Hlavní Analýzy

Screening pro první trimestr těhotenství - co potřebujete vědět o míře a výsledcích

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Ale často i ti, kteří ji již prošli, nevědí, proč ho konkrétně jmenují.

A pro budoucí matky, které ještě musí, se tato věta obecně zdá být děsivá. A děsí se to jen proto, že žena neví, jak to udělat, jak interpretovat výsledky získané později, proč to lékař potřebuje. Na tyto mnoho dalších otázek týkajících se tohoto tématu najdete odpovědi v tomto článku..

Takže více než jednou jsem musel čelit skutečnosti, že žena, která uslyšela nesrozumitelný a neznámý skríning slov, začala v hlavě nakreslovat strašlivé obrázky, které ji vyděsily a způsobily jí touhu odmítnout tento postup odmítnout. Proto první věc, kterou vám řekneme, je to, co slovo screening znamená..

Screening (anglický screening - třídění) - to jsou různé výzkumné metody, které mohou být díky své jednoduchosti, bezpečnosti a přístupnosti použity hromadně u velkých skupin jednotlivců k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Pojem „prenatální screening“ lze tedy definovat takto:.

Screening prvního trimestru je komplex diagnostických testů používaných u těhotných žen v určitém gestačním věku k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků fetálních vývojových patologií nebo genetických abnormalit.

Platný termín pro screening po dobu 1 trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (pro výpočet gestačního věku týdně viz kalkulačka). Předchozí nebo pozdější screening se neprovádí, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Nejoptimálnějším obdobím je 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je screening pro první trimestr těhotenství?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 se prenatální screening doporučuje všem ženám. Žena ho může odmítnout, nikdo ji k těmto studům násilím nevede, ale to je nesmyslně nesmyslné a mluví pouze o ženské negramotnosti a zanedbávání sebe sama a především jejího dítěte..

Rizikové skupiny, podle kterých by se měl prenatální screening provádět bez selhání:

  • Ženy nad 35 let.
  • Existence hrozby ukončení těhotenství v raných fázích.
  • Historie spontánního potratu.
  • Historie nebo regrese těhotenství.
  • Nebezpečí při práci.
  • Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace plodu podle výsledků screeningu v předchozích těhotenstvích nebo přítomnosti narozených dětí s takovými anomáliemi.
  • Ženy, které měly infekční onemocnění v časném těhotenství.
  • Těhotné ženy, které nejsou těhotné.
  • Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
  • Dědičné nemoci v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
  • Úzký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening po dobu 11-13 týdnů těhotenství sestává ze dvou výzkumných metod - ultrazvukového screeningu prvního trimestru a biochemického screeningu.

Screening Ultrazvuk

Příprava na studii: Pokud je ultrazvuk prováděn transvaginálně (senzor je vložen do vagíny), není nutná zvláštní příprava. Pokud je ultrazvuk prováděn transabdominálně (senzor je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným měchýřem. Za tímto účelem se doporučuje močit 3-4 hodiny před ním, nebo pít jednu a půl hodiny před studií, aby vypil 500-600 ml vody bez plynu.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

  • Nejpozději 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
  • KTR (velikost coccyx-parietální velikost) plodu není menší než 45 mm.
  • Poloha dítěte by měla umožnit lékaři přiměřeně provést všechna měření, jinak je nutné kašel, pohybovat se, chodit na chvíli, aby plod změnil svou polohu.

V důsledku ultrazvuku jsou zkoumány následující indikátory:

  • KTR (velikost kostrče - parietální velikost) - měřeno od kostní kosti k kostrči
  • Obvod hlavy
  • BDP (biparietal size) - vzdálenost mezi parietálními hlízy
  • Vzdálenost od čelní kosti k týlní kosti
  • Symetrie mozkových hemisfér a její struktura
  • TVP (tloušťka límce)
  • Srdeční frekvence (srdeční frekvence) plodu
  • Délka humeru, stehenních kostí, stejně jako kosti předloktí a dolní končetiny
  • Umístění srdce a žaludku u plodu
  • Rozměry srdce a velké cévy
  • Umístění placenty a její tloušťka
  • Množství vody
  • Počet plavidel v pupeční šňůře
  • Stav vnitřního hltanu děložního čípku
  • Přítomnost nebo absence hypertonicity dělohy

Dešifrování přijatých dat:

KTR, mmTVP, mmNosní kost, mmTepová frekvence, tepy za minutuBPR, mm
10 týdnů33-411,5-2,2Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena161-17914
11 týdnů42-501,6-2,4Viditelné, velikost nebyla vyhodnocena153-17717
12 týdnů51-591,6-2,5Více než 3 mm150-174dvacet
13 týdnů62-731.7-2.7Více než 3 mm147-17126

Jaké patologie lze zjistit ultrazvukem??

Podle výsledků ultrazvukového screeningu 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti nebo přítomnosti následujících anomálií:

  • Downův syndrom - trizomie pro 21 chromozomů, nejčastější genetické onemocnění. Prevalence detekce je 1: 700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1: 1100 případů.
  • Patologie vývoje nervové trubice (meningocele, meningomyelocele, encephalocele a další).
  • Omphalocele je patologie, ve které je část vnitřních orgánů umístěna pod kůží přední břišní stěny v herniální vak.
  • Patauův syndrom - trizomie na 13. chromozomu. Četnost výskytu v průměru 1: 10000 případů. 95% dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk - srdeční frekvence plodu, zhoršený vývoj mozku, omphalocele, pomalejší vývoj kostí.
  • Edwardsův syndrom - Trizomie na 18. chromozomu. Četnost výskytu 1: 7000 případů. To je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje pokles srdeční frekvence plodu, omphalocele, nosní kosti nejsou vidět, jedna pupeční tepna místo dvou.
  • Triploidie je genetická abnormalita, při které je namísto dvojitého souboru pozorována trojitá sada chromozomů. Doprovázeno více malformacemi plodu.
  • Cornelia de Langeův syndrom je genetická anomálie, ve které má plod různé malformace av budoucnu mentální retardaci. Frekvence 1: 10 000 případů.
  • Smith-Opitzův syndrom je autosomálně recesivní genetické onemocnění, které se projevuje jako metabolická porucha. V důsledku toho má dítě mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Frekvence výskytu v průměru 1: 30 000 případů.

Další informace o diagnostice Downova syndromu

K detekci Downova syndromu se provádí především ultrazvukové vyšetření po dobu 11–13 týdnů těhotenství. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku je:

  • Tloušťka prostoru límce (TBP). TBP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůže. Zvětšení tloušťky límcového prostoru může naznačovat nejen zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné další genetické patologie plodu.
  • U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována po dobu 11–14 týdnů. Obrysy obličeje jsou vyhlazeny.

