaty nebo trojčaty se biochemické parametry v tomto stádiu těhotenství mohou mírně lišit..

O společnosti RARR-A

Tento specifický biochemický marker se používá k hodnocení rizika genetických a chromozomálních patologií. Plazmatický protein A nebo PAPP-A spojený s těhotenstvím také umožňuje identifikovat tato onemocnění v poměrně raných stádiích jejich tvorby. Tato látka je produkována placentou během vývoje plodu..

Předkládání této analýzy je povinné pro budoucí matky, u nichž k početí dítěte došlo po 35 letech. Tato studie by měla být provedena také u žen, u nichž byla diagnostikována infekce HIV nebo parenterální hepatitida B a C.

Normální hodnoty tohoto indikátoru významně závisí na gestačním věku. Pro období 12 porodnických týdnů je toto kritérium 0,7-4,76 mU / ml. Příští týden je normou tohoto ukazatele 1,03 - 6 med / ml.

Pokud jsou v tomto období těhotenství hodnoty výrazně nižší než obvykle, může to znamenat přítomnost genetické patologie.

V této situaci lékař definitivně pošle budoucí matku k další diagnostice.

O chorionickém gonadotropinu

Během studie se stanoví konkrétní b-frakce této látky. Tento hormon se také nazývá hCG. Po celou dobu těhotenství se koncentrace této látky mění. V prvních týdnech je maximum. Bezprostředně před narozením je obsah gonadotropinu výrazně snížen.

Gonadotropin se výrazně zvyšuje po početí, kdy se vajíčko spojilo se spermatem. V tomto případě se první část hCG chorionu začne produkovat téměř v prvních hodinách po těhotenství.

Koncentrace této látky v krvi se významně zvyšuje s vícenásobným těhotenstvím i v některých patologických situacích.

Ve druhém trimestru se tento indikátor stabilizuje a téměř neroste. Tato situace přetrvává až do porodu. Snížení koncentrace hCG v posledním trimestru těhotenství je fyziologické. Je to nezbytné pro přirozený porod..

Pro snadné použití vytvořili lékaři speciální tabulku, do které byly vloženy normální hodnoty HCG. Ve své každodenní práci ji používají porodníci-gynekologové. Následující tabulka ukazuje normální hodnoty gonadotropinů během prvního screeningu:

Těhotenství (v porodnických týdnech)

Koncentrace HCG

O ultrazvuku

Představte si, že provedení prvního screeningu bez ultrazvuku je nemožné. K posouzení nitroděložního vývoje lékaři vyvinuli několik kritérií. V každém trimestru těhotenství jsou odlišné..

První týdny těhotenství jsou poměrně rané období. Frekvence technických chyb a chyb je v tuto chvíli poměrně vysoká.

Během prvního screeningu může zkušený ultrazvukový specialista určit pohlaví dítěte. Pokud se budoucí chlapec nebo dívka neodchýlí od ultrazvukového senzoru, můžete je vidět zcela jasně.

Určení pohlaví budoucího dítěte před 12 týdny je téměř nemožné. Riziko chyb v tomto případě je velmi vysoké.

O velikosti coccygeal-parietal

Velikost kostrče-parietální (CTE) je velmi důležitá při hodnocení vývoje plodu. Toto kritérium se nutně porovnává s hmotností dítěte a gestačním věkem. Existuje určitý vzorec - „starší“ plod, čím větší je velikost kostrče-parietální.

Během prvního screeningu jsou normální hodnoty KTR následující:

  • v 10 týdnech - 24-38 mm;
  • v 11 týdnech - 34-50 mm;
  • v týdnu 12 - 42-59 mm;
  • ve 13 týdnech - 51-75 mm.

Budoucí matky se začnou velmi bát, pokud se tento ukazatel odchýlí od normy. Nepanikařte. Malé odchylky tohoto ukazatele nemusí být způsobeny přítomností jakékoli patologie. Malý KTP může být v miniaturním dítěti. Obzvláště často se tento příznak projevuje u dětí, jejichž rodiče jsou také malí.

O biparietální velikosti

Pro výpočet tohoto ukazatele se měří lineární vzdálenost mezi dvěma parietálními kostmi. Lékaři také jednoduše nazývají tento parametr „velikost hlavy“. Vyhodnocení odchylek od normy tohoto ultrazvuku může identifikovat nebezpečné patologie plodu, z nichž některé mohou dokonce vést k spontánnímu potratu..

