Hlavní Testy

Stanovení pohlaví plodu mateřskou krví

Čas čtení: min.

Test DNA k určení pohlaví dítěte

Mnoho párů touží zjistit, kdo se narodí v prvních týdnech po početí. V dnešní době existuje mnoho způsobů, jak určit, kdo se narodí. Například ultrazvukové vyšetření nebo různé invazivní techniky (detekce pohlaví během amniocentézy). Je však třeba poznamenat, že invazivní techniky jsou nebezpečné pro zdraví a mohou způsobit rozvoj komplikací a někdy i potratů..

Mateřský krevní test

Nejoptimálnější a nejbezpečnější pro zdraví - určující pohlaví dítěte DNA matky, jedná se o přesný test, kterým se určí pohlaví dítěte. On je také považován za nejspolehlivější. Navíc pomocí této analýzy můžete zkontrolovat, zda má dítě vrozené choroby a různé chromozomální abnormality.

Stanovení pohlaví dítěte krví (DNA)

Jak provést krevní test k určení pohlaví dítěte?

Analýza DNA se skládá ze tří fází:

  1. Vezměte žilní krev matky;
  2. Najděte fetální buňky a proveďte genetickou analýzu;
  3. Zobrazit výsledek.

Je velmi snadné určit pohlaví dítěte na základě mateřských krevních testů rodičů. Samotný postup dárcovství krve nevyčnívá od ostatních: krev je darována ráno v laboratoři. Na to není potřeba žádná příprava. Před darováním krve se však ženě doporučuje zdržet se jakékoli komunikace s osobami opačného pohlaví. Důvodem je skutečnost, že během jakéhokoli kontaktu s mužem v ženském těle začínají různé procesy, chemické a biologické, po kterých se mohou v krvi objevit látky, díky nimž budou výsledky analýzy nesprávné. Z tohoto důvodu jsou v mnoha laboratořích odborníky, které provádějí analýzu DNA k určení pohlaví dítěte, ženy a ženy také odebírají krev. Těhotná žena nebere více než 20 ml krve, která je pak rozdělena do 2 identických zkumavek. Ale pro další fázi potřebujete kvalitní vybavení, které v každé laboratoři vůbec najdete. K identifikaci fetálních buněk z krve je zapotřebí speciální vybavení a pro genetickou analýzu, která sestává z různých experimentů a pozorování, je vyžadována profesionalita a zkušenosti v této záležitosti. Trvání této fáze je 4-5 dní. Podstata studie je založena na skutečnosti, že těhotná žena má v krvi částečnou fetální DNA. Samotná struktura DNA se však liší v závislosti na pohlaví. Pokud dívčí DNA obsahuje XX chromozomy, pak u chlapců to budou chromozomy XY. Pokud při zkoumání molekuly DNA plodu odebrané z mateřské krve je nalezen chromozom Y, znamená to, že se dítě narodí samcem. Pokud není detekován chromozom Y, dojde k závěru, že samičí plod.

Analýza DNA k určení pohlaví dítěte: spolehlivost analýzy

Vědci prokázali, že se vzrůstajícím gestačním věkem se také zvyšuje přesné určení pohlaví dítěte pomocí DNA:

  1. od 7 do 9 týdnů je přesnost testu 95%;
  2. Od 9 do 11 týdnů těhotenství je přesnost 97%;
  3. Od 12 týdnů je spolehlivost výsledků nejvyšší - 99%.

Co může snížit spolehlivost DNA z krve na pohlaví dítěte?

Ano, určování pohlaví dítěte krví mateřské DNA je vysoce přesné, ale existují různé rysy, které mohou snadno ovlivnit výsledek, čímž podceňují přesnost tohoto testu. Jedná se o tyto funkce:

  • Brzy těhotenství, které nedá správné množství molekul DNA.
  • Neznalost přesného gestačního věku.
  • Vývoj několika plodů v děloze.

Pokud pochybujete o spolehlivosti výsledku, doporučuje se, abyste test provedli znovu po dvou týdnech. To vám obvykle poskytne 100% přesný výsledek..

Výzkum DNA má řadu výhod:

  • Pohodlí;
  • bezpečnost;
  • výsledek přichází docela rychle;
  • Přesnost.

K provedení testu DNA potřebujete poměrně velké množství peněz. Ve všech laboratořích je DNA test pro stanovení pohlaví dítěte odlišný. Závisí to na mnoha faktorech, jako je kvalifikace odborníků, vybavení, pověst laboratoře atd. Jak vybrat správnou laboratoř pro analýzu, aby nebylo pochyb o přesnosti výsledku? Kontaktujte laboratoř ve vašem městě nebo v nejbližším velkoměstě. Poraďte se s odborníky z různých laboratoří a sami se rozhodněte, kde se budete cítit pohodlněji. Nevybírejte laboratoř, kde jsou náklady na analýzu nejnižší - je lepší zvolit něco průměrného. Celkem lze provést test DNA na 5–6 tisíc ruských rublů.

Určení pohlaví dítěte mateřskou krví (DNA) a nejen

Žena také může počítat s testem, který určí pohlaví dítěte v časných stádiích těhotenství. Podstatou domácí zkoušky je, že žena shromažďuje svou ranní moč ve speciální sklenici, kde je umístěn test se speciálními činidly. Po několik minut se kapalina musí míchat a čekat, dokud nezíská barevnou charakteristiku konkrétního výsledku.

Genetická studie pohlaví plodu (mateřskou krví)

Popis

Genetická studie plodu (mateřskou krví) je metoda diagnostiky plodu, která začíná od 10 týdnů těhotenství. Analýza dává spolehlivý výsledek s přesností 90–95%. Analýza je založena na identifikaci markeru chromozomu Y umístěného ve fetální frakci DNA.

Pro analýzu musíte poskytnout kopii ultrazvuku.

