Hlavní Analýzy

Prenatální diagnostika chromozomálních abnormalit

Těžká etická otázka, stojí za to provést vyšetření k identifikaci genetických patologií nenarozeného dítěte, každá těhotná žena se rozhodne pro sebe. V každém případě je důležité mít všechny informace o moderních diagnostických schopnostech..

O tom, jaké invazivní a neinvazivní metody prenatální diagnostiky dnes existují, jak informativní a bezpečné jsou a v jakých případech se používají, řekla Julia SHATOKHA, PhD, vedoucí oddělení prenatální ultrazvukové diagnostiky Sítě lékařských center "Ultrazvukové studio".

Proč potřebujeme prenatální diagnostiku??

Různé metody pomáhají předpovídat možné genetické patologie během těhotenství. Zaprvé se jedná o ultrazvukové vyšetření (screening), pomocí kterého si lékař může všimnout abnormalit ve vývoji plodu..

Druhou fází prenatálního screeningu během těhotenství je biochemický screening (krevní test). Tyto testy, známé také jako „dvojité“ a „trojité“ testy, jsou v současné době prováděny každou těhotnou ženou. Umožňuje s určitou mírou přesnosti předpovídat riziko fetálních chromozomálních abnormalit.

„Na základě takové analýzy není možné provést přesnou diagnózu, což vyžaduje chromozomální studie - složitější a nákladnější.

Chromozomální studie se nevyžadují u všech těhotných žen, existují však určité indikace:

budoucí rodiče jsou blízcí příbuzní;

nastávající matka starší 35 let;

přítomnost v rodině dětí s chromozomální patologií;

minulé potraty nebo zmeškaná těhotenství;

potenciálně nebezpečná onemocnění plodu během těhotenství;

užívání léků, které se během těhotenství nedoporučují;

krátce před početí byl jeden z rodičů vystaven ionizujícímu záření (rentgen, radioterapie);

rizika identifikovaná ultrazvukem.

Názor odborníka

Statistická pravděpodobnost porodu s chromozomální poruchou je od 0,4 do 0,7%. Musíte však vzít v úvahu, že se jedná o riziko v populaci jako celku, u jednotlivých těhotných žen může být extrémně vysoké: základní riziko závisí na věku, národnosti a různých sociálních parametrech. Například riziko chromozomálních abnormalit u zdravé těhotné ženy se s věkem zvyšuje. Kromě toho existuje a existuje individuální riziko, které je určováno na základě biochemických a ultrazvukových údajů.

Dvojité a trojité testy

Biochemické screeningy také známé jako Testy „Double“ a „Triple“, a hovorově označované jako „analýza Downova syndromu“ nebo „analýza deformit“, jsou prováděny v přesně definovaných obdobích těhotenství.

Dvojitý test

V 10-13 týdnech těhotenství se provádí dvojitý test. Během tohoto krevního testu se podívejte na hodnotu takových ukazatelů, jako jsou:

volný hCG (chorionický gonadotropin),

PAPPA (plazmatický protein A, inhibitor A).

Analýza by měla být provedena až po ultrazvukovém vyšetření, jehož data se rovněž používají při výpočtu rizik.

Od uzavření ultrazvuku bude odborník potřebovat následující data: datum ultrazvuku, velikost kocyceal-parietální (KTR), velikost biparietální (BPR), tloušťku límcového prostoru (TVP).

Trojitý test

Druhý - „trojitý“ (nebo „čtyřnásobný“) test se doporučuje těhotným ženám absolvovat po 16–18 týdnech.

Během tohoto testu prozkoumejte počet následujících ukazatelů:

inhibin A (v případě čtyřnásobného testu)

Na základě analýzy údajů z prvního a druhého biochemického screeningu a ultrazvuku vypočítají lékaři pravděpodobnost takových chromozomálních abnormalit jako:

defekty neurální trubice;

Cornelia de Langeův sndrom;

Smith Lemley Opitzův syndrom;

Názor odborníka

Dvojitý nebo trojitý test je biochemická analýza, která určuje koncentraci určitých látek, které charakterizují stav plodu, v mateřské krvi..

Jak se počítají rizika chromozomálních abnormalit?

Kromě možných chromozomových patologií jsou výsledky biochemického screeningu ovlivňovány mnoha faktory, zejména věkem a hmotností. Pro stanovení statisticky významných výsledků byla vytvořena databáze, ve které byly ženy rozděleny do skupin podle věku a tělesné hmotnosti a byly vypočteny průměrné ukazatele „dvojitého“ a „trojitého“ testu.

Průměrný výsledek každého hormonu (MoM) byl základem pro stanovení normálního rozmezí. Pokud je tedy výsledek získaný dělením MoM 0,5 - 2,5 jednotek, pak je hladina hormonu považována za normální. Pokud je nižší než 0,5 MoM - nízká, nad 2,5 - vysoká.

Jaký stupeň rizika chromozomálních abnormalit je považován za vysoký?

V konečném závěru je riziko pro každou patologii uvedeno jako zlomek.

Vysoké riziko 1: 380 a vyšší.

Průměr - 1: 1000 a nižší - to je normální ukazatel.

Riziko 1: 10000 a nižší považují za velmi nízké..

Toto číslo znamená, že z 10 000 těhotných žen s touto hladinou, například hCG, měla pouze jedna dítě s Downovým syndromem..

Pokud je riziko vysoké, doporučuje se ženě poradit se s genetikem. Tento lékař může naplánovat genetické vyšetření, které je vysoce přesné..

Názor odborníka

Riziko 1: 100 a vyšší je indikací pro diagnózu fetální chromozomální patologie, ale každá žena si sama určuje míru kritičnosti těchto výsledků. Pro některé se pravděpodobnost 1: 1000 může zdát kritická.

Přesnost biochemického screeningu v těhotenství

Mnoho těhotných žen je opatrných a skeptických ohledně biochemického screeningu. A to není překvapivé - tento test neposkytuje žádné přesné informace, na jeho základě můžeme předpokládat pouze pravděpodobnost existence chromozomálních abnormalit.

Kromě toho se může informační obsah biochemického screeningu snížit, pokud:

těhotenství nastalo v důsledku IVF;

nastávající matka má diabetes;

nastávající matka má nadváhu nebo chybí

Názor odborníka

Jako izolované studie mají dvojité a trojité testy nízkou prognostickou hodnotu, když se vezmou v úvahu ultrazvukové údaje, spolehlivost se zvýší na 60-70% a pouze při provádění genetických analýz bude výsledek přesný o 99%. Jde pouze o chromozomální abnormality. Pokud mluvíme o vrozené patologii, která není spojena s chromozomovými defekty (například „rozštěp rtu“ nebo vrozené srdeční a mozkové vady), pak profesionální ultrazvuková diagnostika poskytne spolehlivé výsledky..

