Hlavní Analýzy

Jaký screening ukazuje v prvním trimestru těhotenství: rozdělení ukazatelů první biochemické studie, odchylky a patologie

Očekávání dítěte je klíčovým obdobím v životě ženy. Probíhá řada změn a změn. Je nutné pravidelně navštěvovat lékaře a provádět postupy pro pozitivní porod dítěte.

Screening prvního trimestru

V průběhu každého trimestru by měla být žena během těhotenství vyšetřena několikrát. Tento postup vám umožní identifikovat patologie, posoudit celkový stav plodu a zabránit některým odchylkám a problémům. Jak postupuje? Jaká období by měla být studie provedena?

Co je těhotenský screeningový test?

Screening je řada lékařských postupů, které lze použít k identifikaci fetálních patologií a chorob. Výsledky naznačují konkrétní příčiny problému, které přispívají k jeho rozvoji..

Perinatální screening se provádí u těhotné ženy, aby se vypočítala pravděpodobnost, že dítě bude mít vady nervové trubice, Downův syndrom, Patauův syndrom. Provádí se v několika fázích:

  1. Ultrazvukové vyšetření - vyšetření plodu, rysy, přítomnost chromozomálních abnormalit. Studujte také průtok krve v pupeční šňůře a srdeční tep, funkčnost placenty.
  2. Biochemická analýza - spočívá v přítomnosti bílkovin v krvi nastávající matky k identifikaci možných patologií dítěte.
  3. Pokud první dvě stádia vykazovala vysoké riziko genetických patologií, pak se k objasnění výsledku provedou invazivní metody.

Kdy je první test po prokázaném těhotenství

Žena se častěji dozví o očekávání dítěte v pátém, šestém týdnu a zároveň se zaregistruje. Prvních dvanáct týdnů je jedním z klíčových období, protože v této době probíhá pokládání a formování fetálních orgánů. Pro ověření pozitivního průběhu těhotenství, prevenci nemocí a identifikaci možných patologií je pacientovi předepsán první screening v období od 10 do 14 týdnů. Ale předtím musí mít gynekolog historii všech údajů o ženě v práci:

  • výška;
  • hmotnost;
  • ukazatele krevního tlaku;
  • přítomnost chronických chorob;
  • datum posledního menstruačního cyklu.

Kdo směřuje k promítání

Směr postupu je předepsán ošetřujícím gynekologem. Před zákrokem musí mít žena kompletní krevní obraz, močový test, HIV test, AIDS.

Týdenní data promítání

V každém trimestru těhotenství je nutné podstoupit screeningovou studii:

  • Od 10 do 14 týdnů.
  • Od 15-20 týdnů.
  • Od 30-34 týdnů.

Kdy dělat ráno nebo večer

Je lepší podstoupit proceduru ráno nebo odpoledne. Je nutné připravit:

  • nejezte jídlo několik hodin před screeningem a dodržujte dietu pár dní před tím: vyloučte z potravy zjevné alergeny - citrusové plody, med, sladkosti, mastná a kořenitá jídla;
  • před zákrokem vypijte půl litru tekutiny, aby byla jasně viditelná děloha, je-li ultrazvuk transvaginální, není třeba pít.

Kolikrát uplyne v prvním trimestru

Na začátku funkčního období musíte jednou projít skríningovým postupem. Někdy je však třeba několikrát opakovat:

  • pro ženy v práci nad 35 let;
  • v přítomnosti dětí s genetickými abnormalitami);
  • v případě užívání drog zakázaných během těhotenství;
  • pokud je dítě počato od blízkého příbuzného;
  • pro ženy s několika potraty v řadě.
  • pokud první studie zjistila problémy.

Pokud je patologie potvrzena během druhého vyšetření, je žena v porodu poslána do lékařsko-genetického centra, aby provedla invazivní postupy.

Může znovu bodovat v prvním trimestru

Druhé vyšetření v prvním trimestru může být předepsáno, pokud je žena v porodu ohrožena nebo byla identifikována potenciální genetická onemocnění.

Jak se provádí ultrazvukové vyšetření v perinatálním centru

Perinatální screening se provádí ve specializovaném zdravotnickém zařízení v několika fázích: pomocí ultrazvuku, obecného vyšetření a analýzy anamnézy. Někdy jsou vyžadovány invazivní metody..

Ujistěte se, že provádíte ultrazvukovou diagnostiku ve středu

Musíte podstoupit vyšetření v diagnostickém centru. V takových zvláštních institucích je potřebné vybavení. V regionálních a okresních nemocnicích nejčastěji neexistuje lékařské vybavení úzkého směru. Perinatální centra pracují specifickým směrem a kromě vysoce přesného vybavení mají také personál kvalifikovaných odborníků.

Jak dlouho studie trvá

Průměrný screeningový postup trvá asi hodinu a půl. V případě těžkého těhotenství a dalších testů může lékař předepsat screening..

Kdy čekat na výsledky

Výsledky ultrazvukového vyšetření ženy při porodu prozradí postup. Pomocí speciálního senzoru, který se provádí podél břišních svalů, se obraz promítá na monitor a žena společně s lékařem sleduje plod. Zvažte strukturální vlastnosti, počet prstů, srdeční sval. Pokud dítě nezavře pohlavní orgány, je snadné určit: chlapce nebo dívku. Analýza externího vyšetření, které žena okamžitě pozná.

Biochemická analýza a další výsledky, zejména, budou připraveny za pár dní.

Co se dívají

Při prvním screeningu se provádí inspekce:

  • fetální struktura a umístění;
  • vnitřní orgány;
  • přední část;
  • změřte obvod hlavy, délku nohou, paží a výšku;
  • tloušťka límce. Norm 2 cm;
  • umístění a funkčnost placenty.

Jsou nutné mateřské krevní testy: biochemie mateřského séra

Biochemie mateřského séra se musí při první studii vzdát. To vám umožní identifikovat:

  • hCG norma - určuje tendenci k Downova syndromu;
  • stav plazmatického proteinu (PAPP-A) - nadhodnocené nebo podceňované indikátory naznačují predispozici k nemocem.

Potřebuji před promítáním dietu: co nemůžete jíst

Pro správné výsledky, několik dní před zákrokem, musíte dodržovat šetrnou stravu:

  • odstranit ze stravy sladkosti, mastná a kořenitá jídla;
  • alkohol je nepřijatelný;
  • eliminovat alergeny (citrusové plody, čokoláda atd.).

Dekódovací zobrazovací indikátory

Při screeningu určete:

  • velikost části mozkové-parietální (KTR);
  • velikost biparietální hlavy (BDP);
  • tloušťka límce (TBP);
  • srdeční frekvence (srdeční frekvence);
  • plazmatický proteinový stav (PAPP-A).

Jaké patologie jsou odhaleny při prvním screeningu

Díky souboru procedur jsou odhaleny odchylky:

  • genetická onemocnění (Downův syndrom, Patau, Edwards);
  • fyzický vývoj plodu;
  • místo, které vylučuje mimoděložní těhotenství;
  • náchylnost k spontánnímu potratu;
  • přesný gestační věk;
  • defekty ve vývoji nervového systému;
  • pupeční kýla;
  • predispozice k srdečním onemocněním;
  • stav, umístění placenty.

Někdy mohou být výsledky nesprávné nebo nepřesné, zřídka se to stane, jindy ovlivňuje lidský faktor. Výsledek může ovlivnit následující důvody:

  • diabetes u ženy při porodu;
  • vícenásobné těhotenství;
  • příliš brzy nebo příliš pozdě;
  • ženy s nadváhou;
  • jestliže si představíme použití IVF, bude hodnota proteinu A pod normálem;
  • stres, intenzivní vzrušení;
  • léky na bázi progesteronu.

Stojí to za to, pokud je placenta snížena

Ultrazvuk ukazuje umístění placenty. Je to důležitý orgán, který roste současně s vývojem plodu, poskytuje mu živiny, stopové prvky, kyslík. Nesprávné umístění může blokovat výstup z vnitřního hltanu dělohy a narušit výživu dítěte.

V prvním trimestru není taková prezentace nebezpečná. Placenta nejčastěji s růstem migruje. Pacient by však měl být pravidelně sledován, aby neobvyklé umístění nepoškodilo dítě a nastávající matku.