Před 11 týdny těhotenství je tloušťka límcového prostoru tak malá, že není možné ji adekvátně a spolehlivě vyhodnotit. Po 14 týdnech plod vytvoří lymfatický systém a tento prostor lze normálně vyplnit lymfou, takže měření také není spolehlivé. Frekvence výskytu chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce límcového prostoru.

TVP, mmFrekvence anomálií,%
37
427
553
649
783
870
978

Při dešifrování údajů ze screeningu 1. trimestru je třeba mít na paměti, že pouze ukazatel tloušťky límcového prostoru není vodítkem k akci a neznamená 100% pravděpodobnost, že bude mít dítě.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve pro stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných indikátorů se vypočítá riziko výskytu chromozomální patologie. Pokud je riziko podle výsledků těchto studií vysoké, naznačuje amniocentézu. Toto je kolekce plodové vody pro přesnější diagnostiku..

Ve zvláště obtížných případech může být nutná kordocentéza - odběr pupečníkové krve k analýze. Může také použít chorionickou biopsii klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a představují rizika pro matku a plod. Proto o rozhodnutí o jejich chování rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provádění a odmítnutí řízení.

Biochemický screening těhotenství v prvním trimestru

Tato fáze studie je po ultrazvuku povinná. Toto je důležitý stav, protože všechny biochemické parametry závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy indikátorů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době dárcovství krve byste již měli mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTR. Ultrazvukové vyšetření také může odhalit mrtvé těhotenství, ustupující těhotenství, a v takovém případě další vyšetření nedává smysl..

Příprava ke studiu

Krev je odebírána na lačný žaludek! Dnes je ráno nežádoucí pít vodu. Pokud je studie prováděna příliš pozdě, můžete pít trochu vody. Je lepší přivézt jídlo a svačinu ihned po odběru krve, než tento stav porušit..

2 dny před stanoveným dnem studie byste měli vyloučit ze stravy všechny výrobky, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy neměli alergii - jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, jakož i velmi mastná jídla a uzená masa.

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nepravdivých výsledků..

Zvažte, jaké odchylky od normálních hodnot β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG - chorionický gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápkou“) plodu, díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných stádiích. Hladina β-hCG se v prvních měsících těhotenství postupně zvyšuje, maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a během druhé poloviny těhotenství zůstává nezměněna.

Normální ukazatele hladiny chorionického gonadotropinu v závislosti na délce těhotenství:Zvýšení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:Snížení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:
Týdnyp-hCG, ng / ml
  • Downův syndrom
  • Vícečetné těhotenství
  • Těžká toxikóza
  • Mateřská cukrovka
  • Edwardsův syndrom
  • Mimoděložní těhotenství (ale to se obvykle stanoví před biochemickou studií)
  • Placentární nedostatečnost
  • Vysoké riziko potratu
1025,80 - 181,60
jedenáct17,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A - protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o bílkovinu produkovanou placentou v těle těhotné ženy, která je odpovědná za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědná za normální vývoj a fungování placenty..

Normální úrovně PAPP-A, v závislosti na gestačním věku:Odchylky ukazatelů
TýdnyPAPP-A, MED / ml"-" Se snížením úrovně se zvyšuje riziko následujících patologií:

  • Syndrom Cornelia de Lange
  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Hrozba předčasného ukončení těhotenství

"+" Izolované zvýšení hladiny tohoto proteinu nemá žádnou klinickou a diagnostickou hodnotu.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí a vypočítá koeficient MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u této ženy od průměrné normální hodnoty. Koeficient MoM je obvykle 0,5–2,5 (s vícenásobným těhotenstvím až 3,5).

Údaje o koeficientech a indikátorech se mohou lišit v různých laboratořích, hladinu hormonu a proteinu lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Data v tomto článku byste neměli používat jako normy konkrétně pro svůj výzkum. Výsledky je nutné interpretovat u svého lékaře!

Dále, pomocí počítačového programu PRISCA, s přihlédnutím ke všem získaným ukazatelům, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti diabetu a jiných nemocí, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, se počítá riziko porodu dítěte s genetickými anomáliemi. Vysoké riziko je riziko menší než 1: 380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1: 280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli bude mít dítě dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

  • Hodnoty IVF - β-hCG budou vyšší a PAPP-A - pod průměrem.
  • S obezitou u žen se hladiny hormonů mohou zvýšit.
  • Při vícenásobném těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro tyto případy nebyly dosud přesně stanoveny.
  • Mateřská cukrovka může zvýšit hladiny hormonů.

Screening 1. trimestru - přepis výsledků. Biochemické vyšetření krve a ultrazvukové vyšetření těhotné ženy

Postoupení na screeningové vyšetření způsobuje panice budoucích matek. Mnoho otázek vyvstává - co to je, není to pro dítě nebezpečné, proč mě posílají? Abychom se v tak důležitém období zbytečně neobávali, je lepší se touto otázkou zabývat předem.

Co je screening?

U žen, které očekávají dítě, ministerstvo zdravotnictví doporučuje, aby v prvním trimestru podstoupily vyšetření, aby se zjistily abnormality růstu plodu v raných stádiích. Zdá se, že perinatální screening neohrožuje matku s dítětem. Výzkumná cena je dostupná, takže byste neměli riskovat život budoucího dítěte. Těhotenský screening pomáhá identifikovat:

  • genetické patologie;
  • nepřímé známky porušení;
  • fetální malformace.

Nezapomeňte provést screening během těhotenství v prvním trimestru každého, kdo je v ohrožení. Jsou to ženy, které mají:

  • otec dítěte přijímajícího záření;
  • věková kategorie nad 35 let;
  • Ohrožených potratů;
  • dědičné choroby;
  • pracovní riziko;
  • děti narozené s patologiemi;
  • předchozí zmrazené těhotenství, potraty;
  • rodinný vztah s otcem dítěte;
  • droga, závislost na alkoholu.

První screening během těhotenství

Je důležité provést skríningový test poprvé, pokud je cena problému životem nenarozeného dítěte. Co lze odhalit během vyšetření? Screening prvního trimestru je schopen detekovat:

  • defekty centrálního nervového systému;
  • genetická onemocnění - Edwardsův, Downův syndrom;
  • přítomnost pupeční kýly;
  • pomalý růst kostní kosti;
  • zhoršená tvorba mozku;
  • zvýšený nebo zpomalený tep;
  • jedna pupeční šňůra (musí být dvě).