Genetické testy na podezření na chromozomální abnormality

Na základě závěru ultrazvukového vyšetření nebo pokud jsou výsledky biochemického screeningu nepříznivé, může genetik navrhnout nastávající matce, aby podstoupila invazivní vyšetření. V závislosti na termínu se může jednat o biopsii chorionickou nebo placentou, amniocentézu nebo kordocentézu. Taková studie poskytuje vysoce přesné výsledky, ale v 0,5% případů může takový zásah způsobit potrat.

Odběr materiálu pro genetický výzkum se provádí v lokální anestezii a s ultrazvukovou kontrolou. Tenkou jehlou doktor propíchne dělohu a pečlivě vezme genetický materiál. V závislosti na gestačním věku to mohou být částice chorionického klku nebo placenty (chorionická biopsie nebo biopsie placenty), plodová voda (amniocentéza) nebo pupečníková krev (cordocentéza).

Získaný genetický materiál je odeslán k analýze, která určí nebo vyloučí přítomnost mnoha chromozomálních abnormalit: Downův syndrom, Patauův syndrom, Evardsův syndrom, Turnerův syndrom (99% přesnost) a Klinefelterův syndrom (98% přesnost).

„Před čtyřmi lety se objevila alternativa k této metodě genetického výzkumu - neinvazivní prenatální genetický test. Tato studie nevyžaduje produkci genetického materiálu - pro něj stačí odebrat krev ze žil budoucí matky k analýze. Metoda je založena na analýze fragmentů fetální DNA, které v procesu aktualizace svých buněk vstupují do krevního oběhu těhotné ženy.

Tento test můžete provést od 10. týdne těhotenství. Je důležité pochopit, že tento test v Rusku stále není příliš rozšířený, jen velmi málo klinik to dělá a jeho výsledky ne všichni lékaři zvažují. Proto musíte být připraveni na skutečnost, že lékař může v případě vysokých rizik pomocí ultrazvuku nebo biochemického screeningu důrazně doporučit invazivní vyšetření. Každopádně - rozhodnutí vždy zůstává na budoucích rodičích.

V našem městě provádějí neinvazivní prenatální genetické testy kliniky:

Avicenna. Panoramatický test. Neinvazivní prenatální genetická diagnostika aneuploidie 42 tr Neinvazivní prenatální genetická diagnostika aneuploidie a mikrodelecí - 52 tr

Almita. Panoramatický test. Cena od 40 do 54 tr v závislosti na úplnosti studie.

"Ultrazvukové studio." Prenetixův test. Cena 38 tr.

Názor odborníka

Pouze chromozomální analýza může potvrdit nebo vyloučit chromozomální patologii. Ultrazvuk a biochemický screening umí vypočítat pouze míru rizika. Analýza takových patologií, jako je Downův syndrom, Edwards a Patau, může být provedena od 10 týdnů těhotenství. To se provádí získáním fetální DNA přímo ze struktur vajíčka (přímá invazivní metoda). Riziko invazivní intervence v přítomnosti přímých indikací je zaručeno, že bude nižší než riziko chromozomální patologie (přibližně 0,2-0,5% podle různých autorů).

Kromě toho může být dnes jakákoli těhotná žena z vlastního svobodného života vyšetřena na přítomnost hlavních genetických chorob plodu přímým neinvazivním způsobem. K tomu stačí darovat krev ze žíly. Tato metoda je pro plod absolutně bezpečná, ale dostatečně drahá, což omezuje její široké použití.

Obtížné rozhodnutí

Otázka, zda je nutná diagnostika genetických chorob během těhotenství a co dělat s informacemi získanými na základě výzkumu, každá žena sama rozhodne. Je důležité pochopit, že lékaři nemají v této věci právo vyvíjet tlak na těhotnou ženu.

Názor odborníka

S dobou těhotenství až 12 týdnů se může sama žena rozhodnout o potratu v případě fetální patologie. K pozdějšímu datu jsou k tomu zapotřebí dobré důvody: patologické stavy neslučitelné se životem plodu a nemoci, které následně povedou k hlubokému postižení nebo smrti novorozence. V každém případě je tento problém vyřešen s ohledem na gestační věk a prognózu života a zdraví plodu a těhotné ženy.

Existují dva důvody, proč mohou lékaři doporučit ukončení těhotenství:

odhalí se malformace plodu, které nejsou slučitelné s životem nebo s prognózou hlubokého postižení dítěte;

mateřský stav, při kterém prodloužení těhotenství může způsobit nepříznivý průběh nemoci s ohrožením života matky.

Prenatální diagnostika, ať už biochemická, ultrazvuková nebo genetická, je volitelná. Někteří rodiče chtějí mít nejúplnější informace, jiní dávají přednost tomu, aby byli omezeni na minimální soubor zkoušek, důvěřující povaze. A každá volba si zaslouží respekt.

Užitečné informace? zanechat odkaz na článek o sociálních sítích!

Genetické studie před a během těhotenství

Příprava na narození zdravého dítěte před početí.

Těhotná žena je nádoba, ve které se rodí a vyvíjí nový život. A ve většině případů těhotenství končí narozením zdravého růžového tváře, méně často - předčasně narozeného dítěte.

Dochází však k „punkcím“: během plánované studie plod odhalí dědičná onemocnění in utero. Budoucí rodiče, kteří pociťují šok, jsou dotázáni na řadu otázek, na které, bohužel, nejsou povzbudivé. Kromě toho je často nutné učinit bolestivé rozhodnutí: přerušit nebo nést těhotenství.

Je možné takovému vývoji událostí zabránit? Ano, ale měli byste se začít připravovat na narození zdravého dítěte před početí.

Dárek od předků...

Každý z nás si všiml, že například od otce dostal barvu vlasů a od mámy - tvar rtů. Spolu s rodinnými zvláštnostmi našich předků však můžeme obdržet „dar“ nemoci, jejíž informace jsou obsaženy v dědičném aparátu - genech nebo chromozomech. Věda, která se zabývá těmito složitými vzory, se nazývá genetika..

Udržování genů a chromozomů není snadné. Díky moderním úspěchům genetiků je však většina dědičných chorob detekována s vysokou přesností. Budeme mluvit o diagnostických metodách, ale nejprve pochopíme nějakou lékařskou terminologii.

Geny a chromozomy - nosiče genetických informací

Normálně od rodičů dostáváme 46 chromozomů, z nichž každý plní svou roli:

* Dva pohlavní chromozomy způsobují sex.
* Čtyřicet čtyři přenáší všechny ostatní informace, které určují naše charakteristiky: vnější znaky, charakteristiky osobnosti atd.