Parametry plodu a dělohy

TýdenPAPP-A, ME / L
9357-597
10648-1030
jedenáct1108-1674
121785-2562
132709-3692

Pokud je PAPP-A vysoký, výsledek ultrazvuku je negativní a obsah bílkovin je nízký, pak mohou existovat problémy:

  • odchylky nervového systému plodu;
  • hrozba spontánního potratu;
  • zmrazené těhotenství;
  • konflikt Rhesusových faktorů dítěte a matky;
  • riziko předčasného porodu.
TýdenKTR, mmTVP, mmBPR, mm
jedenáct34-500,8-2,213-21
1242-590,8-2,518-24
1351-750,8-2,720-28
  • v osmém, devátém týdnu těhotenství - 8-9 centimetrů;
  • šestnáctý, sedmnáctý - 14-19 centimetrů.

Pokud je výška dělohy větší než obvykle, je vysoká pravděpodobnost mnohočetného těhotenství. V opačném případě indikátory indikují nesprávnou polohu plodu, oligohydramniy a nízký vývoj.

Perinatální screeningová studie je důležitá pro nastávající matku a dítě. Komplex moderních postupů umožňuje včasnou detekci patologií a chorob. To vám umožní včasnou eliminaci nebo úpravu léčby. Lékaři nedoporučují screening ignorovat, zajišťuje to správný vývoj těhotenství a pozitivní porod.

1 trimestrální screening

Screening těhotenství v prvním trimestru

Screening 1. trimestru, co je a v jakém časovém rámci by mělo být provedeno? Je to povinné a jak přesně jsou výsledky interpretovány? Toto vyšetření je kombinací dvou - ultrazvuku a krevního testu, které musí projít ve stejný den.

Prenatální screening 1. trimestru se považuje za spolehlivý, jsou-li splněny 2 podmínky.
1. Provádí jej zkušený odborník v období 11 až 13,6 týdnů. V tomto případě by CTE plodu neměla být menší než 45 mm, jinak nelze měření TBP (límcového prostoru) považovat za spolehlivé pro výpočet rizika porodu dítěte s chromozomálními patologiemi.

2. Měla by se zvážit rizika, která by se neměla spoléhat pouze na ultrazvukové údaje, a nehledě na biochemický screening v prvním trimestru. Tuto práci by měl provádět speciální program. A bude mít rizikový výsledek pro různé genetické a chromozomální choroby. Rizika budou předepsána průměrně (pokud se vezme v úvahu pouze věk) a individuální. Screening na 1 trimestr je tedy špatný, pokud jsou jednotlivá rizika vyšší než základní (věk). V tomto případě může lékař poslat konzultaci genetice. A možná už brzy jmenuje opakování ultrazvuku, pouze odbornou třídu a (nebo) invazivní diagnózu (cordocentéza, odběr choriových klků nebo amniocentéza). Doporučení budou z velké části založena na ultrazvukových datech. Někdy v této době vidí lékař ultrazvukové diagnostiky u plodu velmi závažné malformace, které jsou neslučitelné se životem. V tomto případě je předepsán druhý ultrazvuk a doporučuje se přerušení. Invazivní diagnóza obvykle není nutná..

Pokud je screening ultrazvuku v prvním trimestru obecně normální, ale individuální riziko porodu nemocného dítěte je vysoké, může lékař doporučit počkat na druhý screening nebo provést invazivní diagnózu, kterou lze použít k přesnému určení, zda je dítě geneticky zdravé.

V raných stádiích je prováděna biopsie choriových klků - jedná se o poměrně riskantní postup, pokud jde o vysoké riziko potratu po něm. Pro genetickou analýzu lékař vezme buňky z placenty, tento postup se také nazývá biopsie placenty..

Amniocentéza se provádí po 16 týdnech. Amniotická tekutina je odebrána pro analýzu. Tato analýza je považována za velmi informativní a bezpečnější než odběr vzorků choriových klků a kordocentéza. Ženy obvykle souhlasí s prvním, aby se vyhnuly dlouhodobému nošení neživotaschopného plodu. Koneckonců, po 12–13 týdnech, musíte počkat, až doktoři mohou způsobit umělý porod. A to je asi 18 týdnů.

Ale pokud se nedostanete do standardů screeningu pro 1 trimestr ultrazvukem, zatímco nechcete čekat na druhý screening a ještě více invazivní diagnózu, je zde možnost provést neinvazivní test. Zatímco v Rusku to není běžné. A velmi drahé. Asi 30 000 rublů stojí za analýzu. Jeho spolehlivost je však stejná jako amniocentéza. Neexistuje žádné riziko spontánního potratu.

Screening prvního trimestru zahrnuje zkoumání hladin dvou hormonů v krvi nastávající matky - hCG a PAPP-A. Vysoká hCG může znamenat vysoké riziko Downova syndromu u dítěte a nízký - Edwardsův syndrom. Zároveň je také nízký PAPP-A. Ale konečné dekódování výsledků screeningu 1. trimestru se provádí pouze ultrazvukem.

Situace může ovlivnit výsledek krevních testů, když žena má jasnou hrozbu potratu, pokud bere progesteronové drogy. Ale hrozí mnoho těhotenství. Kromě toho hraje roli žena nebo jeden plod, ať už má nadměrnou nebo podváhu, zda početí bylo přirozené nebo oplodnění in vitro. Proto je zcela nesprávné pokusit se interpretovat a starat se o samostatné krevní testy.

Když je nejlepší provést screening v prvním trimestru - gynekolog může a měl by počítat přímo. Z tohoto důvodu je důležité se zaregistrovat pro těhotenství do 12 týdnů. Je vhodné navštívit lékaře poprvé nejpozději 8-9 týdnů, protože v mnoha ruských regionech je nedostatek kupónů pro screening zdarma. Možná budete muset chvíli počkat, až získáte kupón. Na toto očekávání zbývá ještě více času.

Je však určeno načasování screeningu prvního trimestru. Zbývá pouze darovat krev a provést ultrazvuk v určený den. Mnoho žen se domnívá, že pro větší spolehlivost výsledku by měla být přijata některá opatření. Měly by se připravit na první screening během těhotenství a které? Proto školení není nutné. Někteří odborníci doporučují dietu několik dní před vyšetřením, ale není to potřeba. Není nutné, aby se budoucí matka omezovala ve výživě. A další důležitá otázka - jak se provádí screening prvního trimestru na lačno nebo ne, což je lepší? Obecně je vhodné provádět všechny krevní testy na lačný žaludek. Včetně tohoto. Někdy se však stane, že je analýza naplánována na odpoledne. Pak byste měli hladovět od večera posledního dne, samozřejmě, neměli byste.

Je provedeno ultrazvukové vyšetření. Navíc někdy lékař vyžaduje nejen břišní, ale i vaginální přístup. Indikátory, o které se lékaři obzvláště zajímají, jsou tloušťka límcového prostoru, vizualizace a velikost nosní kosti a rychlost žilního krevního toku. Kromě toho lékař zkoumá všechny orgány a systémy plodu, velikost končetin, hlavu. Měření děložního hrdla ženy za účelem diagnostikování ishmicko-cervikální nedostatečnosti v časném období, pokud existuje.

Výsledky biochemického screeningu prvního trimestru jsou obvykle připraveny během několika dnů. A celou tu dobu je nastávající matka v napětí. Obzvláště pokud čtete nebo osobně znáte špatné příběhy spojené s tímto průzkumem. Žena obvykle navštíví lékaře jednou za 2-3 týdny, a pokud výsledek screeningu bude vystaven vysokému riziku dříve, než by měla být na prenatální klinice, zavolá ji lékař nebo porodní asistentka a vyzve ji, aby přišla. Máte-li dobrý screening prvního trimestru, nemusíte se bát a nemusíte nic darovat ani navštěvovat genetika. Je třeba poznamenat, že mladé ženy mají mnohem nižší riziko chromozomálních patologií.

Screening pro 2 trimestry se skládá ze tří krevních obrazů. Obvykle se však předepisují pouze těm ženám, které první screening nevyhověly, nebo byly jeho výsledky neuspokojivé.

A na závěr musím říci, kolik je vůbec nutné první screening. Je možné se bez toho obejít? Samozřejmě ano, vše záleží na přání ženy. Ultrazvuk po 12 týdnech může odhalit vážné malformace. Vysoké nebo nízké riziko není zárukou narození nemocného nebo zdravého dítěte.