Co se dívají na první projekci

Důležitou součástí klidného stavu matky a důvěry ve správný vývoj dítěte jsou projekce během těhotenství. Během prvního ultrazvukového vyšetření se měří důležité fetální parametry:

  • velikost mezi parietálními hlízami;
  • TVP - celková tloušťka prostoru límce;
  • Velikost KTR - od kostrče po kost na koruně;
  • délka kosti - předloktí, stehno, dolní končetina, rameno;
  • velikost srdce
  • Obvod hlavy;
  • velikosti plavidel;
  • vzdálenost mezi čelními, týlními kostmi;
  • Tepová frekvence.

První screening těhotenství - data

Co určuje čas první screeningové studie? Důležitým ukazatelem plodu je tloušťka límcového prostoru. Období, kdy se provádí první screening, je začátek 11. týdne, dříve je hodnota TVP příliš nízká. Konec období je spojen s tvorbou fetálního lymfatického systému. Po 14 týdnech je prostor naplněn kapalinou, může se zvětšit, jako v patologii - a výsledky nebudou objektivní. Termín je považován za 13 týdnů plus dalších 6 dní.

1 trimestrový screeningový přípravek

Ultrazvukové vyšetření nevyžaduje přípravu, pokud je vyšetření provedeno vaginou. Při kontrole břišní stěnou je třeba naplnit močový měchýř třemi sklenicemi vody 1,5 hodiny před zahájením. Jak se připravit na screening na první trimestr, jeho druhou složku - krevní test? K dosažení objektivního výsledku potřebujete:

  • dva dny před tím, než nejí mořské plody, ořechy, čokoládu, uzená a smažená jídla;
  • nepijte nic ráno;
  • půst.

Jak se provádí první screening během těhotenství

Chceme-li vyloučit vady, určit nesrovnalosti ve vývoji plodu, jsou ženy v prvním trimestru odeslány na vyšetření. Po dešifrování výsledků a jejich porovnání s normami učiní rozhodnutí. Při špatném výkonu je možné ukončení těhotenství. Jaký je první screening v trimestru? Studie zahrnuje dvě fáze:

  • ultrazvukové vyšetření, při kterém se provádí měření plodu, stanoví se charakteristika jeho vitální činnosti, stav dělohy;
  • biochemická analýza mateřské krve, zjišťování nepřítomnosti chromozomálních defektů.

1 trimestrální screening

Screening těhotenství v prvním trimestru

Screening 1. trimestru, co je a v jakém časovém rámci by mělo být provedeno? Je to povinné a jak přesně jsou výsledky interpretovány? Toto vyšetření je kombinací dvou - ultrazvuku a krevního testu, které musí projít ve stejný den.

Prenatální screening 1. trimestru se považuje za spolehlivý, jsou-li splněny 2 podmínky.
1. Provádí jej zkušený odborník v období 11 až 13,6 týdnů. V tomto případě by CTE plodu neměla být menší než 45 mm, jinak nelze měření TBP (límcového prostoru) považovat za spolehlivé pro výpočet rizika porodu dítěte s chromozomálními patologiemi.

2. Měla by se zvážit rizika, která by se neměla spoléhat pouze na ultrazvukové údaje, a nehledě na biochemický screening v prvním trimestru. Tuto práci by měl provádět speciální program. A bude mít rizikový výsledek pro různé genetické a chromozomální choroby. Rizika budou předepsána průměrně (pokud se vezme v úvahu pouze věk) a individuální. Screening na 1 trimestr je tedy špatný, pokud jsou jednotlivá rizika vyšší než základní (věk). V tomto případě může lékař poslat konzultaci genetice. A možná už brzy jmenuje opakování ultrazvuku, pouze odbornou třídu a (nebo) invazivní diagnózu (cordocentéza, odběr choriových klků nebo amniocentéza). Doporučení budou z velké části založena na ultrazvukových datech. Někdy v této době vidí lékař ultrazvukové diagnostiky u plodu velmi závažné malformace, které jsou neslučitelné se životem. V tomto případě je předepsán druhý ultrazvuk a doporučuje se přerušení. Invazivní diagnóza obvykle není nutná..

Pokud je screening ultrazvuku v prvním trimestru obecně normální, ale individuální riziko porodu nemocného dítěte je vysoké, může lékař doporučit počkat na druhý screening nebo provést invazivní diagnózu, kterou lze použít k přesnému určení, zda je dítě geneticky zdravé.

V raných stádiích je prováděna biopsie choriových klků - jedná se o poměrně riskantní postup, pokud jde o vysoké riziko potratu po něm. Pro genetickou analýzu lékař vezme buňky z placenty, tento postup se také nazývá biopsie placenty..

Amniocentéza se provádí po 16 týdnech. Amniotická tekutina je odebrána pro analýzu. Tato analýza je považována za velmi informativní a bezpečnější než odběr vzorků choriových klků a kordocentéza. Ženy obvykle souhlasí s prvním, aby se vyhnuly dlouhodobému nošení neživotaschopného plodu. Koneckonců, po 12–13 týdnech, musíte počkat, až doktoři mohou způsobit umělý porod. A to je asi 18 týdnů.

Ale pokud se nedostanete do standardů screeningu pro 1 trimestr ultrazvukem, zatímco nechcete čekat na druhý screening a ještě více invazivní diagnózu, je zde možnost provést neinvazivní test. Zatímco v Rusku to není běžné. A velmi drahé. Asi 30 000 rublů stojí za analýzu. Jeho spolehlivost je však stejná jako amniocentéza. Neexistuje žádné riziko spontánního potratu.

Screening prvního trimestru zahrnuje zkoumání hladin dvou hormonů v krvi nastávající matky - hCG a PAPP-A. Vysoká hCG může znamenat vysoké riziko Downova syndromu u dítěte a nízký - Edwardsův syndrom. Zároveň je také nízký PAPP-A. Ale konečné dekódování výsledků screeningu 1. trimestru se provádí pouze ultrazvukem.

Situace může ovlivnit výsledek krevních testů, když žena má jasnou hrozbu potratu, pokud bere progesteronové drogy. Ale hrozí mnoho těhotenství. Kromě toho hraje roli žena nebo jeden plod, ať už má nadměrnou nebo podváhu, zda početí bylo přirozené nebo oplodnění in vitro. Proto je zcela nesprávné pokusit se interpretovat a starat se o samostatné krevní testy.

Když je nejlepší provést screening v prvním trimestru - gynekolog může a měl by počítat přímo. Z tohoto důvodu je důležité se zaregistrovat pro těhotenství do 12 týdnů. Je vhodné navštívit lékaře poprvé nejpozději 8-9 týdnů, protože v mnoha ruských regionech je nedostatek kupónů pro screening zdarma. Možná budete muset chvíli počkat, až získáte kupón. Na toto očekávání zbývá ještě více času.