V 11. týdnu vývoje plodu je tento ukazatel 13–21 mm. Do 12. týdne se změní na 18-24 mm. O týden později je tento údaj již 20-28 mm. Jakékoli odchylky od normy se mohou stát projevem vznikajících patologií.

Nadměrná velikost hlavy plodu s úzkou pánví matky může být indikací císařského řezu. Potřeba chirurgické léčby je však prokázána až ve 3. trimestru těhotenství.

V této situaci lékaři doporučují další dva diagnostické komplexy..

O tloušťce prostoru límce

Lékaři také nazývají tento ukazatel velikost cervikálního záhybu. Vzhled je to zaoblená formace. Je umístěn mezi krkem a horním povrchem kožního záhybu plodu. Hromadí tekutinu. Tato studie se provádí v prvním trimestru těhotenství, protože cervikální záhyb je dobře vizualizován..

Tloušťka límcového prostoru se postupně zmenšuje. Do 16. týdne těhotenství není tato formace prakticky vizualizována. Normální hodnoty ve 12 porodním týdnu nitroděložního vývoje jsou 0,8-2,2 mm. Po týdnu je tato hodnota již 0,7 - 2,5 mm.

Změna tohoto ukazatele je obvykle projevem trizomie. Tyto nebezpečné patologie se projevují různými genetickými patologiemi..

Edwardsův a Patauův syndrom, Downova choroba i Shereshevsky-Turnerův syndrom se tedy mohou projevit. Trizomie je patologie, kdy se místo binární sady chromozomů v genetickém souboru objeví další „extra“ třetí chromozom.

O nosní kosti

Tato tvorba kostí je velmi důležitým kritériem pro ultrazvukovou diagnostiku prvního screeningu. Nosní kost - podlouhlá, má čtyřúhelníkový podlouhlý tvar. Toto je párová formace. Během studie musí lékař změřit délku tohoto kostního prvku. Ve 12-13 týdnech nitroděložního vývoje je velikost nosní kosti 3,1 až 4,2 mm.

Pokud tento kostní prvek u dítěte chybí, může to znamenat přítomnost genetické nebo chromozomální patologie. Snížení délky nosní kosti je také důsledkem objevujících se chorob.

V 10-11 týdnech může zkušený ultrazvukový specialista určit pouze přítomnost nebo nepřítomnost tohoto kostního prvku.

O srdeční frekvenci

Tento důležitý parametr je stanoven od prvního screeningu a ve všech ostatních týdnech těhotenství. Pokud se srdeční frekvence odchýlí od normy, znamená to, že u plodu je nevýhoda. Významné odchylky tohoto indikátoru se mohou vyskytnout u velmi nebezpečné patologie - placentární nedostatečnosti.

Vědci zjistili, že srdeční sval plodu se začne stahovat ve třetím týdnu po početí. Tento příznak lze určit již od 6. porodního týdne. Pro správné posouzení tohoto ukazatele je nutná korelace srdeční frekvence u plodu a jeho matky.

Při 10 týdnech těhotenství je normou tohoto ukazatele 160–179 tepů za minutu. V týdnu 11 - 153-178. Do 12. týdne těhotenství se tento indikátor mění na 150-174 tepů za minutu.

V prvních 4-6 týdnech vývoje plodu se srdeční frekvence zvyšuje o 3 mrtvice denně. Pomocí vysoce přesného ultrazvukového zařízení je tento indikátor dokonale určen. Pro výzkum používají specialisté ultrazvuku speciální režim pro vyšetření srdce, který se nazývá čtyřkomorový. To vám umožní prozkoumat síně a komory..

Pokud byly během screeningového ultrazvukového vyšetření zjištěny různé abnormality, může být nutná Dopplerografie. Pomáhá detekovat abnormální průtok krve na srdečních chlopních..

Taková regurgitace může naznačovat vznik nebezpečné srdeční choroby. Pro nápravu vzniklých porušení v tomto případě může být nezbytné provést chirurgickou kardiologickou operaci ihned po narození dítěte..