Vlastnosti metody určování pohlaví mateřskou krví
Na rozdíl od ultrazvuku, který dává odpověď na otázku sexuální identifikace dítěte a spoléhá se pouze na externí vyšetření plodu, stejně jako na analýzu jeho srdečního rytmu, průtoku krve a dalších parametrů, používá nová technika široký arzenál, který má DNA dítěte.

V raných stadiích těhotenství je v krvi matky přítomna malá koncentrace fetální fetální DNA. Zaprvé je to kvůli skutečnosti, že oběhový systém plodu a matky je jediný celek. V tomto případě je určování pohlaví dítěte krví založeno na studii DNA obsažené v chromozomech.

Metoda stanovení pohlaví krví byla vyvinuta v roce 2007 americkou společností Consumer-GeneticsInc a prošla mezinárodní certifikací. V současné době jej využívají diagnostická centra a laboratoře v USA, Japonsku a mnoha zemích západní Evropy. Hlavními výhodami tohoto testu pro stanovení pohlaví dítěte jsou - vysoká přesnost výsledků, účinnost i v raných stádiích těhotenství, úplná bezpečnost pro těhotnou ženu a plod. Test byl proveden u žen různého věku z celého světa a prokázal jeho spolehlivost..

Postup pro provedení přesného sexuálního testu
Charakteristickým rysem této analýzy je její absolutní bezpečnost. Pro studii stačí darovat krev ze žíly, na test nebude třeba žádných dalších příprav. Postup analýzy se provádí odebráním krve ze žíly v ošetřovně v našem centru. V nouzových případech můžete doma zavolat laboratorního asistenta. Dále, studie fetální DNA sekretované z mateřské krve.

Těhotenství a určení pohlaví
Zkouška není povinným postupem během těhotenství, nicméně stanovení pohlaví dítěte v raných stádiích může odhalit určitá rizika spojená se zdravím novorozence. Zaprvé je to kvůli nebezpečí dědičnosti závažných genetických chorob, z nichž mnohé jsou přenášeny na děti určitého pohlaví. Například hemofilie trpí pouze mužské děti, zatímco nositelem této choroby může být matka nenarozeného dítěte. Kromě toho mají pouze chlapci Klinefelterovu chorobu, která se projevuje atypicky vysokou postavou a mentální retardací..

Dospělí muži trpící touto nemocí jsou neplodní. Na děti žen se přenášejí pouze dědičné choroby, jako je Shereshevsky-Turnerova choroba, jejíž hlavní příznaky jsou mentální retardace, krátká postava a také spodní vlasová linie v zadní části hlavy..

Genetické testování plodu (mateřskou krví) se provádí ve všech kancelářích DNCOM.

Indikace:

  • genetické vyšetření plodu.
Výcvik
Tato analýza se provádí přísně od období 10 embryonálních týdnů stanoveného na základě výsledku ultrazvuku (kopie dokumentu je připojena k biomateriálu).

Speciální školení: V den dodávky nejsou žádná omezení týkající se příjmu potravy a vody. Jediným doporučením je, že den před dárcovstvím krve pro tuto studii je nutné co nejvíce omezit komunikaci s mužem (nemůžete se dotknout, spát ve stejné posteli atd., To platí jak pro dospělé, tak pro muže).

Krev po odběru musí být dodána do laboratoře do 24 hodin po odběru, před odesláním do laboratoře může být uchovávána v lednici při teplotě 2–8 0 ° C, nezmrazovat.

Je přísně zakázáno otevírat zkumavku před a po odběru krve. Při registraci je nutné vyplnit dotazník (formulář č. 14) uvádějící osobní a zdravotní historii: jméno, kontaktní telefonní číslo, gestační a porodnické těhotenství (při početí), počet těhotenství, potrat, počet narození, počet potratů. Tato data jsou nezbytná k formulaci závěru o výsledcích analýzy. Pokud není vyplněn dotazník a kopie ultrazvuku, analýza se neprovádí. U této studie pacient podepíše „informovaný souhlas se studií“..

Interpretace výsledků
DNA pohlaví odhaluje chromozom Y..

Pokud identifikujete chromozom Y, dostanete závěr, že vaše nenarozené dítě bude chlapec.

Pokud se marker Y-chromozom nenajde, dostanete závěr, že budete mít holčičku. V některých případech je nemožné stanovit pravdu, která je spojena s řadou dalších faktorů. Pokud například váš gynekolog nesprávně určil gestační věk: dostali jste závěr, že máte 9. týden těhotenství, ale ve skutečnosti je tento termín kratší.

Spolehlivost této analýzy při určování pohlaví dítěte je ovlivněna:

  • vícenásobné těhotenství;
  • individuální charakteristiky vývoje plodu a průběhu těhotenství;
  • různé vlastnosti ženského těla;
  • první nebo opakovaná těhotenství;
  • pohlaví dítěte *.
* Rané stadium těhotenství v kombinaci s nízkou koncentrací fetální fetální DNA může vést ke smíšeným výsledkům. V tomto případě odborníci našeho centra doporučují absolvovat dodatečnou, objasňující analýzu později. Opakovaný test krevního sexu je zdarma, pokud jste ho užili poprvé v našem centru a obdrželi smíšené výsledky. Opakovaná analýza se provádí nejdříve dva týdny po počáteční diagnóze. Zároveň jde o záruku přesného určení pohlaví dítěte. Jak ukazuje praxe, pokud byly výsledky první analýzy smíšené, pak opakovaný test poskytuje záruku 99% spolehlivosti.

5 způsobů, jak zjistit pohlaví nenarozeného dítěte - vědecké a nikoli

Určení a plánování pohlaví dítěte

Emily Osterová je profesorkou ekonomie na Brown University v USA a je na seznamu „Sto žijících génů“. Uplatnila ekonomický přístup ke studiu rizik během těhotenství.