Je však určeno načasování screeningu prvního trimestru. Zbývá pouze darovat krev a provést ultrazvuk v určený den. Mnoho žen se domnívá, že pro větší spolehlivost výsledku by měla být přijata některá opatření. Měly by se připravit na první screening během těhotenství a které? Proto školení není nutné. Někteří odborníci doporučují dietu několik dní před vyšetřením, ale není to potřeba. Není nutné, aby se budoucí matka omezovala ve výživě. A další důležitá otázka - jak se provádí screening prvního trimestru na lačno nebo ne, což je lepší? Obecně je vhodné provádět všechny krevní testy na lačný žaludek. Včetně tohoto. Někdy se však stane, že je analýza naplánována na odpoledne. Pak byste měli hladovět od večera posledního dne, samozřejmě, neměli byste.

Je provedeno ultrazvukové vyšetření. Navíc někdy lékař vyžaduje nejen břišní, ale i vaginální přístup. Indikátory, o které se lékaři obzvláště zajímají, jsou tloušťka límcového prostoru, vizualizace a velikost nosní kosti a rychlost žilního krevního toku. Kromě toho lékař zkoumá všechny orgány a systémy plodu, velikost končetin, hlavu. Měření děložního hrdla ženy za účelem diagnostikování ishmicko-cervikální nedostatečnosti v časném období, pokud existuje.

Výsledky biochemického screeningu prvního trimestru jsou obvykle připraveny během několika dnů. A celou tu dobu je nastávající matka v napětí. Obzvláště pokud čtete nebo osobně znáte špatné příběhy spojené s tímto průzkumem. Žena obvykle navštíví lékaře jednou za 2-3 týdny, a pokud výsledek screeningu bude vystaven vysokému riziku dříve, než by měla být na prenatální klinice, zavolá ji lékař nebo porodní asistentka a vyzve ji, aby přišla. Máte-li dobrý screening prvního trimestru, nemusíte se bát a nemusíte nic darovat ani navštěvovat genetika. Je třeba poznamenat, že mladé ženy mají mnohem nižší riziko chromozomálních patologií.

Screening pro 2 trimestry se skládá ze tří krevních obrazů. Obvykle se však předepisují pouze těm ženám, které první screening nevyhověly, nebo byly jeho výsledky neuspokojivé.

A na závěr musím říci, kolik je vůbec nutné první screening. Je možné se bez toho obejít? Samozřejmě ano, vše záleží na přání ženy. Ultrazvuk po 12 týdnech může odhalit vážné malformace. Vysoké nebo nízké riziko není zárukou narození nemocného nebo zdravého dítěte.

Klasický screening se však doporučuje ženám starším 35 let a těm, které již mají děti s genetickými abnormalitami nebo případy porodu dětí s chromozomálními patologiemi, pokud existují odchylky v genetickém kódu.

Spolehlivostní screening 1 trimestr

Screening 1. trimestru: co to je?

Screening v prvním trimestru je komplexní vyšetření zaměřené na posouzení míry nitroděložního vývoje dítěte porovnáním ukazatelů specifického gestačního věku. V této fázi je stanovena pravděpodobnost vrozených abnormalit, včetně Downova syndromu. Screening v prvním trimestru zahrnuje dva postupy: biochemický krevní test a ultrazvukové vyšetření.

Krevní chemie

Pomocí biochemie můžete určit hladinu hormonů, které ovlivňují vývoj genetických abnormalit:

1. B-hCG - je produkován od začátku těhotenství, od 9 týdnů začne indikátor klesat. Norma je 50 tisíc - 55 tisíc. mIU / ml.

2. PAPP-A je protein A-plazmy. Přirozený indikátor je 0,79 - 6,00 mU / l. během screeningu prvního trimestru.

Postup se provádí od 11 do 13 týdnů. Žena dává žilní krev ráno na lačný žaludek. Mezi kontraindikace: příznaky vícenásobného těhotenství, problémy s hmotností, cukrovka. Biochemie je povinná pro ženy starší 35 let, s genetickými abnormalitami v rodině, s potraty nebo infekčními chorobami v minulosti.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvuk je bezpečná a informativní diagnostická metoda. Umožňuje vám lokalizovat polohu plodu, jeho postavu, dodržení velikosti s normou a také zjistit, jak správně jsou lokalizovány končetiny nenarozeného dítěte..

Podle výsledků prvního ultrazvuku lékař:

· Určuje datum početí a také upravuje gestační věk;

· Stanoví nebo vyvrací přítomnost vrozených patologií;

· Stanovuje pravděpodobnost neobvyklého těhotenství.

Ultrazvuk se provádí dvěma způsoby: transvaginálně (senzor je vložen do vagíny) nebo abdominálně (senzor je poháněn žaludkem). Optimální pro provedení zákroku po 12 týdnech těhotenství.

Proč se rodiče bojí Downova syndromu?

Downův syndrom je běžný genetický syndrom. Normálně obsahuje sada chromozomů u lidí 23 párů. S genetickou abnormalitou vede mutace chromozomu 21 k trizomii - přítomnosti extra chromozomu 21. Patologii poprvé diagnostikoval v roce 1866 John Down. V současné době je pravděpodobnost vzniku syndromu 1 ze 700 dětí.

Proč Downův syndrom nemusí být vidět na ultrazvuku?

Je nemožné provést přesnou diagnózu Downova syndromu pomocí ultrazvuku. Podle výsledků postupu odborník vyhodnotí stav plodu podle následujících parametrů:

1. Zhuštěný krční záhyb. Normálně je to 1,6 - 1,7 mm. Tloušťka 3 mm naznačuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

2. KTP (délka plodu). Normální ukazatel se pohybuje od 43 do 65 mm (po dobu 12–13 týdnů).

V další fázi jsou provedeny výpočty, je zkoumáno riziko genetických abnormalit. Pravděpodobnost nad 1: 360 je vysoká - nejedná se však o diagnózu, ale o předpoklad.

Co dělat s vysokým rizikem Downova syndromu?

Podle statistik je 70% žen přepravujících dítě s Downovým syndromem ohroženo. V tomto případě je žena vyzvána k dalšímu vyšetření v lékařském genetickém centru. Specialista předepisuje řadu testů a amniocentéza je praktikována jako invazivní diagnóza..

Vlastnosti invazivní diagnostiky

Amniocentéza je analýza plodové vody. Procedura se provádí propíchnutím břicha v zárodečné oblasti. Výsledkem je vzorek plodové vody, která obsahuje fetální buňky.