Samotný chromozom sestává z dlouhého řetězce DNA, který ukládá a předává informace od předků budoucím generacím. Geny - nejmenší jednotky dědičnosti - jsou umístěny na DNA ve specifické sekvenci navržené přírodou. Geny nesou veškeré informace o našem těle: zdraví, vzhled, předurčené schopnosti učení atd..

U dědičných chorob dochází ke změnám (mutacím) v genech a / nebo chromozomech.

Proč jsou v genetickém aparátu „poruchy“?

Zdálo by se, že matka příroda je moudrá, a proto se informace přenášejí z generace na generaci bez poruch. Bohužel však vadný gen nebo chromozom lze také přenést na potomky..

Dědičný aparát je navíc křehký a před těhotenstvím se mění pod vlivem škodlivých faktorů:

* Životní prostředí, paraziti, potraviny, barviva potravin a přísady.
* Radiace nebo ionizující záření.
* Léky a mnoho dalších.

Souhlasíte s tím, že máme více tohoto „zavazadla“ s věkem. Pravděpodobnost výskytu „poruch“ v genech a chromozomech se tedy s přibývajícím věkem zvyšuje.

Na poznámku!

Dědičná onemocnění by měla být odlišena od vrozených malformací, které vznikají v důsledku nitroděložního poškození plodu různými faktory. Například infekce (syfilis, toxoplazmóza, zarděnka), drogy a další.

Jaké mutace se stávají?

* V chromozomech - přenos jednotlivých míst na druhou stranu, změna struktury a hojnosti.
* U genů změna množství, umístění nebo struktury.

Při výrazných mutacích, když dítě zjevně není životaschopné, dochází k potratu v časných stadiích těhotenství (až 7-8 týdnů). Wise Nature se řídí jeho zákonem: „Vše nebo nic“.

Je možné kontrolovat geny a chromozomy?

Bohužel dosud nebylo možné odstranit „poruchy“, které již nastaly. Je však možné identifikovat defekty pomocí moderních diagnostických technik v jedné rodině. Výzkum se provádí jak před početí, tak během těhotenství..

Screening před početí: proč je to nutné?

K dosažení dvou cílů jsou stanoveny nezbytné podmínky:

* Normální zrání spermií a vajec.
* Připojení vajíčka ke stěnám dělohy po oplodnění.

Existuje několik fází, sekvenční přechod do kterého závisí na předchozích výsledcích výzkumu.

Mluvit s lékařem - genetické poradenství

Doktor zjistí případy mrtvého porodu, přítomnosti obou manželů bezprostředních příbuzných s dědičnými chorobami v rodině, narození předčasně narozených dětí a dalších bodů.

Identifikace možných „poruch“ v chromozomech - je stanoven karyotyp

Krevní buňky nebo kostní dřeň obou rodičů jsou studovány pod mikroskopem v určité fázi chromozomového dělení. Tato technika umožňuje detekovat změny v jejich struktuře nebo množství u naprosto zdravých lidí..

Studii provádějí ohrožení lidé, což je objasněno během rozhovoru s lékařem:

* Ženy starší 35 let. Protože podle statistik často rodí děti s dědičnými chorobami: 30 narození 1 novorozenec s genetickými abnormalitami.
* Přítomnost jednoho z rodičů nejbližších příbuzných s dědičnými chorobami.
* Dlouhodobé vystavení nepříznivému faktoru u jednoho z rodičů - například magnetického záření nebo záření.
* Obvyklý potrat - spontánní potrat tří nebo více těhotenství v řadě po dobu až 22 týdnů.

Novinka: chromozomová mikročipová analýza

Vysoce přesná a citlivá technika, která vám umožní identifikovat více než 400 dědičných chorob díky studiu všech genů pomocí speciální technologie. Oba rodiče používají krev nebo sliny pro analýzu.

Bohužel je taková studie nákladným „potěšením“, takže se provádí podle indikací:

* Předchozí těhotenství byla zmrazena nebo skončila potraty.
* Pár již měl děti s odchylkami: dědičné nebo vrozené nemoci, autismus, mentální nebo fyzická vývojová retardace, časté záchvaty.

Na poznámku!

Zdá se, že pokud člověk nemá žádné známky nemoci, je zdravý. To však není tento případ. V našem těle jsou vždy mutované geny nebo chromozomy (každý z nich má asi 10), ale jednotlivě ne vždy vedou k nástupu onemocnění. Zatímco se během fertilizace setkaly se stejnými „poruchami“, způsobují vývoj této choroby. Proto se doporučuje, aby každý manželský pár, který plánuje mít zdravé dítě, určil karyotyp nebo provedl chromozomovou mikročipovou analýzu.

Identifikován stejný vadný gen nebo chromozom u obou manželů: co dělat?

V tomto případě je riziko, že bude mít dítě s dědičným onemocněním, vysoké. Proto se doporučuje oplodnění in vitro - „zkumavka dítě“. Pomocí této techniky se kontrolují všechna embrya a vysadí se pouze zdravý plod.

Těhotenství: Minimalizujte rizika

Dva proužky na testu ukázaly, že těhotenství přišlo. Neváhejte se zaregistrovat. Od této chvíle jste zodpovědní za malý zázrak, který se po uplynutí lhůty zrodí. Musíte identifikovat nebo vyloučit možnou odchylku ve vývoji dítěte, abyste mohli určit nebo vyloučit možnou odchylku ve vývoji dítěte, musíte absolvovat několik fází screeningu podle gestačního věku..

V 11-13 týdnech

V krvi se stanoví:

* β-hCG. Odpovědný za produkci progesteronu - hormonu těhotenství.
* PAPP-A je protein produkovaný vnější vrstvou vajíčka plodu. Jeho nárůst naznačuje možné porušení vývoje embrya.

První ultrazvuk

Mohou být detekovány trhliny na obličeji, nikoliv kontrakce obratlů, částečná nebo úplná absence kostí střechy lebky..

V týdnu 16-20

V krvi se stanoví:

* β-hCG.
* Zdarma estriol. Normální hladiny podle těhotenství naznačují dobrý vývoj plodu.
* ACE protein je produkován v fetálních játrech, se zvýšením jeho hladiny je pravděpodobné, že dojde k narušení vývoje nervového systému u dítěte.

Druhý ultrazvuk - 20-21 týdnů

Jsou identifikovány možné dědičné choroby nebo známky, které nepřímo označují jejich přítomnost - markery. Měří se tloušťka zadního povrchu krku plodu, kde se může tekutina hromadit v důsledku genetických abnormalit.

V týdnu 30-34

Třetí ultrazvuk se provádí za účelem stanovení možného intrauterinního zpoždění u dítěte nebo vrozených malformací.

