Hlavní Testy

Screening - co je to, co ukazuje, jak se to dělá?

Program prenatálního screeningu již řadu let úspěšně funguje v Centru pro imunologii a reprodukci. Naši odborníci jsou zváni na přednášky na odborných konferencích a dalších klinikách. Naše laboratoř dostává trvale dobré známky v systému kontroly kvality. Speciálně vyškolení odborníci počítají rizika.

Obsah

Co je prenatální diagnostika?

Slovo prenatální znamená prenatální. Proto termín „prenatální diagnóza“ znamená jakýkoli výzkum, který může objasnit stav plodu. Jelikož život člověka začíná od okamžiku početí, mohou vznikat různé zdravotní problémy nejen po narození, ale také před narozením. Problémy se mohou lišit:

  • docela neškodné, že plod zvládne sám,
  • závažnější, když včasná lékařská péče zachrání zdraví a život plodu,
  • dost těžký, že moderní medicína nedokáže zvládnout.

K určení zdravotního stavu plodu se používají prenatální diagnostické metody, které zahrnují ultrazvuk, kardiotocografii, různé biochemické studie atd. Všechny tyto metody mají různé možnosti a omezení. Některé metody jsou zcela bezpečné, například ultrazvuk. Některé jsou spojeny s určitým rizikem pro plod, například s amniocentézou (test s plodovou vodou) nebo s biopsií choriových klků.

Je zřejmé, že metody prenatální diagnostiky spojené s rizikem těhotenských komplikací by se měly používat pouze tehdy, existují-li přesvědčivé indikace pro jejich použití. Abychom co nejvíce zúžili okruh pacientů, kteří potřebují invazivní (tj. Související s intervencí v těle) metody prenatální diagnostiky, používáme identifikaci rizikových skupin pro rozvoj určitých problémů u plodu..

Jaké jsou rizikové skupiny?

Rizikové skupiny jsou takové skupiny pacientů, u nichž je pravděpodobnost odhalení jedné nebo druhé patologie těhotenství vyšší než v celé populaci (mezi všemi ženami v tomto regionu). Existují rizikové skupiny pro rozvoj potratu, preeklampsie (pozdní toxikóza), různých komplikací během porodu atd. Pokud je žena v důsledku vyšetření ohrožena určitou patologií, neznamená to, že se tato patologie bude nutně rozvíjet. To znamená pouze to, že u tohoto pacienta se může tento patologický stav vyskytnout s větší pravděpodobností než u jiných žen. Riziková skupina tedy není identická s diagnózou. Žena může být ohrožena, ale během těhotenství nemusí být problémy. A neoborot, žena nemusí být v nebezpečí, ale může mít problém. Diagnóza znamená, že tento nebo onen patologický stav již byl u tohoto pacienta nalezen.

Proč jsou nutné rizikové skupiny?

Vědět, že pacient je v jedné nebo druhé rizikové skupině, pomáhá lékaři naplánovat taktiku těhotenství a porodu. Identifikace rizikových skupin umožňuje chránit pacienty, kteří nejsou ohroženi, před zbytečnými lékařskými zásahy, a naopak vám umožňuje odůvodnit jmenování určitých postupů nebo studií ohroženým pacientům.

Co je screening??

Slovo screening znamená screening. V medicíně se skríningem rozumí provádění jednoduchých a bezpečných studií pro velké skupiny populace za účelem identifikace rizikových skupin pro vývoj konkrétní patologie. Prenatální screening se týká studií prováděných těhotnými ženami s cílem identifikovat rizikové skupiny pro těhotenské komplikace. Zvláštním případem prenatálního screeningu je screening k identifikaci rizikových skupin pro vývoj vrozených malformací plodu. Screening neumožňuje identifikovat všechny ženy, které mohou mít konkrétní problém, ale umožňuje rozlišit relativně malou skupinu pacientů, v nichž bude soustředěna většina jedinců s tímto typem patologie.

Proč screening na fetální malformace?

Některé typy vrozených malformací u plodu jsou docela běžné, například Downův syndrom (trizomie na 21. páru chromozomů nebo trizomie 21) - v jednom případě u 600 - 800 novorozenců. Toto onemocnění, stejně jako některá další vrozená onemocnění, se vyskytuje v době početí nebo ve velmi raných stádiích vývoje embrya a může být diagnostikována metodami časného invazivního těhotenství pomocí invazivních metod prenatální diagnostiky (odběr choriových klků a amniocentéza). Takové metody jsou však spojeny s rizikem řady komplikací těhotenství: potrat, rozvoj konfliktu s Rh faktorem a krevním typem, infekce plodu, rozvoj ztráty sluchu u dítěte atd. Riziko vzniku potratu po takových studiích je zejména 1: 200. Tyto studie by proto měly být předepisovány pouze ženám ve vysoce rizikových skupinách. Mezi rizikové skupiny patří ženy nad 35 let a zejména nad 40 let, jakož i pacientky s narozením dětí s vývojovými vadami v minulosti. U dětí s Downovým syndromem se však mohou narodit velmi mladé ženy. Screeningové metody - zcela bezpečné studie prováděné ve specifických gestačních dobách - umožňují identifikovat skupiny žen ohrožených Downovým syndromem, u kterých může být prokázáno, že se odebírají vzorky choriových klků nebo amniocentéza. Ženy, které nejsou ohroženy, nepotřebují další invazivní studie. Zjištění zvýšeného rizika vývoje malformací plodu pomocí screeningových metod není diagnóza. Diagnóza může být provedena nebo odmítnuta pomocí dalších testů..