Amniocentéza se provádí jednou ze dvou metod:

1. Metoda volné ruky. Ultrazvuková sonda pomáhá vyhýbat se rizikům - specialista provede defekt v místě nepřítomnosti placenty.

2. Metoda propíchnutí adaptéru. V tomto případě ultrazvuková sonda fixuje jehlu, po které je určena cesta, po které půjde.

Postup trvá 5 až 10 minut. Mnoho rodičů odmítá podstoupit - v 1% případů test vyvolá potrat. Avšak s vysokým rizikem genetické patologie je amniocentéza nezbytným postupem.

Neinvazivní diagnostika jako alternativa k screeningu

Downův syndrom lze diagnostikovat neinvazivním prenatálním testováním (NIPT). NIPT zahrnuje analýzu stavu fetální DNA v krvi těhotné ženy. Pokud existuje pravděpodobnost genetických abnormalit u plodu, je pacient požádán o potvrzení diagnózy invazivním postupem. V případě negativních výsledků zmizí potřeba ověření.
Neinvazivní postupy jsou v Evropě a USA oblíbené již více než 10 let. Například v Nizozemsku se NIPT používá jako primární screening..

Jaké budou výsledky 1 screeningu 1 trimestru: dešifrování norem a patologií

Screeningové vyšetření - soubor postupů pro předpovídání malformací embrya. Akce zahrnuje ultrazvukové monitorování a biochemický krevní test. Výsledky prvního screeningu 1. trimestru jsou velmi důležitou součástí komplexu opatření pro kontrolu průběhu těhotenství.

Čekání na dítě je vždy spojeno s radostnými emocemi. Ne každá žena je připravena vytrvale přežít zprávy o narození nemocného dítěte.

Mladá rodina není často připravena na vzhled dítěte se specifickými potřebami.

Patologie

Screening 1. trimestru se vyhýbá možným komplikacím při porodu a spolehlivě předpovídá narození dítěte s chromozomálními poruchami.

Ultrazvuková diagnostika odhaluje defekty genomu:

  1. Downova nemoc. Tloušťka záhybů límcové zóny překračuje normu. Palpitace jsou rychlejší, nosní kost je zkrácena, mezera mezi očima se zvětšuje.
  2. Anomálie ve vývoji nervové trubice. Skupina závažných chromozomálních abnormalit zahrnuje štěpení, nezavírání páteře, abnormality páteře a mozkové tkáně.
  3. Lokalizace břišních orgánů v herniální formaci na břišní stěně (omphalocele).
  4. Patauův syndrom. Symptomový komplex zahrnuje zvýšení frekvence srdečních kontrakcí, nedostatečný vývoj kosterního systému, omphalocele, patologii mozku, zvýšení močového měchýře. Dítě zřídka žije až 12 měsíců.
  5. Edwardsův syndrom. Snížení frekvence srdečních kontrakcí není vidět přítomnost jedné pupeční tepny (normální - 2), omphalocele, nosních kostí. Děti během roku umírají.
  6. Triploidie. Je doprovázeno více mozkovými abnormalitami. Snížená srdeční frekvence, omphalocele, zvýšená ledvinová pánev.
  7. Nemoc de Lange. Riziko genomického původu anomálie dosahuje 25%. Vývoj dítěte je doprovázen progresivní mentální retardací.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Zděděná metabolická porucha. Je doprovázena mentálními vadami, autismem, neurologickými poruchami, kraniofaciálními patologiemi..
  9. Turnerova nemoc. Zvýšená srdeční frekvence, retardace intrauterinního růstu.

Budoucí matka a otec, kteří odmítají ultrazvukové vyšetření, by si měli být vědomi odpovědnosti za dítě, které se má narodit. Zpráva o nedostatku pravděpodobnosti fetálních chromozomálních abnormalit umožňuje ženě bez obav očekávat mateřství.

Co se ukáže?

Procedura se provádí transvaginálně nebo transabdominálně. Ve druhém případě se událost koná s plným měchýřem.

Podle výsledků vyšetření specialista analyzuje významné ukazatele:

  1. KTR - mezera mezi kostrčí kosti a parietální kosti.
  2. BDP - mezera mezi hroty koruny (dvoustranný indikátor).
  3. Vzdálenost mezi týlními a čelními kostmi.
  4. Struktura mozku, jejich symetrie.
  5. Tloušťka ohybu límce (TBP).
  6. Počet srdečních kontrakcí za jednotku času (srdeční frekvence).
  7. Tubulární velikost embrya (humerus, femur, dolní končetina, předloktí).
  8. Lokalizace orgánů (srdce a žaludek).
  9. Poměr srdce a hlavních cév.
  10. Posouzení vrstvy a lokalizace placenty.
  11. Plodová voda.
  12. Počet plavidel pupeční šňůry.
  13. Patologie vnitřních pohlavních orgánů.
  14. Posouzení děložního tónu.

Během diagnózy lékař zkoumá strukturu embrya a kontroluje coccygeal-parietální vzdálenost (CTE) s diagnostikovaným gestačním věkem.

Pro spolehlivou diagnózu by měl KTP přesáhnout 45 mm.

Nárůst velikosti ve srovnání s normou může být způsoben vývojem velkého plodu. Snížení KTR naznačuje zmrazené těhotenství, hrozbu potratu, infekce v těle matky, chromozomální abnormality.

Pokud máte podezření na nesprávné hodnocení gestačního věku po 10 dnech, je předepsán druhý ultrazvuk, vývoj plodu je sledován dynamicky. Aby se předešlo tragédii, je ženě předepsán screening 1 trimestru těhotenství ultrazvukem.

Dekódování a normy

Pro diagnostiku Downova syndromu je důležitým příznakem TVP. Tloušťkový index límcového prostoru je určen tloušťkou cervikálního záhybu vytvořeného mezi krkem a kůží plodu. Neshoda velikosti těhotenství ukazuje na riziko vývoje plodu s genomickými abnormalitami.

Následující indikátory jsou považovány za normální pro první screening v prvním trimestru..

Tabulka 1. Normy screeningu 1 trimestru.

Trvání, týdnystředa Hodnota KTP, mmTVP, mmNosní kost, mmSrdeční frekvence za minutuBPR, mm
1033 - 41až do 2,2viditelný161 - 17914
jedenáctaž 50až do 2,4viditelný153 - 17717
12až 59až 2,5více než 3150 - 174dvacet
13ne více než 73až 2,7více než 3147 - 17126

Důležitou diagnostickou hodnotou je BDP nebo vzdálenost mezi stěnami parietálních kostí charakterizující velikost hlavy plodu. Velké hodnoty BDP označují velký plod, včasná diagnóza vám umožňuje připravit se na porod.