Klasický screening se však doporučuje ženám starším 35 let a těm, které již mají děti s genetickými abnormalitami nebo případy porodu dětí s chromozomálními patologiemi, pokud existují odchylky v genetickém kódu.

Screening pro první trimestr těhotenství - co potřebujete vědět o míře a výsledcích

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Ale často i ti, kteří ji již prošli, nevědí, proč ho konkrétně jmenují.

A pro budoucí matky, které ještě musí, se tato věta obecně zdá být děsivá. A děsí se to jen proto, že žena neví, jak to udělat, jak interpretovat výsledky získané později, proč to lékař potřebuje. Na tyto mnoho dalších otázek týkajících se tohoto tématu najdete odpovědi v tomto článku..

Takže více než jednou jsem musel čelit skutečnosti, že žena, která uslyšela nesrozumitelný a neznámý skríning slov, začala v hlavě nakreslovat strašlivé obrázky, které ji vyděsily a způsobily jí touhu odmítnout tento postup odmítnout. Proto první věc, kterou vám řekneme, je to, co slovo screening znamená..

Screening (anglický screening - třídění) - to jsou různé výzkumné metody, které mohou být díky své jednoduchosti, bezpečnosti a přístupnosti použity hromadně u velkých skupin jednotlivců k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Pojem „prenatální screening“ lze tedy definovat takto:.

Screening prvního trimestru je komplex diagnostických testů používaných u těhotných žen v určitém gestačním věku k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků fetálních vývojových patologií nebo genetických abnormalit.

Platný termín pro screening po dobu 1 trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (pro výpočet gestačního věku týdně viz kalkulačka). Předchozí nebo pozdější screening se neprovádí, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Nejoptimálnějším obdobím je 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je screening pro první trimestr těhotenství?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 se prenatální screening doporučuje všem ženám. Žena ho může odmítnout, nikdo ji k těmto studům násilím nevede, ale to je nesmyslně nesmyslné a mluví pouze o ženské negramotnosti a zanedbávání sebe sama a především jejího dítěte..

Rizikové skupiny, podle kterých by se měl prenatální screening provádět bez selhání:

  • Ženy nad 35 let.
  • Existence hrozby ukončení těhotenství v raných fázích.
  • Historie spontánního potratu.
  • Historie nebo regrese těhotenství.
  • Nebezpečí při práci.
  • Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace plodu podle výsledků screeningu v předchozích těhotenstvích nebo přítomnosti narozených dětí s takovými anomáliemi.
  • Ženy, které měly infekční onemocnění v časném těhotenství.
  • Těhotné ženy, které nejsou těhotné.
  • Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
  • Dědičné nemoci v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
  • Úzký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening po dobu 11-13 týdnů těhotenství sestává ze dvou výzkumných metod - ultrazvukového screeningu prvního trimestru a biochemického screeningu.

Screening Ultrazvuk

Příprava na studii: Pokud je ultrazvuk prováděn transvaginálně (senzor je vložen do vagíny), není nutná zvláštní příprava. Pokud je ultrazvuk prováděn transabdominálně (senzor je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným měchýřem. Za tímto účelem se doporučuje močit 3-4 hodiny před ním, nebo pít jednu a půl hodiny před studií, aby vypil 500-600 ml vody bez plynu.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

  • Nejpozději 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
  • KTR (velikost coccyx-parietální velikost) plodu není menší než 45 mm.
  • Poloha dítěte by měla umožnit lékaři přiměřeně provést všechna měření, jinak je nutné kašel, pohybovat se, chodit na chvíli, aby plod změnil svou polohu.

V důsledku ultrazvuku jsou zkoumány následující indikátory:

  • KTR (velikost kostrče - parietální velikost) - měřeno od kostní kosti k kostrči
  • Obvod hlavy
  • BDP (biparietal size) - vzdálenost mezi parietálními hlízy
  • Vzdálenost od čelní kosti k týlní kosti
  • Symetrie mozkových hemisfér a její struktura
  • TVP (tloušťka límce)
  • Srdeční frekvence (srdeční frekvence) plodu
  • Délka humeru, stehenních kostí, stejně jako kosti předloktí a dolní končetiny
  • Umístění srdce a žaludku u plodu
  • Rozměry srdce a velké cévy
  • Umístění placenty a její tloušťka
  • Množství vody
  • Počet plavidel v pupeční šňůře
  • Stav vnitřního hltanu děložního čípku
  • Přítomnost nebo absence hypertonicity dělohy

Dešifrování přijatých dat:

KTR, mmTVP, mmNosní kost, mmTepová frekvence, tepy za minutuBPR, mm
10 týdnů33-411,5-2,2Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena161-17914
11 týdnů42-501,6-2,4Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena153-17717
12 týdnů51-591,6-2,5Více než 3 mm150-174dvacet
13 týdnů62-731.7-2.7Více než 3 mm147-17126

Jaké patologie lze zjistit ultrazvukem??

Podle výsledků ultrazvukového screeningu 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti nebo přítomnosti následujících anomálií:

  • Downův syndrom - trizomie pro 21 chromozomů, nejčastější genetické onemocnění. Prevalence detekce je 1: 700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1: 1100 případů.
  • Patologie vývoje nervové trubice (meningocele, meningomyelocele, encephalocele a další).
  • Omphalocele je patologie, ve které je část vnitřních orgánů umístěna pod kůží přední břišní stěny v herniální vak.
  • Patauův syndrom - trizomie na 13. chromozomu. Četnost výskytu v průměru 1: 10000 případů. 95% dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk - srdeční frekvence plodu, zhoršený vývoj mozku, omphalocele, pomalejší vývoj kostí.
  • Edwardsův syndrom - Trizomie na 18. chromozomu. Četnost výskytu 1: 7000 případů. To je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje pokles srdeční frekvence plodu, omphalocele, nosní kosti nejsou vidět, jedna pupeční tepna místo dvou.
  • Triploidie je genetická abnormalita, při které je namísto dvojitého souboru pozorována trojitá sada chromozomů. Doprovázeno více malformacemi plodu.
  • Cornelia de Langeův syndrom je genetická anomálie, ve které má plod různé malformace av budoucnu mentální retardaci. Frekvence 1: 10 000 případů.
  • Smith-Opitzův syndrom je autosomálně recesivní genetické onemocnění, které se projevuje jako metabolická porucha. V důsledku toho má dítě mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Frekvence výskytu v průměru 1: 30 000 případů.

Další informace o diagnostice Downova syndromu

K detekci Downova syndromu se provádí především ultrazvukové vyšetření po dobu 11–13 týdnů těhotenství. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku je:

  • Tloušťka prostoru límce (TBP). TBP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůže. Zvětšení tloušťky límcového prostoru může naznačovat nejen zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné další genetické patologie plodu.
  • U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována po dobu 11–14 týdnů. Obrysy obličeje jsou vyhlazeny.

Před 11 týdny těhotenství je tloušťka límcového prostoru tak malá, že není možné ji adekvátně a spolehlivě vyhodnotit. Po 14 týdnech plod vytvoří lymfatický systém a tento prostor lze normálně vyplnit lymfou, takže měření také není spolehlivé. Frekvence výskytu chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce límcového prostoru.

TVP, mmFrekvence anomálií,%
37
427
553
649
783
870
978

Při dešifrování údajů ze screeningu 1. trimestru je třeba mít na paměti, že pouze ukazatel tloušťky límcového prostoru není vodítkem k akci a neznamená 100% pravděpodobnost, že bude mít dítě.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve pro stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných indikátorů se vypočítá riziko výskytu chromozomální patologie. Pokud je riziko podle výsledků těchto studií vysoké, naznačuje amniocentézu. Toto je kolekce plodové vody pro přesnější diagnostiku..

Ve zvláště obtížných případech může být nutná kordocentéza - odběr pupečníkové krve k analýze. Může také použít chorionickou biopsii klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a představují rizika pro matku a plod. Proto o rozhodnutí o jejich chování rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provádění a odmítnutí řízení.

Biochemický screening těhotenství v prvním trimestru

Tato fáze studie je po ultrazvuku povinná. Toto je důležitý stav, protože všechny biochemické parametry závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy indikátorů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době dárcovství krve byste již měli mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTR. Ultrazvukové vyšetření také může odhalit mrtvé těhotenství, ustupující těhotenství, a v takovém případě další vyšetření nedává smysl..