Toto je obecný stručný objem vyšetření nastávající matky. Individuální plán se však může lišit: v případě potřeby se provádějí další studie k jiným datům. Například volný estriol je stanoven již ve 12 týdnech těhotenství s prodlouženou neplodností, diabetes mellitus nebo arteriální hypertenzí u budoucí matky.

Abnormální screeningové indikátory - věta?

Výsledky screeningové studie počítají pouze pravděpodobné riziko, že bude mít dítě s dědičným onemocněním, ale nejsou konečnou diagnózou..

Jsou prováděna další vyšetření: je stanoven karyotyp nebo je použita chromozomová mikročipová analýza. Materiál pro studii je přijímán v závislosti na délce těhotenství: může to být plodová voda, placentární nebo chorionová tkáň, pupečníková krev.

Výsledky dalších studií jsou zklamáním: co dělat?

Volba je ponechána na budoucích rodičích: ukončení nebo ukončení těhotenství. Manželé se sami rozhodují po rozhovoru s genetikem, který vysvětluje rizika spojená s narozením a výchovou nemocného dítěte.

Diagnóza dědičných chorob: co je nového?

Počínaje pátým týdnem těhotenství proniká DNA dítěte do mateřské krve (5-10%), která je detekována pomocí speciální metody - analýzy plodu DNA plodu.

Pomocí této technologie je detekováno až 95% všech dědičných chorob (Down, Edwards a další), obvykle od 7 týdnů do konce těhotenství. Zatímco screeningové testy mají časové limity.

Kromě toho tato metoda umožňuje dodatečně určit faktor Rh a pohlaví dítěte v raných stádiích.

Pro výzkum je od matky odebírána žilní krev. V budoucnu tato technika zcela opustí traumatické postupy pro diagnostiku: plodová voda, pupečníková krev, placentární tkáň nebo chorion.

Genetika bohužel neodpouští chyby, takže v dalším článku budeme hovořit o možnosti prevence dědičných chorob.

Přečtěte si více o genetickém poradenství a screeningu během těhotenství v našich materiálech:

Autor: Koretskaya Valentina Petrovna, pediatr,

Jak se testují genetika během těhotenství

Jaká analýza odchylek pomáhá identifikovat

Neexistuje žádný test k určení přítomnosti nebo nepřítomnosti všech typů genetických chorob. Hlavní invazivní a neinvazivní testovací metody odhalují přítomnost nejběžnějších autosomálních recesivních poruch:

  • cystická fibróza: onemocnění postihující plíce, pankreas;
  • srpkovitá anémie;
  • Tay-Sachsova nemoc: progresivní degenerace centrálního nervového systému;
  • thalassemia.

Analýza genetiky během těhotenství odhalí abnormality plodu

Protože většina nemocí je dědičná, doporučuje se genetický screening každému, kdo právě zahájil plánování těhotenství..

Chorionický test klků

Vzorkování vilous chorionu je diagnostický test, během kterého odborník odebere vzorek placenty vpíchnutím břišní dutiny nebo vagíny. Odběr vzorků choriových klků ve dvanácti týdnech.

Vyšetření odhalí chromozomální a genetické abnormality, včetně:

  • cystická fibróza;
  • Downův syndrom;
  • vrozená svalová dystrofie;
  • defekty neurální trubice;
  • spina bifida.

Vyšetření se také doporučuje pro těhotné těhotenství..

Analýza plodové vody

Amniocentéza je invazivní diagnostický test, který se provádí pomocí tenké jehly. Specialista shromáždí malé množství plodové vody obsahující embryo DNA. Nebojte se postupu. Protože vzorek tekutiny je odebírán pod kontrolou ultrazvukového stroje, je trauma pro dítě zcela vyloučeno.

Amniocentéza dokáže detekovat téměř všechny chromozomální abnormality s přesností 99%. Na druhou stranu, vyšetření plodové vody neodhalí rozštěp rtu nebo patra. Testování se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství. Test na plodovou vodu se doporučuje u žen starších 35 let a také v případě, že test vilous chorion ukázal nejisté výsledky.

Krevní test na genetické abnormality

Mnoho žen odmítá provádět amniocentézu a odebírat vzorky vilousových chorií kvůli riziku potratu. Doporučuje se darovat krev ke kontrole možného vývoje abnormalit bez rizika ukončení těhotenství. Screening se provádí u obou partnerů. Je zvláště důležité provést analýzu po zmrazeném těhotenství.

Krev je darována za účelem identifikace hlavních genetických abnormalit plodu

Na základě výsledků screeningu bude možné zjistit procento pravděpodobnosti, že dítě bude mít jednu z autozomálních recesivních poruch. Muži jsou vyšetřováni pouze v případě, že počáteční screening prokáže, že matka může být nositelem určité choroby.

Nejčastěji se provádí kvad-test: analýza, která určuje, zda je budoucí dítě vystaveno zvýšenému riziku rozvoje chromozomálních poruch a defektů nervové trubice. Během analýzy se z krve izolují čtyři složky:

  • alfa fetoprotein;
  • nekonjugovaný estriol;
  • lidský chorionický gonadotropin;
  • inhibovat A.

Výsledky studie pomohou ženě rozhodnout se, zda podstoupit amniocentézu nebo odebrat vilousový chorion. Vzhledem k tomu, že je nutné provést analýzu na lačný žaludek, doporučuje se, aby těhotná žena ráno přišla do laboratoře.

Co dělat, když byl získán špatný výsledek analýzy

Chcete-li získat skutečně profesionální radu, musíte se poradit s genetikem a interpretovat analýzu. Na ženských fórech nebo na internetu byste neměli hledat odpovědi, protože každý případ je individuální. Pouze kvalifikovaný odborník pomůže při rozhodování o vhodnosti zachování těhotenství. Lékař vám také podrobně řekne, co každá odchylka ohrožuje život nenarozeného dítěte.

Bohužel vrozené genetické defekty nelze vyléčit. Většina genetiků se však doporučuje provést ještě několik testů DNA, aby se ujistilo, že plod má skutečně patologické abnormality. V pozdějších stádiích je možné provést ultrazvuk nebo MRI k detekci skutečných fyzikálních deformit: rozštěp rtu, rozštěp patra nebo páteře.

Dědičné genetické choroby a vrozené vady jsou velmi vzácné. Za účelem ověření zdraví nenarozeného dítěte stojí za to provést analýzu genetiky. I když vyšetření odhalí abnormality, je možné těhotenství ukončit.