Kromě toho může BDP indikovat mozkové patologie, jako je mozková kýla, hydrocefalus. Odchylka v menším směru označuje malformace. Možné patologie se projevují abnormální tvorbou nosní kosti, zhoršenou srdeční frekvencí. Při zkoumání práce srdce lékař diagnostikuje srdeční vady nenarozeného dítěte.

Důsledky a příčiny odchylek

Získané informace jsou podrobeny počítačové analýze, která určuje pravděpodobnost dítěte s patologií genomu. Riziko patologie má tři gradace - nízká, prahová, vysoká.

Ukazatel 1: 100 je považován za vysoce pravděpodobný, což znamená, že každá stotá žena s takovými indikátory porodí dítě s vývojovými anomáliemi. V tomto případě rodina rozhodne, jak nezbytné výsledky invazivního vyšetření zvyšují riziko potratů.

Hraniční hodnoty určují riziko nemoci v rozmezí od 1: 100 do 1: 350. V takovém případě je nutné, aby se riziko specifikovalo s genetikem..

Převážná většina těhotných žen má ukazatele nad 1: 350, což je příznivý ukazatel pro dítě a matku.

Pokud nepříznivé výsledky biochemie krve potvrdí diagnózu genomických abnormalit ve vývoji plodu, je ženě nabídnuto lékařské ukončení těhotenství..

Poraďte se s kvalifikovaným genetikem, který doporučuje invazivní vyšetření (odběr choriových klků).

Tento postup má nízké riziko potratů, přičemž patologii plodu prokazuje 13 týdnů.

Potvrzení malformací vyžaduje konkrétní rozhodnutí. Ukončení těhotenství se souhlasem pacientky se provádí po dobu 14 až 16 týdnů. Různé výsledky od standardu jsou pozorovány z několika důvodů:

  • ECO;
  • obezita, nízká hmotnost matky;
  • vícenásobné těhotenství;
  • anamnéza diabetu;
  • Amniocentéza (vyšetření plodové vody) méně než 2 týdny před screeningem;
  • negativní psychoemocionální stav pacienta může ovlivnit výsledky.

Závěr

Zpoždění ultrazvukového vyšetření prvního trimestru těhotenství neponechává čas na vyvážené rozhodnutí. Pokud gestační věk přesáhne 20 týdnů, provede se umělý porod ze zdravotních důvodů, což negativně ovlivňuje emoční stav ženy, členů rodiny.

Výsledky screeningu se očekávají po dobu 3 týdnů. Soukromé kliniky dokončily studii za 2 týdny. Trvání od 10 do 12 týdnů - optimální období pro první ultrazvuk v rámci screeningu pro první trimestr těhotenství.

Screening 1. trimestru: dekódování výsledků ultrazvuku, normy, cena

Screening prvního trimestru je druh prenatálního vyšetření těhotné ženy, který vám umožní identifikovat možná rizika porodu nemocného dítěte. Diagnostické vyšetření spočívá v ultrazvuku plodu a dodání žilní krve. Výsledky jsou porovnány s normálními hodnotami a podle jednotlivých faktorů těhotné ženy genetik předpovídá, jaké jsou šance, že se dítě narodí s chromozomálními chorobami.

Nyní pojďme na to podrobněji..

Kdo je doporučen pro screening v trimestru?

V souladu s nařízením Ministerstva zdravotnictví Ruské federace č. 457 ze dne 12/28/2000 by měly být všechny těhotné ženy odeslány k screeningu prvního trimestru, zejména pokud je žena ohrožena:

  • starší 35 let;
  • v minulosti utrpěla neúspěšná těhotenství, která skončila potratem, těhotenství vybledlo;
  • práce v nebezpečných odvětvích;
  • již má dítě s genetickými chorobami nebo v minulosti těhotenství během screeningu prvního trimestru, byly zjištěny chromozomální abnormality a nitroděložní malformace plodu;
  • měla infekci na začátku těhotenství;
  • brát léky, je zakázáno v prvním trimestru;
  • trpí drogovou závislostí, alkoholismem;
  • existuje-li hrozba ukončení těhotenství;
  • Potenciální rodiče jsou blízcí příbuzní nebo měli rodinnou anamnézu dědičných chorob.

Žena může samozřejmě odmítnout provést analýzu, ale bude to bezohledné, protože na tom závisí zdraví nenarozeného dítěte..

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvukové vyšetření vám umožní identifikovat a určit:

  • hypertonicita dělohy;
  • vezměte v úvahu vnitřní hltanu dělohy;
  • lokalizace a tloušťka placenty;
  • srdeční frekvence plodu (HR);
  • coccygeal-parietal size (KTR) je vzdálenost od čelního konce plodu k jeho kostrči, nezohledňující délku dolních končetin;
  • biparietal size (BPR) - obvod hlavy plodu;
  • struktura mozku;
  • tloušťka cervikálního záhybu nebo límce (TBP);
  • délka končetiny plodu;
  • lokalizace žaludku a srdce;
  • parametry srdce, žil a tepen;
  • objem plodové vody;
  • počet plavidel pupeční šňůry.

Jaké patologie lze zjistit ultrazvukem??

Ultrazvukové vyšetření prvního trimestru vám umožní identifikovat takové patologie jako:

  • trizomie pro 21 chromozomů, lépe známá jako Downův syndrom, jedno z nejčastějších genetických onemocnění, díky této studii se frekvence narození dětí s touto patologií snížila a pokud se 1 dítě ze 700 těhotenství narodilo dříve, nyní z 1100;
  • trizomie 13 nebo Patauův syndrom, až 95% novorozenců zemře v kojeneckém věku v důsledku poškození vnitřních orgánů;
  • Edwardsův syndrom nebo trizomie 18, riziko takového dítěte se zvyšuje s věkem, většina dětí s takovými abnormalitami umírá v prvním roce života v důsledku zástavy srdce nebo dýchání;
  • embryonální kýla je patologie charakterizovaná skutečností, že část vnitřních orgánů je umístěna mimo břišní dutinu v herniální vak;
  • Brahman-Langeův syndrom, nemoc, která se projevuje jako zpoždění v duševním a fyzickém vývoji;
  • Smith-Lemley-Opitzův syndrom, klinický obraz patologie se může značně lišit, u takových dětí může dojít ke zpoždění v mentálním vývoji různé závažnosti;
  • defekty neurální trubice (kraniocerebrální, míšní kýla a další).