Jaké typy vrozených vad jsou prověřovány??

V současné době se doporučuje screening následujících typů vrozených malformací plodu:

  • Downův syndrom (trizomie pro dvacátý první pár chromozomů)
  • Edwardsův syndrom (trizomie pro osmnáctý pár)
  • Defekty neurální trubice (spina bifida a anencefalie)
  • Riziko trizomie chromozomu 13 (Patauův syndrom)
  • Triploidie mateřského původu
  • Shereshevsky-Turnerův syndrom bez kapky
  • Smith-Lemley-Opitzův syndrom
  • Corneli de Langeův syndrom

Jaké typy studií se provádějí jako součást screeningu rizika malformace plodu?

Podle typů studií rozlišit:

  • Biochemický screening: krevní test na různé ukazatele
  • Ultrazvukové vyšetření: detekce příznaků vývojových abnormalit pomocí ultrazvuku.
  • Kombinovaný screening: kombinace biochemických a ultrazvukových screeningů.

Obecnou tendencí ve vývoji prenatálního screeningu je touha získat spolehlivé informace o riziku rozvoje určitých poruch v nejranějších možných stadiích těhotenství. Ukázalo se, že kombinovaný screening na konci prvního trimestru těhotenství (období 10–13 týdnů) vám umožní přiblížit se účinnosti klasického biochemického screeningu druhého trimestru těhotenství.

Ultrazvukový screening používaný pro matematické zpracování rizik fetálních abnormalit se provádí pouze jednou: na konci prvního trimestru těhotenství.

Pokud jde o biochemický screening, soubor indikátorů se bude lišit v různých stádiích těhotenství. Během těhotenství 10-13 týdnů se kontrolují následující ukazatele:

  • volná β-podjednotka lidského chorionického hormonu (St. β-hCG)
  • PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím), plazmatický protein A související s těhotenstvím

Výpočet rizika měření abnormalit plodu na základě měření těchto ukazatelů se nazývá dvojitý biochemický test prvního trimestru těhotenství..

Pomocí dvojitého testu v prvním trimestru se počítá riziko detekce Downova syndromu (T21) a Edwardsova syndromu (T18), trizomie na 13. chromozomu (Patauův syndrom), mateřské triploidie, Shereshevského-Turnerova syndromu bez kapky. Riziko defektů neurální trubice pomocí dvojitého testu nelze vypočítat, protože klíčovým ukazatelem pro stanovení tohoto rizika je α-fetoprotein, který začínají určovat až od druhého trimestru těhotenství..

Speciální počítačové programy umožňují vypočítat kombinované riziko abnormalit vývoje plodu s ohledem na biochemické parametry stanovené dvojím testem prvního trimestru a výsledky ultrazvukového vyšetření provedeného během 10-13 týdnů těhotenství. Takový test se nazývá kombinovaný s dvojitým testem TBP prvního trimestru těhotenství nebo trojitým testem prvního trimestru těhotenství. Výsledky výpočtu rizika získaného kombinovaným dvojitým testem jsou mnohem přesnější než výpočty rizika pouze na základě biochemických parametrů nebo pouze na základě ultrazvuku..

Pokud výsledky testu v prvním trimestru naznačují rizikovou skupinu pro fetální chromozomální abnormality, lze provést biopsii chorionického klku, aby se vyloučila diagnóza chromozomálních abnormalit..

Během těhotenství 14 - 20 týdnů podle poslední menstruace (doporučená období: 16-18 týdnů) se stanoví následující biochemické parametry:

  • Celková β-podjednotka hCG nebo hCG
  • a-fetoprotein (AFP)
  • Zdarma (nekonjugovaný) estriol
  • Inhibin A

Na základě těchto ukazatelů se vypočítávají následující rizika:

  • Downův syndrom (trizomie 21)
  • Edwardsův syndrom (trizomie 18)
  • defekty neurální trubice (selhání páteřního kanálu (spina bifida) a anencefalie).
  • Riziko trizomie chromozomu 13 (Patauův syndrom)
  • Triploidie mateřského původu
  • Shereshevsky-Turnerův syndrom bez kapky
  • Smith-Lemley-Opitzův syndrom
  • Corneli de Langeův syndrom

Tento test se nazývá druhý test druhého trimestru těhotenství nebo čtvrtý biochemický screening v druhém trimestru těhotenství. Zkrácenou verzí testu jsou tzv. Trojité nebo dvojité testy druhého trimestru, které zahrnují 2 nebo indikátory: hCG nebo volnou β-podjednotku hCG, AFP, volný estriol. Je zřejmé, že přesnost dvojitých nebo dvojitých testů trimestru II je nižší než přesnost čtyřnásobného testu trimestru II.

Další možností biochemického prenatálního screeningu je biochemický screening rizika pouze defektů nervové trubice ve druhém trimestru těhotenství. V tomto případě se stanoví pouze jeden biochemický marker: a-fetoprotein

Jaké je druhé screeningové období v trimestru??