Konzultace genetiky v těhotenství

Během těhotenství žena absolvuje mnoho studií, které vám umožní kontrolovat gestační proces, včasně odhalit patologické patologie plodu a zabránit jejich rozvoji. Nejdůležitější fází vyšetření je konzultace genetiky během těhotenství. To platí zejména pro těhotné ženy s dědičnými chorobami a vysokým rizikem předčasného porodu. Pravděpodobnost, že se u dítěte vyvinou vrozené vady nebo genetická onemocnění, dokáže určit pouze kvalifikovaný odborník. Můžete s ním domluvit schůzku v Centru reprodukce a genetiky FertiMed.

Když je nutná konzultace s genetikou?

Genetické poradenství a výzkum je povinný postup pro každou ženu, která by mohla potenciálně porodit dítě s vrozenými malformacemi nebo dědičnými chorobami. Důvody pro kontaktování specialisty v genetice jsou:

  • genetická onemocnění nebo malformace;
  • úzce související unie;
  • věk matky nad 35 let;
  • otec má více než 40 let;
  • případy mrtvého porodu a kojenecké smrti;
  • obvyklý potrat (časté potraty);
  • hrozba předčasného porodu v časném období;
  • užívání drog, nelegálních chemikálií a drog;
  • infekční choroby.

Kromě toho je žena povinna podstoupit genetický výzkum, pokud pracuje nebo žije v nepříznivém ekologickém prostředí. To platí také pro páry, které již mají dítě s mentální retardací nebo vrozenou anomálií. Jakákoli patologie zjištěná během ultrazvukových nebo prenatálních testů je důkazem, že se dítě může narodit s genetickým onemocněním nebo abnormalitou..

Jaký je příjem v genetice?

Úkoly odborníka v genetice jsou:

  • sbírka podrobných anamnéz těhotné ženy;
  • studium anamnézy těhotné ženy a všech blízkých příbuzných za účelem zjištění dědičných chorob (cukrovka, srdeční choroby atd.);
  • stanovení pravděpodobnosti, zda životní styl nastávající matky může ovlivnit nitroděložní a následný vývoj dítěte;
  • dešifrování výsledků prenatálních testů.

Genetik a gynekolog musí pečlivě prostudovat výsledky prenatálního screeningu a koordinovat je s manželským párem. Pokud byly výsledky testů nepříznivé, informují odborníci rodiče o možných rizicích. V případě potřeby jmenuje genetik konzultaci s lékařem, který léčí specifickou genetickou abnormalitu, nebo s perinatologem, který vede komplexní těhotenství. Pomoc specialisty umožňuje budoucím rodičům připravit se na narození dítěte a studovat všechny jemnosti postnatálního období.

Metody prenatálního genetického výzkumu

Pacientky, které během těhotenství konzultují s genetickým lékařem, podstoupí neinvazivní a invazivní vyšetření. Neinvazivní (nechirurgické) vyšetření zahrnuje cytogenetickou analýzu obou rodičů, ultrazvuk v prvním a třetím trimestru a studium krevního séra. Poslední test je nezbytný pro stanovení toho, kolik sérového alfa-fetoproteinu (AFP), volného estriolu (E) a chorionického gonadotropinu (CG) je obsaženo v séru..

Metody invazivního (nechirurgického) vyšetření těhotných žen jsou: chorionická biopsie (embryo pupečníkové šňůry), placentcentéza, amniocentéza, kordocentéza, fetální kožní biopsie a embryoskopie. Používají se pouze v případě vysoké pravděpodobnosti vzniku genetické vady a anomálií..

Podrobné informace o potřebě prenatálního genetického výzkumu získáte po dohodě s lékařem v Centru reprodukce a genetiky FertiMed.

Název službyNáklady
Konzultace genetiky4 000 rublů

Přečtěte si také téma:
  • Genetická konzultace
  • Analýza chromozomální patologie plodu
  • Genetická analýza
  • Screening na genetickou trombofilii

50% sleva na počáteční jmenování u reprodukčního lékaře

Vyplněním dotazníku pro budoucí rodiče ušetříte čas lékaře při úvodním jmenování, takže vás to bude stát 50% obvyklé ceny.

Všechny typy léčby neplodnosti

Neplodnost není problém, je to úkol.

  • Moskva, st. 3. park, 8/19 a 12
  • Po-So: 09-20, Ne: 09-18
Moskva, 3. Parkovaya, d.8 / 19 a d.12 Po-So 9-20 Ne 9-18

Konzultace genetiky v těhotenství

Konzultace genetiky během těhotenství. Centrum reprodukce a genetiky "Fertimed". Telefony pro komunikaci +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26

Kliknutím na tlačítko „Odeslat aplikaci“ souhlasíte se zpracováním vašich osobních údajů v souladu s podmínkami

Těhotenství po 35 letech. Genetická konzultace, co bude dál?

Jak provádět testy na genetické abnormality a malformace: ultrazvuk, amniocentéza a další

Porodník-gynekolog Tatyana Solomatina, kandidát lékařských věd, spisovatel, scenárista

Stále více dětí se rodí ne příliš mladým matkám - blíže k 40 letům. V posledních letech se lékaři naučili takové těhotenství vést a řešit mnoho zdravotních problémů, ale dědičná onemocnění a malformace nejsou dosud léčitelná. V jakých případech a proč se těhotná žena odkazuje na genetiku? Jaké zkoušky může jmenovat a jak jsou prováděny?

Genetické poradenství je kombinací metod, které vám umožňují identifikovat predispozici vašeho hypotetického potomka k určitým chorobám (v případě, že plánujete pouze těhotenství), a znamená, že detekují nemoci u existujícího embrya / plodu. Genetické poradenství zahrnuje několik kroků.

První fáze: podrobná sbírka anamnézy, zejména rodinné historie. Vytvořte a analyzujte rodokmen. Pečlivě vyšetřují nemocného člena rodiny a předepisují nezbytné diagnostické testy zdravým. Na základě obdržených údajů je stanovena diagnóza. Přesná diagnóza je nesmírně důležitá pro volbu taktiky pro následné těhotenství..

Druhá fáze genetického poradenství: volba vyšetřovací metody. Před zadáním jakékoli studie je dobrý lékař povinen vysvětlit (nejlépe pár) účel i obsah (procesní mechanika) navrhované metody. Pro ty, kteří jsou ohroženi genetickými poruchami, je taková vzdělávací konverzace velmi důležitá. A to se nesmí v žádném případě provádět v naléhavém tónu! Než získáte souhlas se studiem, lékař vám poskytne kompletní informace o prognóze těhotenství (a invazivní metody se již používají v této fázi) a jaké přesně jsou aspekty diagnostiky údajných stavů.

Třetí fáze: samotné vyšetření. Co je to?