Krevní test zahrnuje stanovení indikátorů:

  1. HCG hormon. Tato hodnota se s vývojem gestačního věku obvykle zvyšuje. Pokud získaný indikátor výrazně přesáhne normu charakteristickou pro daný týden, existuje riziko rozvoje Downova syndromu, pokud jsou hodnoty nižší - Edwardsův syndrom.
  2. Ukazatel koncentrace plazmatického proteinu. Odchylky od norem svědčí o tom, že v budoucnu existuje riziko rozvoje patologií.

Ultrazvukové vyšetření při prvním screeningu vám umožní určit:

  • přítomnost mimoděložního těhotenství;
  • umístění plodu v děložní dutině;
  • založit vícenásobné nebo jediné těhotenství;
  • zobrazit ukazatele životaschopnosti embryí;
  • stanovení CTE plodu;
  • přítomnost defektů a patologií vnitřních orgánů;
  • zkontrolovat ukazatele prostoru obojku (norma 10 týdnů - 2 cm).

Komplexní vyšetření vám umožní potvrdit nebo popřít přítomnost genetických chromozomálních abnormalit plodu.

Pro přesné stanovení životaschopnosti plodu se provádí také biopsie a aminocentéza. V každém případě se data získaná během screeningového vyšetření nemohou stát hlavní příčinou potratů. Je důležité provést úplný průzkum, aby se zabránilo chybným rozhodnutím..

Na základě těchto informací je třeba zdůraznit, že screening je nezbytnou diagnostickou metodou. Maminky by si měly pamatovat, že odmítnutí provést studii lze provést, ale následky mohou být nevratné.

Termíny studia

Diagnóza je nutná v gestačním období 10–14 týdnů. Pokud provedete screening dříve nebo později, budou výsledky nesprávné.

V tomto případě by CTE plodu měla být alespoň 45 mm. Jeho poloha by měla uzistovi umožnit vyhodnotit všechny parametry fetometrie. Pokud je plod neúspěšně lokalizován, je těhotná žena požádána, aby kašle nebo chodí, takže změní svou polohu a umožní lékaři zvážit jeho velikost.

Pravidla pro přípravu výzkumu

Studie se skládá ze dvou fází: ultrazvuk a dárcovství krve.

  1. Za prvé, žena musí mít ultrazvukové vyšetření. Může probíhat transvaginálně (není nutná zvláštní příprava) a transabdominálně, zatímco močový měchýř musí být plný. Proč by neměla močit nejméně 2 hodiny před ultrazvukem nebo musí pít 1,5 litru vody 30 minut před testem. Také 1-3 dny před ultrazvukem by z potravy neměly být vyloučeny mořské plody, čokoláda, citrusové plody, mastná a smažená jídla..
  2. Po ultrazvuku je žena poslána na biochemický screening, krev je odebrána z její žíly, musí být odebrána na prázdný žaludek. Připravte se na darování krve:
  • Poslední jídlo by mělo být nejpozději 4 hodiny před darováním krve.
  • Po dobu několika dnů by měla být dodržována dieta, aby nedošlo k neúmyslnému zkreslení údajů z výzkumu..
  • Žena by měla zůstat klidná.

Jaká je studie

Ultrazvukové vyšetření provádí sonolog - specialista s úzkým zaměřením na diagnostiku. Zaměstnanec se účastní perinatálních zkoušek. Ultrazvuk po dobu 10 až 12 týdnů lze provádět břišně a transvaginálně.

Nejčastěji je vybrána metoda transvaginálního vyšetření. K provedení vyšetření by měla žena svlékat šaty pod pas a lehnout si na gauči se zahnutými nohama. K provedení vyšetření lékař vloží tenký senzor do kondomu do vagíny ženy, během studie se budou pohybovat. Žena může zažít mírné nepohodlí současně, ale ne bolest. Po skončení studie může žena na spodním prádle nebo na spodních kalhotkách najít malé množství výtoku s kapkou krve - to je přirozené, není důvod k obavám.

Metoda tansabdominálního vyšetření se používá méně často. Lékaři tvrdí, že v počátečních fázích může tato metoda způsobit nějakou chybu. K provedení vyšetření žena leží na gauči a zvedá oblečení v břiše. Pokud je v bedrech pás, měl by být odstraněn. S touto vyšetřovací metodou se senzor pohybuje přes žaludek. Pacient nepociťuje nepohodlí a bolest..

Screening zahrnuje nejen ultrazvukové vyšetření, ale také krevní test. Materiálem studie je žilní krev ženy. Plot se provádí ve specializované laboratoři. Pro provedení studie stačí asi 10 ml materiálu.

Soukromé kliniky nejčastěji poskytují výsledky ve stejný den. Výhodou screeningu v komerčních institucích je, že centrum poskytuje ženě video ultrazvuku. Vzhledem k velkému toku pacientů a vysoké pracovní zátěži zpracovávají vládní agentury výsledky do 3-5 dnů.

Rozdělení výsledků

Pro správné dešifrování ultrazvuku potřebujete znát běžné indikátory:

  1. KTP se měří v milimetrech. Po 10 týdnech se indikátor může měnit od 33 do 41 mm, za 11 týdnů - od 42 do 50 mm, za 12 týdnů - od 51 do 60 mm, za 13 týdnů - od 62 do 73 mm. Pokud je tento ukazatel příliš vysoký, těhotná žena s největší pravděpodobností bude muset porodit a porodit velké dítě. Pokud jsou ukazatele pod normálním stavem, je buď gestační věk nastaven nesprávně, nebo plod má genetickou patologii, nebo se vývoj vyvíjí kvůli nedostatku hormonů, chorob matky, včetně infekčních;
  2. TVP po 10 týdnech se může lišit od 1,5 do 2,2 mm, při 11 - od 1,6 do 2,4 mm, při 12 - od 1,6 do 2,5 mm, při 13 - od 1,7 do 2,7 mm. S genetickými abnormalitami se zpravidla rozšiřuje prostor límce.
  3. Nosní kost po 10 až 11 týdnech je viditelná, ale její velikost není stanovena, ve 12 až 13 týdnech by měla být alespoň 3 mm.
  4. Fetální srdeční frekvence po dobu 10 týdnů by měla být od 161 do 179 tepů za minutu, po dobu 11 týdnů se může lišit od 153 do 177 tepů, po 12 týdnech - od 150 do 174 tepů, po dobu 13 týdnů - od 147 do 171 tepů.
  5. BDP: v 10 týdnech - 14 mm, v 11 - 17 mm, ve 12 - 20 mm, ve 13 - 26 mm. Pokud je ukazatel vyšší než obvykle, může to znamenat velké ovoce, zatímco jiné hodnoty by měly být také nadhodnoceny. Nadhodnocené výsledky mohou být také u mozkového nádoru (tato patologie je neslučitelná se životem), s kapkou mozku vyvolanou infekcí ženy (těhotenství lze zachovat adekvátní antibiotickou terapií).