Velikost mozku je velmi důležitým studovaným parametrem. V této fázi nitroděložního vývoje lékaři stále nemohou hodnotit všechny intracerebrální struktury. Symetrie jejich struktury naznačuje normální vývoj mozku.

Zkušení odborníci na ultrazvuk také určují umístění a strukturální vlastnosti chorionu.

Hodnocení struktury děložního čípku je velmi důležitým ukazatelem. Během ultrazvukového vyšetření lékaři také hodnotí velikost a strukturální rysy budoucích pohlavních orgánů budoucí matky.

Hodnocení toku krve dělohy je velmi důležitým ukazatelem, který je zkoumán během prvního screeningu. Jakékoli patologie, které jsou detekovány v této fázi, jsou velmi důležité pro další prognózu těhotenství. Snížení toku krve dělohy může vést k vážným komplikacím - k rozvoji hypoxie plodu.

Zvýšený tón dělohy je extrémně nepříznivý stav. Pokud lékaři zjistí tento příznak během těhotenství, pak obvykle nabízejí nastávající matce hospitalizaci „pro zachování“. Tam dostane nezbytnou léčbu, která pomůže eliminovat hypertonicitu a normalizovat placentární průtok krve..

O společnosti MoM

Specifický ukazatel, který lékaři používají k identifikaci genetických abnormalit plodu, je násobek mediánu nebo MoM. Vypočítává se pomocí speciálního počítačového programu.

Pro výpočet je nutné zavést počáteční ukazatele budoucí matky, jakož i výsledky výsledků ultrazvukové studie..

Lékaři považují normu mezi 0,5 a 2,5. Pro správnou interpretaci získaného ukazatele lékaři berou v úvahu také řadu doprovodných nemocí u těhotné ženy, její rasy a také další nezbytné parametry. Odchylky od normy jsou projevy genetických nebo chromozomálních patologií.

Genetický screening

Pokud lékaři po screeningu zjistí nějaké příznaky genetických chorob u dítěte, musí být budoucí matka poslána genetikovi ke konzultaci.

Návštěva tohoto lékaře nebude zbytečná ani pro ženy, jejichž blízcí příbuzní mají chromozomální onemocnění. Zaťažená historie různých vrozených patologií je významným důvodem kontaktování rodinné genetiky za účelem konzultace.

Například formulace „Riziko vzniku Downovy choroby u dítěte je 1: 380“ naznačuje, že ze 380 zdravých dětí bude mít toto vrozené onemocnění pouze jedno dítě..

Porodník-gynekologové rozlišují několik vysoce rizikových skupin. Ženy, které spadají do této kategorie, musí být požádány o radu genetik. Odborníci se domnívají, že vysoké riziko rozvoje patologie je 1: 250-1: 380.

Lékaři rozlišují několik nejčastějších chromozomálních patologií, které se často vyvíjejí v prvním trimestru těhotenství:

  • Patauův syndrom je jednou z těchto chorob. Je charakterizována trizomií pro 13 párů chromozomů.
  • Další 3 chromozom ve 21 párech vede k rozvoji Downovy choroby. V tomto případě, v genetickém souboru u dítěte, místo 46 chromozomů, 47.
  • Ztráta jednoho z chromozomů v karyotypu dítěte vede k vývoji velmi nebezpečné genetické choroby - Shereshevského-Turnerova syndromu. Tato patologie se projevuje výrazným zpožděním nemocného dítěte ve fyzickém a duševním vývoji jeho zdravých vrstevníků.
  • Přítomnost dalšího třetího chromozomu pro 18 párů je známkou Edwardsova syndromu. Tato patologie je extrémně nepříznivá. Obvykle se kombinuje s tvorbou mnoha různých vrozených poruch a malformací. V některých případech může být takové vrozené onemocnění neslučitelné se životem..

Děti, které vytvořily syndromy Edwards nebo Patau, velmi zřídka přežijí až rok. Děti s Downovou chorobou žijí mnohem déle. Kvalita života těchto dětí však výrazně trpí.

Takové „zvláštní“ děti potřebují pečlivou péči a soustavnou pozornost rodičů.

Genetický screening je k dispozici ve všech zemích. Liší se však pouze seznam biochemických analýz zahrnutých do průzkumu. Okamžitě stojí za zmínku, že údaje o potratech se v různých zemích liší. Tato situace je do značné míry způsobena lepší socializací lidí s genetickými syndromy v zahraničí..