I když se nestaráte o to, kdo se narodil, chlapec nebo dívka kolem vás se na to během těhotenství více než jednou zeptají. A budou dokonce dávat své předpovědi o pohlaví dítěte - ve formě břicha, vzhledu nastávající matky nebo srdeční frekvence plodu. Jaké studie vám skutečně umožňují určit pohlaví dítěte a zda je možné se 100% pravděpodobností naplánovat koncepci chlapce nebo dívky?

Na samém začátku těhotenství - možná i při prvním ultrazvuku - jsem zjistil tepovou frekvenci mého nenarozeného dítěte, Penelopovy dcery. Srdce plodu v průměru bije mnohem rychleji než dospělý. Průměr je někde v rozmezí 120 až 160 úderů za minutu. Penelope měla asi 150, což se blížilo k horní hranici. Moje švagrová, Joyce, okamžitě uvedla, že je dívka. Jistě.

Podle ní mají dívky rychlejší tep než chlapci. Její lékař použil tento příznak k určení pohlaví obou svých dětí a oba časy jej správně pojmenoval. Můj manžel Jesse byl nadšený: opravdu chtěl dceru.

Mezi prvním ultrazvukovým vyšetřením a časem, kdy jsme se dozvěděli, že naše dítě je dívka, uplynulo mnoho týdnů. Během této doby našel Jesse článek o srdeční frekvenci plodu a jeho vztahu k pohlaví. Autoři shromáždili údaje o 500 ženách: asi polovina z nich porodila dívky, ostatní - chlapci. Průměrná srdeční frekvence u dívek byla 151,7 tepů za minutu, u chlapců - 154,9.

Počty se příliš nelišily (chlapci měli přes Joyceovu teorii vyšší srdeční frekvenci). Článek řekl: „Na rozdíl od přesvědčení převládajícího u těhotných žen a jejich rodin (myslím vás, Joyce), během prvního trimestru neexistují žádné významné rozdíly mezi srdeční frekvencí u chlapců a dívek“ 1.

Jesse o tom poslal mámě dopis. Joyce byl vůči němu skeptický: „Chci jen říct, že můj doktor měl pravdu obojí. Takže je v tom něco.“ Nikdy jsme ji nepřesvědčili a náš případ nepomohl, protože v důsledku toho měla pravdu.

Jak dlouho mohu zjistit pohlaví dítěte na ultrazvuku

Pokud se nespoléháte na srdeční frekvenci plodu, existuje několik způsobů, jak znát pohlaví dítěte před narozením.

Pokud provádíte invazivní diagnózu (ať už jde o biopsii choriových klků nebo amniocentézu), můžete zjistit pohlaví dítěte, protože soubor pohlavních chromozomů se liší pro chlapce a dívky (XY - pro chlapce a XX - pro dívky).

Pokud nedostanete tuto diagnózu, stále můžete zjistit pohlaví plodu ultrazvukem po dobu asi 20 týdnů těhotenství. V tomto okamžiku se provádí ultrazvukové vyšetření druhého trimestru. Dítě je již dostatečně vyvinuté, aby lékaři mohli vidět všechny funkce: jak dobře srdce pumpuje krev, počet prstů a prstů, umístění orgánů atd. - a samozřejmě genitálie.

Sex plodu můžete zjistit ultrazvukem po 12 týdnech, zejména pokud jde o chlapce. Do 15. nebo 16. týdne to lze určit v každém případě. Samozřejmě, protože určení pohlaví dítěte není skutečně považováno za lékařskou nezbytnost, většina lékařů neudělá další ultrazvuk jen za tímto účelem. Musíte jen počkat, nebo pokud jste opravdu zvědaví, zajděte na soukromou kliniku. Když se moje zvědavost stala nesnesitelnou, rychle jsem přišel na všechny možnosti.

Jak zjistit pohlaví dítěte krevním testem

V posledních několika letech vědci dosáhli velkého pokroku při určování pohlaví plodu ze vzorku mateřské krve. To lze provést téměř okamžitě po těhotenství. Testování je založeno na skutečnosti, že fetální buňky jsou přítomny v malém množství ve vašem krevním řečišti, takže v každém vzorku krve vaší matky je určitá část fetálních buněk.

Pokud máte chlapce, obsahují tyto buňky chromozom Y. Pokud ne, pak s největší pravděpodobností dívka. Říkám „s největší pravděpodobností“, protože nepřítomnost chromozomu Y lze vysvětlit také tím, že do vzorku krve se nedostala ani jedna dětská buňka..

Tato technologie je relativně nová, ale spíše citlivá. Ve studii z roku 2010 vědci odebrali vzorky krve od 201 těhotných žen. V 10 případech byly výsledky testu neprůkazné. V roce 77 bylo výsledkem testu ženské pohlaví plodu a v 71 z nich bylo dítě opravdu dívkou (ze zbývajících těhotenství čtyři skončily potratem a zůstaly neznámé u dvou pohlaví dítěte). Ve 112 případech bylo výsledkem mužské pohlaví plodu a v 105 z těchto případů se dítě skutečně ukázalo jako kluk (ve zbytku bylo pět potratů a ve dvou pohlaví zůstaly drobky také neznámé) 2.

Nyní se tento test používá nejen k určení pohlaví dítěte. Častěji se používá pro klinické účely. Například rodiny, jejichž členové mají genetické onemocnění spojené s chromozomem Y, by předem chtěli vědět, zda budou mít chlapce, který by vyžadoval další diagnózu. Stále více a více aktivních kroků ve směru komercializace však znamená, že za několik let bude tento test pravděpodobně k dispozici pro rodiče, kteří prostě nemohou čekat, až začnou nakupovat své dítě, s přihlédnutím k jejich pohlaví.

Je možné zjistit pohlaví dítěte podle tvaru břicha?