Na základě získaných údajů lékař dospěl k závěru, zda je vývoj plodu normální.

Jaké hormonální standardy jsou stanoveny 1 screeningem?

Kromě ultrazvuku zahrnuje screening prvního trimestru biochemický krevní test, který vám umožní určit hladinu hormonů:

  1. Chorionický gonadotropin nebo „těhotenský hormon“ se začíná produkovat ihned po početí. Pokud je výsledek prenatální diagnostiky pod normálním stavem, může to znamenat Edwardsův syndrom nebo poruchy placenty. Vysoké počty jsou charakteristické pro mnohočetné těhotenství a Downův syndrom. HCG se měří v ng / ml: v 10 týdnech se může lišit od 25,8 do 181,60, za 11 týdnů by měly být jeho hodnoty od 17,4 do 130,3, normální po dobu 12 týdnů od 13,4 do 128,5, po dobu 13 týdnů - od 14,2 do 114,8.
    PAPP-A nebo protein A spojený s těhotenstvím, který je produkován placentou, jeho hladina se zvyšuje se zvyšujícím se gestačním věkem.

Jak porozumět datům

Existuje speciální program, ve kterém jsou získané indikátory zavedeny při biochemii ultrazvuku a krve a vypočítává konečný výsledek nazývaný „rizika“. Na formuláři jsou zapsány ve sloupci „MoM“ - koeficient zobrazující odchylku hodnot konkrétní ženy od průměrných normálních hodnot (mediány).

Pokud některé patologie chybí, měly by být hodnoty MoM v rozmezí 0,5 - 2,5, v případě pozorování vícenásobného těhotenství může MoM dosáhnout 3,5. Je lepší, když je blíže 1. Při výpočtu tohoto koeficientu je třeba vzít v úvahu věkové riziko. To znamená, že získané výsledky jsou porovnány nejen se středem doby těhotenství, která je charakteristická pro toto období, ale také se počítají s přihlédnutím k věku potenciální matky..

Pokud jsou ukazatele hCG menší než 0,5, pak to může znamenat vysokou pravděpodobnost porodu dítěte s Edwardsovým syndromem, hrozbu potratu, placentární nedostatečnosti. Když překročí horní hranici normy, pak existuje velké riziko trizomie na chromozomu 21.

Pokud jsou ukazatele PAPP-A podceňovány, existuje riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem, Edwards, Brahman-Lange. Izolované nadhodnocené výsledky nemají žádnou diagnostickou hodnotu.

Posouzení rizik

Po získání výsledků analýz se vyhodnotí riziko, že dítě bude mít abnormality. Vyjadřují se ve zlomcích, například 1: 260, což znamená, že u 1 těhotné ženy je z důvodu 260 možné mít dítě s genetickými abnormalitami.

Při nízkém riziku by tyto hodnoty měly být vyšší než 1: 380 a výsledek screeningu je negativní. Díky těmto výsledkům to znamená, že dítě je zdravé.

První screening je považován za špatný, pokud je riziko vysoké, jeho hladina je od 1: 250 do 1: 380 a MoM je mimo normální rozsah.
V tomto případě je těhotná žena předána genetice, která si vybírá další taktiku:

  • čekat na výsledky screeningu trimestru II a III;
  • odeslat na další vyšetření: biopsie choriových klků, vyšetření pupečníkové krve plodu, studium plodové vody a na základě jejich údajů lékař rozhodne, zda pokračovat v těhotenství.

Co může výsledek zkreslit

Výsledky screeningu mohou být falešně pozitivní:

  1. Pokud došlo k těhotenství v důsledku umělého oplodnění, pak ultrazvukové vyšetření zvýší fronto-týlní velikost plodu, zvýšení hodnoty CGH v krvi, zatímco RAPP bude o 10-15% nižší.
  2. U žen s nadváhou stoupá koncentrace všech hormonů, s deficitem hmoty se snižuje.
  3. V současné době není známa normální míra vícenásobného těhotenství. V tomto případě se provádí pouze ultrazvukové vyšetření..
  4. Pokud žena trpí cukrovkou, bude koncentrace hormonů nižší než normální.
  5. Při provádění amniocentézy (punkci amniotické tekutiny) se mohou míry prenatální diagnostiky změnit. A protože není známo, jaké by měly být normální hodnoty, měl by mezi těmito dvěma studiemi projít alespoň týden.
  6. Emoční stav ženy: strach může ovlivnit konečný výsledek a nikdo nemůže říci, jak.

Některé rysy fetálních abnormalit

Pokud má plod nějaké patologie, bude mít screening řadu funkcí:

  1. Downův syndrom. Je pro něj charakteristické, že v gestačním období 10–14 není nosní kost ve většině plodů vizualizována a v období 15–20 týdnů je viditelná, ale je kratší než obvykle. Kromě toho lze poznamenat, že plod má vyhlazené rysy obličeje, dochází k narušení krevního oběhu v žilním kanálu a zvyšuje se velikost močového měchýře.
  2. Následující odchylky od normy jsou charakteristické pro Edwardsův syndrom: nosní kost není viditelná, kýla pupeční šňůry, pupeční šňůra má jednu tepnu a ne dvě, srdeční frekvence je pod normálem.
  3. S Patauovým syndromem může lékař vyšetřit embryonální kýlu, struktura mozku se změní, velikost fetálních kostí je menší, než by měla být normální, srdeční frekvence je téměř vždy pozorována.

Některé rysy v patologii

Mějte na paměti, že některé odchylky ve výsledcích nemusí naznačovat přítomnost patologie..

Menší odchylky jsou přirozené u následujících skupin pacientů:

  • osoby trpící systémovými nemocemi;
  • s umělým oplodněním;
  • u pacientů s nadváhou;
  • s vícenásobným těhotenstvím.

Náklady na screening 1 trimestru

Náklady na vyšetření se mohou výrazně lišit v závislosti na regionu Ruské federace. Taková služba je v soukromých zdravotnických centrech poněkud dražší..

Náklady lze uhradit zvlášť:

  • krevní test - 1700-3600 rostl. třít;
  • Ultrazvuk - 1200-2700 rostl. třít.

Ženy by si měly pamatovat, že těhotenství není jen očekávaným a žádoucím, ale také nebezpečným stavem, který vyžaduje neustálý lékařský dohled, a screening je nejúčinnější metodou pro detekci fetálních patologií v raných stádiích..

Články O Neplodnosti