Příprava ke studiu

Krev je odebírána na lačný žaludek! Dnes je ráno nežádoucí pít vodu. Pokud je studie prováděna příliš pozdě, můžete pít trochu vody. Je lepší přivézt jídlo a svačinu ihned po odběru krve, než tento stav porušit..

2 dny před stanoveným dnem studie byste měli vyloučit ze stravy všechny výrobky, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy neměli alergii - jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, jakož i velmi mastná jídla a uzená masa.

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nepravdivých výsledků..

Zvažte, jaké odchylky od normálních hodnot β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG - chorionický gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápkou“) plodu, díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných stádiích. Hladina β-hCG se v prvních měsících těhotenství postupně zvyšuje, maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a během druhé poloviny těhotenství zůstává nezměněna.

Normální ukazatele hladiny chorionického gonadotropinu v závislosti na délce těhotenství:Zvýšení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:Snížení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:
Týdnyp-hCG, ng / ml
  • Downův syndrom
  • Vícečetné těhotenství
  • Těžká toxikóza
  • Mateřská cukrovka
  • Edwardsův syndrom
  • Mimoděložní těhotenství (ale to se obvykle stanoví před biochemickou studií)
  • Placentární nedostatečnost
  • Vysoké riziko potratu
1025,80 - 181,60
jedenáct17,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A - protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o bílkovinu produkovanou placentou v těle těhotné ženy, která je odpovědná za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědná za normální vývoj a fungování placenty..

Normální úrovně PAPP-A, v závislosti na gestačním věku:Odchylky ukazatelů
TýdnyPAPP-A, MED / ml"-" Se snížením úrovně se zvyšuje riziko následujících patologií:

  • Syndrom Cornelia de Lange
  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Hrozba předčasného ukončení těhotenství

"+" Izolované zvýšení hladiny tohoto proteinu nemá žádnou klinickou a diagnostickou hodnotu.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí a vypočítá koeficient MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u této ženy od průměrné normální hodnoty. Koeficient MoM je obvykle 0,5–2,5 (s vícenásobným těhotenstvím až 3,5).

Údaje o koeficientech a indikátorech se mohou lišit v různých laboratořích, hladinu hormonu a proteinu lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Data v tomto článku byste neměli používat jako normy konkrétně pro svůj výzkum. Výsledky je nutné interpretovat u svého lékaře!

Dále, pomocí počítačového programu PRISCA, s přihlédnutím ke všem získaným ukazatelům, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti diabetu a jiných nemocí, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, se počítá riziko porodu dítěte s genetickými anomáliemi. Vysoké riziko je riziko menší než 1: 380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1: 280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli bude mít dítě dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

  • Hodnoty IVF - β-hCG budou vyšší a PAPP-A - pod průměrem.
  • S obezitou u žen se hladiny hormonů mohou zvýšit.
  • Při vícenásobném těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro tyto případy nebyly dosud přesně stanoveny.
  • Mateřská cukrovka může zvýšit hladiny hormonů.

Screening 1. trimestru - přepis výsledků. Biochemické vyšetření krve a ultrazvukové vyšetření těhotné ženy

Co je screening?

U žen, které očekávají dítě, ministerstvo zdravotnictví doporučuje, aby v prvním trimestru podstoupily vyšetření, aby se zjistily abnormality růstu plodu v raných stádiích. Zdá se, že perinatální screening neohrožuje matku s dítětem. Výzkumná cena je dostupná, takže byste neměli riskovat život budoucího dítěte. Těhotenský screening pomáhá identifikovat:

  • genetické patologie;
  • nepřímé známky porušení;
  • fetální malformace.

Nezapomeňte provést screening během těhotenství v prvním trimestru každého, kdo je v ohrožení. Jsou to ženy, které mají:

  • otec dítěte přijímajícího záření;
  • věková kategorie nad 35 let;
  • Ohrožených potratů;
  • dědičné choroby;
  • pracovní riziko;
  • děti narozené s patologiemi;
  • předchozí zmrazené těhotenství, potraty;
  • rodinný vztah s otcem dítěte;
  • droga, závislost na alkoholu.

Funkce

Screening v prvním trimestru se obvykle provádí ve třech fázích. První z nich - přípravný - zahrnuje průzkum stížností a vyšetření porodníka-gynekologa. Specialista shromažďuje životně důležitou a dědičnou historii ženy, počítá datum početí. Pro spolehlivost výsledků screeningu musí lékař znát přesný věk pacienta, její chronická onemocnění, endokrinní patologie, přítomnost IVF.
Bezpochyby lékař zjistí, zda má rodina dědičné choroby. Specialista se také dozví o průběhu předchozích těhotenství - přítomnosti potratů, narození dítěte s vrozenými anomáliemi atd. Genetický screening je ukázán na nastávající matky s dědičnou historií.

Po konzultaci s lékařem je ženě poskytnuta doporučení pro ultrazvuk a biochemickou analýzu. Na různých klinikách je pořadí jejich implementace odlišné.

Někdy se oba testy provádějí ve stejný den. Nejčastěji k tomu dochází, pokud je ultrazvuk prováděn transvaginálně, protože před transabdominálním ultrazvukovým vyšetřením musí být spotřebováno velké množství vody. To může zkreslit výsledky prvního screeningu na placentární hormony..

Někdy se studie provádí ve dvou fázích. První den žena podstoupí ultrazvukové vyšetření, na kterém se vypočítá datum početí. Získané hodnoty jsou nezbytné pro dekódování výsledků biochemického testu, protože množství hormonů se mění každý den.

Méně často první ženy darují krev na biochemický test. Na základě výsledků jde nastávající matka do ultrazvukového vyšetření, kde se znovu vypočítá doba těhotenství.

První screening během těhotenství

Je důležité provést skríningový test poprvé, pokud je cena problému životem nenarozeného dítěte. Co lze odhalit během vyšetření? Screening prvního trimestru je schopen detekovat:

  • defekty centrálního nervového systému;
  • genetická onemocnění - Edwardsův, Downův syndrom;
  • přítomnost pupeční kýly;
  • pomalý růst kostní kosti;
  • zhoršená tvorba mozku;
  • zvýšený nebo zpomalený tep;
  • jedna pupeční šňůra (musí být dvě).

Recenze

Ekaterina, 28 let. Problémy jsou v našem domě. Můj manžel, vojenský muž, dostal další dávku záření. Otěhotněla jsem a nevěřila jsem, že to pro dítě nemusí být marné. Doktor mě nařídil provést screeningovou studii. Neřeknu, že cena je malá, ale pro nás bylo důležité mít zdravé dítě. Ukázalo se, že výsledky jsou normální. Syn se narodil silný.

Margarita, 37 let Tak dlouho žádané těhotenství nepřijde, že dělám všechno, co mi předepisuji, jen proto, aby dítě mělo všechno, jak by mělo. Screening ve 12 týdnu těhotenství nebyl výjimkou. Našel jsem kliniku, kde bude studie prováděna za dostupnou cenu. Jak jsem byl rád, když v důsledku toho nedošlo k rozporům s normou.

Angelica, 36 let, byla jsem velmi panikařena, když jsem byl poslán na vyšetření, abych určil vady plodu. Co se mnou je, jak všechno půjde, není to nebezpečné? Ukázalo se - v mém věku to musí být provedeno. Ověření je jednoduché - ultrazvuk, biochemie krve a levně. Raději poslouchejte lékaře.

Našli jste v textu chybu? Vyberte to, stiskněte Ctrl + Enter a my to vyřešíme!

Co se dívají na první projekci

Důležitou součástí klidného stavu matky a důvěry ve správný vývoj dítěte jsou projekce během těhotenství. Během prvního ultrazvukového vyšetření se měří důležité fetální parametry:

  • velikost mezi parietálními hlízami;
  • TVP - celková tloušťka prostoru límce;
  • Velikost KTR - od kostrče po kost na koruně;
  • délka kosti - předloktí, stehno, dolní končetina, rameno;
  • velikost srdce
  • Obvod hlavy;
  • velikosti plavidel;
  • vzdálenost mezi čelními, týlními kostmi;
  • Tepová frekvence.
  • Klinické vyšetření 2019 - co je součástí vyšetření, lékařů a testů
  • Koupel během těhotenství: jak postupovat v rané a pozdní fázi
  • Klinické vyšetření 2019 - kteří lékaři a vyšetřovací testy: zdravotní diagnostika

Proč je to důležité

Není to tak dávno, jen ty ženy, které byly v ohrožení, byly pozvány na první screening. A nejedná se pouze o pacienty, kteří mají problémy s porodem dítěte - potraty, předčasné narození, zmrazená embrya, ale jsou také v úzkém vztahu s manželem.