Můj manžel a já jsme jen umírali touhou zjistit, kdo se narodí, a nedokázali jsme si představit, že bychom na to museli počkat, až na tuto chvíli narození. Když byla dívka konečně informována o ultrazvuku, Jesse byl v takovém spěchu, aby se podělil o tuto zprávu, že mě nechal v ordinaci, šel ven a začal posílat zprávy (v ultrazvukové ordinaci nebyla žádná síť). Průzkumy veřejného mínění však ukazují, že pouze polovina párů dává přednost znát pohlaví dítěte 3.

I když nemáte v úmyslu zjistit podlahu předem, je stále těžké nespekulovat. Je ještě těžší přimět ostatní, aby to neudělali. Někdy vás může zastavit na ulici a říct něco jako: "Ach, vím, že musíte čekat na chlapce, máte tak vysoké (nízké, velké, malé) břicho." Už jsme odhalili teorii srdečního rytmu plodu. Existuje alespoň nějaká pravda v příbězích těchto babiček?

Pečlivě jsem studoval lékařskou literaturu, ale lékaři mají samozřejmě mnohem důležitější věci než zkoumat, zda tvar břicha určuje pohlaví plodu. Nemohl jsem najít nic, co by bylo možné potvrdit nebo vyvrátit. Pravděpodobně žádné z těchto znaků nelze považovat za přesné. Všichni pracují v asi 50% případů; zřejmě takto měl Dr. Joyce pravdu: se dvěma těhotenstvími měla moje tchána šanci 25%, dokonce i s náhodnými odhady!

Jak plánovat pohlaví dítěte

Můžete se zeptat, jako tolik: je možné nějak ovlivnit pohlaví dítěte před početí? Mám přítelkyni, která opravdu chtěla dívku. Zeptala se mě, jestli by to mohlo nějakým způsobem pomoci..

Pokud jste opravdu vážní, odpověď zní ano. Různé reprodukční technologie mohou zvýšit vaše šance mít dítě určitého pohlaví. Během IVF je možné vybrat sperma s určitou sadou chromozomů pro další umělé oplodnění vajíčka.

Tato metoda má vysokou, i když zjevně nedokonalou úspěšnost. U IVF je také možné provádět preimplantační genetickou diagnostiku k výběru pouze embryí samců nebo samic (ale pouze podle indikací se tento postup neprovádí k určení pohlaví za účelem výběru na žádost páru).

Existuje také tradiční způsob - metoda Shettles, která zahrnuje závislost pohlaví plodu na době sexu. Teorie je tato: spermie obsahující chromozom Y (ty, které jsou zodpovědné za mužské pohlaví) jsou o něco mobilnější, ale umírají rychleji; sperma obsahující X chromozom (zodpovědný za ženské pohlaví) jsou pomalejší, ale žijí déle.

Pokud tedy chcete otěhotnět, měli byste mít sex několik dní před ovulací (ne však tento den). Než dojde k ovulaci, spermie nesoucí chromozom Y zemřou a sperma s chromozomem X budou aktivní. Pokud potřebujete syna, máte sex hned v den ovulace. Sperma s chromozomem Y dosáhnou vajíčka rychleji a oplodní jej.

Neexistuje žádný vědecký důkaz, že by to fungovalo. Studie z roku 1995 zveřejněná v New England Journal of Medicine zkoumala skupinu žen, které se několik měsíců snažily otěhotnět. Nebyla spojitost mezi časem pohlaví a pohlavím potomstva 4. Promiňte, ale musíte mít šanci.

1 D. S. McKenna a kol., „Rozdíly v srdeční frekvenci plodu během prvního trimestru“, „Fetální diagnostika a terapie 21 (2006): 144–47“.
2 P. Scheffer a kol., „Spolehlivost stanovení fetálního pohlaví pomocí plazmy“, Porstetrics & Gynecology 115, no. 1 (2010): 117–26.
3 T. Shipp a kol., „Jaké faktory jsou spojeny s rodiči - sexem jejich nenarozeného dítěte?“ Narození 31, ne. 4 (2004): 272–79.
4 A. J. Wilcox, C. R. Weinberg a D. D. Baird, „Načasování pohlavního styku ve vztahu k účinkům ovulace na pravděpodobnost početí, přežití těhotenství a pohlaví dítěte“, New Journal of Medicine 333, no. 23 (1995): 1517–21.

V případě lékařských otázek se nejprve poraďte s lékařem.

Krevní test předpovídá pohlaví 7týdenního dítěte

Nová studie ukazuje, že některé prenatální testy, které používají mateřský krevní test k identifikaci pohlaví nenarozeného dítěte, jsou velmi přesné. Zvědaví rodiče, kteří touží zjistit, kdo se jim narodí, by však měli být velmi opatrní ohledně online reklamních materiálů, které tvrdí, že jsou schopny určit pohlaví plodu pouze pomocí ženské moči.

Výsledky studie byly zveřejněny 10. srpna v časopise Journal of American Medical Association. Říká se, že v sedmém týdnu těhotenství jsou testy, které používají mateřský krevní test k určení pohlaví dítěte, 95,4% přesné pro identifikaci mužského plodu a 98,6% pro detekci ženského plodu. "Pro srovnání jsou testy, které používají moč k určení pohlaví místo krve, přesné pouze 41 procent," řekla Diana Bianchi, přední výzkumná specialista a reprodukční genetik na Tufts University School of Medicine.

Proč záleží na pohlaví dítěte

Ultrazvuk může často odhalit pohlaví dítěte již v 11 týdnech těhotenství, ale výsledky jsou chybné ve 40 procentech případů. Většina těhotných žen ve Spojených státech podstoupí ultrazvukové vyšetření mezi 18. a 22. týdnem, během kterého jsou u plodu vyhledávány abnormality plodu. Během této doby lze již s vysokou přesností určit pohlaví dítěte.