Ultrazvukové vyšetření

Nejběžnější diagnostický test v současnosti. Na obrazovce zobrazuje obsah vašeho lůna - embryo, plod. Ultrazvukové vyšetření může odhalit některé abnormality ve vývoji plodu, jako je například spina bifida (neúplné uzavření míchy, což často vede k ochrnutí), anencefalie (nevyvinutá lebka a mozek) a některé další.

Ultrazvukové vyšetření se objevilo na konci šedesátých let dvacátého století - tehdy se nejprve získal nejasný obraz „vnitřnosti“ osoby na obrazovce. A od té doby se tento echogenní („mapovaný“) obraz výrazně zlepšil.

Skenování je velmi pohodlné díky své neinvazivitě a poskytuje odpovědi na mnoho důležitých otázek: „věk“ embrya / plodu; Je jeho vývoj a růst normální? stupeň vyspělosti placenty a vlastnosti jejího fungování; prezentace plodu a placenty; a tak dále.

Ale musíte si pamatovat: ten muž je na obrazovce! Běžný člověk je stejný jako vy. A ultrazvuk - nebo spíše jeho interpretace pouze člověkem, dokonce lékařem - není dogma. Ultrazvukové zařízení i nejnovější generace, s vynikajícím rozlišením, které poskytuje trojrozměrný obraz a okamžitě vám vytiskne fotografii vašeho embrya / plodu, je jen high-tech neživá krabice..

A záleží na samotném živém člověku. Z úhlu náklonu senzoru rukou žijícího člověka, od interpretace (opakuji!) Živého člověka, ať je to zdaleka tak vágní jako na konci šedesátých let dvacátého, ale stále jen obrázky života (a nikoli života!). Odraz něčeho dešifrovaného třetími stranami není pravda. Pamatujte si to předtím, než upadnete do euforie ze štěstí nebo do propasti zoufalství.

Výběr specialisty na ultrazvukovou diagnostiku, neváhejte se zajímat o jeho zkušenost (a pokud možno, tato zkušenost byla klinická, v současné době existuje mnoho „ultrazvukových lékařů“, kteří jsou odloučeni od klinické praxe, „sledují“ vše v řadě). Doporučil bych vám hrát si bezpečně hledáním praktického porodníka-gynekologa, který zná techniku ​​ultrazvukového skenování..

Alfa-fetoproteinový test (AFP)

Pokud existuje spina bifida, existuje Downův syndrom, cirkuluje AFP v krvi matky. Rozšířený je také tzv. „Trojitý test“: provádí se v 16. týdnu těhotenství a kromě stanovení hladiny AFP měří hladiny chorionického gonadotropinu a estrogenu. Na základě interpretace výsledků těchto testů ve vztahu k věku plodu / embrya lze vyvodit velmi spolehlivé závěry..

Amniocentéza

To je mnohem vážnější než ultrazvuk a testy. Tato studie je mnohem více invazivní (invazivní) než jehla v žíle. Amniocentéza se však používá v porodnické praxi téměř třicet let, včetně prenatální (prenatální) diagnostiky dědičných chorob a vrozených patologií a chorob. Účinnost a relativní bezpečnost amniocentézy již byla potvrzena řadou prospektivních studií. Řízení vozidla je mnohem nebezpečnější.

Optimálním obdobím pro amniocentézu je 15–20. Týden těhotenství. Amniocentéza se zpravidla provádí ambulantně (pokud jste spali, je to proto, že lékaři jsou zajišťovateli; to zdaleka není vždy špatné, věřte mi!). Před amniocentézou je nutné provést ultrazvukové vyšetření. Objasní lokalizaci placenty, objemu plodové vody, potvrdí životaschopnost plodu / plodů. Prověří vaše přívěsky a dělohu, objasní umístění močového měchýře, smyčky vašich střev a pupeční šňůru plodu. To je důležité. Člověk je topografie, ne plochý výkres.

Amniocentéza sama o sobě bude také prováděna pod neustálým dohledem ultrazvukového vyšetření (pokud tomu tak není, pak skočte dovnitř a běžte, nenechte tu dlouhou a tenkou jehlu do žaludku, nechte lépe říci, že jste ořechy, ale bez ultrazvukové kontroly - žádná amniocentéza!). Pro sběr plodové vody zvolte místo vzdálené od placenty. To minimalizuje samotné procento potratů po amniocentéze, což je přibližně 0,5.

Kůže břicha je ošetřena antiseptikem a určitě bude provedena lokální anestézie. Zavedou dlouhou tenkou jehlu (vůbec to neublíží, pokud se škubnete, ale nemůžete škubnout, protože když škubnete, „škubnete“ plod) a „vezmete“ 20–30 mililitrů plodové vody (to tvoří pouze 5-8% z jejich celkového množství) objem a nedojde k „suchu“ u plodu, nebojte se).

Pokud je odsávání plodové vody obtížné - pod kontrolou ultrazvuku se poloha jehly mírně změní. S tím není absolutně nic špatného! Obecně je lepší podívat se na strop a představit si západ slunce v Tichém oceánu. Nebo úsvit na Atlantický oceán.

Nejprve je stříkačka odpojena od jehly. Pak je samotná jehla odstraněna (pomalu a opatrně, stejně jako je vložena). Vylije se prvních několik mililitrů (do nich se mohou dostat buňky matky). Stav plodu, placenty a pupeční šňůry se zkoumá na stejném ultrazvukovém přístroji, pečlivě vyhodnocuje srdeční rytmus a vylučuje krvácení.

Všechno. Lháte dvě hodiny - a pak jdete domů. Po dvacet čtyři až čtyřicet osm hodin nemyjte podlahy, nevařte džem, nevykonávejte žádné pracovní vykořisťování. Ležící na gauči a sledování televizních pořadů. Buňky a supernatant získaný amniocentézou se používají pro biochemické, cytogenetické a molekulárně genetické studie. Samotný postup je téměř bezbolestný a trvá několik minut. Výsledky budou muset počkat trochu déle. Toto je nejvíce vzrušující postup při amniocentéze. Nemohu vám nabídnout nic jiného než „myslet na to dobré“.

Raná amniocentéza

Amniocentéza během těhotenství kratší než 15 týdnů. Tato studie byla umožněna díky vylepšení ultrazvukových přístrojů. Včasná amniocentéza se používá, když těhotná žena přijde na smysly, a termín pro trojité testy a přijetí villousového chorionu (níže bude) již uplynul..

Technika rané amniocentézy je stejná jako u konvenční amniocentézy, ale objem vody odebrané pro výzkum je menší. Na základě značných zkušeností získaných profilovými lékaři můžeme s jistotou prohlásit, že časná amniocentéza je stejně bezpečná jako běžná amniocentéza. Ale pro budoucí studium materiálu nestačí. Rizika rané amniocentézy jsou přibližně jedno procento.