Ohrožené jsou také:

  • děti příbuzných, jejichž genetické abnormality jsou přítomny, nebo se první dítě narodilo s takovými abnormalitami;
  • nemocná v době těhotenství patologické virové nebo bakteriologické povahy;
  • brát léky, které jsou kontraindikovány v těhotenství.

Ale dnes je první promítání ukázáno každé ženě, která se chce stát matkou.

Pokud máte otázky týkající se první studie, přečtěte si knihu A.A. Strelnikova, A.G. Circumcised, E.V. Shaydakova "Screening a prevence současných chorob".

Zde zjistíte, jaké jsou standardy screeningu, které se mohou lišit v závislosti na věku pacientů. Tato kniha bude užitečná nejen pro obyčejné lidi, ale také pro začátečníky porodníka-gynekologa a další specializace, jejichž aktivity jsou tak či onak spojeny s screeningem.

1 trimestrový screeningový přípravek

Ultrazvukové vyšetření nevyžaduje přípravu, pokud je vyšetření provedeno vaginou. Při kontrole břišní stěnou je třeba naplnit močový měchýř třemi sklenicemi vody 1,5 hodiny před zahájením. Jak se připravit na screening na první trimestr, jeho druhou složku - krevní test? K dosažení objektivního výsledku potřebujete:

  • dva dny před tím, než nejí mořské plody, ořechy, čokoládu, uzená a smažená jídla;
  • nepijte nic ráno;
  • půst.

Musím se řídit dietou?

Příprava na první screening, včetně odběru krve, zajišťuje dodržování výživových doporučení. Strava před prvním screeningem je nezbytná k vyloučení falešných výsledků z krevního testu.

Každý pacient musí užívání dne úplně zastavit:

  • mastná masa;
  • polotovary;
  • margarínové dezerty;
  • jídla s vysokým obsahem tuku;
  • Čokoláda
  • plody moře;
  • kuřecí vejce.

Použití produktů vedoucích k nadměrné tvorbě plynu, pokrmů obsahujících koření nebo koření je omezené.

Aby se dosáhlo co nejpřesnějších výsledků analýzy, měla by ženská strava obsahovat vařené libové maso, rostlinný olej, obiloviny, vařenou a syrovou zeleninu.

U žen se sklonem k alergickým reakcím se doporučuje omezit potraviny, které mohou vyvolat zhoršení procesu. Tyto zahrnují:

  • citrus;
  • zelenina a ovoce červené a žluté barvy;
  • protein z kuřecích vajec;
  • ořechy.

Nedodržení těchto doporučení může vést k nutnosti dalších drahých a méně přístupných typů výzkumu. Proto by příprava na první screening měla být provedena předem lékařem prenatální kliniky, na které je pacient pozorován.

Jak se provádí první screening během těhotenství

Chceme-li vyloučit vady, určit nesrovnalosti ve vývoji plodu, jsou ženy v prvním trimestru odeslány na vyšetření. Po dešifrování výsledků a jejich porovnání s normami učiní rozhodnutí. Při špatném výkonu je možné ukončení těhotenství. Jaký je první screening v trimestru? Studie zahrnuje dvě fáze:

  • ultrazvukové vyšetření, při kterém se provádí měření plodu, stanoví se charakteristika jeho vitální činnosti, stav dělohy;
  • biochemická analýza mateřské krve, zjišťování nepřítomnosti chromozomálních defektů.

Důsledky a příčiny odchylek

Získané informace jsou podrobeny počítačové analýze, která určuje pravděpodobnost dítěte s patologií genomu. Riziko patologie má tři gradace - nízká, prahová, vysoká.

Ukazatel 1: 100 je považován za vysoce pravděpodobný, což znamená, že každá stotá žena s takovými indikátory porodí dítě s vývojovými anomáliemi. V tomto případě rodina rozhodne, jak nezbytné výsledky invazivního vyšetření zvyšují riziko potratů.

Hraniční hodnoty určují riziko nemoci v rozmezí od 1: 100 do 1: 350. V takovém případě je nutné, aby se riziko specifikovalo s genetikem..

Převážná většina těhotných žen má ukazatele nad 1: 350, což je příznivý ukazatel pro dítě a matku.


Pokud nepříznivé výsledky biochemie krve potvrdí diagnózu genomických abnormalit ve vývoji plodu, je ženě nabídnuto lékařské ukončení těhotenství..

Poraďte se s kvalifikovaným genetikem, který doporučuje invazivní vyšetření (odběr choriových klků).

Tento postup má nízké riziko potratů, přičemž patologii plodu prokazuje 13 týdnů.

Potvrzení malformací vyžaduje konkrétní rozhodnutí. Ukončení těhotenství se souhlasem pacientky se provádí po dobu 14 až 16 týdnů. Různé výsledky od standardu jsou pozorovány z několika důvodů:

  • ECO;
  • obezita, nízká hmotnost matky;
  • vícenásobné těhotenství;
  • anamnéza diabetu;
  • Amniocentéza (vyšetření plodové vody) méně než 2 týdny před screeningem;
  • negativní psychoemocionální stav pacienta může ovlivnit výsledky.

První screening během těhotenství - normální

Po studii odborníci porovnávají výsledné ukazatele se standardy. Důležitým bodem je závislost těchto hodnot na správném gestačním věku: v jakém přesném týdnu se kontrola provádí. Screeningové standardy pro první trimestr pro výsledky ultrazvuku jsou:

  • velikost kostry-parietální - 34-75 mm;
  • přítomen, neměřený v období 11, 12 týdnů, nosní kost, dále hodnota přesahuje 3 milimetry;
  • srdeční frekvence - 147-178 tepů za minutu;
  • velikost mezi parietálními kostmi je 13-28 mm;
  • tloušťka límcového prostoru je v zóně 0,8 - 2,7 mm.

Biochemické hemoanalýzy mají své vlastní standardy. Jsou ovlivněny týdnem studie. Po získání výsledků se pomocí počítače vypočítá MoM koeficient, který ukazuje odchylky vývoje plodu. Parametry jsou úměrné termínu:

  • beta-hCG - 14,2 - 130,9 ng / ml;
  • vypočtený MoM koeficient je 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8,53 med / ml.
  • Příčiny a příznaky Downova syndromu - diagnostika plodu během těhotenství, vývoj dítěte a preventivní opatření
  • D-dimer - co to znamená
  • Mohou si těhotné ženy dát kávu a kolik

Ultrazvukové vyšetření 1 trimestr

Hlavním vyšetřením tohoto období je ultrazvuk. Podle jeho výsledků (pro obavy z chromozomálních defektů) jsou předepsány krevní testy. Screeningový ultrazvuk 1. trimestru kontroluje plod kromě měření parametrů:

  • struktura a symetrie mozku;
  • průtok krve žilními kanály;
  • přítomnost pupeční kýly;
  • poloha žaludku, srdce;
  • počet plavidel pupeční šňůry.

Během screeningové studie se provádí měření a sledování těhotné ženy. Indikátory budou mluvit o hrozbách pro vývoj plodu. Přeceňovaný děložní tón může vyvolat spontánní potrat. Během ultrazvukového vyšetření žena určí:

  • umístění, tloušťka placenty;
  • děložní tón;
  • množství plodové vody;
  • obrázek děložního hrdla.

Biochemický screening

Pokud jsou ultrazvukem detekovány abnormality, jsou předepsány krevní testy, které objasňují hrozbu chromozomálních patologií. Výsledky jsou ve vzájemném vztahu s načasováním přesně stanoveným ultrazvukovým vyšetřením. Pro analýzu se odebere sérum mateřské žilní krve. Na základě výsledků se vypočítá riziko anomálií. Hemotest určuje 2 parametry, které jsou porovnány se standardem:

  • hCG beta beta podjednotka;
  • plazmatický protein A - PAPP-A.

Patologie

Screening 1. trimestru se vyhýbá možným komplikacím při porodu a spolehlivě předpovídá narození dítěte s chromozomálními poruchami.