Někteří však neradi čekají tak dlouho. Zvědavost však není jediným důvodem, proč lidé provádějí rané krevní testy k identifikaci sexu. Některé genetické poruchy jsou spojeny s chromozomem X, a proto ve velké většině případů postihují mužský plod, jehož pohlavní chromozomy XY naznačují, že nemají „náhradní“ chromosom X, který ženy mají. Ženy, jejichž rodiny mají tento druh problému, se nyní mohou podrobit amniocentéze, během které je analyzována tekutina obklopující plod v děloze. Mohou také podstoupit postup, jako je choriová biopsie, a při obou postupech je riziko potratu minimální..

"Neinvazivní krevní test přesto sníží počet případů takového testování o 50 procent, takže matky, které mají samice, se nebudou muset obávat," pokračuje Bianchi. Bianchi je členem poradní rady a je také aktivní v biotechnologické společnosti, jejímž cílem je vyvíjet neinvazivní testy na fetální abnormality.

Další porucha, vrozená adrenální hyperplázie (VGN), narušuje hormonální rovnováhu, v důsledku čehož může ženský plod získat mužské rysy. Maminky, které mají plod s HBV, užívají během těhotenství steroidy, což může mít nepříjemné vedlejší účinky. Pokud bude pohlaví dítěte známo v raných stádiích, nemusí ženy těhotné s chlapci užívat steroidy.

Na základě analýzy chromozomů je diagnostika pohlaví také důležitá pro rodiče, jejichž děti se rodí s pohlavními orgány obou pohlaví. Pokud ultrazvuk ukáže, že genitálie, které mají plod, lze připsat mužům i ženám, Bianchi zdůraznil, že poté, co pochopili, zda je dítě XX nebo XY, rodiče budou schopni ho řádně vzdělávat.

To je kluk! (nebo dívka)

Krevní test k určení pohlaví dítěte není ve Spojených státech klinicky k dispozici, v Evropě se však používá k diagnostice těhotenství, které je ohroženo. Existuje také řada společností, které prodávají svým rodičům on-line testy na krev a moč, aby určily pohlaví plodu za několik set dolarů.

Bianchi a její kolegové studovali velké množství vědecké literatury při hledání studií, ve kterých bylo určeno pohlaví dítěte pomocí krve a moči matky. Pouze muži jsou nositeli chromozomu Y, takže pokud se nachází v mateřské krvi, určitě nese chlapce pod prsou, pokud nemá chromozom Y, pak pravděpodobně očekává dceru.

Po vyloučení studií, ve kterých nebyly k dispozici dostatečné údaje nebo které byly příliš malé, se tým Bianchi zaměřil na 57 studií prenatálních testů k analýze pohlaví dítěte. Zjistili, že stanovení pohlaví analýzou moči je nesmírně nespolehlivá metoda, protože do té doby prochází fetální DNA změnami, takže v polovině případů jsou údaje nesprávné.

Na druhé straně krevní testy odhalí DNA dítěte ve velmi rané fázi. Krevní test až do sedmi týdnů správně určuje pohlaví muže v plodu v 74,5 procentech případů. Po sedmi týdnech však přesnost „stoupá“. Testy prováděné po dobu 7-20 týdnů přesně určovaly mužské pohlaví dítěte v 95 procentech případů a ženy v 99 procentech. Po 20týdenním těhotenství se testy staly neuvěřitelně přesnými, chlapci byli detekováni v 99% případů, dívky v 99,6%.

Bianchi také zdůrazňuje, že ženy, jejichž těhotenství nepostupuje správně, by se měly rozhodně promluvit se svým lékařem, protože krevní testy mohou zabránit dalším možným invazivním postupům. Bianchi poznamenala, že pošle vzorky krve do Velké Británie, když tento test skutečně potřebuje při práci s pacientem..

Nicméně, maminky a tati, kteří chtějí vědět, jakou barvu mají malovat stěny v dětském pokoji, Bianchi doporučuje trpělivost.

Krevní test na sex

Vedoucí projektu GENOMED

Genomed je inovativní společnost s týmem genetiků a neurologů, porodníků gynekologů a onkologů, bioinformatiky a laboratorních specialistů, představujících komplexní a vysoce přesnou diagnostiku dědičných chorob, poruch reprodukční funkce, výběr individuální terapie v onkologii.

Ve spolupráci se světovými špičkami v oblasti molekulární diagnostiky nabízíme více než 200 molekulárně genetických studií založených na nejnovějších technologiích..

Použití sekvenování nové generace, mikročipová analýza s výkonnými metodami bioinformační analýzy vám umožní rychle stanovit diagnózu a zvolit správnou léčbu i v nejtěžších případech.

Naším posláním je poskytovat lékařům a pacientům 24 hodin denně komplexní a nákladově efektivní genetický výzkum, informační a konzultační podporu.

HLAVNÍ FAKTY O NÁS

Vedoucí směrů

Jusina
Julia Gennadevna

Vystudovala dětskou fakultu Státní lékařské univerzity ve Voroněži. N.N. Burdenko v roce 2014.

2015 - praxe v terapii na Fakultní terapii na Státní lékařské univerzitě Voroněž N.N. Burdenko.

2015 - certifikační kurz v oboru „Hematologie“ na základě Hematologického vědeckého centra v Moskvě.

2015-2016 - praktický lékař VGKBSMP №1.

2016 - bylo schváleno téma disertační práce pro doktorandské studium „studium klinického průběhu nemoci a prognózy u pacientů s chronickým obstrukčním plicním onemocněním s anemickým syndromem“. Spoluautor více než 10 publikací. Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a onkologii.

2017 - opakovací kurz na téma: „interpretace výsledků genetických studií u pacientů s dědičnými chorobami“.

Od roku 2017 rezidence v oboru „Genetika“ na základě RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lékařských věd, vedoucí genetického oddělení Genetického lékařského genetického centra. Asistent, Katedra lékařské genetiky, Ruská lékařská akademie dalšího odborného vzdělávání.