Genetická onemocnění jsou docela nebezpečné patologie. Taková diagnóza není stanovena pouze na základě výsledků screeningu. K objasnění chromozomálních patologií může genetik předepsat těhotným ženám další studie. Některé z nich jsou invazivní.

K získání fetálního genomického souboru se často provádí choriová biopsie. V některých situacích je nutná punkce amniotického močového měchýře. Tato studie se také nazývá amniocentéza. Během tohoto diagnostického postupu také odborníci berou k analýze plodovou vodu.

Biopsie placenty je invazivní studie nezbytná k vyloučení řady kombinovaných patologií membrán. K provedení tohoto vyšetření lékaři používají speciální vpichovací jehly, které propichují kůži těhotné ženy. Během takového postupu existuje riziko sekundární infekce. Tato studie by měla být prováděna pouze za přísných zdravotních podmínek, aby se vyloučily život ohrožující stavy plodu..

Pomocí kordocentézy mohou lékaři také identifikovat různé patologie u dítěte. Z tohoto důvodu je vyšetřena pupečníková krev. Načasování tohoto postupu se může lišit. Potřeba takového invazivního vyšetření je často přijímána společně.

Mnoho lékařů se domnívá, že riziko vzniku genetických patologií přímo souvisí s věkem.

Ženy, které se rozhodnou otěhotnět po 40 letech, by o takovém rozhodnutí měly velmi vážně uvažovat. Lékaři často doporučují, aby se poradili s genetikem ve fázi plánování těhotenství.

Pokud lékař během screeningu zjistil známky nebezpečných genetických chorob, měl by rozhodně varovat budoucí mámu. Patologie neslučitelné se životem jsou absolutními známkami potratů. Konečné rozhodnutí o této otázce leží na ženě..

Rozdělení výsledků

Není možné interpretovat pouze jednu analýzu nebo ultrazvuk. Pro stanovení diagnózy je nutné povinné komplexní vyhodnocení všech získaných analýz a uzavření ultrazvukového vyšetření. Výsledky interpretuje porodník-gynekolog pozorující těhotnou ženu. Ve složitých klinických případech může být dokonce nutná lékařská konzultace..

Edwardsův syndrom je také doprovázen snížením koncentrace PAPP-A v krvi. Tato patologie je také charakterizována odchylkou od normy chorionického gonadotropinu. Toto onemocnění se vyskytuje u kojenců s frekvencí 1: 8000. Při prvním screeningu je poměrně obtížné identifikovat kombinované vrozené malformace vnitřních orgánů. Jsou detekovány u plodu během screeningu 2 a 3.

Hlavní ukazatele ultrazvukového vyšetření pomáhají lékařům identifikovat různé patologické stavy plodu v nejranějších stádiích jejich vzniku. Zvýšení biparietální velikosti tedy může být příznakem objevující se kýly mozkové tkáně nebo rostoucího nádoru. Takové patologie se zpravidla považují za neslučitelné se životem a jsou známkou potratu.

Hydrocefalus mozku plodu se také projevuje zvýšením biparietální velikosti. Pro posouzení tohoto patologického stavu je nutně hodnocena dynamika. K tomu lékaři předepisují několik opakovaných ultrazvuků, které jsou vyžadovány v příštích trimestrech těhotenství. Negativní dynamika vývoje tohoto stavu může vést k potřebě ukončení těhotenství a k naléhavému jmenování lékové léčby.

Zkušení odborníci během prvního screeningu mohou také identifikovat různé defekty ve struktuře nervové trubice. Lékaři nazývají tento patologický stav meningoencephalocele. Corne de Langeův syndrom je velmi vzácná genetická patologie, která je neslučitelná se životem.

Umbilická kýla je další nebezpečná vrozená malformace, která je doprovázena množstvím poruch vnitřních orgánů. V tomto stavu spadají do oblasti přední břišní stěny plodu. Tato patologie je extrémně nepříznivá.

Odchylky od normálních hodnot v biochemických analýzách jsou velmi důležitými příznaky vývoje genetických chorob. Snížení PAPP-A je často pozorováno u Downovy choroby. Tato patologie odhalená v tomto období nitroděložního vývoje plodu může být jasným znakem spontánního potratu nebo spontánního potratu..