Biopsie choriových klků

Umožňuje diagnostikovat patologii plodu v prvním trimestru těhotenství po dobu 8-11 týdnů. Materiál pro studium je převzat z villous chorion (který se později stává placentou; přesněji je součástí placenty). Villous chorionické buňky v těchto obdobích jsou velmi intenzivně rozděleny a dokonale vizualizovány ultrazvukovým skenováním.

V závislosti na umístění projektu „placenta“ se používá břišní („žaludek“) nebo vaginální přístup. Lokální anestézie, krátká procedura. Materiál (asi 50 mg - půl gramu) je odeslán na cytogenetické, molekulárně genetické, biochemické studie. Chorionická biopsie - choulostivý postup, lékař musí být zkušený.

Kordocentéza

Propíchnutí pupeční šňůry. Pod ultrazvukovou kontrolou - nic jiného. Metoda se používá nejen pro prenatální diagnostiku různých patologií plodu, ale také pro včasnou diagnostiku intrauterinní infekce, pro intrauterinní transfuzi a hodnocení rizika isoimunizace krevními skupinami, Rh faktor. Technika je navenek stejná jako u amniocentézy a biopsie choriových klků, ale lékař musí stále „dostat“ jehlu do pupeční šňůry..

Se závažnými oligohydramniemi se zvyšuje riziko Cordocentesis.

Metody se vyvíjejí

Aby se pomohlo prenatální diagnostice dědičných chorob a patologií, jsou fetální buňky extrahovány z mateřské krve pomocí průtokové cytometrie. Výsledné buňky - podobné buňky získané amniocentézou, časnou amniocentézou, odběrem choriových klků a kordocentézou - se podrobují cytogenetickým a molekulárně genetickým studiím. Stále však není zcela jasné, které buňky jsou vhodnější: trofoblastové buňky nebo například bílé krvinky. Obtíže této high-tech, ale velmi slibné metody jsou stále spojeny se skutečností, že buňky embryí a plodů z předchozích těhotenství mohou zůstat v mateřské krvi několik let..

Jak vidíte, arzenál metod pro získání materiálu pro studium dědičných nemocí a patologií embrya / plodu je nyní poměrně široký. Ale pro ty, kteří se „náhodou nestali“, důrazně doporučuji nezanedbávat plánování těhotenství. Nejen z hlediska udržování fyzického zdraví. Ale také z hlediska genetického poradenství.

V případě lékařských otázek se nejprve poraďte s lékařem.

Genetické testy: jak to funguje a kdy jsou potřeba

Jakákoli genetická analýza - dekódování lidské DNA a interpretace výsledků - se skládá z několika fází. Genetický materiál je odebrán z buněk: dříve pracovaly s krví, nyní laboratoře stále více přecházejí na neinvazivní metody a izolují DNA ze slin.

Vybraný materiál je sekvenován - pomocí chemických reakcí a analyzátorů určit, ve které sekvenci jsou monomery umístěny: to je genetický kód. Výsledná sekvence je porovnána s referencí a hledejte určité oblasti, které odpovídají jednomu nebo jinému genu. Na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti genů nebo jejich změn a učinit závěr o výsledku testu.

Spuštění sekvenceru - zařízení, které dešifruje sekvenci DNA - je velmi drahé kvůli velkému množství potřebných chemikálií. Mnoho vzorků DNA lze dekódovat najednou, ale čím více jich je, tím spolehlivější bude výsledek pro každý vzorek a nižší přesnost genetického testu. Proto byste se měli obrátit na důvěryhodnou laboratoř, která nezvýší kvalitu analýzy zvýšením počtu vzorků.

Důležitý bod, který je třeba vzít v úvahu při získávání výsledků genetické analýzy: genetika neurčuje vše, co se děje s naším tělem. Neméně důležitou roli hrají životní styl a faktory životního prostředí - ekologická situace, klima, množství slunečního světla a další.

Ruské společnosti to bohužel jen zřídka uvádějí a omezují se na uvedení výhod genetického testu. Mnozí také hrají na negramotnost pacientů a ukládají nákladné další testy..

Zde jsou hlavní případy použití moderních genetických testů..

V první řadě je genetika navržena tak, aby pomohla při léčbě a prevenci nemocí. Existují tři hlavní skupiny případů, kdy genetická analýza pomůže objasnit diagnózu nebo zabránit možné nemoci..

Diagnostika virů a bakterií přítomností jejich DNA v krvi

Pro koho test. Pro ty, kteří mají podezření na virovou nebo bakteriální infekci. Mohou například diagnostikovat boreliózu pomocí klíštěte - onemocnění se širokou škálou příznaků.

Jak to funguje. DNA organismů, které způsobují nemoc, se liší od člověka. Od pacienta se odebere krevní test a určí se, zda existuje cizí genetický materiál.

Co je důležité zvážit. Jedná se o relativně levné testy, protože zde není vyžadováno dekódování samotné DNA, stačí určit její přítomnost nebo nepřítomnost. Takový test bude přesnější než například vyhledávání protilátek (objevují se v krvi až po inkubační době), ale je možné pouze v případě podezření na konkrétní onemocnění.

Diagnostika existujících chorob

Pro koho test. Zpravidla se jedná o složité případy nebo chronická onemocnění, jejichž příčina není zřejmá. Lékaři pak hledají možné příčiny onemocnění v genech a na základě výsledků mohou přesněji diagnostikovat a upravit léčbu.

Jak to funguje. Genetický materiál lze získat z libovolných buněk pacienta, včetně materiálu odebraného pro další analýzy. Po dekódování DNA jsou poškozené geny hledány v sekvenci. Zpravidla se nejedná o slepé vyhledávání po celé délce, ale o studium dříve známých webů.

Co je důležité zvážit. Genetická onemocnění - ta, která se vyskytují v důsledku chyb mutací jen jednoho genu - je jen málo. Asi 92% nemocí, jejichž příčina se nachází v DNA, je multifaktoriální. To znamená, že mutace není jedinou příčinou onemocnění a přizpůsobení dalších faktorů, jako je výživa nebo klima, může usnadnit její průběh..

Prevence nemocí, u nichž existuje predispozice

Pro koho test. Lékaři mohou poradit s takovou analýzou zdravým lidem, kteří měli mezi svými příbuznými opakované případy různých nemocí, jako je například většina typů rakoviny, diabetes mellitus a ischemická choroba srdeční. To znamená, že stejná multifaktoriální dědičná onemocnění, která se také nazývají „polygenní s prahovým účinkem“. Další podobná analýza může odhalit pravděpodobnost vzniku alergie, pomoci upravit stravu v závislosti na genetickém základě metabolismu a zvolit optimální fyzickou aktivitu.