Ve 14 - 20 týdnech těhotenství. Optimální doba těhotenství je 16 - 18 týdnů.

Co je čtyřnásobný test druhého trimestru těhotenství?

Hlavní možností biochemického screeningu druhého trimestru v CIR je tzv. Čtyřnásobný nebo čtyřnásobný test, když je definice inhibinu A přidána k definici tří výše uvedených ukazatelů.

Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství.

V prvním trimestru těhotenství je hlavní velikostí používanou při výpočtu rizik šířka cervikální průhlednosti (anglická „nuchal translucency“ (NT) “, francouzská„ clarté nuchale “). V ruské lékařské praxi je tento termín často překládán jako „límcový prostor“ (TVP) nebo „cervikální záhyb“. Cervikální průhlednost, prostor límce a cervikální záhyb jsou kompletní synonyma, která lze nalézt v různých lékařských textech a znamenají to samé.

Cervikální průhlednost - definice

  • Transparentnost děložního čípku je to, jak vypadá ultrazvuk, když se v prvním trimestru těhotenství hromadí podkožní tekutina na zádech krku plodu
  • Pojem „cervikální průhlednost“ se používá bez ohledu na to, zda v něm jsou septy nebo zda je omezen krční oblastí nebo obklopuje celý plod.
  • Frekvence chromozomálních a jiných abnormalit je primárně spojena s šířkou průhlednosti, a nikoli s tím, jak to vypadá obecně
  • Během druhého trimestru se transparentnost obvykle vymizí, ale v některých případech se může proměnit buď v cervikální edém nebo cystický hygrom s kombinací s generalizovaným edémem nebo bez kombinace..

Měření průsvitnosti děložního čípku

Velikost těhotenství a kostrče

Optimální gestační věk pro měření NR je od 11 týdnů do 13 týdnů po dobu 6 dnů. Minimální velikost KTR je 45 mm, maximální je 84 mm.

Existují dva důvody pro zvolení období 11 týdnů jako nejranějšího data pro měření BP:

  1. Screening vyžaduje schopnost provést biopsii chorionického klku před časem, kdy může být tato studie komplikována odříznutím končetin plodu.
  2. Na druhou stranu, mnoho hrubých fetálních defektů lze detekovat až po 11 týdnech těhotenství..
  • Diagnóza omphalocele je možná až po 12 týdnech.
  • Diagnóza anencefálie je možná až po 11 týdnech těhotenství, protože až od tohoto období se objevují ultrazvukové příznaky osifikace lebky plodu.
  • Čtyřkomorové vyšetření srdce a velkých cév je možné až po 10 týdnech těhotenství.
  • Močový měchýř je vizualizován u 50% zdravých plodů po 10 týdnech, u 80% po 11 týdnech a u všech plodů po 12 týdnech..

Obrázek a měření

K měření UW musí mít ultrazvukový přístroj vysoké rozlišení s funkcí video smyčky a kalibrátory, které mohou změřit velikost na nejbližší desetinu milimetru. Oxid křemičitý lze měřit pomocí břišního senzoru v 95% případů, pokud to není možné, měl by se použít vaginální senzor..

Při měření CAP by do obrázku měla spadnout pouze hlava a horní část hrudníku plodu. Toto zvýšení by mělo být maximální, takže mírný posun značek způsobí změnu v měření nejvýše 0,1 mm. Při zvětšování obrázku, před nebo po opravě obrázku, je důležité snížit zisk. Tím se zabrání chybě měření, když marker spadne do rozmazané oblasti, a proto bude velikost oxidu křemičitého podceňována..

Měl by být získán dobrý sagitální plátek stejné kvality jako při měření KTP. Měření by mělo být prováděno v neutrální poloze plodu: prodloužení hlavy může zvýšit hodnotu TBP o 0,6 mm, ohnutí hlavy může snížit rychlost o 0,4 mm.

Je důležité nezaměňovat fetální kůži a amnion, protože během těchto období těhotenství vypadají obě formace jako tenké membrány. Pokud máte pochybnosti, měli byste počkat, až plod vytvoří pohyb a odtrhne se od amnionu. Alternativním způsobem je požádat těhotnou ženu, aby kašel nebo jemně poklepala na břišní stěnu těhotné ženy.

Je měřena největší kolmá vzdálenost mezi vnitřními obrysy průsvitnosti děložního čípku (viz obrázek níže). Měření se provádí třikrát, pro výpočet se použije největší hodnota velikosti. V 5-10% případů je kolem krku plodu detekováno zapletení pupečníkové šňůry, což může významně zkomplikovat měření. V takových případech se používají 2 měření: nad a pod propletením pupeční šňůry, průměrná hodnota těchto dvou měření se používá k výpočtu rizik.

Normy ultrazvukového skenování na konci prvního trimestru těhotenství vyvíjí nadace Fetal Medicine Foundation (FMF) ve Velké Británii. Ve skupině společností CIR je ultrazvuk prováděn podle protokolu FMF.