Smith-Opitzův syndrom je jedním z nebezpečných genetických nemocí, u kterých lze při prvním screeningu předpokládat podezření. Je to způsobeno silnými mutacemi v genetickém aparátu. Tato patologie se vyznačuje kombinovaným porušením syntézy cholesterolu, patologiemi nervového systému a ortopedickými poruchami. Toto onemocnění není tak běžné - s pravděpodobností 1: 25 000.

Zvýšení gonadotropinu je také důsledkem objevujících se patologií plodu. Zvýšený hCG může být také u některých nemocí, které se objevují v nastávající matce během těhotenství. Těžké formy diabetu, stejně jako těžká toxikóza, obvykle vedou ke zvýšení gonadotropinu..

Snížený hCG je často známkou patologického průběhu těhotenství. Tento stav se může také vyvinout s placentární nedostatečností. Tato patologie může vést k těžké hypoxii plodu. K posouzení rizika různých onemocnění lékaři používají speciální program s názvem PRISCA.

Po provedení takové počítačové diagnostiky vydá lékař provádějící tuto studii zprávu budoucí matce. Označuje všechny identifikované patologie a riziko vzniku genetických chorob..

Co může ovlivnit výsledky?

Pokud nastalo těhotenství v důsledku oplodnění in vitro, mohou se ukazatele biochemických testů lišit. V tomto případě by měly být výsledky interpretovány velmi pečlivě:

  • Diagnóza se provádí u každého z dětí. V tomto případě může chorionický gonadotropin překročit normální hodnoty o 20% a PAPP-A se zpravidla snižuje.
  • Nadváha v budoucí matce je dalším faktorem, který může vést ke zkreslení výsledků. V tomto stavu se všechny studované hormony zvyšují. Pokud má budoucí matka známky nedostatku tělesné hmoty, pak je v tomto případě naopak koncentrace biologicky aktivních látek výrazně snížena.
  • Vícečetné těhotenství je příležitostí k důkladnější interpretaci výsledků. V tomto případě je hCG výrazně zvýšena. Hladina PAPP-A může být udržována v normálním rozmezí. Samostatné hodnocení biochemických markerů bez ultrazvuku během těhotenství s dvojčaty nebo trojčaty by se v žádném případě nemělo provádět..
  • Nekontrolovaný průběh diabetu vede k metabolickým poruchám. To nakonec může vést k odchylce od normálních hodnot v biochemických analýzách..

Kolik je studie??

První screening můžete projít na pravidelné klinice. Ne všechny zdravotnické instituce však mají dobrý materiální a technický základ a vybavení. Často se stává, že mnoho biochemických studií nelze provést na rutinní prenatální klinice. Tento problém je obzvláště akutní v osadách, kde žije jen málo obyvatel..

Ultrazvuk je také nezbytnou součástí prvního screeningu. V některých případech je lepší provést takovou kontrolu na vybavení pro odborníky. Bohužel ne všechna zdravotnická zařízení jsou těmito zařízeními vybavena. U těhotných žen, které mají vážné těhotenské patologie, je nutný ultrazvuk.

Do perinatálního centra mohou být poslány budoucí matky trpící vážnými onemocněními vnitřních orgánů. Obvykle tam chodí těhotné ženy s různými vadami srdce..

V této situaci se riziko vzniku různých nitroděložních vývojových defektů u jejich nenarozených dětí mnohokrát zvyšuje.

První screening lze provést na soukromé soukromé klinice s licencí. Absolvování výzkumného komplexu je v tomto případě zpravidla velmi pohodlné. Všechny dodávky jsou již zahrnuty v nákladech na screening..

Náklady na takový komplex diagnostiky se mohou lišit. To se také významně liší v různých městech. Za biochemické analýzy bude budoucí matka muset platit od 1 200 do 3 000 rublů. S rozšířením komplexu se mohou náklady zvýšit 1,5 až 2krát.

Náklady na screeningový ultrazvuk jsou obvykle 2 000–5 000 rublů. Náklady na postup do značné míry závisí na kvalifikaci odborníka, který studii provádí.

Následující recenze videa vám řekne, co můžete vidět při prvním promítání..

Články O Neplodnosti