Jak to funguje. Kromě mutací mohou lékaři věnovat pozornost také změnám genu, alely. Při kontrole predispozice k určitým nemocem analyzujte konkrétní část DNA. Komplexní screening na celou řadu potenciálních dědičných chorob může zahrnovat celý genom.

Co je důležité zvážit. Tyto nemoci se marně nazývají „s prahovým účinkem“. To znamená, že se onemocnění rozvine až poté, co tělo dosáhne „prahu“. Úkolem prevence je právě tomu zabránit. To znamená, že pozitivní test na predispozici k rakovině prsu vůbec neznamená, že se to absolutně stane. Takový výsledek slouží spíše jako doporučení k opatrnějšímu zacházení, předcházení rizikovým faktorům a nezanedbávání pravidelných vyšetření savcem.

Když lidé chtějí mít dítě, budou chtít přemýšlet o jeho budoucím zdraví. Genetické testy mohou pomoci ve dvou fázích - při plánování těhotenství a během jeho průběhu.

Pro koho test. Takový test pomůže určit, zda dítě zdědí „spící mutace“ a rizika vrozených patologií. To je důležité v případě častých případů některých onemocnění v rodinné anamnéze otce a / nebo matky nebo ve skutečnosti, že nemoc má jeden z rodičů.

Jak to funguje. Tyto testy se v zásadě neliší od detekce predispozic k nemocem u dospělých, ale současně analyzují dva rodičovské genomy..

Co je důležité zvážit. Složitost analýzy spočívá v tom, že není možné předem přesně zjistit, které geny rodičů dítě dostane, jedná se o druh loterie. Geny vždy nefungují samy o sobě, ale v kombinaci, takže počet variací v genomu nenarozeného dítěte je nekonečný. To znamená, že test na dědičnost plánovaného potomka je vždy pravděpodobný, a dokonce ani přítomnost „špatných“ mutací u rodičů neznemožňuje narození zdravého dítěte..

Pro koho test. Tato analýza se provádí během těhotenství a je nutná pro podezření na vrozené patologie. Prenatální genetická diagnostika může také určit pohlaví nenarozeného dítěte v raných stádiích těhotenství a stanovit otcovství.

Jak to funguje. Pro prenatální diagnostiku existuje několik metod odběru vzorku genetického materiálu, přičemž hlavními z nich je chorionická biopsie (odebrání kusu tkáně embrya) a amniocentéza (odebrání vzorku plodové vody). V poslední době se také praktikuje izolace embryonální DNA z mateřské krve - neinvazivní prenatální test DNA (NIPT). Oplodnění in vitro, diagnostika předimplantace je možná také - DNA je izolována z embryonální buňky před zavedením do dělohy.

Co je důležité zvážit. Invazivní metody jsou vždy rizikem. Pravděpodobnost spontánního potratu po biopsii dosahuje 15% a amniocentéza může vést k infekci nebo exfoliaci fetálních membrán. Obě tyto metody jsou možné v relativně pozdním stádiu těhotenství, kdy se vytvoří močový měchýř a plod je jasně rozeznatelný ultrazvukem, proto je vhodné se k nim uchýlit, pouze pokud existují závažné podezření na genové nebo chromozomální defekty. Neinvazivní diagnóza nemá takové důsledky a může být provedena počínaje devátým týdnem těhotenství.

Identifikace talentů a sklony

Pro koho test. Společnosti provádějící genetické testy také často nabízejí rodičům identifikaci náchylnosti svých dětí k určitým sportům nebo jiným činnostem. Takový test může být užitečný pro mladé sportovce před zahájením seriózní kariéry: podle vědců je sportovní úspěch 60% určován geny.

Jak to funguje. Samotná analýza se provádí stejným způsobem jako pro stanovení dědičných chorob, zkoumají se pouze další části DNA. Dosud je známo asi 50 genů, které jsou spojeny s predispozicí k různým sportům. S jinými lidskými nadáními je to složitější: například byla stanovena částečná genetická povaha absolutního sluchu, ale z velké části je tento směr studován.

Co je důležité zvážit. Navzdory všeobecnému přesvědčení, že naše geny nám předepisují určité talenty a rysy charakteru, je genetická podstata psychiky nejméně studovanou oblastí lidské genetiky. Polygenní mohou být nejen nemoci - jedná se o většinu příznaků v těle (například barvu očí určuje 15 genů). Informace vyjmuté z kontextu se mohou ukázat nejen jako neúplné, ale také v zásadě nepravdivé: jedním genem nelze určit, zda se dítě stane vynikajícím sportovcem. Pokud jde o intelektuální schopnosti a charakterové rysy, stále leží v říši spekulací. A konečně, pokud výsledek genetického testu „předpovídá“ úspěch dítěte nějakým způsobem, může to vyvíjet psychologický tlak na rodiče a bránit mu v rozhodování o jeho budoucích plánech. Geny jsou doporučení, nikoli přímé označení.

Pro koho test. Genealogický výzkum vyrostl z forenzní a populární úlohy zjišťování otcovství. Dnes, s pomocí genetiky, jsou k dispozici jak určení nejbližších příbuzných, tak objasnění skupiny předků - ze které části světa tento rod vznikl před mnoha generacemi. Taková analýza slouží k řešení aplikovaných problémů založených na příbuzenství (to je důležité pro takové právní otázky, jako jsou nároky na dědictví) a může zajímat jen zvědavé lidi, kteří studují rodinnou historii.

Jak to funguje. V průběhu života každý člověk hromadí malé změny v DNA - nejen v genech, ale také v „nepracovní“ části (a její podíl v našich buňkách je více než 90%). V genealogické genetické analýze vědci porovnávají DNA získanou pro podobnost s ostatními - buď s DNA potenciálních příbuzných, nebo s velkou databází. Takové báze mohou zahrnovat jak starou DNA, tak genetický materiál obyvatel země. V závislosti na zemi a přístupu genetické laboratoře k databázím se může analytický obraz lišit v úplnosti a podrobnostech..

Co je důležité zvážit. Na rozdíl od předchozích analýz, když byla DNA pacienta porovnávána s referencí, jedná se o srovnání s genetickým materiálem jiných lidí. Tento postup řeší otázky důvěrnosti a vyžaduje složitou legislativní úpravu. Na Islandu byla sestavena genetická databáze, do které je vložena dešifrovaná DNA všech občanů a trvalých obyvatel (odpovídající zákon byl přijat v roce 1997). V Rusku se taková praxe začíná objevovat, pro zkoumání příbuzenství je nutný souhlas všech účastníků a složité právní řízení. „Starověké“ databáze po celém světě jsou však veřejně dostupné a kdokoli se může dozvědět o jejich kořenech. Například tady, tady a tady.

Články O Neplodnosti