Další ultrazvukové příznaky rizika Downova syndromu

V poslední době byly kromě měření CAP pro diagnostiku Downova syndromu na konci prvního trimestru těhotenství použity následující ultrazvukové příznaky:

  • Definice nosní kosti. Na konci prvního trimestru není nosní kost stanovena ultrazvukem u 60–70% plodů s Downovým syndromem a pouze u 2% zdravých plodů.
  • Hodnocení průtoku krve v Arantia (žilní) potrubí. Porušení tvaru vlny krve v kanálu Arantia se vyskytuje u 80% plodů s Downovým syndromem a pouze u 5% chromozomálně normálních plodů
  • Redukce maxilární kosti
  • Zvětšení močového měchýře („megacystitida“)
  • Mírná tachykardie plodu

Forma proudění krve v Arantia kanálu s dopplerometrií. Výše: norma; dole: s trizomií 21.

Nejen Downův syndrom!

Během ultrazvuku na konci prvního trimestru přináší hodnocení kontury plodu následující abnormality plodu:

  • Exencephaly - Anencephaly
  • Cystický hygrom (otok na úrovni krku a zad plodu), ve více než polovině případů v důsledku chromozomálních abnormalit
  • Omphalocele a gastroschisis. Diagnóza omphalocele může být stanovena až po 12 týdnech těhotenství, protože před tímto obdobím nemá fyziologická pupeční kýla, která je často nalezena, klinický význam.
  • Jediná umbilikální tepna (ve velkém procentu případů kombinovaná s chromozomálními abnormalitami plodu)

Jak se vypočítávají rizika??

K výpočtu rizik se používá speciální software. Pouhé stanovení úrovně indikátorů v krvi nestačí k rozhodnutí, zda je riziko vývojových abnormalit zvýšeno nebo ne. Software musí být certifikován pro použití při prenatálním screeningu. V první fázi počítačového výpočtu se počty indikátorů získaných během laboratorní diagnostiky převádějí do tzv. MoM (násobek mediánu, násobek mediánu), charakterizující stupeň odchylky konkrétního indikátoru od mediánu. V další fázi výpočtu je MoM korigován na různé faktory (tělesná hmotnost ženy, rasa, přítomnost určitých nemocí, kouření, vícenásobné těhotenství atd.). Výsledkem je tzv. Upravené MoM. Ve třetím kroku výpočtu se k výpočtu rizik používají upravené MoM. Software je speciálně nakonfigurován pro metody používané v laboratoři pro stanovení indikátorů a činidel. Není dovoleno počítat rizika pomocí analýz provedených v jiné laboratoři. Nejpřesnější výpočet rizik fetálních abnormalit je při použití dat z ultrazvukového vyšetření provedeného v 10-13 týdnech těhotenství.

Co je to MoM?

MoM je anglická zkratka termínu „násobek mediánu“, což znamená „násobek mediánu“. Jedná se o koeficient ukazující míru odchylky hodnoty konkrétního ukazatele prenatálního screeningu od průměrné hodnoty pro gestační věk (medián). MoM se vypočítá podle následujícího vzorce:

MoM = [hodnota indikátoru v krevním séru pacienta] / [hodnota mediánu indikátoru pro těhotenský věk]

Protože hodnota indikátoru a medián mají stejné jednotky, hodnota MoM nemá jednotky. Pokud je MoM pacienta blízko k jednotě, pak je hodnota indikátoru blízko průměru v populaci, je-li vyšší než jednota, je nad průměrem v populaci, je-li nižší než jednota, je nižší než průměr v populaci. U vrozených malformací plodu mohou existovat statisticky významné odchylky markerů MoM. V jejich čisté formě se však MoMs téměř nikdy nepoužívají při výpočtu rizika fetálních abnormalit. Skutečností je, že v přítomnosti řady faktorů se průměrné hodnoty MoM odchylují od průměru v populaci. Mezi takové faktory patří tělesná hmotnost pacienta, kouření, rasa, těhotenství v důsledku IVF atd. Proto po obdržení hodnot MoM program výpočtu rizik koriguje všechny tyto faktory, což vede k tzv. „Opravené hodnotě MoM“, která používané ve vzorcích pro výpočet rizika. Proto ve formě závěru podle výsledků analýzy, spolu s absolutními hodnotami indikátorů, jsou korigovány hodnoty MoM pro každý indikátor..

Typické profily MoM pro patologii těhotenství

S různými abnormalitami plodu jsou hodnoty MoM abnormálně kombinovány. Takové kombinace odchylek MoM se nazývají profily MoM pro jednu nebo druhou patologii. Následující tabulky ukazují typické profily MoM pro různá období těhotenství..

AnomáliePapp-aSvoboda p-hCG
Tr. 21 (Downův syndrom)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsův syndrom)0,160,34
Triploidie typu I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turnerův syndrom0,491,11
Klinefelterův syndrom0,881,07

Typické profily MoM - první trimestr


AnomálieAFPCelkový HCGSt. estriolInhibin A
Tr. 21 (Downův syndrom)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsův syndrom)0,650,360,430,88
Triploidie typu I / II6,97130,69
Shereshevsky-Turnerův syndrom0,991,980,68
Klinefelterův syndrom1.192.110,600,64 - 3,91

Typické profily MoM - druhý trimestr

Indikace prenatálního screeningu trimestru I a II z hlediska rizika fetálních abnormalit

V současné době je prenatální screening doporučován pro všechny těhotné ženy. Nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 ukládá ženám provádět biochemický prenatální screening všech těhotných pacientů ve druhém trimestru těhotenství podle dvou ukazatelů (AFP a hCG).