Vystudoval lékařskou fakultu Státní lékařské a zubní univerzity v Moskvě v roce 2009 a v roce 2011 - pobyt v oboru „Genetika“ na katedře lékařské genetiky na stejné univerzitě. V roce 2017 obhájil disertační práci na téma kandidát na lékařské vědy na téma: Molekulární diagnostika variací počtu kopií míst DNA (CNV) u dětí s vrozenými malformacemi, fenotypovými abnormalitami nebo mentální retardací pomocí oligonukleotidových mikročipů s vysokou hustotou SNP. “

V letech 2011–2017 pracoval jako genetik v dětské klinické nemocnici. N.F. Filatov, vědecké poradenské oddělení Federálního státního rozpočtového vědeckého ústavu Lékařské a genetické výzkumné středisko. Od roku 2014 do současnosti je vedoucím genetického oddělení Genomemed MGC.

Hlavní oblasti činnosti: diagnostika a léčba pacientů s dědičnými onemocněními a vrozenými malformacemi, epilepsie, genetické poradenství pro rodiny dítěte s dědičnou patologií nebo malformacemi, prenatální diagnostika. Během konzultace jsou analyzovány klinické údaje a genealogie, aby se stanovila klinická hypotéza a požadované množství genetického testování. Na základě výsledků průzkumu jsou údaje interpretovány a získané informace jsou objasněny k nahlédnutí.

Je jedním ze zakladatelů projektu School of Genetics. Pravidelně hovoří na konferencích. Přednáší pro genetiky, neurology a gynekology a pro rodiče pacientů s dědičnými chorobami. Je autorem a spoluautorem více než 20 článků a recenzí v ruských a zahraničních časopisech.

Oblast profesních zájmů - zavedení moderního výzkumu genomů do klinické praxe, interpretace jejich výsledků.

Recepce: St, Pá 16-19

Lékaři jsou přijímáni na základě dohody.

Sharkov
Artyom Alekseevič

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

V roce 2012 studoval v rámci mezinárodního programu „Orientální medicína“ na univerzitě Daegu Haanu v Jižní Koreji.

Od roku 2012 - účast na organizaci databáze a algoritmu pro interpretaci genetických testů xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažer - Igor Ugarov)

V roce 2013 absolvoval Pediatrické oddělení N.I. Ruské národní výzkumné lékařské univerzity Pirogov.

Od roku 2013 do roku 2015 studoval na klinickém pobytu v neurologii na Vědeckém centru neurologie.

Od roku 2015 pracuje jako neurolog, vědecký pracovník Akademického Yu.E. vědeckého klinického ústavu dětské medicíny. Veltishchev GBOU VPO RNIMU. N.I. Pirogov. Pracuje také jako neurolog a lékař v monitorovací laboratoři video-EEG v Klinickém centru pro epileptologii a neurologii pojmenované po A.Kazaryan "a" Epilepsy Center ".

V roce 2015 studoval v Itálii na škole „2. mezinárodní pobytový kurz epilepsie rezistentní na drogy, ILAE, 2015“..

V roce 2015 pokračující vzdělávání - „Klinická a molekulární genetika pro odborníky“, RCCH, RUSNANO.

V roce 2016 pokračující vzdělávání - „Základy molekulární genetiky“ pod vedením bioinformatiky, Ph.D. Konovalova F.A..

Od roku 2016 - vedoucí Neurologického oddělení Genomed Laboratory.

V roce 2016 studoval v Itálii na škole „Mezinárodní pokročilý kurz San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“..

V roce 2016 pokračující vzdělávání - „Inovativní genetické technologie pro lékaře“, „Ústav laboratorního lékařství“.

V roce 2017 - škola „NGS in Medical Genetics 2017“, MGSC

V současné době provádí výzkum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením profesora MD Belousova E.D. a profesoři, MD Dadali E.L..

Téma disertační práce pro doktorský titul "Klinické a genetické charakteristiky monogenních variant raných epileptických encefalopatií" bylo schváleno..

Hlavními činnostmi jsou diagnostika a léčba epilepsie u dětí a dospělých. Úzkou specializací je chirurgická léčba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimalizace diferenciální diagnostiky a interpretace výsledků genetického testování expertním systémem XGenCloud pro některé formy epilepsie“. Medical Genetics, No. 4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie epilepsie při multifokálním poškození mozku u dětí s tuberózní sklerózou." Abstrakty ruského kongresu XIV „INOVATIVNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRICKY A DĚTSKÉ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4. 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulární genetické přístupy k diagnostice monogenní idiopatické a symptomatické epilepsie." Diplomová práce ruského kongresu XIV „INOVATIVNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRICKY A DĚTSKÉ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4. 2015. - s. 211.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Vzácná varianta časné epileptické encefalopatie typu 2 způsobená mutacemi v genu CDKL5 u mužského pacienta." Konference "Epileptologie v neurovědním systému". Sborník z konference: / Editoval: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nová alelická varianta epilepsie myoklonus 3. typu, způsobená mutacemi v genu KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické rysy a moderní metody diagnostiky dědičné epilepsie." Sbírka materiálů "Molekulární biologické technologie v lékařské praxi" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Vydání. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie s tuberózní sklerózou. V "Mozkových chorobách, lékařských a sociálních aspektech" vydaných Gusevem E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dědičná onemocnění a syndromy doprovázené febrilními záchvaty: klinické a genetické charakteristiky a diagnostické metody. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- No. 2, str. 33-41. Doi: 10,17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulární genetické přístupy k diagnostice epileptických encefalopatií. Kniha abstraktů „VI BALTICKÝ KONGRES O DĚTI NEUROLOGIE“ / Editoval profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, str. 391
*
Hemispherotomie pro farmakorezistentní epilepsii u dětí s oboustranným poškozením mozku Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kniha abstraktů „VI BALTICKÝ KONGRES O DĚTI NEUROLOGIE“ / Editoval profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, str. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberkózní sklerózy" vydala M. Dorofeeva v Moskvě; 2017; str. 274
*
Článek: Genetika a diferenciální léčba časných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dal jsem to. Journal of Neurology and Psychiatry, 9. 2016; Sv. 2doi: 10,17116 / červen 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberkózní sklerózy" vydala M. Dorofeeva v Moskvě; 2017; str. 274
*
Nové mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických záchvatů Mezinárodní ligy pro boj proti epilepsii. Žurnál neurologie a psychiatrie. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. Č. 7. P. 99-106

Kyjev
Julia Kirillovna

V roce 2011 promovala na Státní lékařské a zubní univerzitě v Moskvě. A.I. Evdokimová, obor všeobecné lékařství, studovala na katedře lékařské genetiky stejné univerzity, obor genetika

V roce 2015 absolvovala stáž v porodnictví a gynekologii na Lékařském ústavu pro pokročilá lékařská studia FSBEI HPE "MGUPP".