Ultrazvuková diagnostika odhaluje defekty genomu:

  1. Downova nemoc. Tloušťka záhybů límcové zóny překračuje normu. Palpitace jsou rychlejší, nosní kost je zkrácena, mezera mezi očima se zvětšuje.
  2. Anomálie ve vývoji nervové trubice. Skupina závažných chromozomálních abnormalit zahrnuje štěpení, nezavírání páteře, abnormality páteře a mozkové tkáně.
  3. Lokalizace břišních orgánů v herniální formaci na břišní stěně (omphalocele).
  4. Patauův syndrom. Symptomový komplex zahrnuje zvýšení frekvence srdečních kontrakcí, nedostatečný vývoj kosterního systému, omphalocele, patologii mozku, zvýšení močového měchýře. Dítě zřídka žije až 12 měsíců.
  5. Edwardsův syndrom. Snížení frekvence srdečních kontrakcí není vidět přítomnost jedné pupeční tepny (normální - 2), omphalocele, nosních kostí. Děti během roku umírají.
  6. Triploidie. Je doprovázeno více mozkovými abnormalitami. Snížená srdeční frekvence, omphalocele, zvýšená ledvinová pánev.
  7. Nemoc de Lange. Riziko genomického původu anomálie dosahuje 25%. Vývoj dítěte je doprovázen progresivní mentální retardací.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Zděděná metabolická porucha. Je doprovázena mentálními vadami, autismem, neurologickými poruchami, kraniofaciálními patologiemi..
  9. Turnerova nemoc. Zvýšená srdeční frekvence, retardace intrauterinního růstu.

Budoucí matka a otec, kteří odmítají ultrazvukové vyšetření, by si měli být vědomi odpovědnosti za dítě, které se má narodit. Zpráva o nedostatku pravděpodobnosti fetálních chromozomálních abnormalit umožňuje ženě bez obav očekávat mateřství.

Screening 1. trimestru - přepis výsledků

Přepis studie provádí odborníci využívající počítačové zpracování po výzkumu. Výsledky screeningu za první trimestr závisí na týdnu, ve kterém jsou prováděny, mají různé ukazatele. Při provádění ultrazvuku:

  • stanovení přítomnosti a velikosti nosní kosti - více než 3 milimetry;
  • změřte tloušťku límcového prostoru - zvýšený indikátor ukazuje pravděpodobnost patologie.

Interpretace výsledků biochemie krve je také spojena s týdnem, ve kterém:

  • ukazatele beta-hCG pod normou - pravděpodobnost mimoděložního těhotenství, zmeškaného těhotenství, potratu;
  • výsledky jsou vysoké - je možná toxikóza, přítomnost několika plodů, nádorů, Downův syndrom;
  • Hodnoty PAPP-A jsou více než normální - hrozba přerušení, zmrazené těhotenství;
  • data jsou podceňována - pravděpodobný Downův syndrom, Edwards, potrat.

Jaké patologie lze detekovat po prvním screeningu?

Stává se, že v procesu dělení buněk dochází k poruše. Tento jev se ve vědě nazývá aneuploidie..

Pokud indikátor tloušťky prostoru límce neodpovídá normě a překračuje ji, pak to znamená přítomnost chromozomálních abnormalit:

  1. Trisomie je varianta aneuploidy, tj. Změna karyotypu, ve které je v lidské buňce místo normálního diploidního souboru další třetí chromozom. Jinými slovy, dítě zdědí od svých rodičů další chromozom 13, 18 nebo 21, což zase znamená genetické abnormality, které brání normálnímu fyzickému a duševnímu vývoji. Místo dvou chromozomů existují 3:
      trizomie 13, onemocnění známé jako Patauův syndrom, vyznačující se přítomností chromozomu navíc 13 v lidských buňkách;
  2. trizomie pro 21 chromozomů, známá každému jako Downův syndrom, genetické onemocnění u lidí, u kterého je 47. místo představen karyotyp (tj. kompletní sada chromozomů) místo 46 chromozomů. Podle statistik je Downův syndrom nejčastějším onemocněním způsobeným přítomností 21 chromozomů;
  3. chromozomová trizomie 18 je chromozomální onemocnění. Edwardsův syndrom (druhé jméno pro tuto nemoc) je charakterizován množstvím malformací neslučitelných se životem.
  4. Monosomie je varianta aneuploidie, ve které jeden z párovaných chromozomů, který je normálně vlastní tomuto druhu, chybí v chromosomové sadě tělesných buněk. X-chromozomová monosomie, genomická nemoc, pojmenovaná po vědcích, kteří ji objevili, Shereshevsky-Turnerův syndrom.
  5. Nespecifické odchylky:
      defekty neurální trubice, například malformace páteře (meningomyelocele a meningocele) nebo kraniocerebrální kýla (encefalocele). Užívání kyseliny listové během plánování těhotenství a během prvního trimestru mnohokrát snížilo výskyt patologií fetální nervové trubice;
  6. Corne de Langeův syndrom - anomálie, ve které je několik malformací fixováno, což má za následek fyzické abnormality i mentální retardaci;
  7. triploidie je genetická malformace, při které dochází k selhání v chromozomové sadě, plod zpravidla v přítomnosti takové patologie nepřežije;
  8. omphalocele - embryonální nebo pupeční kýla, patologie přední břišní stěny, ve které se v hernálním vaku mimo břišní dutinu vyvíjejí některé orgány (játra, střeva a další);
  9. Smith-Opitzův syndrom - genetická porucha ovlivňující metabolické procesy, která následně vede k rozvoji mnoha závažných patologií, například autismu nebo mentální retardace.

Děti narozené s Edwardsovým syndromem, jako v případě Patauova syndromu, obvykle nežijí rok, na rozdíl od těch, které nemají štěstí, že se narodily s Downovým syndromem. Takoví lidé mohou žít do velmi vysokého věku. Takový život však lze spíše nazvat existencí, protože kromě rodičů, kteří se o ně starají, nemohou tito lidé kvůli nedostatečnému rozvoji mozku existovat.

Aby se vyloučily takové anomálie, musí těhotné ženy, zejména ty, které jsou v ohrožení, podstoupit screeningové vyšetření. Vědci tvrdí, že vývoj genetických abnormalit je přímo závislý na věku nastávající matky. Čím je žena mladší, tím je méně pravděpodobné, že její dítě bude mít nějaké abnormality.

Co dělat, když je výsledek studie zklamáním

Pokud program pro výpočet rizik dává výsledek možnosti poškození plodu pod jednu přijatelnou: 380, je naléhavě nutné kontaktovat genetika a podstoupit další vyšetření k objasnění diagnózy. Aby byla provedena konečná diagnóza, nastávající matka bude muset podstoupit jeden z invazivních postupů. Pokud byla diagnóza genetické abnormality potvrzena, lékaři navrhnou ukončení těhotenství. Nemohou k tomu donutit ženu. Budoucí matka má právo zachránit život svého dítěte. Rozhodnutí záleží pouze na ženách, které nesou budoucí život..

Video: porodník-gynekolog E. Berezovskaya o tom, co dělat se špatným výsledkem

Cena za screening 1 trimestr

Screeningové studie se provádějí na perinatálních klinikách, ve zdravotnických střediscích. Některé z nich mají weby, kde si můžete objednat a koupit požadované zkoušky z katalogů v internetovém obchodě (často se slevou). Patří sem dvojitý test během těhotenství, ultrazvuk. Kolik stojí screening v 1. trimestru? Uvedená cena je dána úrovní instituce, vybavením a zkušenostmi zaměstnanců. Rozdělení hodnoty v rublech je:

  • Ultrazvuk - 1600-5000;
  • dvojitý krevní test - 1400-3100.

Studujeme krev

Kdy se provádí biochemický screening? Téměř současně s ultrazvukem. Jeden prostě nemůže být bez druhého, protože obě studie doplňují data a poskytují úplný obraz o stavu ženy a dítěte. Žilní krev je odebrána pro analýzu..