Nařízení č. 457 ze dne 28. prosince 2000, „O zlepšení prenatální diagnostiky v prevenci dědičných a vrozených nemocí u dětí“:

"V 16-20 týdnech odeberte vzorky krve od všech těhotných žen, aby provedly studie alespoň dvou markerů séra (AFP, hCG)"

Důležitost průběžného sledování vrozených nemocí v Moskvě se také zvažuje v nařízení moskevské vlády o zavedení městského programu „Zdraví dětí“ na období 2003–2005..

Vyhláška moskevské vlády ze dne 23. července 2002 č. 572-PP

"Je vhodné začít v Moskvě genetické sledování vrozených malformací novorozenců, prenatální screening na Downovu chorobu a defekty neurální trubice."

Na druhé straně by prenatální screening měl být čistě dobrovolný. Ve většině západních zemí je povinností lékaře informovat pacienta o možnosti takových studií a cílech, možnostech a omezeních prenatálního screeningu. Pacientka sama rozhodne, zda provést její testy nebo ne. Skupina společností CIR se drží stejného úhlu pohledu. Hlavním problémem je, že neexistuje žádná léčba detekovaných abnormalit. V případě potvrzení přítomnosti anomálií se pár potýká s možností volby: ukončit těhotenství nebo ji ponechat. To není snadná volba..

Co je Edwardsův syndrom?

Tento stav je způsoben přítomností dalšího 18. chromozomu v karyotypu (trizomie 18). Syndrom je charakterizován hrubými fyzickými abnormalitami a mentální retardací. To je fatální stav: 50% nemocných dětí umírá v prvních 2 měsících života, 95% - během prvního roku života. Dívky jsou postiženy 3-4krát častěji než chlapci. Frekvence v populaci se pohybuje od 1 případu na 6 000 narozených do 1 případu na 10 000 narození (asi 10krát méně než Downův syndrom).

Jaká je volná p-podjednotka hCG?

Molekuly řady hypofyzárních a placentárních hormonů (hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH), folikuly stimulujícího hormonu (FSH), luteinizačního hormonu (LH) a lidského chorionického hormonu (hCG)) mají podobnou strukturu a sestávají z a a p podjednotek. Alfa podjednotky těchto hormonů jsou velmi podobné a hlavní rozdíly mezi hormony jsou struktura β podjednotek. LH a hCG jsou velmi podobné nejen ve struktuře a-podjednotek, ale také ve struktuře p-podjednotek. Proto jsou to hormony se stejným účinkem. Během těhotenství klesá produkce LH hypofýzou téměř na nulu a koncentrace hCG je velmi vysoká. Placenta produkuje velmi velké množství hCG, a ačkoli v zásadě tento hormon vstupuje do krve v sestavené formě (dimerní molekula sestávající z obou podjednotek), malé množství pC podjednotky hCG také vstupuje do krve v malém množství. Jeho koncentrace v krvi je mnohonásobně nižší než koncentrace celkového hCG, ale tento ukazatel může spolehlivěji naznačovat riziko problémů u plodu v časných stadiích těhotenství. Stanovení volné hCG β-podjednotky v krvi je také důležité pro diagnózu trofoblastického onemocnění (cystická smyk a chorionepiteliom), některé nádory varlat u mužů, sledování úspěchu fertilizačních postupů in vitro.

Jaký indikátor: celkový hCG nebo volná β-podjednotka hCG - je vhodnější použít při trojité zkoušce druhého trimestru?

S využitím definice volné hCG β-podjednotky ve srovnání se stanovením celkového hCG poskytuje přesnější výpočet rizika Downova syndromu, avšak v klasických statistických výpočtech rizika Edwardsova syndromu v populaci bylo použito stanovení úrovně celkového hCG v krvi matky. U p-podjednotky hCG nebyly tyto výpočty provedeny. Proto je třeba zvolit mezi přesnějším výpočtem rizika Downova syndromu (v případě β-podjednotky) a možností výpočtu rizika Edwardsova syndromu (v případě obecného hCG). Připomeňme, že v prvním trimestru se pro výpočet rizika Edwardsova syndromu použije volná β-podjednotka hCG, ale nikoli celková hCG. Edwardsův syndrom je charakterizován nízkým počtem všech 3 indikátorů trojitého testu, takže v takových případech lze provést obě verze trojitého testu (s obecnou hCG a s volnou β-podjednotkou).

Co je PAPP-A?

Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (plazmatický protein A související s těhotenstvím, PAPP-A) byl poprvé popsán v roce 1974 jako proteinová frakce s vysokou molekulovou hmotností v krevním séru žen v pozdním těhotenství. Ukázalo se, že se jedná o velký metaloglykoprotein obsahující zinek s molekulovou hmotností asi 800 kDa. Během těhotenství je PAPP-A produkován syncytiotrofoblastem (tkáň, která je vnější vrstvou placenty) a extravazivním cytotrofoblastem (ostrůvky fetálních buněk v tloušťce děložní sliznice) a vstupuje do krevního oběhu matky

Biologický význam tohoto proteinu není zcela objasněn. Ukázalo se, že váže heparin a je inhibitorem elastázy granulocytů (enzym indukovaný zánětem), proto se předpokládá, že PAPP-A moduluje imunitní odpověď matky a je jedním z faktorů, které zajišťují vývoj a přežití placenty. Kromě toho bylo zjištěno, že se jedná o proteázu, která štěpí protein 4, který váže inzulinový růstový faktor. Existují vážné důvody se domnívat, že PAPP-A je jedním z faktorů regulace paracrin nejen v placentě, ale také v některých jiných tkáních, zejména v aterosklerotických placích. Navrhuje se použít tento marker jako jeden z rizikových faktorů pro ischemickou chorobu srdeční..

Koncentrace PAPP-A v krvi matky neustále roste se zvyšujícím se gestačním věkem. Nejvyšší růst tohoto ukazatele je pozorován na konci těhotenství..

Během posledních 15 let byl PAPP-A studován jako jeden ze tří rizikových markerů pro trizomii 21 (Downův syndrom) (spolu s volnou hCG β-podjednotkou a tloušťkou límce). Ukázalo se, že hladina tohoto markeru na konci prvního trimestru těhotenství (8-14 týdnů) je významně snížena, pokud má plod trizomii 21 nebo trizomii 18 (Edwardsův syndrom). Jedinečnost tohoto indikátoru je, že jeho význam jako markeru Downova syndromu zmizí po 14 týdnech těhotenství. Ve druhém trimestru se jeho hladiny v mateřské krvi v přítomnosti trizomie 21 u plodu neliší od hladin u těhotných žen se zdravým plodem. Považujeme-li PAPP-A za izolovaný ukazatel rizika Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, nejvýznamnější by bylo jeho stanovení v období 8–9 týdnů. Volná β-podjednotka hCG je však stabilním markerem rizika Downova syndromu po 10–18 týdnech, tj. Později PAPP-A. Proto je optimální termín pro darování krve pro dvojitý test v prvním trimestru těhotenství 10-12 týdnů.

Kombinace měření hladiny PAPP-A s určením koncentrace volné hCG β-podjednotky v krvi a stanovení TVP pomocí ultrazvuku na konci prvního trimestru těhotenství odhaluje až 90% žen s rizikem rozvoje Downova syndromu ve starší věkové skupině (po 35 letech). Pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků je asi 5%.

Kromě prenatálního screeningu rizik pro Downův syndrom a Edwardsův syndrom se definice PAPP-A v porodnictví používá také pro následující typy patologie:

  • Hrozba potratu a krátkodobého zastavení rozvoje těhotenství
  • Syndrom Cornelia de Lange.

Diagnóza rizika zastavení růstu plodu při krátkém těhotenství byla historicky první klinická aplikace pro stanovení sérového PAPP-A, navržená na počátku 80. let. Ukázalo se, že ženy s nízkými hladinami PAPP-A v časném těhotenství jsou ohroženy následným ukončením těhotenství a závažnými formami pozdní toxikózy. Proto se doporučuje, aby byl tento ukazatel stanoven do 7–8 týdnů u žen s těžkými těhotenskými komplikacemi v anamnéze..

Cornelia de Langeův syndrom je vzácnou formou vrozených malformací plodu, vyskytujících se v 1 případě na 40 000 narozených. Syndrom je charakterizován zpožděním v duševním a fyzickém vývoji, vadami srdce a končetin a charakteristickými rysy rysů obličeje. Ukázalo se, že v tomto stavu jsou hladiny PAPP-A v krvi v období 20–35 týdnů výrazně nižší než obvykle. Aitkenova studie z roku 1999 ukázala, že tento marker lze použít ke screeningu na Cornelia de Langeův syndrom ve druhém trimestru těhotenství, protože hladiny těchto těhotných žen byly v průměru 5krát nižší než je obvyklé.

Činidla použitá pro stanovení PAPP-A a volné hCG β-podjednotky jsou řádově nákladnější než činidla používaná pro většinu hormonálních indikátorů, což činí tento test nákladnější studií ve srovnání s většinou hormonů v reprodukčním systému..

Co je α-fetoprotein?

Jedná se o fetální glykoprotein produkovaný nejprve v žloutkovém vaku a poté v fetálním játrech a gastrointestinálním traktu. Jedná se o transportní protein v krvi plodu, který váže řadu různých faktorů (bilirubin, mastné kyseliny, steroidní hormony). Jedná se o dvojitý regulátor růstu plodu. U dospělého AFP nevykonává žádné známé funkce, i když se může zvyšovat v krvi s onemocněním jater (cirhóza, hepatitida) a u některých nádorů (hepatocytární a zárodečný karcinom). V mateřské krvi se hladina AFP postupně zvyšuje se zvyšujícím se gestačním věkem a dosahuje maxima do 30 týdnů. Hladina AFP v mateřské krvi stoupá s defekty nervové trubice u plodu as vícenásobným těhotenstvím, snižuje se Downovým syndromem a Edwardsovým syndromem.

Co je zdarma estriol??

Estriol je syntetizován v placentě z 16a-hydroxy-dehydroepiantrosteron sulfátu z plodu. Hlavním zdrojem prekurzorů estriolu jsou nadledviny plodu. Estriol je hlavní estrogenový hormon v těhotenství a zajišťuje růst dělohy a přípravu mléčných žláz k laktaci.