Od roku 2013 vede poradní funkci v Centru pro plánování a reprodukci rodiny GBUZ DZM

Od roku 2017 je vedoucím „Prenatální diagnostiky“ v laboratoři Genomed

Pravidelně hovoří na konferencích a seminářích. Přednáší pro lékaře různých specializací v oblasti reprodukce a prenatální diagnostiky

Poskytuje lékařské a genetické poradenství těhotným ženám o prenatální diagnostice s cílem zabránit narození dětí s vrozenými malformacemi, jakož i rodinám s pravděpodobně dědičnými nebo vrozenými patologiemi. Provede interpretaci získaných diagnostických výsledků DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - genetický lékař nejvyšší kategorie.

Po ukončení lékařské fakulty Státního lékařského ústavu v Kazani v roce 1976 pracoval pro mnohé nejprve jako lékař lékařské genetické kabinety, poté jako vedoucí lékařského genetického centra Republikánské nemocnice v Tatarstánu, hlavní specialista Ministerstva zdravotnictví Republiky Tatarstán a přednášející na katedrách Kazanské lékařské univerzity.

Autor více než 20 vědeckých prací o problematice reprodukční a biochemické genetiky, účastník mnoha domácích i mezinárodních kongresů a konferencí o problémech lékařské genetiky. Do praktické činnosti střediska zavedl metody hromadného screeningu těhotných a novorozenců na dědičná onemocnění, provedl tisíce invazivních postupů pro podezření na dědičná onemocnění plodu v různých stadiích těhotenství.

Od roku 2012 pracuje na Katedře lékařské genetiky s kurzem prenatální diagnostiky Ruské akademie postgraduálního vzdělávání.

Zájmy výzkumu - metabolická onemocnění u dětí, prenatální diagnostika.

Recepční čas: SR 12-15, So 10-14

Lékaři jsou přijímáni na základě dohody.

Gabelco
Denis Igorevich

V roce 2009 promoval na lékařské fakultě KSMU. S. V. Kurashova (specialita "Všeobecné lékařství").

Stáž na Petrohradské lékařské akademii postgraduálního vzdělávání Federální agentury pro zdravotnictví a sociální rozvoj (specializace „Genetika“).

Terapeutická stáž. Primární rekvalifikace ve specializaci „Ultrazvuková diagnostika“. Od roku 2016 je zaměstnancem oddělení ústavu základních principů klinického lékařství Ústavu základního lékařství a biologie.

Oblast profesních zájmů: prenatální diagnostika, použití moderních screeningových a diagnostických metod k identifikaci genetické patologie plodu. Stanovení rizika recidivy dědičných chorob v rodině.

Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a porodnictví a gynekologii.

Pracovní praxe 5 let.

Poradenství po domluvě

Lékaři jsou přijímáni na základě dohody.

Grishina
Kristina Alexandrovna

V roce 2015 absolvovala Moskevskou státní lékařskou a stomatologickou univerzitu s titulem všeobecné lékařství. Ve stejném roce vstoupila do rezidenční speciality 30.08.30 „Genetika“ na federální státní rozpočtové vědecké instituci „Centrum lékařského genetického výzkumu“.
V březnu 2015 byla přijata do laboratoře molekulární genetiky obtížných dědičných nemocí (vedoucí - doktor biologických věd A. Karpukhin) jako asistent laboratorního asistenta. Od září 2015 byla převedena na pozici výzkumného pracovníka. Je autorem a spoluautorem více než 10 článků a prací o klinické genetice, onkogenetice a molekulární onkologii v ruských a zahraničních časopisech. Stálý účastník konferencí o lékařské genetice.

Oblast vědeckých a praktických zájmů: genetické poradenství u pacientů s dědičným syndromem a multifaktoriální patologií.


Konzultace s genetikem vám umožní odpovědět na otázky:

zda příznaky dítěte jsou příznaky dědičné choroby, jaký výzkum je nutný k identifikaci příčiny, určení přesné prognózy doporučení pro provádění a vyhodnocení výsledků prenatální diagnostiky, vše, co potřebujete vědět při plánování rodinné konzultace při plánování IVF na místě a online konzultacích

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je absolventem Biomedicínské fakulty Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po N.I. Pirogova 2015, obhájila svou diplomovou práci na téma „Klinická a morfologická korelace vitálních indikátorů stavu těla a morfologických a funkčních charakteristik mononukleárních buněk krve při těžké otravě“. Vystudovala klinickou rezidenci s titulem genetika na katedře molekulární a buněčné genetiky univerzity.

Zúčastnila se vědecké a praktické školy „Inovativní genetické technologie pro lékaře: využití v klinické praxi“, konference Evropské společnosti pro lidskou genetiku (ESHG) a dalších konferencí o lidské genetice..

Provádí lékařské a genetické poradenství pro rodiny s patrně zděděnými nebo vrozenými patologiemi, včetně monogenních chorob a chromozomálních abnormalit, určuje indikace pro laboratorní genetické studie a interpretuje výsledky diagnostiky DNA. Radí těhotným ženám v otázkách prenatální diagnostiky, aby se zabránilo narození dětí s vrozenými malformacemi.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodník-gynekolog, kandidát lékařských věd.