Už jsem řekl, že specialista má zájem o dva parametry:

  1. hCG úroveň, jeho koncentrace řekne o načasování "zajímavé situace";
  2. hladina plazmatického proteinu A, tento protein je produkován placentou a bude informovat o jeho stavu.
Den po ovulaciMinimum HCGPrůměrná úroveň HCGHCG Maximum
72410
837osmnáct
95jedenáct21
108osmnáct26
jedenáctjedenáct2845
12174565
132273105
1429105170
patnáct39160270
šestnáct68260400
17120410580
osmnáct220650840
devatenáct3709801300
dvacet52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
2988001360033000
třicet105001650040 000
31115001950060 000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070 000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108 000
412650062000117000
4228 00065 000128 000

Co skríning ukazuje kolektivně? Pokud jsou všechny parametry normální, je výsledek počátečního screeningu charakterizován jako negativní. Když je však anomálie detekována, lékař se zaměřuje na stupnici zvláštních rizik. Pokud jsou vysoké, předepisuje odborník další studie.

Typické příznaky chromozomálních abnormalit

Pokud má rodina různé druhy genetických chorob, je pravděpodobné, že je zdědí dítě. Existuje celá řada ukazatelů, podle kterých lze nemoc identifikovat. Takové příznaky lze pozorovat poté, co žena podstoupí ultrazvukové vyšetření plodu ve 12. týdnu. Projevy patologií zahrnují:

  • nesoulad délky nosních kostí a TVP;
  • nečinnost plodu;
  • nepravidelný nebo pomalý růst tubulárních kostí;
  • hypoxie;
  • střevní hyperechoogenicity;
  • zvětšený močový měchýř;
  • mozková cysta;
  • pupeční cysta;
  • otok v zádech a krku;
  • nedostatečný vývoj maxilární kosti.

Co dělat, když se zjistí odchylky

Při identifikaci abnormalit, které lze napravit, je důležité zahájit včasnou léčbu. Pokud to supervizující gynekolog považuje za nutné, je pacient poslán do nemocnice.

Pokud je zjištěná patologie neslučitelná se životem, znamená vážné postižení nebo významné vady vzhledu, je důležité učinit vyvážené rozhodnutí o zachování nebo ukončení těhotenství. Vše záleží na rozhodnutí rodičů. V takových situacích doporučujeme kontaktovat zkušené odborníky ohledně psychologické podpory..

Co dělat s nepříznivými výsledky

Pokud výsledky biochemického screeningu u pacienta prokázaly zvýšenou pravděpodobnost porodu dětí se závažnými abnormalitami, je pro matku nesmírně důležité, aby se nedostala hystericky. Při zachování střízlivosti a jasnosti mysli. Musíte pochopit, jak důležité je získat přesné údaje o patologii dítěte. Pokud je důležitost důležitá, musíte pokračovat ve vyšetřování, abyste přesně potvrdili diagnózu. Aby to bylo možné, musí se máma domluvit s odborníkem na genetickou praxi.

Aby se ujistil, že existují genetické abnormality, předepisuje specialista invazivní postup za předpokladu, že riziko nemocného dítěte je velmi vysoké - asi 1: 100. Až do 13 týdnů se provádí biopsie choriových klků. Pokud existují vážná rizika, je lepší projít právě tímto postupem. Vzhledem k tomu, že jiná diagnostika odhalující genotyp plodu je prováděna velmi pozdě.

Biochemický screening není v žádném případě považován za povinný postup, ale doporučuje se jej předat všem pacientům, kteří jsou v zajímavé poloze. Taková diagnostická studie pomůže odhalit pravděpodobné abnormality, které vám umožní včasné ukončení těhotenství (je-li to nezbytně nutné, pokud je známo, že dítě má nejzávažnější genetické problémy), nebo přijmou opatření k prevenci abnormalit prostřednictvím kompetentní bezpečné terapie.

Účel studia

Screening podporuje včasnou diagnostiku vývojových abnormalit a chromozomálních abnormalit, ale neprovádí okamžitě přesnou diagnózu..

Navíc existují falešně pozitivní výsledky způsobené různými faktory. Zkreslení výsledků může:

  • Obzvláště cukrovka - nekompenzovaná.
  • Nadváha nebo podváha.
  • Koncepce využívající in vitro fertilizaci (IVF).
  • Vícečetné těhotenství.
  • Neuspokojivý psychický stav těhotné.
  • Předem prověřená amniocentéza.
  • Hormonální terapie.

Pokud primární studie vykazují abnormality, neznamená to, že se dítě necítí dobře. To je pravděpodobně signál určitého rizika patologií..

Lékař s největší pravděpodobností navrhne další vyšetření a zjistí důvod těchto odchylek.

Co určuje krevní test

Od okamžiku těhotenství začnou do krve nastávající matky vstupovat speciální látky, podle svého počtu může lékař posoudit, jak těhotenství pokračuje.

Během úvodního screeningu lékař vyhodnotí hladinu hCG a specifického proteinu PAPP-A. Taková analýza se nazývá dvojitý biochemický test..
HCG se z dobrého důvodu nazývá těhotenský hormon. Koneckonců je to díky němu, že žena může testem nezávisle odhalit svůj stav. Jakmile se fetální vajíčko fixuje v děloze, začne se tento hormon okamžitě vytvářet v krvi. Dokáže říci, zda je plod zdravý.

V případě, že studie krevního testu prokázaly zvýšené hodnoty hCG, je riziko trizomie pravděpodobné.

A když je množství bílkovin malé, lékař obvykle klade mimoděložní nebo mrtvé těhotenství nebo potrat.
Protein PAPP-A je dalším indikátorem, na který se při provádění krevních testů přihlíží. A když je jeho hladina nízká, lékař může mít podezření na pravděpodobnost syndromů spojených s extra chromozomem. Pokud je hladina v krvi překročena, často to znamená zmrazené těhotenství. Při analýze krve se na tento ukazatel dívají až do 14. týdne, protože pak přestává být markerem trizomie a dalších patologií. Proto je otázka, kdy provést první screening, tak důležitá..

12týdenní vývoj dítěte

Mnoho hlavních orgánů drobků se již vyvinulo a některé malé struktury pokračují v jejich formování. V průměru je výška dítěte 80 mm a hmotnost asi 20 gramů. Lékaři také berou na vědomí, že plod jí tyto funkce:

- srdeční kontrakce jsou častější než ve třetím trimestru a mohou být přibližně 170 tepů za minutu;

- dětská tvář už nevypadá jako bahno, ale získává lidské rysy;

- můžete vidět oční víčka, laloky, trochu chlupaté vlasy (v místě vzniku obočí a řas);

- většina svalů se již téměř vyvinula, takže se plod neustále pohybuje a pohyby jsou většinou nedobrovolné a spíše chaotické;

- dítě se ušklíbne a stiskne jeho kliky do pěst, na prstech uvidíte nehty;

- dítě již vyvinulo ledviny a téměř se vytvořilo střevo, v krvi jsou pozorovány červené a bílé krvinky;

- obě hemisféry mozku jsou plně tvořeny, avšak „hřbetní“ příkazy;

- můžete vidět, kdo to je: chlapec nebo dívka, ale protože plod ne vždy leží tak, jak chtějí matka a lékaři, můžete udělat chybu, proto v 16. týdnu mluví více o sexu.

Náklady

Cenová politika klinik a lékařských center se liší od sebe navzájem i podle úrovně služeb.

Ve vládních úřadech, kde je pacientka registrována pro těhotenství, jsou všechna vyšetření prováděna bezplatně. Soukromé kliniky nabízejí široký výběr diagnostických technik. Takže konvenční transvaginální ultrazvukové skenování stojí od 500 rublů, 3D a 4D skenování - od 1 000 rublů.

Cena závisí na následujících podmínkách:

  • ZD-ultrazvuk během těhotenství po dobu 12 týdnů je o něco levnější než 4D, ale dražší než obvykle;
  • použité vybavení, kvalifikace lékařů, prestiž kliniky;
  • další služby, jako jsou výtisky dětských obrázků nebo videí.

Diagnostická metoda

Pokud je předepsán těhotenský ultrazvuk, pak se provede srovnání mozkové hemisféry, studuje se symetrie a zjistí se její objemy. Určují srdeční komory, stav koronárních cév. Délka tubulárních kostí, jaká je velikost břicha. Stejně jako jsou umístěny vnitřní orgány. Po dokončení postupu je měření porovnáno s uvedením norem pro příslušné časové období, kdy dochází k vývoji, a také se podívají na výsledky biochemie a hormonální normy. Tato instrumentální technika vždy detekuje přítomnost hrubých anomálií, v případě, že stále existuje možnost bezpečného ukončení patologického těhotenství.