90% estriolu po 20 týdnech těhotenství je tvořeno z DEA-S plodu. Velký výtěžek DEA-C z nadledvinek plodu je spojen s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid-dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanismem pro ochranu plodu před nadměrnou androgenní aktivitou je rychlá konjugace steroidů se síranem. Plod produkuje více než 200 mg DEA-S denně, 10krát více než matka. V játrech matky estriol rychle podléhá konjugaci s kyselinami, zejména s kyselinou hyaluronovou, a je tedy deaktivován. Nejpřesnější metodou pro stanovení aktivity fetálních nadledvin je stanovení hladiny volného (nekonjugovaného) estriolu..

Hladiny volného estriolu se s vývojem těhotenství postupně zvyšují a ve třetím trimestru těhotenství lze diagnostikovat pohodu plodu. Když se plod zhorší ve třetím trimestru těhotenství, lze pozorovat prudký pokles hladiny volného estriolu. Volný estriol je často snížen u Downova syndromu a Edwardsova syndromu. Příjem dexamethasonu, prednisonu nebo metipred v průběhu těhotenství potlačuje funkci nadledvinek plodu, takže hladina volného estriolu u těchto pacientů se často snižuje (snížený příjem estriolu z plodu). Při užívání antibiotik se zvyšuje rychlost konjugace estriolu v játrech matky a snižuje se zpětná absorpce konjugátů ze střeva, proto se také snižuje hladina estriolu, ale již v důsledku zrychlení jeho inaktivace v těle matky. Pro přesnou interpretaci údajů z trojitého testu je velmi důležité, aby pacientka poskytla úplný seznam léků užívaných nebo užívaných během těhotenství s dávkami a načasováním..

Algoritmus pro prenatální screening prvního a druhého trimestru těhotenství.

1. Vypočítáme gestační věk, lépe po konzultaci s lékařem nebo s pomocí konzultanta.

Screening prvního trimestru má své vlastní charakteristiky. Provádí se v období 10 - 13 týdnů těhotenství a je časově poměrně striktně omezená. Pokud darujete krev příliš brzy nebo příliš pozdě, pokud uděláte chybu při výpočtu načasování těhotenství v době dárcovství, přesnost výpočtu se dramaticky sníží. Období těhotenství v porodnictví se obvykle počítá první den poslední menstruace, ačkoli k početí dochází v den ovulace, tj. S 28denním cyklem - 2 týdny po prvním dni menstruace. Proto termíny 10 až 13 týdnů v den menstruace odpovídají 8 až 11 týdnům při početí.

Pro výpočet gestačního věku doporučujeme použít porodnický kalendář zveřejněný na našich webových stránkách. Problémy při výpočtu délky těhotenství mohou být s nepravidelným menstruačním cyklem, s těhotenstvím, které nastává brzy po porodu, s cyklem, který se odchyluje od 28 dnů o více než týden. Proto je nejlepší důvěřovat odborníkům a konzultovat s lékařem výpočet délky těhotenství, ultrazvukového vyšetření a dárcovství krve.

2. Děláme ultrazvuk.

Dalším krokem by mělo být ultrazvukové vyšetření do 10 až 13 týdnů těhotenství. Data z této studie budou použita programem pro výpočet rizik v prvním a druhém trimestru. Vyšetření je nutné zahájit ultrazvukem, protože v průběhu výzkumných problémů s vývojem těhotenství (například zastavení nebo zpoždění ve vývoji) lze odhalit vícenásobné těhotenství, přesně načasovat početí. Ultrazvukový lékař pomůže pacientovi vypočítat načasování dárcovství krve pro biochemický screening. Pokud je ultrazvuk proveden příliš brzy v těhotenství, možná lékař doporučí opakovat studii po nějaké době.

Pro výpočet rizik se použijí následující data ze zprávy o ultrazvuku: datum ultrazvuku, velikost coccygeal-parietální (CT) a tloušťka límcového prostoru (TBP) (anglické zkratky CRL a NT), jakož i vizualizace nosních kostí.

3. Darujte krev.

S výsledky ultrazvuku a znát přesný gestační věk, můžete přijít na darování krve. Odběr krve pro analýzu prenatálního screeningu ve skupině společností CIR se provádí denně, včetně víkendů. Ve všední dny se provádí odběr krve od 7:45 do 21:00, o víkendech a svátcích: od 8:45 do 17:00. Odběr krve se provádí 3-4 hodiny po posledním jídle.

Během těhotenství 14 - 20 týdnů podle poslední menstruace (doporučená období: 16-18 týdnů) se stanoví následující biochemické parametry:

  • Celková β-podjednotka hCG nebo hCG
  • a-fetoprotein (AFP)
  • Zdarma (nekonjugovaný) estriol
  • Inhibin A

4. Dostaneme výsledek.

Nyní musíte získat výsledky analýzy. Časový rámec pro výsledky prenatální screeningové analýzy ve skupině společností CIR je jeden pracovní den (s výjimkou čtyřnásobného testu). To znamená, že testy předložené od pondělí do pátku budou připraveny ve stejný den a testy od soboty do neděle - v pondělí.