Specialista na reprodukční poradenství a dědičnou patologii.

V roce 2005 promovala na Státní lékařské akademii Ural.

Bydlení v porodnictví a gynekologii

Stáž v genetice

Profesionální rekvalifikace ve specializaci „Ultrazvuková diagnostika“

  • Neplodnost a potrat
  • Plánování těhotenství
  • Vysoce rizikové těhotenství
  • Genetická trombofilie
  • Otázky prenatální diagnostiky
  • Dědičná patologie v rodině

Kromě poradenství pacientům se věnuje i vědecké a pedagogické činnosti - pracuje jako odborný asistent na katedře porodnictví a gynekologie na Fakultě pokročilých studií Uralské státní lékařské univerzity.

Pravidelně se účastní vědeckých konferencí a sympozií..

Je autorem několika článků a pokynů.

V Genomed MC pracuje od roku 2015

Celková pracovní praxe - 11 let

Udalova
Vasilisa Yurievna

Je absolventem Státní lékařské akademie Nižnij Novgorod, Lékařská fakulta (obor „Všeobecné lékařství“). Vystudovala klinickou rezidenci FGBNU „MGNTS“ s titulem genetika. V roce 2014 absolvovala stáž na klinice mateřství a dětství (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itálie).

Od roku 2016 pracuje jako lékařská konzultantka v LLC Genomed.

Pravidelně se účastní vědeckých a praktických konferencí o genetice..

Hlavní oblasti činnosti: Poradenství v oblasti klinické a laboratorní diagnostiky genetických chorob a interpretace výsledků. Léčba pacientů a jejich rodin s pravděpodobně dědičnou patologií. Poradenství při plánování těhotenství a také během těhotenství v otázkách prenatální diagnostiky s cílem zabránit narození dětí s vrozenou patologií.

Metody analýzy k určení pohlaví dítěte

Mnoho rodičů, kteří se dozvěděli, že brzy budou mít dítě, přemýšlí o tom, kdo to bude - chlapec nebo dívka? Pokud je však pro většinu párů jen přirozená zvědavost, pro některé rodiny je určování pohlaví dítěte nezbytností. Existuje mnoho genetických chorob, které se přenášejí pouze samicí nebo pouze samčí linií. Proto příležitost zjistit co nejdříve pohlaví dítěte pomůže manželům společně s odborníky analyzovat možný výsledek těhotenství..

Jednou z metod pro stanovení pohlaví dítěte je ultrazvukové vyšetření nastávající matky. Lékař může určit pohlaví dítěte ultrazvukem po 14-15 týdnech těhotenství. V tak rané době však existuje velké riziko chyb. Může to být způsobeno tím, že lékař může uchopit prsty za ruce dítěte nebo pupeční šňůru pro pohlavní orgány. Nebo plod může „skrýt“ své orgány za stlačenými nohama. V takovém období tedy přesnost určení pohlaví dítěte závisí na přesnosti vybavení a kvalifikaci odborníka..

Je možné určit pohlaví dítěte nejpřesněji v období 22-24 týdnů těhotenství. Později je to už docela obtížné, protože dítě se stává větší a méně mobilní.

Analýza moči

Můžete provést analýzu k určení pohlaví dítěte v moči matky. Z tohoto důvodu existuje speciální test na základě pohlaví, jehož princip je podobný obvyklému testu pro stanovení těhotenství. Ženy kombinují moč se speciálním činidlem, které je v testu. Barva kontrolního proužku v zelené barvě označuje mužské pohlaví dítěte, oranžově - na ženské podlaze. Přesnost této diagnózy je 80–85%, testování lze provést po osmi týdnech těhotenství.

Chorionická biopsie

Někdy se podle indikací používá chorionická biopsie. Tato metoda se nepoužívá pouze ke stanovení pohlaví dítěte, protože jeho použití je docela nebezpečné a může přispět k předčasnému ukončení těhotenství. Taková analýza se provádí pouze v případech, kdy z určitých zdravotních důvodů v rodině není možné mít dítě muže nebo ženy.

Choriová biopsie je analýza pohlaví dítěte, která se provádí pouze v raných stádiích těhotenství, v sedmém až desátém týdnu. Přesnost výsledků výzkumu je 100%.

Během chorionické biopsie je do dělohy zavedena tenká speciální jehla přední stěnou břicha ženy. Mikroskopické množství obsahu dělohy se odebere jehlou pro stanovení sady fetálních chromozomů.

Krevní test

Nejpřesnější je stanovení pohlaví dítěte analýzou krve matky. Princip fungování takové analýzy je založen na stanovení hladiny fetální DNA v ženské krvi. Tuto metodu lze použít od sedmého týdne těhotenství. Během tohoto období je jeho přesnost 95–96%. Čím delší je období těhotenství, tím přesnější bude výsledek této analýzy. Takže po dobu devíti týdnů přesnost metody dosáhne 97–98%, po 12 týdnech - 99%.

Pro analýzu těhotná žena odebírá krev ze žíly. V tomto případě není podmínka pro postní krev povinná..

Metoda této studie je založena na skutečnosti, že malé množství fetální DNA je přítomno v krvi těhotné ženy. Struktura DNA u chlapců a dívek je jiná. U dívek sestává DNA z XX chromozomů au chlapců z XY chromozomů. Pokud je chromozom Y detekován během dekódování molekuly fetální DNA umístěné v mateřské krvi, znamená to mužské pohlaví dítěte. Neexistuje žádný takový chromozom - žena bude mít dívku.

Výsledky studie touto metodou jsou obvykle připraveny na 2-4 dny. Tato metoda určování pohlaví dítěte je jedinou vědecky prokázanou metodou. Nevýhodou této analýzy je, že se stále jedná o poměrně velké náklady. Tato studie se provádí pouze v soukromých zdravotnických střediscích..

Články O Neplodnosti