To vše není důležité, proto, pokud existuje diagnóza nějaké odchylky, pak odborníci předepíší opakovaný postup, jakož i další metody, aby se stanovila přesná diagnóza a přijala vhodná opatření k včasné eliminaci. K tomu je zapotřebí ultrazvukové vyšetření. Výsledek analýzy, jakož i norma všech ukazatelů, odborník zpravidla vždy zváží, s ohledem na to, jak dlouho těhotná žena má.

Dojde-li k odchylkám od norem normy, znamená to, že došlo k diagnostickému příznaku, zejména pokud spolu s analýzou ultrazvuku.

Když lékař při zpracování získaného indikátoru odhalí, že těhotenství probíhá normálně, je na kartě zaznamenáno, že první vyšetření prošlo negativním indikátorem. Když je zjištěna anomálie, její výraz se zpravidla objeví na stupnici rizika. Pokud je tato stupnice vysoká, lékař předepíše další vyšetření. Tento soubor opatření zahrnuje opakovaný screening, který je předepsán, když je druhý a třetí trimestr těhotné ženy. Pokud existuje taková potřeba, pak je předepsán hluboký typ vyšetření pro přesnou diagnózu, jakož i důvody pro projev odchylky od normy ukazatele..

Mohou existovat odchylky od placenty?

Ultrazvuk ukazuje, kde je „dětské místo“ připevněno, jak je zralé, zda existují patologie a další. Nejlepší možností je připojit se k zadní části dělohy. Placenta však může „lpět“ dopředu a dokonce i na dno. Nemělo by se však překrývat s vnitřním hltanem dělohy. Tento stav se nazývá chorion, neboli centrální placenta previa. V tomto případě sledují, zda se situace změní, a pokud ne, pak provedou císařský řez pro dodání. Pokud hltan není zcela blokován, nazývá se to neúplná prezentace; porod se provádí obvyklým způsobem.

Pokud se placenta „usadí“ poblíž východu (méně než 70 mm), jedná se o nízkou previa. Protože se může stát hrozbou krvácení, doporučuje se těhotným ženám méně aktivní režim. Pak pozorujte, zda placenta stoupá. Pokud se tak stane po 32–36 týdnech, nehrozí žádné nebezpečí a žena porodí obvyklým způsobem.

Zralost placenty v tomto období je 0. „laloková“ placenta je druhým stupněm zralosti a v takové situaci je nutné konzultovat lékaře. Vklady vápenatých solí se nazývají kalcináty. Norma se považuje za přítomnou v placentě prvního stupně zralosti.

Pokud část „dětského místa“ zemře, nazývá se to infarkt placenty. V takovém případě je nutné naléhavě konzultovat lékaře, aby zjistil příčinu a předepsal léčbu, protože pokud k tomu bude nadále docházet, bude mít dítě nedostatek kyslíku a látek nezbytných pro jeho vývoj..

Dvanáctý týden těhotenství

Gestační věk 12 týdnů je považován za první neoficiální výročí dítěte. Toto je třetí cesta od početí po porod, konec nejzodpovědnějšího a nejobtížnějšího trimestru. V tuto chvíli je nutné se zaregistrovat a přijít k ošetřujícímu lékaři jednou nebo dvakrát měsíčně. Pohoda se zlepšuje a ovoce rychle roste. 12 týdnů těhotenství je doba, kdy toxikóza ustupuje a jídlo je potěšením. Ano, a močení, aby se stal méně častým. Střeva však fungují stejně špatně, takže pravděpodobnost zácpy zůstává vysoká. Zrychlený krevní oběh zvyšuje puls a zátěž srdce, plic a ledvin, takže byste neměli přepracovávat, přejídat se a narušovat denní režim. Ve 12 týdnech těhotenství jsme se dozvěděli, co se stane s matkou, a co se stane s dítětem?

Co se děje uvnitř? Co cítí dítě?

Jsou vytvořeny všechny orgány dítěte. Od této chvíle se budou rozvíjet a zlepšovat..

V těle dítěte dochází k následujícím změnám:

  • horní vrstva kůže se odlupuje;
  • štítná žláza produkuje jód;
  • na prstech se objevují hřebíky;
  • ledviny začnou fungovat;
  • hypofýza produkuje hormony, játra - žluč;
  • funguje nervový systém.

Dítě může sát prst, aktivně se pohybovat, reagovat na dotyk žaludku, hluk, ale nastávající matka to ještě necítí. Dítě cítí bolest, rysy obličeje se formují. Ovoce o velikosti citronu (hmotnost 14 g. Výška 12,5 cm) se stává jako malý člověk. Přečtěte si více o tom, co se děje v ženském těle ve 12. týdnu →

Ultrazvuk po dobu 12 týdnů


V zásadě se postup provádí dvěma způsoby: transvaginálně (přes vaginu pomocí speciálního senzoru) a transabdominálně (přes kůži břicha). Ta je běžnější a první je předepisována ne všem ženám v dané situaci, ale pouze některým z nich v případech:
- pokud je placenta (nebo chorion) připojena nízko;

- je-li přítomna isthmicko-cervikální nedostatečnost a její stupeň musí být posouzen;

- pokud existují příznaky zánětu cyst a přívěsků (za účelem přesného stanovení diagnózy), nebo jsou uzliny děložních myomů velmi lokalizovány a metoda č. 2 vykázala jen málo informací;

- při hodnocení límcové zóny dítěte nebo měření správné velikosti, které je obtížné provést, protože plod není umístěn tak, jak by měl, nebo je podkožní tkáň břicha velmi silná.

Studie se provádí následujícím způsobem: žena leží v kolenou a ohýbá nohy; lékař vloží ultrazvukovou sondu do pochvy, na kterou je nasazen jednorázový kondom. Obvykle se všechno dělá s velkou přesností, takže těhotná žena necítí bolest.

Transabdominální vyšetření se provádí ve stejné poloze. Veškerý vzduch mezi senzorem a pokožkou nebude vytlačen, takže jsou možné nesprávné výsledky. Chcete-li co nejvíce snížit pravděpodobnost chyby, použijte speciální gel, který se nanáší na žaludek. Postupně pohybujte senzorem po břiše, abyste viděli orgány dítěte, stejně jako dělohu a placentu matky. Ultrazvuk je pro plod zcela bezpečný a nezpůsobuje mu žádné poškození.

Jak probíhá studie a jak dlouho?

Pro získání spolehlivých výsledků je první vyšetření předepsáno mezi jedenáctým a třináctým týdnem těhotenství. Dříve nebo později než v tomto období není možné podstoupit kontrolu, v opačném případě je možné patologii nevidět.

Během těhotenství je možné odmítnout rutinní vyšetření, ale toto bude považováno za nedbalost pro vaše zdraví. Takové rozhodnutí pro dítě představuje riziko. Odmítnutím plánovaných inspekcí žena ohrožuje svůj život.

Postup se skládá ze dvou fází:

  1. Diagnostika ultrazvukem;
  2. Biochemie krve.

Existují pravidla pro absolvování ultrazvukového vyšetření - nastávající matka musí hodinu a půl před vyšetřením vypít půl litru obyčejné, čisté a neperlivé vody. Měchýř během ultrazvuku by měl být plný, aby odborník mohl lépe posoudit polohu plodu a jeho stav. Místo pitné vody nemůžete močit tři hodiny před vyšetřením.

Pokud odborník používá transvaginální metodu vyšetřování plodu, senzor se vloží do vagíny, takže výše popsaná příprava nebude nutná. Je však vhodné před tím jít na záchod..

Po ultrazvuku se provede krevní biochemická zkouška. Takový příkaz je povinný, protože krevní obraz se může velmi rychle změnit, ale pokud před tím provedete ultrazvukové vyšetření, můžete snadno zjistit stav dítěte.

Těhotná žena by měla podstoupit krevní test s výsledky ultrazvukového vyšetření, kde bude uveden gestační věk. Bohužel, někdy ultrazvuk vykazuje regrese nebo vyblednutí těhotenství, pak již nebude zapotřebí dárcovství krve. Chcete-li se připravit na odběr krve, musíte pít pouze čistou vodu, vyloučit jídlo a jakékoli nápoje - odběr krve se provádí na lačný žaludek.


Specialista provede ultrazvukové vyšetření, jehož výsledky potvrdí nebo zamítnou přítomnost patologií

Články O Neplodnosti