Závěry k výsledkům studie jsou pacientovi vydávány v ruštině.

Tiblis. Vysvětlení pojmů a zkratek

Datum hlášeníDatum počítačového zpracování výsledků
Gestační věkTýdny + dny
Ultrazvukové datumDatum ultrazvuku. Obvykle neodpovídá datu dárcovství krve.
OvocePočet plodů. 1 - singleton těhotenství; 2 - dvojčata; 3 - třílůžkové
ECOTěhotenství kvůli IVF
KTRVelikost Coccyx-parietální stanovená během ultrazvuku
MaminkaVícenásobný medián, stupeň odchylky výsledku od průměru za daný gestační věk
Skorr. MaminkaOpraveno MoM. Hodnota MoM po korekci podle tělesné hmotnosti, věku, rasy, počtu plodů, cukrovky, kouření, léčby neplodnosti IVF.
NTTloušťka límce (nuchální průsvitnost). Synonymum: cervikální záhyb. V různých verzích zpráv lze uvést absolutní hodnoty v mm nebo stupeň odchylky od mediánu (MoM)
Věkové rizikoPrůměrné riziko pro tuto věkovou skupinu. Neberou se v úvahu žádné jiné faktory než věk.
Tr. 21Trizomie 21, Downův syndrom
Tr. osmnáctTrisomy 18, Edwardsův syndrom
Biochemické rizikoRiziko abnormalit plodu po počítačovém zpracování údajů o krevních testech bez ultrazvuku
Kombinované rizikoRiziko abnormalit plodu po počítačovém zpracování údajů o krevních testech s ohledem na ultrazvuková data. Nejpřesnější míra rizika.
fb-hcgHCG bez β podjednotky
PDMDatum poslední menstruace
AFPa-fetoprotein
HCGCelkový hCG (lidský chorionický gonadotropin)
uE3Zdarma estriol (nekonjugovaný estriol)
+NTVýpočet byl proveden s ohledem na data ultrazvuku
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

dodatečné informace.

Informace pro pacienty: Vezměte prosím na vědomí, že pokud plánujete podstoupit prenatální screening ve skupině společností CIR, budou údaje o ultrazvuku provedené v jiných institucích zohledněny pouze v případě, že mezi skupinou společností CIR a těmito institucemi existuje zvláštní dohoda..

Informace pro lékaře

Drazí kolegové! V souladu s nařízením ministerstva zdravotnictví č. 457 a vyhláškou vlády Moskvy č. 572 poskytuje skupina společností CIR služby jiným zdravotnickým zařízením pro prenatální screening pro riziko chromozomálních abnormalit. Můžete pozvat naše zaměstnance, aby k vám přišli s přednáškou o tomto programu. K nasměrování pacienta na screening musí ošetřující lékař vyplnit zvláštní směr. Pacient může přijít na darování krve sama, ale je možné odebrat krev i v jiných institucích s následným dodáním do naší laboratoře, včetně naší kurýrní služby. Pokud chcete obdržet výsledky dvojitých, trojných a čtyřnásobných testů prvního a druhého trimestru těhotenství v kombinaci s ultrazvukovými daty, pacient musí k nám přijít na ultrazvukové vyšetření, nebo musíme podepsat zvláštní smlouvu s vaší institucí a zahrnout ji do vašeho programu, ale pouze po Odjezd našeho odborníka na funkční diagnostiku do vaší instituce a seznámení s kvalitou vybavení a kvalifikací odborníků.

Význam slova screening

Promítání ve slovníku křížovky

promítání

(Anglické promítání, od třídění, třídění, výběr)
1) v medicíně - hromadné vyšetření populace za účelem identifikace jedinců se specifickým onemocněním, např. identifikovat kardiovaskulární onemocnění;
2) ve farmakologii - výběr nových produktů chemické nebo biologické syntézy, slibných pro použití jako léčiv.

Kompletní pravopisný slovník ruského jazyka

speciální kontrola bonity, spolehlivosti partnera na základě údajů z auditu, příruček, finančních auditů a průzkumu hromadné populace s cílem identifikovat nemoc u jednotlivých jedinců hledáním skríningu buněk nebo fágů těch kolonií, které obsahují rekombinantní molekuly DNA

Sergey prověřil dlouhodobou paměť a pokusil se obnovit psychofyziologický stav, ve kterém byl před rokem, a dal svou krev na dárcovské stránce.

Kromě toho porodníci-gynekologové, kteří provádějí screening takových těhotných žen, často nemají dostatečné znalosti o diagnóze a léčbě této nosologie, a co je nejdůležitější, věnují prevenci těchto stavů jen malou pozornost..

A i když doporučuji něco placeného, ​​jako je například skríning DNA, existuje často levná nebo dokonce bezplatná alternativa (viz.

Tato strategie zahrnuje screening, včasnou diagnózu a poskytuje všem pacientům, kdekoli a v jakémkoli ústavu, kteří byli léčeni ve Francii, možnost používat nejnovější metody.

Proto je screening na rakovinu prsu, vaječníků, tlustého střeva u těch, kteří mají příbuzné první linie, kteří podstoupili podobnou onkologii, prováděn dříve a podrobněji než ostatní!

Články O Neplodnosti